Cíl studie: Výsledek každé analýzy DNA je do značné míry závislý na typu biologického materiálu použitého pro extrakci nukleových kyselin. Cílem naší studie je porovnat vlastnosti DNA extraktů získaných dvěma různými izolačními postupy z buněk bukální sliznice, močového sedimentu, nehtů, vlasových kořínků a periferních krevních buněk. Materiál a metody: Biologické vzorky byly získány od 24 dobrovolníků s mediánem věku 31 let (25–54 let). Izolace DNA byla provedena fenol-chloroformovou extrakcí a pomocí separačních mikrokolonek (Qiagen). Eluční objem byl v obou případech 50 μl. Extrakty byly charakterizovány spektrofotometricky, fluorimetricky, elektroforeticky a z hlediska účinnosti následné PCR amplifikace. Výsledky: Nejvyšší koncentrace DNA obsahovaly extrakty z buněk periferní krve a bukální sliznice; nejnižší koncentrace DNA byly izolovány z vlasových kořínků. Všechny typy extraktů měly uspokojivou čistotu (mediány v rozmezí 1,7–1,9). Podíl nefragmentované DNA ve vzorcích získaných mikrokolonkovou metodou byl téměř dvojnásobný v porovnání s fenolovou extrakcí. Procentuální zastoupení nefragmentovaných molekul klesal podle biologického zdroje v následující řadě: krev (73,3 %) > bukální sliznice (63,5 %) > močový sediment (31,3 %) > nehty (25,3 %) > vlasy (20,4 %). Amplifikační účinnost u extraktů z periferní krve, bukálního stěru a močového sedimentu byla vyšší než u extraktů z nehtů a vlasů. Závěr: Všechny analyzované extrakty pocházející z krevních buněk, bukální sliznice, močového sedimentu, nehtů a vlasů poskytly dostatek DNA molekul k provedení molekulárně biologických vyšetření. Nejvhodnějšími materiály byly krevní buňky a buňky bukální sliznice. Z nich připravené extrakty měly nejvyšší koncentraci a čistotu DNA bez ohledu na použitou izolační metodu, nejnižší podíl degradované DNA a nejvyšší účinnost amplifikace krátkých i dlouhých amplikonů., Objective: Results of DNA testing depend in many cases on the type of biological material used for extraction of nucleic acids. The aim of the study is to compare properties of DNA extracts prepared using two different isolation procedures from buccal cells, urine sediment, nails, hair roots, and peripheral blood cells. Material and Methods: Biological material was collected from 24 volunteers at median age of 31 years (range 25–54 years). Phenol–chloroform extraction and spin microcolumn extraction method (Qiagen) were used for DNA isolation. In both the procedures, the elution volume was 50 μl. The extracts were characterized optically (UV spectrophotometric and fluorimetric analyses), electrophoretically, and by PCR amplification efficiency. Results: The highest DNA concentrations were found in extracts from peripheral blood and buccal cells; the lowest DNA concentrations were in hair extracts. All types of the extracts had acceptable purity (medians 1.7–1.9). The content of nonfragmented DNA molecules in the microcolumns extracts was almost twofold higher in comparison to the phenol ones. The percentages of non-fragmented DNA decreased as follows: blood (73.3 %) > buccal cells (63.5 %) > urine sediment (31.3 %) > nails (25.3 %) > hair roots (20.4 %). The amplification efficiency in the peripheral blood, buccal swab, and urine extracts was significantly higher than in the nail and hair extracts. Conclusion: All analyzed DNA extracts received from blood, buccal cells, urine sediment, nails, and hair roots provided a sufficient number of integral DNA molecules for following DNA testing. The best quality of DNA was found in extracts from blood and buccal cells (high concentrations and purity, low degree of fragmentation, and high efficiency of amplification for either short or long PCR amplicons)., Beránek M., Hegerová J., Drastíková M., and Literatura 25
Vstupní otázkou textu je, existuje-li specificky romská kriminalita. Ve své studii, která je primárně odpovědí na uvedenou otázku, autor danou problematiku nahlíží programově v perspektivě sociálně-kulturní, kdy jako „Romy“ chápe nositele specifické (tj. romské) kultury a romskou kriminalitu pak následně jako specifickou součást této kultury, respektive jako výsledek kontaktu nositelů této kultury s kulturou majoritní (zde české) společnosti. V této poloze je celý text kritikou všech – v české a slovenské populaci doposud převládajících – představ o tom, že kriminální jednání mají Romové/Cikáni vrozené („v krvi“). V úzké vazbě na centrální otázku se autor snaží odhalit příčiny romské kriminality. V základním plánu pak identifikuje dva základní typy těchto příčin – jednak příčiny vyplývající z determinace specifickou (tj. romskou) kulturní tradicí, za druhé pak příčiny vyplývající z adaptace Romů (v uvedeném smyslu) na současné podmínky české společnosti. Podložím celé studie jsou autorovy výzkumy prováděné jednak v tzv. romských osadách na Slovensku a jednak v tzv. romských ghettech v České republice., The main question of the article is whether there exists a specific Roma criminality. In his study, which primarily answers the above mentioned question, the author examines the issue from the socio-cultural perspective, that is he considers “Roma” as bearers of a specific (i.e. Roma) culture and Roma criminality as a specific part of this culture, or more precisely, as a consequence of the contact of the bearers of this culture with the bearers of the culture of the majority (in this case Czech) society. In this sense, the paper represents a criticism of all the conceptions of Roma criminality based on a presumption that criminal behaviour is part of the Roma nature (“it is in their blood”). In this connection, the author makes an attempt to discover the causes of Roma criminality. At a general level, he identifies two types of these causes: 1) causes determined by a specific (i.e. Roma) cultural tradition and 2) causes resulting from the adaptation of the Roma (in a given sense) to the contemporary situation of the Czech society. The empirical data come from research conducted by the author and his fiancée in Roma settlements in Eastern Slovakia and in the so called “Roma ghettos” in the Czech Republic., Marek Jakoubek, and Literatura
Introduction: Obstruction of the appendiceal lumen is the primary cause of appendicitis. The most common causes of luminal obstruction are fecaliths and lymphoid follicle hyperplasia. Additionally, bacterial infections or enteric and systemic viral diseases can cause a reaction of the lymphoid follicle. Case presentation: An 11-year-old boy with active phase of chickenpox presented on our Pediatric surgery emergency department under the impression of acute appendicitis. An appendectomy was performed on the same day. An inflamed and edematous retrocecal appendix was removed during surgery. Histological investigation of the appendix revealed transmural acute inflammation, with diffuse proliferation of inflammatory cells, with characteristic intranuclear inclusion surrounded by a clear halo. The PCR analysis of peripheral blood and appendix tissue specimen revealed positive VZV DNA. Conclusion: We have shown that varicella-zoster virus infection of the appendix is associated with acute appendicitis and possibly also with severity of the disease., Zenon Pogorelić, Mihovil Biočić, Ivo Jurić, Klaudio Pjer Milunović, Ivana Mrklić, and Literatura 11
Cíl. Perkutánní intervence je dnes jednou ze základních metod dosažení hemostázy v traumatologii. Z hlediska péče o zraněné jde především o léčbu krvácení. Výkon navazuje velmi těsně na vyšetření CT, které jednoznačně prokáže aktivní krvácení především do retroperitonea, do oblasti pánve a při poranění parenchymových orgánů dutiny břišní. Cílem sdělení je zhodnotit vlastní zkušenosti s akutní endovaskulární léčbou poranění parenchymových orgánů dutiny břišní, retroperitonea a pánve. Materiál a metodika. Od roku 2008 do konce roku 2011 bylo indikováno k endovaskulární léčbě a následně na Radiologické klinice LF a FN Olomouc léčeno celkem 23 pacientů (17 mužů a 6 žen) s traumatickým krvácením do parenchymových orgánů dutiny břišní, retroperitonea či pánve. Indikací k intervenci bylo vždy aktivní arteriální krvácení sledovatelné při CT vyšetření. Průměrný věk pacientů byl 37,42 let (od 15 do 66 let). Nejčastějším embolizačním materiálem, který jsme použili, byly embolizační spirály, jen ojediněle jsme použili k embolizaci želatinovou pěnu nebo kombinaci spirál a želatinové pěny. Výsledky. U 21 nemocných byla akutní hemostatická intervence definitivní. Primární úspěšnost tedy dosáhla 91,3%. U dvou zraněných byla nutná pro opětovné krvácení reembolizace, která již byla definitivní. Opětovné krvácení je považováno za velkou komplikaci hemostatické embolizace. Během embolizace ani v jejím důsledku nedošlo k žádné jiné velké či malé komplikaci. Počet velkých komplikací tak dosáhl v našem souboru 8,7%. Závěr. Neoperační terapie je dnes preferovaná strategie léčby nemocných s poraněním parenchymatózních orgánů, retroperitonea a pánve. K endovaskulární léčbě jsou indikováni hemo dynamicky stabilní či infuzemi stabilizovaní zranění s aktivním krvácením, arteriovenózní či arterioportální pištěli nebo pseudoaneuryzmatem prokázaným dnes již výhradně pomocí CT vyšetření., Background. Endovascular intervention is the current standard of practice to achieve hemostasis in blunt abdominal trauma. Percutaneous procedure comes after diagnostic CT examination, which is the most effective diagnostic tool to demonstrate active bleeding to the retroperitoneal space, pelvis and abdominal solid organs. The aim of the study is to evaluate endovascular treatment of abdominal solid organ, retroperitoneal and pelvic injuries. Material and method. From 2008 to 2011 23 patients (17 men and 6 women) with traumatic bleeding from abdominal and retroperitoneal solid organs or pelvis were treated on Department of Radiology, University Hospital Olomouc. Indication for embolization was always active arterial bleeding detected on CT examination. Mean age of patients was 37.42 years (range 15-66 years). Coils and microcoils were the most frequently used embolic material. Results. Endovascular treatment was definitive in 21 patients. Primary success rate was 91.3%. Reembolization for rebleeding was needed in two patients. Rebleeding is considered as major complication. No other major or minor complication for hemostatic embolization was seen in our cohort. Major complication rate was 8.7%. Conclusion. Nonoperative management is nowadays preferred strategy of treatment in abdominal solid organ, retroperitoneal and pelvic injuries. Hemodynamically stable or by fluid infusions stabilised patients with active ongoing bleeding, arteriovenous or arterioportal fistula or pseudoaneurysm seen on CT are nowadays indicated for endovascular treatment., Martin Köcher, Marie Černá, Stanislav Buřval, Igor Čižmář, and Literatura 19
Karcinom prsu je nejčastější nádorové onemocnění u žen. Každoročně postihuje více než 1 000 000 žen na celém světě. Z toho zhruba 11 % případů rakoviny prsu lze připisovat konzumaci alkoholu u žen. Cílem tohoto článku je vytvořit představu o podílu nákladů na léčbu karcinomu prsu, který lze přiřadit konzumaci alkoholu v ČR v roce 2007. Zjištěná výsledná částka, kterou je třeba vynaložit na léčbu pacientek pravidelně konzumujících alkohol, je 39 mil. Kč., Breast cancer is the most common cancer in women. Annually, it affects more than 1 million women worldwide. Thereof, some 11% of the breast cancer incidence can be attributed to alcohol consumption in women. The aim of this article is to create a notion of the proportion of the costs spent to treat breast cancer that can be ascribed to alcohol consumption in the Czech Republic in 2007. The overall amount that is to be spent to treat women patients who regularly consume alcohol is 39 million CZK., Iva Šmídová, and Literatura 20
Cíl studie: Plynová chromatografie se v diagnostice užívá pro speciální stanovení, například profilu organických kyselin v moči nebo séru. Tato metoda ovšem umožňuje, zejména pak ve svém dvojdimenzionálním uspořádání (GC×GC), mnohem ucelenější pohled na vybraný biologický materiál. Cílem práce bylo vyvinout postup pro komplexní analýzu biologického materiálu. Typ studie: Vývoj analytické metody Název a sídlo pracoviště: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Fakultní nemocnice, Olomouc Materiál a metody: Analýzy byly provedeny na GC×GC (Agilent 7890) spojeném s průletovým hmotnostním analyzátorem (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). Automatické zpracování dat bylo provedeno programem ChromaTOF (LECO) za použití „reference.“ Výsledky: V této studii byla vytvořena tzv. reference metabolitů, obsahující zejména organické kyseliny, aminokyseliny a látky podobné povahy, které byly derivatizovány dvěma postupy – silylací nebo alkylací methylchloroformiátem. Aplikací reference na naměřené vzorky bylo možno identifikovat (shoda 733–999) více než 100 analytů v každém vzorku. Závěry: GC×GC-TOF je vhodná metoda pro metabolomickou analýzu mnoha biologických matricí a může být také uplatněna v diagnostice metabolických onemocnění. Zpracování dat lze plně automatizovat., Objective: Gas chromatography is used in diagnostics mostly for special analyses e.g. organic acids profiling in urine or serum. But this method enables, especially in two-dimensional version (GC×GC), more comprehensive view on selected biological material. The aim of this work was to develop a method for complex analysis of biological material. Design: Analytical method development Settings: Laboratory for Inherited Metabolic Disorders, Palacky University and University Hospital, Olomouc Material and methods: Analyses were performed on GC×GC (Agilent 7890) coupled with time-of-flight mass analyzer (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). An automated data processing was performed by the ChromaTOF software (LECO) using “reference” tool. Results: In this study, the list of metabolites was created. It covers predominantly organic acids, amino acids, sugars, and similar – silylated or alkylated via methylchloroformiate. After applying the reference we were able to identify (spectral matches of 733–999) more than 100 analytes in each sample. Conclusion: GC×GC-TOF is a valuable tool in metabolomic analysis of many biological matrices and enables also diagnosing metabolic disorders. Data processing can be fully automated., Wojtowicz P., Dostálová E., Adam T., and Literatura 2
Cíl studie: Vytvoření stratifikačního modelu s cílem identifikace vysoce rizikových osob s MGUS, u kterých bude možno zvažovat včasnou léčebnou intervenci. Typ studie: Retrospektivní studie Název a sídlo pracoviště: Interní hematoonkologická klinika, FN Brno - PMDV, Brno Materiál a metody: Na souboru 314 osob s MGUS zařazených do Registru monoklonálních gamapatií (RMG) byla provedena pilotní statistická analýza. Byla využita základní klinická data se zaměřením na prognostické parametry stávající (typ monoklonálního proteinu - MIG, hladina MIG, poměr sérových volných lehkých řetězců – FLC ratio) i nové (přítomnost cytogenetických aberací, flowcytometrické stanovení množství klonálních plazmocytů a přítomnost imunoparézy). Výsledky: Vyšší zastoupení morfologicky identifikovaných plazmocytů a nález >95 % PC aberantního fenotypu CD19- CD56+/- se statisticky významně častěji pojí s transformací MGUS do MM (p<0,05). Také přítomnost jakékoliv imunoparézy či imunoparézy postihující oba nepostižené imunoglobuliny byla statisticky významně častěji detekována u transformací MGUS do MM (p=0,001). První analýza stávajících a nových prognostických faktorů u MGUS dosáhla senzitivity stratifikace cca 50 % během 2 let. Závěr: Byl potvrzen význam hodnocení PC pomocí morfologie a průtokové cytometrie a důležitou úlohu hraje také přítomnost imunoparézy. Stratifikační modely budou dále vylepšovány s cílem dosažení senzitivity 90 % v rámci 2 let a obdobná analýza bude provedena také u asymptomatických myelomů (aMM)., Objective: The creation of the stratification model and identification of high-risk individuals with MGUS, which should be considered to an early therapeutic intervention. Design: The retrospective study Settings: Department of Internal medicine - Hematooncology, University Hospital Brno Material and Methods: The pilot statistical analysis of 314 MGUS subjects from Registry of Monoclonal Gammopathies (RMG) was done. Basic clinical data were used together with existing (type of monoclonal protein - MIG, level of MIG, serum free light chain ratio – FLC ratio) and new prognostic parameters (presence of cytogenetic abnormalities, flow cytometry enumeration of clonal plasma cells and presence of immunoparesis). Results: Higher number of plasma cells according to the morphology and presence of >95 % PC with aberrant phenotype CD19-CD56+/- as well were more frequently associated with transformation of MGUS into MM (p<0.05). Also, the presence of any immunoparesis and/or immunoparesis affecting both uninvolved immunoglobulins was more frequently detected in transformed MGUS (p=0.001). The first analysis of existing and new prognostic factors in MGUS achieved sensitivity of the stratification about 50 % within 2 years. Conclusion: The significance of morphological and flow cytometry assessment of PCs was confirmed and presence of the immunoparesis plays an important role as well. Model of stratification will be further developed with the aim of achieving 90 % sensitivity within 2 years and a similar analysis will be performed also for asymptomatic multiple myeloma (aMM)., Říhová L., Sandecká V., Klincová M., Varmužová T., Suská R., Zarbochová P., Mikulášová A., Smetana J., Grešliková H., Kupská R., Němec P., Bartoňová J., Kuglík P., Penka M., Hájek R., and Literatura 24
Plicní aspergilóza patří mezi zánětlivá onemocnění způsobená houbami rodu Aspergillus. V závislosti na stavu imunitního systému a plicního parenchymu nemocného existují invazivní, semi-invazivní a neinvazivní formy onemocnění. V diagnostice tohoto onemocnění hrají hlavní úlohu prostý rentgenový snímek hrudníku a HRCT plic. Prezentujeme kazuistiku pacienta s nově diagnostikovaným high-grade gliomem mozku, u kterého se v důsledku antiedematózní terapie kortikoidy rozvinula invazivní plicní aspergilóza včetně mimoplicní disseminace., Pulmonary aspergillosis belongs to inflammatory diseases caused by Aspergillus spp. Invasive, semi-invasive and non-invasive forms of the disease exist depending on the level of immunity and possible impairment of pulmonary parenchyma. Chest X ray and lung HRCT play the key role in the diagnostics of this disease. We present a patient with newly discovered high grade glioma of the brain, who had contracted invasive pulmonary aspergillosis due to antiedematous corticotheraphy., Lukáš Hrdina, Eva Čecháková, Filip Čtvrtlík, Stanislav Buřval, Barbora Remeníková, and Literatura 6
Autoři popisují případ 78leté ženy s masivní hemoptýzou, zdrojem které byla hypertrofická bronchiální tepna anomálně odstupující z a. thoracica interna. CT angiografie provedená na multidetektorovém CT přístroji ektopickou bronchiální tepnu zobrazila. Následná selektivní embolizace dané tepny akrylátovým lepidlem vedla k zástavě hemoptýzy. Nemocná neměla recidivu krvácení během 24měsíčního sledování. Anomální odstup bronchiální tepny není vzácný a proto je nutné na něj myslet zejména v případech, kdy není patrná žádná tepna zásobující bronchy v normální anatomické lokalizaci. CT angiografie provedená na multidetektorovém CT přístroji má vysokou úspěšnost v detekci odstupu bronchiálních tepen a slouží k navádění při jejich katetrizaci a embolizaci., The authors describe a case of a 78-year-old woman with massive hemoptysis, which was from to hypertrophic bronchial artery anomalously originating from the internal thoracic artery. CT angiography performed on multidetector CT shows anomalous origin of the right bronchial artery. The bronchial bleeding was treated with embolization. The patient had no recurrent bleeding during 24 month follow-up. Ectopic origin of bronchial arteries is not rare, therefore it is necessary to consider it especially in cases when no bronchial artery arises between the upper margin of the fifth thoracic vertebra and the lower margin of the sixth thoracic vertebra. Currently, multidetector computed tomography has a crucial role in diagnostic algorithm of massive or recurrent hemoptysis and is used as a guidance for endovascular embolization therapy., Vendelín Chovanec, Miroslav Lojík, Jan Raupach, Vladimír Koblížek, Jiří Máslo, Ondřej Renc, Antonín Krajina, and Literatura 16