Crohn's disease is a chronic immune-mediated intestinal inflammation targeted against a yet incompletely defined subset of commensal gut microbiota and occurs on the background of a genetic predisposition under the influence of environmental factors. Genome-wide association studies have identified about 70 genetic risk loci associated with Crohn's disease. The greatest risk for Crohn's disease represent polymorphisms affecting the CARD15 gene encoding nucleotide-binding oligomerization domain 2 (NOD2) which is an intracellular sensor for muramyl dipeptide, a peptidoglycan constituent of bacterial cell wall. The accumulated evidence suggests that gut microbiota represent an essential, perhaps a central factor in the induction and maintaining of Crohn's disease where dysregulation of normal co-evolved homeostatic relationships between intestinal microbiota and host mucosal immune system leads to intestinal inflammation. Taken together, these findings identify Crohn's disease as a syndrome of overlapping phenotypes that involves variable influences of genetic and environmental factors. A deeper understanding of different genetic abnormalities underlying Crohn's disease together with the identification of beneficial and harmful components of gut microbiota and their interactions are essential conditions for the categorization of Crohn's disease patients, which enable us to design more effective, preferably causative, individually tailored therapy. and L. Hrnčířová, J. Krejsek, I. Šplíchal, T. Hrnčíř
Cíl: Významem naší prospektivní studie je možnost významné redukce celkového objemu kontrastní látky při CTA DK díky optimalizaci akvizičního času na základě individuálních cirkulačních parametrů. Metoda: Celkem u 68 osob s ischemickou chorobou dolních končetin bylo prospektivně provedeno CT angiografické vyšetření břišní aorty a dolních končetin (CTA DK) s použitím kontrastní látky o objemu 40 ml (31 osob) a 50 ml (37 osob) a vysokou rychlostí aplikace (6 ml/s). Akviziční čas byl individuálně vypočten na základě aorto-popliteálního (Ao-P) tranzitního času získaného stanovením denzitní bolusové křivky na dvou úrovních (aorta/popliteální tepna) po jednorázovém podání 10 ml kontrastní látky (tzv. dvojitý testovací bolus). Kvalita vyšetření vyšetření byla hodnocena subjektivním (skóre 1-3) a objektivním měřením denzity v pěti úrovních. Vyšetření byla označena jako nediagnostická, pokud byla alespoň jedna oblast při subjektivním hodnocení ohodnocena skórem 3. Ve statistickém hodnocení byla porovnána dosažená kvalita s hodnotami akvizičního času a zpoždění. Výsledky: Prokázali jsme statisticky významnou korelaci akvizičního času (21-43) a subjektivního (p = 0,0015) a objektivního (p = 0,0117) hodnocení kvality. Také v případě Ao-P tranzitního času byla prokázána statistická korelace s hodnocením kvality (0,0013, resp. 0,0191). Signifikantně vyšší akviziční čas byl použit u vyšetření s celkově subjektivně nediagnostickou kvalitou (p = 0, 073) a ve všech případech byl vyšší než 31 s. Naopak všechna vyšetření s akvizičními časy pod 30 s byla plně diagnostická. Při podání 50 ml kontrastní látky bylo dosaženo významně vyšší denzity v jednotlivých sledovaných úrovních (p = 0,076), hodnoty akvizičního času a Ao-P tranzitního času se významně mezi skupinami s různým množstvím kontrastní látky nelišily. Závěr: Naše práce prokázala možnost významné redukce objemu kontrastní látky při CTA DK za pomoci optimalizace akvizičního času na základě Ao-P tranzitního času, který byl získán po jednorázové aplikaci 10 ml kontrastní látky (dvojitý test bolus). Byla prokázána statisticky významná korelace akvizičního času a Ao-P tranzitního času na kvalitě provedených vyšetření., Aim: The goal of the prospective study is to determine feasibility of peripheral CT angiography (CTA) with adaptive scan time using low volume of contrast agent. Methods: We performed CTA in extent of abdominal aorta and lower limbs on dual-source CT in two groups of patients with different volumes of contrast agent (400 mgl/l). Volumes of 40ml (31 patients) and 50 ml (21 patients) with 6ml/s injection were used for examinations. Individual scan time was calculated from peak transit time established from double test bolus (single administration of 10 ml) measurements (proximal abdominal aorta and popliteal arteries). We analyzed subjective quality of CTA (1-3) and objective quality (intraluminal density and CNR) in 5 different levels. Examinations with subjective quality 3 (non-diagnostic) in one level were considered as overall non-diagnostic. Results: We found significant correlation between scan time (21-43 s) and subjective (p = 0.0015) and objective quality (p = 0.0117) in both groups. Significantly higher (p = 0.029) scan time was used in examinations with overall non-diagnostic quality (6 in 40 ml group and 3 in 50 ml group). The scan times in non-diagnostic examinations were completely over 31s (31.6-42.4) and all examinations with scan time below 30 s were with excellent quality. Significantly better objective quality was reached in 50 ml group (p = 0.076). Time parameters were not significantly different in both groups. Conclusion: Our results have proved feasibility of peripheral CTA with adaptive scan time and low volume of contrast agent. There is significant correlation of used scan time and AoP peak transit time with quality with probability of determination of suitable group of patients., Jan Baxa, Jiří Ferda, Tomáš Vendiš, Jiří Moláček, Vladislav Třeška, and Literatura
Cíl. Posoudit vliv iterativní rekonstrukce dat na efektivní dávky vyšetření CT s duální energií záření (DECT). Metoda. Byla zhodnocena efektivní dávka u celkem jedenácti skupin po 40 vyšetřeních provedených na dvouzdrojovém přístroji první a druhé generace za použití režimu jednozdrojového jednoenergetického a DECT s použitím iterativní rekonstrukce technikou sinogram affirmed iterative reconstruction (SAFIRE) v oblasti hrudníku a břicha včetně protokolů využívajících dvoufázové akvizice dat v režimu DECT. Výsledky. Bylo prokázáno pomocí t-testu pro nezávislé výběry, že mezi vyšetřeními na přístroji druhé generace dvouzdrojového CT s použitím iterativního algoritmu SAFIRE není statisticky významný rozdíl v dávce mezi režimem jednozdrojovým jedno-energetickým režimem DECT (p = 0,0299; 0,9337; 0, 8207), naopak významný rozdíl je mezi protokoly DECT bez iterativní rekonstrukce a s ní (p < 0,0001 u všech porovnání). Závěr. Iterativní rekonstrukce umožňuje významně snížit efektivní dávku i protokolech DECT a zachovat dávkovou neutralitu ve srovnání s vyšetřeními na jednozdrojových systémech., Aim. To evaluate the influence of the iterative reconstruction on the effective dose obtained from dual-energy CT (DECT). Method. The effective dose was calculated within the 11 groups per 40 examinations performed using first and second generation of dual-source systems. Examinations were obtained in single-source single-energy and dual-source dual-energy regimens in thoracic or abdominal regions including the protocols containing iterative data reconstruction using algorithm sonogram affirmed reconstruction (SAFIRE). Results. Using the t-test for independent data samples was confirmed, that the effective dose obtained with DECT regimen does not differ from those obtained in single-source-single-energy regimen, even if both using SAFÍRE algorithm (p = 0.0299; 0.9337; 0.8207), but on the other side the significant diference occured between DECT with and without iterative reconstruction (p < 0.0001 in all). Conclusion. The iterative reconstruction enables the significant reduction of the effective dose in DECT to the doses equivalent to single-source sytems., and Jiří Ferda, Jan Baxa, Hynek Mírka, Boris Kreuzberg
Cysta choledochu je vzácné onemocnění, výrazně vyšší výskyt zaznamenáváme u asijské populace. Etiologie není zcela známa, avšak uvažuje se o spojení s anomáliemi v anatomii žlučových cest. Přestože je svojí povahou benigní, jedná se o prekancerózu s nebezpečím zvratu v karcinom žlučových cest. Jediným kurativním řešením je radikální chirurgické odstranění s rekonstrukcí žlučových cest. Autoři prezentují kazuistiku nemocné s cystou ductus hepatocholedochus typu I dle Todaniho klasifikace., Choledochal cyst is a rare disease with a considerably higher incidence found in the Asian population. Although its etiology is not completely known, the disease is believed to be associated with anomalies in the anatomy of the biliary tract. While being a benign unit, it is considered as a precancerosis with the risk of conversion to the biliary tract carcinoma. Radical surgical removal with biliary tract reconstruction is the only curative solution. The authors present the case report of a patient with choledochal cyst type I according to Todani, and J. Zeithaml, V. Třeška, J. Moláček, F. Heidenreich
Úvod: Česká republika zaujímá v incidenci kolorektálního karcinomu (KRK) čelní místo ve světě. Radikální odstranění nádoru představuje nejúčinnější část v rámci současné multimodální terapie. Autoři prezentují průběžné výsledky roboticky asistované léčby u nemocných s karcinomem rekta (KR). Metoda: Vlastní soubor obsahuje 61 roboticky operovaných pacientů pro KR. U posledních 31 pacientů byla data získávána prospektivně. Analyzovány byly epidemiologické údaje, perioperační ukazatele, komplikace a onkologické parametry. Výsledky: Roboticky asistovanou operační léčbu pro karcinom rekta na našem pracovišti podstoupilo 61 nemocných: 34 mužů a 27 žen průměrného věku 62 let (33–80 let). Neoadjuvantní onkologická léčba byla indikována u 46 % pacientů. Průměrná krevní ztráta činila 187 ml, u tří nemocných byly podány transfuzní přípravky. Šest operací jsme byli nuceni konvertovat, u 16 pacientů jsme zaznamenali komplikace. Insuficience anastomózy se vyskytla u 10 % pacientů, u 4 nemocných si stav vyžádal operační léčbu. Žádný nemocný nezemřel. Rekurenci maligního onemocnění jsme diagnostikovali u 3 (5 %) pacientů. U 27 nemocných byla (od roku 2013) stanovena kvalita mezorektální excize (ME) a metrické stanovení cirkumferentního resekčního okraje – (y)pCRO. Ve dvou případech byla potvrzena pozitivita (y)pCRO a přibližně u čtvrtiny operantů nebyla ME kompletní. Závěr: Chirurgická léčba je v interdisciplinárním terapeutickém procesu u KR klíčová. Naše průběžné výsledky jsou srovnatelné se závěry některých literárně uveřejněných sdělení. Da Vinci systém je bezpečným manipulátorem v léčbě KR a operatérovi přináší nesporné výhody při preparaci ve stísněném pánevním prostoru. V současnosti chybí zhodnocení přínosu robotické operativy pro pacienta v oblasti břišní chirurgie z dlouhodobého hlediska a s dostatečným počtem operantů, resp. vysokým stupněm evidence based medicine (EBM). Vysoká pořizovací cena přístroje, jednotlivých instrumentů s vybavením a nesystémová úhrada představují významnou překážku v širším využití robotického systému v léčbě KR i jiných abdominálních malignit v ČR., Introduction: The incidence of colorectal cancer (CRC) in the Czech Republic is reported to be one of the highest on the global scale. Radical tumor removal has been observed to be the most effective part in the context of current multimodal therapy. The authors present their preliminary results of robotic assisted treatment of rectal carcinoma (RC). Method: The observed group includes 61 patients who underwent robotic assisted treatment for rectal cancer. The data were collected prospectively in the last 31 patients. Analyses were conducted on epidemiological data, perioperative outcomes, complications and oncological results. Results: Robotic assisted treatment of RC was performed in 61 patients: 34 men and 27 women, mean age of 62 years (33–80). Neoadjuvant oncological treatment was indicated in 46% of the patients. Average blood loss was 187 ml, transfusions were administered in three cases. Conversion to open procedure was performed 6 times, and 16 patients had postoperative complications. Anastomotic leak was observed in 10% of the patients, and 4 patients undewent surgical treatment. No patient died. Local recurrence of the cancer was diagnosed in 3 (5%) patients. The quality of mesorectal excision (ME) and the circumferential resection margin [(y)pCRM] have been determined in 27 patients since 2013. Positive (y)pCRM was recorded in two cases and incomplete ME was observed in 25.8% of the patients. Conclusion: Surgical treatment for RC is pivotal in multimodal therapy. Our preliminary results are similar to the conclusions in other published studies. The da Vinci robotic system is a safe manipulator in the treatment of RC and provides indisputable benefits to the surgeon when operating in the narrow pelvic space. However, the benefits of robotic treatment in abdominal surgery are yet to be evaluated in patients (with respect to long-term results, sufficient number of patients or a high EBM level of evidence). The high purchase price of the robotic device, individual instruments with equipment and non-systemic compensation constitute a significant hindrance that prevents wider use of the robotic system in the treatment of RC and other abdominal malignancies in the Czech Republic., and D. Langer, J. Kalvach, I. Tučková, J. Pudil, K. Menclová, M. Ryska
Purpose: This study aimed to evaluate prostate volume changes and prostate motions during radiotherapy.Methods: In 2010, twenty-five patients were treated for prostate cancer by external beam radiotherapy with implanted fiducial markers. Coordinates of three gold markers on kilovoltage images were calculated daily. Volume changes in target structure were observed through changes in intermarker distances. Differences in patient position between laser-tattoo alignment and gold marker localization were evaluated. Intrafraction motion was assessed by measuring marker displacement on kilovoltage images acquired before and after fraction delivery. Results: Prostate shrinkage was observed in 60% of patients. The average shrinkage was 7% of the prostate’s initial volume. Corrections after laser-tattoo alignment remained mostly below 1 cm. The difference between marker centroid position on the actual images and the planning images was 2 ± 1 mm on average. The extension of intrafraction movements was 7.6 ± 0.2 mm on average. Conclusions: In our retrospective study, the possibility for prostate volume changes during radiotherapy was revealed. Intrafraction movements turned out to be the limiting factor in safety margin reduction., Linda Kašaová, Igor Sirák, Jan Jansa, Petr Paluska, Jiří Petera, and Literatura 16
Retrospektivní studie u žen do 49 let analyzovala novotvary následující po primárních nádorech cervixu (CC), dělohy (CU), vaječníků (CO) a primární novotvary před těmito gynekologickými nádory (GC), hlášené v Národním onkologickém registru ČR v letech 1976–2010. Celkem 3 727 pacientek těchto tří diagnóz představovalo 12,1 % z 30 794 nově evidovaných GC, spojených s 4 160 dalšími novotvary. Jejich vývoj se týkal a) 1 339 žen s primárním CC, 715 s CU, 664 s CO (s následnými 1 509 a 831, respektive 758 dalšími novotvary), b) 263 žen s následným CC, 212 s CU, 534 s CO (s předcházejícími 274 a 223, respektive 565 primárními novotvary). Průměrný interval vzniku následných novotvarů byl 14,2 roku po CC, 13,6 roku po CU a 10,2 roku po CO. Nejvíce z 3 098 následných nádorů bylo 21 % trávicího traktu, 16 % prsů, 13 % kůže, 11,7 % rodidel, 9,7 % dýchacích a 7,8 % močových cest; z nich během prvního roku po primárním GC bylo nejvíce nádorů vaječníků, endometria, cervixu a kolorekta. Nejvíce z 1 063 primárních novotvarů před GC bylo 26,7 % rodidel, 24,3 % prsů a 14,8 % trávicího traktu. Během 35 let počet žen s primárními GC klesal, zejména v zastoupení jejich časných klinických stadií, žen s následnými GC rostl, zejména jejich pokročilých stadií. Časná stadia byla evidována u 70,4 % žen s primárními GC a 54 % s následnými GC, pokročilá stadia u 29,5 % žen s následnými GC a 13,3 % s primárními GC, neznámá stadia zahrnovala asi 16,5 %. Ze studie se odhaduje asi 1100 případů pokročilých stadií u žen do 49 let přežívajících s GC v letech 1976–2010. Většina z hodnocených kritérií byla nepříznivá u žen s karcinomy ovarií. Zejména těmto případům v pokročilých stadiích by měly zabránit dispenzární opatření a preventivní intervence. Omezené finanční zdroje a přetrvávající rizika životního stylu neumožňují zpomalit v blízké budoucnosti nárůst primárních a následných novotvarů u onkologicky přežívajících žen nejen v gynekologii., The neoplasms following primary cancers of cervix (CC), uterus (CU), ovary (CO), and primary neoplasms before these gynaecological cancers (GC), were analyzed in a retrospective study in survived females aged 0–49 years, notified in the National Czech Cancer Registry between 1976 and 2010. A total 3,727 patients of these three diagnoses, presented 12.1 % of 30,794 newly registered GC, were associated with 4,160 other neoplasms. Their development was concerned with a) 1,339 females with primary CC, 715 with CU and 664 with CO (followed by 1,509 and 831, respectively 758 other neoplasms) and b) subsequent 263 CC, 212 CU and 534 CO (preceded by 274 and 223, respectively 565 primary neoplasms). The average interval of occurrence of subsequent neoplasms was 14.2 years after CC, 13.6 years after CU and 10.2 years after CO. The most frequent of 3.098 subsequent neoplasms were 21 % of digestive tract, 16 % breast, 13 % skin, 11.7 % female genital, 9.7 % respiratory and 7.8 % urinary organs; the most frequent during the first year after primary GC were those of the ovarial, endometrial, cervical and colorectal cancers. The most frequent of 1,062 primary neoplasms before GC were 26.7 % cancers of female genital organs, 24.3 % breast and 14.8 % digestive tract. During 35 years the number of females with primary GC has decreased, especially of their representation at the early clinical stages, the females with subsequent GC has increased, especially at the advanced stages. There were recorded early stages in 70.4 % females with primary GC and 54 % with subsequent GC, advanced stages in 29.5 % females with subsequent GC and 13.3 % with primary GC, the unknown stages included about 16.5 %. In our study are estimated about 1100 cases of advanced stages in females aged 49 years survived with GC in 1976–2010. Most of the evaluated criteria were unfavorable among females with ovarian cancers. Mainly the cases at advanced stages must be prevented by the dispensary guidelines and preventive interventions. Limited financial resources and persistent risks of lifestyle do not allow to slow down the increase of primary and subsequent neoplasms in the near future among cancer survivors not only in gynaecology., Edvard Geryk, Radim Štampach, Viera Bajčiová, Teodor Horváth, and Literatura
Retrospektivní studie analyzovala novotvary následující po primárních bronchogenních karcinomech (BCA) a primární novotvary před BCA u přežívajících, hlášených v Národním onkologickém registru ČR v letech 1976–2010. Z 166 239 hlášených BCA u mužů se vyskytlo s jiným novotvarem 16 622 BCA, tj. 10 %, z toho 4 395 (2,6 %) primárních a 12 227 (7,4 %) následných BCA; podobně z 37 619 hlášených BCA u žen bylo s jiným novotvarem 5 322 BCA tj. 14,1%, z toho 1 022 (2,7 %) primárních a 4 300 (11,4 %) následných BCA. Průměrná doba vzniku následného novotvaru byla 4,1 roku u mužů a 3,9 roku u žen. Z následných novotvarů (po BCA) bylo asi 23 % trávicích a 14 % močových cest, dále u mužů 14 % dýchacích cest, 14 % kůže a 11 % prostaty, u žen 11 % rodidel, 11 % kůže a 11 % prsů. Z primárních novotvarů (před BCA) bylo u mužů asi 38 % kůže, 13 % močových, 13 % trávicích a 10 % dýchacích cest, u žen 27 % kůže, 21 % rodidel, 17 % prsů a 9 % trávicích a 5 % močových cest. Mezi roky 1976 a 2010 roční počet primárních BCA vzrostl z 65 na 119, podíl jejich stádií (ST) I, II klesl v pětiletých intervalech z 53 % na 22 %, podíl ST III, IV vzrostl z 20 % na 64 %; počet následných BCA vzrostl z 23 na 1 089, jejich ST I, II klesla z 33 % na 20 % a ST III, IV vzrostla z 29 % na 63 %. Podrobnější rozbor omezilo vyšší zastoupení neznámých stádií. Z údajů lze odhadovat asi 1 155 novotvarů ve ST III, IV (19 % u mužů, 22 % u žen ze všech následných ZN) zjištěných po primárních BCA, s měsíčním průměrem tří nemocných v průběhu 34 let. Četnější ST III, IV z 4 966 vybraných následných nádorů byla u ZN vaječníků (47 %), dalších ZN plic (muži 45 %, ženy 52 %), hrtanu (muži 45 %, ženy 52 %), dutiny ústní (muži 41%, ženy 39 %), žaludku (muži 28 %, ženy 42 %), kolorekta (muži 33 %, ženy 37 %), děložního hrdla (28 %), prsů (25 %) a pankreatu (muži 23 %, ženy 26 %). Zejména následným pokročilým stádiím by měla předcházet dispenzární doporučení a časná intervence. Omezené zdroje a přetrvávající rizika životního stylu neumožňují zpomalit v blízké budoucnosti nárůst primárních a následných novotvarů u onkologicky přežívajících nejen v pneumologii., The neoplasms following primary lung cancer (LC) and primary neoplasms before LC analyzed a retrospective study in survivors, notified in the National Czech Cancer Registry between 1976 and 2010. A total 16 622 LC in males associated with other neoplasms, presented 10 % of 166 239 newly registered LC in males, of which were 4,395 (2.6 %) primary and 12,227 (7.4 %) subsequent LC; a total 5,322 LC in females, presented 14.1 % of 37,619 newly registered LC in females, of which were 1,022 (2.7 %) primary and 4,300 (11.4 %) subsequent LC. The average interval of occurrence of subsequent neoplasms was 4.1 years in males and 3.9 years in females. Among subsequent neoplasms (after LC) were about 23 % cancers of digestive and 14% urinary tract, in males 14% cancers of respiratory tract, 14 % skin and 11 % prostate, in females 11% cancers of female genital organs, 11 % skin and 11% breast. Among primary neoplasms (before LC) were about 38 % cancers of skin, 13 % urinary, 13 % digestive and 10 % respiratory tract in males; 27 % cancers of skin, 21 % female genital organs, 17% breast, 9 % digestive and 5 % urinary tract in females. The yearly number of primary LC has increased since 1976 to 2010 from 65 to 119 cases, their representation at the early clinical stages decreased in 5-year periods from 53% to 22 %, at the advanced stages increased from 20 % to 64 %; the number of subsequent LC increased from 23 to 1089 cases, their early clinical stages decreased from 33 % to 20 %, the advanced stages increased from 29 % to 63 %. The higher proportion of LC at the unknown stages limited detailed analysis. In our study were estimated about 1,155 neoplasms at the advanced stages (19 % in males and 22 % in females of all subsequent neoplasms) diagnosed after primary LC, which presented a monthly average of three cancers during 34 years. The most frequented advanced stages of 4,966 selected subsequent cancers were cancers of ovary (47 %), other lung (males 45 %, females 52 %), larynx (males 45 %, females 52 %), oral cavity (males 41 %, females 39 %), stomach (males 28 %, females 42%), colorectum (males 33%, females 37 %), cervix uteri (28 %), breast (25 %) and pancreas (males 23 %, females 26 %). Mainly subsequent advanced stages must be prevented by the follow-up guidelines and early interventions. Limited resources and continuing risks of lifestyle including smoking do not allow to slow down the increase of primary and subsequent neoplasms in the near future among cancer survivors not in pneumology., Edvard Geryk, Teodor Horváth, Radim Štampach, Petr Kubíček, and Literatura
Úvod: Odběr ledvin z dárce s nezvratnou zástavou oběhu (DCD – donor after circulatory death) je důležitou součástí transplantačních programů v celosvětovém měřítku. V České republice byla první transplantace ledvin z DCD úspěšně provedena v roce 2002. Autoři diskutují vlastní a literární zkušenosti s tímto programem. Snahou je zvýšit potenciál odběru ledvin z DCD v České republice. Metoda: Od roku 2002 do roku 2015 bylo v plzeňském Transplantačním centru odebráno celkem 44 ledvin z DCD. Technikou byl „in situ“ odběr pomocí „double baloon triple lumen“ katetru při zachování 5–10 min. „no-touch“ intervalu. Metoda hypotermické pulzatilní perfuze byla použita k testování viability odebraných ledvin. Transplantováno bylo celkem 28 ledvin příjemcům o průměrném věku 51,1 roku (26–73 let). Dle maastrichtských kritérií bylo 16 (57,1 %) ledvin ve skupině II, 8 (28,6 %) ve skupině III a 4 (14,3 %) ve skupině IV. Výsledky: 30denní pooperační mortalita byla 0 a morbidita 10,7 tj. 14,3 % (N=4). Primární afunkce ledviny byla přítomna u 2 (7,1 %), opožděný nástup funkce pak u 5 (17,9 %) nemocných. Jeden rok, 5 a 10 let po transplantaci žije 100 %; resp. 86,4 % a 76,7% nemocných a ve stejných intervalech je funkčních 92,9; 69,6 a 61,9 % transplantovaných ledvin. Dlouhodobé výsledky jsou plně srovnatelné s transplantacemi ledvin od dárců se smrtí mozku. Závěr: DCD jsou významným zdrojem ledvin pro transplantace. Transplantace ledvin z DCD je metodou logisticky, ekonomicky a personálně náročnou s velmi dobrými dlouhodobými výsledky., Introduction: Kidney procurement from donors after circulatory death (DCD) is an important part of worldwide transplantation programmes. The first kidney transplantation from DCD was successfully performed in the Czech Republic in 2002. Method: Forty four kidneys from DCD were procured in the Transplant Centre of Pilsen between 2002 and 2015. We used the technique of “in situ“ procurement with the double balloon triple lumen catheter and 5−10 minutes of the no-touch interval. The method of pulsatile hypothermic perfusion was used to test the viability of the kidneys. Twenty eight recipients with mean age 51.1 (26−73) years were transplanted. Sixteen (57.1%) kidneys were from the 2nd, 8 (28.6%) from the 3rd and 4 (14.3%) from the 4th category according to the Maastricht criteria. Results: 30-day mortality and morbidity rates were 0 and 10.7% i. e.14.3% respectively (N=4). Primary non-function was presented in 2 (7.1%), and delayed graft function in 5 (17.9%) cases. One, five and ten years of recipient and graft survival rates were 100%, 86.4% and 76.7%; and 92.9%, 69.6% and 61.9%, respectively. The long-term results are fully comparable with kidneys transplanted from donors after brain death. Conclusion: DCD are an important source for kidney transplantation. Kidney transplantation from DCD is a logistically, economically and personally demanding method with very good long-term results., and V. Třeška, T. Reischig, D. Hasman, B. Čertík, J. Moláček, R. Šulc, M. Čechura, L. Kielberger, K. Houdek, V. Opatrný
Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman