Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common autosomal dominant disorder. It is characterized by a de crease in LDL cholesterol catabolism and an early clinical manifestation of atherosclerotic vessel damage. The aim of the MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) project is an early diagnosis of FH patients in order to profit from early treat ment and prevent cardiov ascular events. Till November 30, 2016 The Czech National MedPed Database has registered 7,001 FH patients from 5,223 different families that is 17.4 % of expected patients in the Czech Republic considering 1:250 FH prevalence. The improvement in diagnostic accuracy, patient cooperation and above all familial cascade screening is enabled by FH mutation detection using the modern technology of next-generation sequencing. FH still remain undiagnosed even though the Czech Republic is on e of the most successful countries with respect to FH detection. The opportunities of international collaboration and experience sharing within international programs (e.g. EAS FHSC, ScreenPro FH etc.) will improve the detection of FH patients in the futur e and enable even more accessible and accurate genetic diagnostics., M. Vrablík, M. Vaclová, L. Tichý, V. Soška, V. Bláha, L. Fajkusová, R. Češka, M. Šatný, T. Freiberger., and Obsahuje bibliografii
Článek přináší přehled současných znalostí o fylogenezi mnohobuněčných živočichů, tak jak vycházejí ze současného fylogenomického výzkumu. Zvláštní pozornost je věnována skupinám s konfliktním postavením (Ctenophora, Xenacoelomorpha, Bryozoa) a skupinám, o jejichž postavení dosud nevíme téměř nic (Dendrogramma, Dicyemida, Orthonectida)., We present an overview of current knowledge on the phylogeny of multicellular animals, based on current phylogenomic research. This overview pays special attention to groups with uncertain positions (Ctenophora, Xenacoelomorpha, Bryozoa) and groups whose position is still largely unknown (Dendrogramma, Dicyemida, Orthonectida)., and Jan Zrzavý.
Multidrug resistance of cancer cells is often accompanied by the (over)expression of integral plasma membrane P-glycoprotein, an ATP-dependent transport pump for diverse unrelated compounds. The glutathione detoxification system represents another mechanism that may be involved in multidrug resistance. In the multidrug-resistant L1210/VCR cell line obtained by long-term adaptation of parental L1210 cells to vincristine, an increased expression of P-glycoprotein has previously been established. In this paper, we investigated if the glutathione detoxification system is also involved in the multidrug resistance of these cells. L1210/VCR cells with resistance induced by adaptation to vincristine were also found to be cross-resistant to vinblastine, actinomycin D, mitomycin C, doxorubicin and cyclophosphamide. The resistance of the above cells to vincristine and doxorubicin was accompanied by a depression of drug accumulation (which has not yet been established for other drug). L1210/VCR cells are able to survive better than sensitive cells under conditions when glutathione was depleted by L-buthionine sulfoximine. Nevertheless, L-buthionine sulfoximine did not influence the resistance of L1210/VCR cells to vincristine. Moreover, the presence of sublethal concentrations of cytostatics neither changed the IC50 value of resistant cells to L-buthionine sulfoximine nor the cytoplasmic activity of glutathione S-transferase, the crucial enzyme of glutathione detoxification system. All the above findings indicate that the glutathione detoxification system is not involved in the mechanisms that ensure the multidrug resistance phenotype of L1210/VCR cells., V. Boháčová, J. Kvačkajová, M. Barančík, Z. Drobná, A. Breier., and Obsahuje bibliografii
Užovka stromová (Zamenis longissimus) patří mezi kriticky ohrožené druhy naší fauny. V České republice se průkazně vyskytuje pouze ve třech oblastech, přičemž nejzranitelnější je populace v údolí řeky Ohře v západních Čechách, izolovaná stovky kilometrů od souvislého areálu druhu. V letech 2005-07 jsme v Poohří provedli systematický výzkum hadů pod záštitou Fakulty životního prostředí České zemědělské univerzity v Praze a Agentury ochrany přírody a krajiny ČR. Jedinci užovky stromové byli po odchycení změřeni, zváženi, označeni pomocí zástřihů na břišních štítcích (odebrané části štítků posloužily pro analýzu DNA) a detailně vyfotografováni se zaměřením na individuální charakter ošupení (folidózu) hlavy. Na základě zpětných odchytů pak byla odhadována početnost zdejší populace. Během tříletého sledování jsme takto označili a zdokumentovali celkem 432 exemplářů užovky stromové. Jeden ze současných projektů záchranného programu pro užovku stromovou zahrnuje i další odhad početnosti spojený s individuálním značením. Tato aktivita se opakuje zhruba po 10 letech a cílem je zaznamenat změny v početnosti jedinců. V dubnu 2015 se podařilo opětovně odchytit samce označeného v prvním výzkumu pod pořadovým číslem 54. Během výzkumů jsme ho chytili 10x (5x v r. 2005, 2x v r. 2006, 2x v r. 2007 a 1x v r. 2015). To umožnilo zodpovězení i nastolení různých otázek souvisejících např. s věkem a rychlostí růstu., The Aesculapian snake (Zamenis longissimus) is a critically endangered species of Czech fauna. In the Czech Republic it demonstrably occurs in three areas. Its population is most vulnerable in the Ohře river valley in western Bohemia, systematic research into which is presented here. During our three-year research we determined and documented the size and weight of 432 Aesculapian snakes, as well as performing DNA analysis and taking photographs of the individual nature of the scaliness involved. An estimate was made of population figures based on repeated captures., and Karel Janoušek, Radka Musilová, Vít Zavadil.