Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík
Úvod: Primární hyperparathyreóza je onemocnění způsobené nadměrnou sekrecí parathormonu z příštítných tělísek. Po stanovení diagnózy endokrinologem záleží úspěch operačního řešení zejména na zkušenosti chirurga. Zvláštní skupinu tvoří ektopická lokalizace patologicky zvětšeného příštítného tělíska v mediastinu, která vyžaduje modifikaci operačního přístupu. Při hlubokém uložení adenomu v mediastinu je indikována sternotomie či thorakotomie, anebo je lze nahradit metodou miniinvazivní – videothorakoskopickou thymektomií. Kazuistika: Předmětem sdělení je kazuistika pacienta, který měl normokalcemickou recidivující primární hyperparathyreózu a podstoupil miniinvazivní videoasistovanou thymektomii po scintigrafickém potvrzení uložení adenomu příštítného tělíska v mediastinu. Závěr: Odstranění adenomu příštítného tělíska z mediastina metodou videothorakoskopickou je metoda bezpečná. Tato metoda oproti sternotomiím zlepšuje pooperační průběh, zkracuje dobu hospitalizace a přináší větší komfort pro pacienta. Doporučujeme zvážit tuto videothorakoskopickou metodu v případě uložení patologicky zvětšeného příštítného tělíska v dolním a předním mediastinu., Introduction: Primary hyperparathyroidism is a disease caused by elevated secretion of parathyroid hormone from pathological parathyroid glands. After the diagnosis, the success of its surgical solution depends predominantly on surgical management and experience of the surgeons. A special group is formed by ectopic localizations of pathologically enlarged parathyroid glands in the mediastinum, which require a modified surgical approach. When the adenoma is deep in the mediastinum, sternotomy or thoracotomy is indicated; alternatively, a minimally invasive approach can be used – videothoracoscopic thymectomy. Case report: We present a case of a patient with normocalcemic recurrent primary hyperparathyroidism. This patient underwent a minimally invasive video-assisted thymectomy after scintigraphic confirmation of parathyroid adenoma in the mediastinum. Conclusion: The removal of parathyroid adenoma in the mediastinum using the videothoracoscopic method is safe. Compared to sternotomy, this method improves the postoperative period, reduces the length of stay and provides more comfort to patients. We recommend considering the videothoracoscopic method in cases where the pathologically enlarged parathyroid gland is localized in the inferior and anterior mediastinum., and P. Libánský, P. Broulík, M. Fialová, J. Kubinyi, R. Lischke, D. Táborská i.e. [K.] , J. Tvrdoň, J. Šedý, S. Adámek
Cíl studie: Cílem studie bylo vlastním experimentem ověřit vliv různého stupně hemolýzy (indexu H) na stanovení koncentrace celkového a přímého bilirubinu a určit mezní úroveň hemolýzy, do které lze výsledek koncentrace bilirubinu vydat pouze s doplňujícím komentářem. Materiál a metody: � K pacientským vzorkům sér s nízkou primární hemolýzou a rutinně stanovenou koncentrací bilirubinu celkového a přímého v rozsahu nízkých až vysoce patologických hodnot jsme přidali hemolyzát a vytvořili různé stupně hemolýzy. Následně jsme opakovaným měřením zjistili odchylku od původních hodnot koncentrace bilirubinu a výsledky statisticky (metodou nejmenších čtverců a metodou kontrastu v analýze rozptylu) zpracovali. Výsledky: � Zjistili jsme negativní bias u celkového i přímého bilirubinu v závislosti na stoupajícím stupni hemolýzy. Ve vzorcích s vysokou hemolýzou se ale také projevil vzestup primární koncentrace bilirubinu, pravděpodobně způsobený zvýšením absorbance vlastního hemoglobinu, tedy přímou fotometrickou interferencí. Tento vzestup byl markantní především u přímého bilirubinu, ve vzorcích s nízkou primární koncentrací přímého bilirubinu. Odvodili jsme mezní stupeň hemolýzy pro stanovení jak celkového (H index 95), tak přímého bilirubinu (H index 53) metodou užívanou v naší laboratoři. Závěr: � Experimentem vycházejícím z rutinní laboratorní praxe jsme ověřili vliv hemolýzy na koncentraci celkového a přímého bilirubinu a určili mezní stupeň hemolýzy, od kterého nelze výsledek koncentrace bilirubinu vydat., Objective: We tested an effect of hemolysis (H index) on concentrations of total and direct bilirubin to determine the thres-hold level of hemolysis, until which quantitative results can be issued only with an additional comment. Materials and Methods: We added haemolysate to serum samples with low primary concentration of total or direct bilirubin and created different degrees of hemolysis. Then we established a deviation from original values of bilirubin concentration by repeated measurement and statistically processed (by the least squares method and by the contrast method in the analysis of variance). Results: We found negative bias in the case of both total and direct bilirubin. However a rise of primary bilirubin concentration was expressed in samples with high hemolysis, caused probably by increased absorbance of hemoglobin, then by direct photometric interference. The rise was significant mainly in samples with low original concentration of direct bilirubin. We deduced the threshold level of hemolysis for measurement of total (H index 95) and direct bilirubin (H index 53) by method used in our laboratory. Conclusion: We have verified the effect of hemolysis on concentrations of total and direct bilirubin by the experiment based on routine laboratory practice. We have determined the threshold level of hemolysis, until which quantitative results cannot be issued., Procházka J., Bořecká K., Lánská V., and Literatura
Cíl: Cílem studie bylo zhodnocení vlivu dlouhodobého podávání nápoje se zvýšeným obsahem syrovátkových proteinů a sníženým obsahem laktózy vyrobeného podle nové receptury (Nutrisen) seniorům žijícím v institucionalizované péči. Metodika: Studie proběhla u 47 klientů domova pro seniory v Praze starších 65 let v období od května roku 2013 do července roku 2013. Suplementovaná skupina (23 osob) konzumovala denně 200 ml mléčného nápoje ve 3 různých chuťových variantách po dobu 8 týdnů. Kontrolní skupina konzumovala běžnou stravu. V základních charakteristikách se obě skupiny významně nelišily. Byly hodnoceny antropometrické a biochemické ukazatele nutričního stavu a snášenlivost preparátu při dlouhodobém podávání. Výsledky: Snášenlivost a kompliance nutričně definovaného nápoje byla velmi dobrá (86 %). U intervenované skupiny došlo po 8 týdnech ke zvýšení tělesné hmotnosti v průměru o 700 g. Průměrná hladina albuminu a prealbuminu se významně zvýšila (začátek studie vs 8týdenní podávání): 35,5 ? 4,52 g/l vs 36,19 ? 4,1 g/l a 0,160 ? 0,05 vs 0,174 ? 0,04 g/l (p < 0,05), hladina vitaminu D se významně zvýšila z 31,2 ? 16,4 nmol/l na 36,8 ? 17,7 nmol/l (p < 0,001) a došlo k významnému vzestupu HDL-cholesterolu: 1,29 ? 0,33 mmol/l vs 1,35 ? 0,35 mmol/l (p < 0,001). Závěr: Nutričně definovaný mléčný nápoj byl v 8týdenní klinické studii seniory dobře snášen a měl příznivý vliv na vývoj hmotnosti, hladinu albuminu, prealbuminu, vitaminu D a HDL-cholesterolu., Aim: The aim of this study was to evaluate the effect of long-term administration of liquid nutritional supplement with increased amounts of whey protein and reduced amounts of lactose, produced in accordance with a new recipe “Nutrisen” on the elderly living in institutionalized care. Methods: The study was carried out from May to July, 2013, on 47 retirement home residents, living in Prague, all of which were 65 years or older. Supplemented group (n = 23) consumed (200 ml) milk drinks with three different flavours on a daily basis for eight weeks. The reference group was on a normal diet. There was no significant difference in baseline characteristics between participants in both groups. Anthropometric and biochemical indicators of nutritional status and tolerance of the nutritional supplement during long-term use were evaluated. Results: Both compliance (daily intake program) and tolerance of the nutritionally defined supplement were very good. For the supplemented group, there was an average weight increased of 700 grams after the 8 week nutritional supplement test period. Average levels of albumin and prealbumin increased significantly (from the beginning to the end of the program), 35.5 ? 4.52 g/l vs 36.19 ? 4.1 g/l and 0.160 ? 0.05 vs 0.174 ? 0.04 g/l (p < 0.05), vitamin D levels increased from 31.2 ? 16.4 nmol/l to 36.8 ? 17.7 nmol/l (p < 0.001) and HDL-cholesterol levels increased from 1.29 ? 0.33 mmol/l to 1.35 ? 0.35 mmol/l (p < 0.001). Conclusion: The specific nutritionally defined milk drink (Nutrisen), used in this study, was well tolerated by the elderly study participants, over the eight-week clinical study. We observed a positive effect on the participant’s weight, serum albumin, prealbumin, vitamin D and HDL-cholesterol., and Jolana Rambousková, Bohumír Procházka, Michael Binder, Michal Anděl
Úvod: Projekt PROROK (Prospektivní observační projekt významu diference glykemie nalačno a postprandiální glykemie pro odhad úspěšnosti terapie diabetu 2. typu) měl charakter neintervenčního, prospektivního, multicentrického observačního projektu s délkou trvání 6 měsíců, jehož cílem byla kvantifikace významu rozdílu mezi glykemií nalačno a postprandiálně pro úspěšnost léčby agonisty pro GLP1 resp. léčby inzulinem bazálním, premixovaným, nebo kombinací bazálního a bolusového inzulinu. Lékaři vybírali léčbu pro neuspokojivě kompenzované pacienty dle vlastního uvážení, zařazeno bylo celkem 4 972 pacientů. Cíl: Cílem práce bylo zhodnocení rozdílů v základních antropometrických a biochemických parametrech mezi skupinami pacientů zařazených do projektu PROROK se zřetelem k volbě terapie ošetřujícím diabetologem. Metodika a výsledky: Pacienti léčení agonisty receptoru GLP1 byli významně mladší, trpí diabetem kratší dobu a zároveň byli obéznější a měli nejvyšší koncentraci triacylglycerolů. Pacienti, u nichž byla volena terapie bazálním inzulinem, měli nejvyšší glykemii nalačno. Pacienti, u nichž byla volena terapie premixovaným inzulinem nebo režimem bazálního a bolusového inzulinu, měli nejvyšší glykemii postprandiálně, pacienti s režimem bazálního a bolusového inzulinu měli nejvyšší vstupní glykovaný hemoglobin. Rozdíl mezi glykemií nalačno a postprandiálně byl nejmenší ve skupině, u níž byla volena terapie bazálním inzulinem a nejvyšší ve skupině vybrané k terapii premixovaným inzulinem resp. kombinací bazálního a bolusového inzulinu. Průměrné zlepšení glykovaného hemoglobinu bylo v celém souboru 1,6 %, medián výsledného glykovaného hemoglobinu byl 5,9 % resp. 5,8 % (léčení agonisty receptoru pro GLP1). Všechny rozdíly p < 0,001. Závěr: Při vědomí skutečnosti, že rozdíly nalezené v parametrech popisujících soubory jsou sice statisticky významné, ale klinicky jsou méně relevantní, považujeme za důležitou skutečnost, že výběr terapie je v konkordanci se základními poznatky o patofyziologii diabetu 2. typu a možnostmi individuálně volené cílené intervence antidiabetickou terapií. Lékaři účastnící se v projektu PROROK tedy volí většinou terapii racionálně., Introduction: The PROROK project (A prospective observation project to assess the relevance of the difference between fasting glycemia and postprandial glycemia to estimation of success of type 2 diabetes therapy) had a character of a non-interventional, prospective, multicentric observation project conducted for a period of 6 months, whose aim was to quantify the relevance of the difference between fasting and postprandial glycemia to the success of GLP1 receptor agonist treatment, or insulin therapy with basal or premixed insulin, or a combination of basal and bolus insulin. Physicians chose therapy for inadequately compensated patients at their own discretion, with 4 972 patients included. Aim: The study aimed at the assessment of the differences in basic anthropometric and biochemical parameters between the patient cohorts included in the PROROK project with regard to the therapy selected by the treating diabetologist. Methodology and results: The patients treated with GLP1 receptor agonists were quite young, they have suffered from diabetes for a shorter period of time and at the same time were more obese and had the highest concentration of triacylglycerols. The patients who underwent basal insulin therapy, had the highest fasting glycemia. The patients for whom premixed insulin therapy or basal/bolus insulin regimen were chosen, manifested the highest postprandial glycemia, those with basal/bolus insulin regimen had the highest initial glycated haemoglobin. The difference between fasting and postprandial glycemia was the smallest in the cohort for which basal insulin therapy was chosen and the greatest in the cohort chosen for the therapy with premixed insulin, or with the basal/bolus insulin combination. Average improvement in glycated haemoglobin values reached 1.6 % within the whole cohort, a median of the resulting glycated haemoglobin reached 5.9 % or 5.8 % (GLP1 receptor agonist treatment). All the differences amounted to p < 0.001. Conclusion: Bearing in mind that the differences established in the parameters describing the cohorts, although statistically relevant, are of smaller clinical relevance, we regard as an important finding that the choice of therapy is in accordance with the basic knowledge about the pathophysiology of type 2 diabetes and possibilities of an individually chosen targeted intervention with antidiabetic therapy. We may conclude that most of the physicians participating in the PROROK project choose their therapy in a rational manner., and Denisa Janíčková Žďarská, Pavlína Piťhová, Tomáš Pavlík, Milan Kvapil
Cíl: Cílem naší práce bylo rozšířit a zobecnit výsledky resekcí inzulárních gliomů. Navazujeme na náš pilotní již publikovaný soubor (2009 – osm pacientů), jenž jsme rozšířili na 20 operací. <p align="">Soubor a metodika: V období 2007–2013 jsme provedli 20 operací gliomů se signifikantním objemem nádoru v inzule. Operace byly prováděny v celkové anestezii při monitorování motorických evokovaných potenciálů. Radikalita operací byla hodnocena pomocí manuální počítačové volumetrie prostřednictvím software StealthDTI (Medtronic, Minneaopolis, USA). <p align="">Výsledky: U jedné pacientky po resekci multiformního glioblastomu došlo po operaci k prokrvácení rezidua s následnou hemiplegií, míra závažných komplikací činí 5 %. Během 19 operací jsme dosáhli průměrné 83% radikality resekce (43–100 %). V průběhu 15 operací neenhancujících nádorů (LGG a AA) jsme dosáhli v T2 vážení průměrné 80% redukce objemu nádoru. <p align="">Závěr: Gliomy inzulární oblasti jsou indikovány k chirurgickému odstranění za podobných indikačních kritérií jako gliomy v jiných oblastech mozku. Nezbytná je detailní znalost anatomie inzulární oblasti včetně schopnosti manipulace s vitálními cévními strukturami., Aim: We present the results of surgical resection in a group of patients with insular gliomas, we refer to our pilot study (2009 – eight patients) and include 20 surgeries performed until 2013. <p align="">Groups and methods: From 2007 to 2013 we performed 20 surgeries for gliomas with a significant invasion of the insular region; all the surgeries were conducted under general anaesthesia with motor evoked potential monitoring. The extent of resection was evaluated by means of manual computerized volumetry (software Stealth DTI, Medtronic, Minneapolis, USA). <p align="">Results: In one patient after glioblastoma multiforme resection, we observed postoperative hematoma in the tumour remnant with consequent hemiplegia, the rate of major complications was 5%. The mean extent of resection in 19 surgeries was 83% (43–100%). In 15 non-enhancing tumours (LGG and AA), we obtained the mean tumour volumetric reduction of 80%. <p align="">Conclusions: The same indication criteria for surgical resection apply to insular gliomas as to gliomas in other regions. Detailed knowledge of insular anatomy, including ability to handle vital vascular structures, is necessary for performing insular surgery with good results., and R. Bartoš, A. Malucelli, T. Radovnický, A. Hejčl, J. Ceé, P. Bartoš, M. Sameš
Von Meyenburgovy komplexy jsou benigní jaterní léze složené obvykle z dilatovaných žlučových kanálků obklopených fibrózním stromatem. Jejich nález je většinou incidentální v rámci nečekaného intraoperačního nálezu. Předoperačním vyšetřením nebývají tyto drobné hamartomy většinou zachyceny. Suverénní diagnostickou metodou je peroperační kryohistologické vyšetření. Von Meyenburgovy komplexy nejsou ve většině případů patologicky či funkčně klinicky významné, ale u pacientů s ložiskovým jaterním postižením mohou představovat důležitou možnost, kterou je třeba mít na zřeteli v rámci diferenciální diagnostiky metastatických jaterních patologií., Von Meyenburg complexes are benign liver lesions usually consisting of dilated bile ducts surrounded by fibrous stroma. Their discovery is usually incidental and unsuspected during the early phase of the operative procedure. The sovereign diagnostic method is intraoperative frozen section examination. The complexes are not important as regards their clinical or functional significance. However, this uncommon entity should be taken into consideration in the framework of differential diagnosis of metastatic liver lesions., and R. Šefr, J. Silák, P. Fabian, M. Ondrák, L. Fiala, O. Zapletal
Prevalencia funkčných porúch oporného a pohybového systému u školskej populácie sú predpokladom štrukturálnych zmien, ktoré sú v dospelosti mnohokrát aj dôvodom invalidizácie, o čom vypovedajú aj štatistiky zdravotných poisťovní na Slovensku. Preto včasná diagnostika a prevencia u detí a mládeže realizovaná cez cielené pohybové programy s kompenzačným účinkom sú jednou z možností, ako predísť uvedeným skutočnostiam v neskoršom veku. Štúdia prezentuje čiastkový cieľ a úlohy s intenciou vplyvu intervenčného pohybového programu na pohyblivosť chrbtice ako jedného z ukazovateľov funkčného stavu pohybového systému u žiačok štvrtých ročníkov stredných škôl v rámci vyučovacích hodín telesnej a športovej výchovy, s cieľom rozšíriť poznatky z oblasti účinku a významu pohybových programov s kompenzačným zameraním aj v obsahu telesnej a športovej výchovy. Nami zvolený experimentálny súbor tvorili žiačky štvrtého ročníka strednej školy mesta L. Mikuláš. Z hľadiska metód získavania údajov sme použili štandardizované metódy hodnotenia vybraných determinantov pohybového systému opierajúce sa o pedagogickú a medicínsku prax, kde získané kvalitatívne a kvantitatívne údaje hodnotenia dynamickej funkcie chrbtice sme spracovali parametrickým t-testom pre závislé pozorovanie a celkovú svalovú rovnováhu chí-kvadrát testom. Výsledky signifikantne (p<0,01) preukázali vplyv nami zvoleného pohybového programu na sledovaný determinant pohybového systému v súbore žiačok, čím sme potvrdili účinnosť pohybového programu s kompenzačným zameraním na pohyblivosť chrbtice v sagitálnej a laterálnej rovine, ako aj na a celkovú svalovú rovnováhu a možnosti jeho využitia v obsahu vyučovania telesnej a športovej výchovy., Prevalence of functional disorders of the musculoskeletal apparatus in the school population is a precondition for structural changes and often the cause of invalidity in adulthood in Slovakia. Also statistics of health insurance companies correspond with this fact. Therefore, early diagnosis and prevention in children and youth carried out through exercise programs are one of the options of prevention of these facts in later age. The study presents a partial objective and tasks with the intention of the intervention exercise programme to influence selected determinants of the muscul oskeletal system in female pupils of fourth grades at secondary schools within lessons of physical education, with the possibility to extend the knowledge about the effect and significance of exercise programs as a part of physical education. Our selected test group consisted of female fourth grade pupils at secondary schools in L. Mikuláš. As to methods for obtaining data we used standardized methods of evaluation of selected musculoskeletal apparatus determinants based on pedagogical and medical practice. We processed the obtained qualitative and quantitative data of evaluation of the dynamic function of the spine with the aid of the parametric t-test for dependent observation and the Chi-square test for overall muscle balance. Results significantly (p<0,01) demonstrated the impact of the selected exercise program with selected equipment on the determinants of the muscular system in the tested group of female pupils, whereby we confirmed the effectiveness of the exercise program on spine dynamic function and overall muscle balance, as well as of the possibilities of its inclusion in physical education and sports., Elena Bendíková, Daniela Stackeová, and Literatura
Napriek významným pokrokom v diagnostike a liečbe kardiovaskulárnych ochorení ich globálne riziko a proporcia ich klinických foriem zostáva veľmi vysoká. Veľká časť pacientov stále nedosahuje potrebné požadované cieľové hodnoty lipidov v sére, i napriek liečbe statínom. Nízka je adherencia na preventívne programy s fyzickým tréningom a diétou, takže patologický proces aterotrombózy u nich pokračuje. Jednou z možností liečby by mohla byť aj kombinovaná hypolipidemická liečba. V práci sme stanovovali veľkostí lipoproteínových partikúl pomocou metódy Lipoprint u pacientov liečených monoterapiou statínom s pridaním fytosterolu do liečby. Lipoproteínový profil sa u pacientov s veľmi vysokým kardiovaskulárnym rizikom počas kombinovanej liečby zmenil a jeho priaznivejšie ovplyvnenie by mohlo viesť ku zníženiu ich reziduálneho rizika., Despite significant improvement in the diagnosis and therapy of cardiovascular diseases their global risk and proportion of their clinical forms remains very high. Still the large part of the patients cannot reach the estimated target lipid levels despite statin therapy. Low adherence to preventive programmes with physical training and diet leads to progression of the pathological process of atherothrombosis. One possible therapeutic approach could be the combined hypolipidemic treatment. In this context we followed-up the size of lipoprotein particles among very high risk patients on statin monotherapy, where phytosterole was added. Lipoprotein profile among very high risk patients during combined therapy lead to improvement and therefore may contribute to lowering of their residual risk., and Andrej Dukát, Ján Gajdošík, Peter Sabaka, David Baláž, Lucia Mistríková, Stanislav Oravec, Peter Gavorník, Ľudovít Gašpar