Hormonálně dependentní karcinom prsu je heterogenní onemocnění z pohledu molekulárního i klinického. Riziko relapsu časného karcinomu prsu léčeného adjuvantní hormonální terapií kolísá. Prediktivní markery pro volbu chemoterapie (CHT) u obecně příznivého nádoru s pozitivitou estrogenových receptorů (ER) a bez exprese receptoru pro epidermální růstový faktor HER2 (ER+/HER2-) jsou nedostatečné a vedou k indikaci CHT tam, kde nemůže mít efekt. To dokládá i molekulární klasifikace, která ukazuje, že hormonálně dependentní karcinom prsu není uniformní entitou, ale skupina nádorů s odlišnými vlastnostmi, které vyžadují individuální přístup v indikaci adjuvantní terapie. Oncotype DX je multigenová esej (MGA) s prognostickým i prediktivním významem. Na základě studií s více než pěti tisíci pacientkami s ER+/HER2- časným karcinomem prsu s průkaznou úrovní evidence, dosáhlo jeho použití klinické praxe. Test je v ČR (onkologických centrech) dostupný od ledna 2014 pro indikovanou skupinu nemocných. První zkušenosti s tímto vyšetřením jsou velmi dobré. Na onkologické klinice VFN a 1.LF UK v Praze bylo dosud vyšetřeno přes 20 pacientek., Hormonal dependent breast cancer is a heterogeneous disease from a molecular and clinical perspective. The relapse risk of early breast cancer patients treated with adjuvant hormonal therapy varies. Validated predictive markers concerning adjuvant cytotoxic treatment are still lacking in ER+/HER2- breast cancer, which has a good prognosis in general. This can lead to the inefficient chemotherapy indication. Molecular classification of breast cancer reports evidence about the heterogeneity of hormonal dependent breast cancer and its stratification to different groups with different characteristics. Oncotype DX is a multigene assay with a prognostic and predictive impact. On behalf of evidence with more than 5000 patients the test obtain clinical practice. For indicated group of patients is the test available in oncology centres from January 2014 in the Czech Republic. First experiences with this examination are very good. There were examined more than 20 breast cancer patients in oncology clinic in General University Hospital and First Faculty of Medicine Charles University in Prague., Zuzana Ušiaková, Luboš Petruželka, and Literatura
Multiple sclerosis (MS) is the most common cause of nontraumatic neurological disability in Europe and North America. Growth factor expression could participate in the repair process of the demyelinating disease. Among growth factors, brain derived neurotrophic factors (BDNF) has been demonstrated to play an important role in neuronal and axonal survival. In the central nervous system (CNS ), neurons are the main source of BDNF. Another potential source are activated astrocytes, which are present in inflamed areas in the CNS as shown in MS. In this study, total protein concentration (TPC) and BDNF levels in the cerebrospinal fluid (CS F) samples from the patients with MS (n = 48) and control subjects (n = 53) were measured using a Bio-Rad protein assay and enzyme linked immunosorbent assay (ELISA). No significant change in the CS F TPC of patients with MS was seen as compared to normal CS F. The presence of BDNF in the CS F samples was shown by Western blot. Using ELISA , it was shown that the level of BDNF in the MS CS F is higher than in normal CS F. It is concluded that BDNF is a constant component of human CS F. Moreover, it could be implicated in the pathophysiology of MS., Farhad Mashayekhi, Zivar Salehi, Hamid Reza Jamalzadeh, and Literatura 27
Melanom vulvy je druhým nejčastějším zhoubným nádorem zevních rodidel. Oproti kožnímu melanomu je jeho záchyt pozdější a prognóza horší. V managementu časných stadií melanomu vulvy je rozhodující adekvátní chirurgický výkon na vulvě i spádových lymfatických uzlinách, u pozdních stadií je léčba často paliativní, léčebné režimy je nutno stanovit individuálně. Klíčová slova: desmoplastický melanom – melanom vulvy – sentinelová uzlina, Vulvar melanoma is the second most frequent malignant tumor of the vulva. It is usually diagnosed later and it’s prognosis is worse compared to skin melanoma. Adequate surgical procedure both at the vulva and regional lymphatic nodes is essential in early stages of vulvar melanoma whereas individual regimen with palliative intent is common in late stages. Key words: desmoplastic melanoma – sentinel node – vulvar melanoma, and Jiří Bouda, Martin Pešek, Václav Janda, Denisa Kacerovská, Dmitrij Kazakov
Úvod: Plicní embolie (PE) je spolu s ischemickou chorobou srdeční a arteriální hypertenzí nejčastějším onemocněním kardiovaskulárního systému. Pro svou vysokou mortalitu stojí za pozornost. Cíl práce: Popsat charakteristiku pacientů s PE, poskytnout údaje o léčbě a nemocniční mortalitě. Dále stanovit výskyt trombů v pravostranných srdečních oddílech u pacientů s PE a efektivitu/bezpečnost trombolytické terapie u této subpopulace. Zhodnotit efekt/význam základního onkologického screeningu u pacientů s PE (tj. efektivitu prováděných vyšetření na odhalení skryté malignity). Metodika: Vycházíme ze sledování konsekutivních pacientů s PE v naší nemocnici (spádová oblast okres Znojmo, 130 000 obyvatel) od července roku 2011 do dubna roku 2014. Shromáždili jsme data o 188 pacientech s akutní či subakutní PE, u kterých byla diagnóza potvrzena perfuzním plicním scanem, CT angiografií nebo echokardiografickým nálezem se současnou typickou klinickou symptomatologií. Výsledky: V našem souboru bylo 71 mužů (37,8 %) a 117 žen (62,2 %) průměrného věku 66 let (16–94), 72,9 % pacientů bylo starších 60 let. Anamnéza tromboembolické nemoci (TEN) byla přítomna u 37 pacientů (19,7 %), malignita u 36 (19,1 %), známky flebotrombózy u 36 (19,1 %), vrozená trombofilie u 11 (5,9 %), nedávný úraz s imobilizací u 10 (5,3 %), nedávná operace u 14 pacientů (7,4 %) a fibrilace síní u 22 (11,7 %) pacientů. Tromby v pravostranných srdečních oddílech byly detekovány u 3 pacientů (1,7 %) ze 176 vyšetřených. Nemocniční mortalita dosáhla 5,6 %, 3měsíční mortalita 9,4 % (údaje zjištěny u 85,1 % pacientů) a roční mortalita 19,1 % (údaje zjištěny u 61,2 % pacientů). Skrytou malignitu jsme za hospitalizace zjistili jen u 3 pacientů (1,6 %), dalších 6 nádorových onemocnění se manifestovalo až s delším časovým odstupem. Medián délky hospitalizace byl 7 dnů. Trombolýza byla podána u 14 pacientů (7,4 %). Krvácivé komplikace antikoagulační nebo trombolytické léčby se během hospitalizace vyskytly u 4 pacientů (2,1 %) – epistaxe, tvorba hematomů v oblasti končetin s nutností chirurgického ošetření a u 2 pacientů hemateméza. Mozkové krvácení v našem souboru nebylo zaznamenáno. Závěr: PE není vzácné onemocnění, setkáváme se s ní napříč všemi odbornostmi, přesto je vzhledem ke své heterogenitě symptomů a nejisté prognóze nadále klinickým problémem. Nemocniční mortalita pacientů s PE je vyšší než u pacientů s akutním koronárním syndromem, což je ve shodě s publikovanými daty. Záchyt trombů v pravostranných srdečních oddílech je oproti údajům v literatuře o polovinu méně častý. Dušnost a bolesti na hrudi ve výskytu korelují s uváděnými daty, ale četnost synkopy a hemoptýzy je v našem souboru mnohem menší. Screening skryté malignity by mohl být efektivnější. Terapie se jeví jako bezpečná, život ohrožující krvácení se nevyskytlo ani při podání trombolýzy., Introduction: Pulmonary embolism (PE) together with coronary heart disease and arterial hypertension are most common diseases of cardiovascular system. Due to its high mortality rate it is worth of attention. Aim: to describe characteristics of patients with PE, provide data about treatment and inpatient mortality rate. Also to identify an occurence of right-sided heart thrombi in patients with PE and efficiency/safety of thrombolytic therapy in this subpopulation. To evaluate effectiveness/importance of basic oncology screening in patients with PE (meaning efficiency of provided examinations to uncover hidden malignancy). Methods: Our registry is based on observation of consecutive patients with PE hospitalized in our hospital (catchment area of Znojmo region, 130 000 inhabitants) since July 2011 until April 2014. We collected data about 188 patients diagnosed with acute or subacute PE by perfusion lung scan, CT angiography or typical symptoms with echocardiography findings. Results: In the cohort there were 71 men (37.8 %) and 117 women (62.2 %), average age 66 years (16–94), 72.9 % of patients were older than 60 years of age. History of thromboembolic disease was present in 37 patients (19.7 %), malignancy in 36 of them (19.1 %), signs of deep vein thrombosis in 36 patients (19.1 %), hereditary thrombophilia in 11 (5.9 %), recent injury with immobilisation in 10 (5.3 %), recent surgery in 14 patients (7.4 %) and atrial fibrillation in 22 patients (11.7 %). Right heart thrombi werefound in 3 patients (1.6 %) out of 176 who were examined. Hospital mortality rate reached 5.6 %, 3 months mortality rate was 9.4 % (data collected from 85.1 % of all patients) and 1 year mortality rate was 19.1 % (data from 61.2 % of all patients). An occult cancer was diagnosed during hospital stay only in 3 patients (1.6 %), another 6 malignancies manifested themselves after longer period of time. Median length of hospital stay was 7 days. Thrombolysis was used in 14 patients (7.4 %). Bleeding complications of anticoagulant or thrombolytic therapy occured in 4 patients (2.1 %) during hospital care – epistaxis, severe haematoma of extremities with necessity of surgical treatment and haematemesis in 2 patients. Cerebral hemorrhage was not present in our cohort of patients. Conclusion: PE isn’t rare condition, we can encounter it in various medical fields, but due to its diversity of symptoms and unclear prognosis, it continues to be serious clinical problem. Hospital mortality rate is higher in patients with PE than in those with acute coronary syndrome, which is in accordance with published data. Detection of right-sided heart thrombi is about half of that described in literature. Prevalence of dyspnoe and chest pain are consistent with reported data, but occurence of syncope and hemoptysis in our registry is far less common. Screening of occult cancer could be more effective. The therapy seems to be safe, a life threatening bleeding was not present even when thrombolysis was used., and Mária Záňová, Zdeněk Monhart
Účinná léčba nádorových onemocnění často způsobuje trvalou ztrátu reprodukčních schopností pacienta. Jsou představeny moderní ukazatele ovariální rezervy, které mohou v běžné klinické praxi významně pomoci při zhodnocení míry rizika poškození gonadálních buněk v důsledku onkologické léčby. Práce dále popisuje zavedené metody reprodukční ochrany – kryokonzervace embryí a oocytů, kryokonzervace ovariální tkáně včetně možnosti její autotrasplantace a metody ochrany ovariální funkce aplikací analog gonadoliberinu. V diskuzi je pozornost věnována zejména výhodám a limitům popsaných metod ovariální protekce. V závěru jsou formulována stručná doporučení pro konzultace s pacientkami v adolescentním a reprodukčním věku před onkologickou léčbou, která významně ohrožuje jeho fertilitu., Effective treatment of cancer often causes patients irreversible damage of reproductive abilities. Modern markers ovarian reserves are introduced. These clinical examinations can effectively help to evaluate the risk of irreversible damage of gonadal cells done by oncology disease or its curative treatment. The paper describes current oncofertility techiques implemented to clinical practice – embryo and oocyte banking, ovarian tissue cryopreservation including further possibility of its orthotopic autotransplantation and administration of gonadoliberin analogues for ovarian protection. Attention is applied to pro and contras of previously described methods of ovarian protection in the discussion. Brief practical outcomes and recommendations are given for consultation caretakers in adolescent female cancer patients threatened with significant fertility loss., Martin Huser, Igor Crha, Jana Žáková, Pavel Ventruba, and Literatura
Karcinom štítné žlázy je onemocnění, u kterého v posledních letech dochází k velkému nárůstu incidence, jak celosvětově tak i v České republice. Toto onemocnění postihuje výrazně častěji ženy. Mezi pacienty naší kliniky jsme evidovali 22 žen s diferencovanými karcinomy štítné žlázy, které byly v předchozím období léčeny pro neplodnost metodami asistované reprodukce. U 1 z pacientek se jednalo o folikulární karcinom, u ostatních 21 pacientek byl přítomen papilární karcinom. Referujeme o našem souboru a uvádíme kazuistiky některých pacientek. Popisujeme také rizikové faktory karcinomu štítné žlázy, především vztah tohoto nádoru k reprodukčním faktorům., Thyroid cancer is a disease in which in recent years have seen a large increase in incidence, both globally and in the Czech Republic. This disease affects significantly more women. Among patients in our clinic, we recorded 22 women with differentiated thyroid carcinomas covered during the previous period, a treatment for infertility using methods of assisted reproductive technology. For one of the patients was a follicular carcinoma, the other twenty-one patients were present papillary carcinoma. We present our group, we report cases of some patients. We also describe risk factors for thyroid cancer, mainly the relationship of the tumor to reproductive factors., and Květuše Vošmiková, Dana Nováková, Martin Křenek, Pavla Sýkorová, Petr Vlček
Cíl. Zhodnotit možnosti hybridního zobrazení a frekvenci používaných výkonů v detekci okultního muskuloskeletálního pyogenního zánětu jako příčiny sepse. Metoda. Retrospektivně byly zhodnocena hybridní zobrazení indikovaná během 3 let k detekci příčiny septického stavu nejasného původu, vyšetření byla vyhledána mezi všemi provedenými 18F-FDG-PET/CT a SPECT/CT. Výsledky. Bylo provedeno celkem 27 vyšetření 18F-FDG-PET/CT z indikace sepse nejasného původu, kdy v šesti případech byla nalezena spondylodiscitida, pyogenní artritida ve třech případech, svalový absces ve dvou případech a infekce endoprotézy ve čtyřech případech. Muskuloskeletální příčina sepse tvořila 55,5 % případů. Bylo provedeno celkem 16 vyšetření SPECT/CT, kdy v deseti případech byly použity techneciem značené fragmenty myších protilátek a v šesti případech leukocyty značené 99mTc-HMPAO. Ve dvou případech byla prokázána akutní spondylodiscitida, v jednom případě chronická spondylitida a v jednom případě mnohočetné abscesy svalů původem v infekci endoprotézy. Muskuloskeletální příčina tvořila 25 % nálezů. Závěr. Za dobu současného používání PET/CT a SPECT/CT v detekci okultních infekcí tvoří větší díl vyšetření pomocí 18F-FDG-PET/CT, neboť nabízí vícečetné výhody před zobrazeními leukocytárními., Aim. To asses a role and frequency of indications of hybrid imaging methods in the detection of occult pyogenous musculoskeletal inflammation as a cause of the septic state of unknown origin. Method. The retrospective evaluation of the hybrid imaging indicated due a sepsis of unknown origin during three years was performed. All procedures of 18F-FDG-PET/CT and the SPECT/CT using labeled leucocytes were enrolled into the assessment. Results. 27 procedures of 18F-FDG-PET/ CT were performed due to the searching of the cause in cases of the sepsis of unknown origin; the spondylodiscitis was found in 6 cases, pyogenous arthritis in 3 cases, muscular abscesses in 2 cases and 4 cases of pyogenous infection of implanted joint prosthesis. Muskuloskeletal inflammations formed 55,5% of all findings. 16 procedures of SPECT/CT were performed, 10 using 99mTc-labeled antigranulocyte antibodies, and 6 using 99mTc-HMPAO labeled leukocytes. In 2 cases, the acute spondylodiscitis was found, one case of chronic spon-dylitis and one case of soft tissue abscesses due to the infection of endoprosthesis were found. Muskuloskeletal inflammations formed 25% of all findings. Conclusion. During the period of the parallel use of PET/CT and SPECT/CT in detection of occult infection, the majority of procedures were performed using 18F-FDG-PET/CT, offering multiple advantages over leukocyte imaging., Jiří Ferda, Eva Ferdova, Alexander Malán, Jan Záhlava, Jan Baxa, Martin Matějovič, Boris Kreuzberg, and Literatura
Cíle: Pseudoaneurysma intrarenálních arterií (RAP) může představovat život ohrožující komplikaci, k níž může dojít po parciální resekci ledviny. Autoři hodnotí incidenci RAP, u něhož zatím nedošlo k ruptuře (detekováno pomocí trojrozměrné CT angiografie – CTA), časně po minimálně invazivní parciální resekci ledviny (včetně laparoskopické a robotické operace). Dále hodnotí možnost využití nefrometrického skóre při predikci vzniku RAP. Metody: V období od února 2012 do listopadu 2013 podstoupilo 101 pacientů s renálními tumory minimálně invazivní parciální resekci ledviny. Tři až čtyři dny po operaci byla provedena CTA a radiologové (zaslepeně) diagnostikovali RAP. Pomocí logistického regresního modelu analyzovali autoři faktory, které mohou potenciálně ovlivňovat vznik RAP. Výsledky: Míra incidence RAP časně po minimálně invazivní parciální resekci (MIPR) byla nečekaně vysoká – 21,7 % (detekováno pomocí CTA). U pacientů s RAP byl přítomen signifikantně větší tumor (p = 0,02) a významně vyšší skóre parametru N indikující blízkost tumoru k renálnímu sinu (p = 0,01) než u pacientů, u nichž nedošlo ke vzniku RAP. Multivariátní analýza však prokázala, že ani celkové nefrometrické skóre ani hodnota jednotlivých komponent neměly významný vliv na vznik RAP. Velikost tumoru představovala jediný významný nezávislý prediktor vzniku RAP po minimálně invazivní resekci ledviny. Závěr: Parametr N nefrometrického skóre představuje významný prediktor vzniku RAP podle univariátní analýzy, nikoli však podle multivariátní analýzy. Komponentu N nefrometrického skóre tedy lze považovat za jeden z faktorů užitečných pro predikci vzniku RAP., Objectives: Renal artery pseudoaneurysm (RAP) can be a life threatening complication after partial nephrectomy. We investigated the incidence of unruptured RAP detected by 3-dimensional computed tomography arteriography (CTA) in the early period after minimally invasive partial nephrectomy (MIPN), including laparoscopic and robotic partial nephrectomy. We also examined the usefulness of nephrometry scoring system to predict the occurrence of RAP. Methods: From February 2012 to November 2013, 101 patients underwent MIPN for renal masses. CTA was performed 3–4 days after surgery, and the radiologists made a diagnosis of RAP in the blinded manner. The factors influencing the occurrence of RAP were analyzed with the logistic regression model. Results: The incidence of RAP was unexpectedly high at 21.7% when detected by CTA in the early period after MIPN. The RAP group showed a significantly larger tumor size (p = 0.02) and a significantly higher N component score (p = 0.01) compared to the No-RAP group. However, Neither the sum of nephrometry score nor each component showed significant influence on the occurrence of RAP according to the multivariate analysis. Tumor size was the only significant independent factor to predict the occurrence of RAP after MIPN. Conclusions: The N component of the nephrometry scoring system is a significant predictor for RAP by the univariate analysis, but not by the multivariate analysis. The N component of the nephrometry scoring system may be referred to as one of the factors predicting the occurrence RAP., and Kondo T., Omae K., Takagi T., Morita S., Hashimoto Y., Kobayashi H., Iizuka J., Yoshida K., Tanabe K.
Program pro screening nádorů prsu České republiky byl zahájen v září 2002, kdy byla mimo jiné určena síť akreditovaných screeningových center (v současnosti 68). Screening karcinomu prsu prošel úspěšnou transformací od oportunní prevence k organizovanému programu. Incidence karcinomu prsu nepřetržitě roste, nicméně při rostoucím podílu časných stadií. Úmrtnost podstatně klesá, důvodem je screening a lepší léčba. Pokrytí ve věkové skupině 45-69 let dosáhlo v roce 2013 56,6 % a účast postupně roste - tento rok očekáváme více než 60 % z důvodu adresného zvaní. Okolo 73 % zjištěných karcinomů je relativně malých s dobrou prognózou (CIS nebo T1)., The Czech Breast Cancer Screening Programme was launched in September 2002 by establishing a network of accredited screening centres (currently 69 centres). Breast cancer screening underwent succesful transformation from opportunic to an organised programme. Breast cancer incidence is steadily increasing, however with a growing proportion of early stages. The mortality rate is significantly decreasing due to screening and better treatment. The coverage in the age group 45-69 reached 56,6% in 2013 and the attendance is slowly rising - we expect this year more then 60%. About 73% of detected cancers are relative small with a good prognosis (CIS or T1)., Jan Daneš, and Literatura
Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované multisystémovým postižením. Cílem naší studie bylo ozřejmit výskyt snížených hodnot koncentrací imunoglobulinů (s-Ig) v séru v populaci nemocných se SLE. V retrospektivní studii bylo zhodnoceno 799 výsledků vyšetření s-Ig získaných od 157 nemocných splňujících revidovaná klasifikační kritéria. Výsledky: Sérová koncentrace imunoglobulinů nižší než dolní hranice normy byla zjištěna celkem u 29 ze 157 nemocných (18,5 %). Nejčetnější byl výskyt izolovaného snížení IgG 12 ze 157 (7,6 %), 2 nemocné naplňovaly kritéria selektivního deficitu IgA a v jednom případě se jednalo o vzácnou koincidenci s běžnou variabilní imunodeficiencí (common variable immunodeficiency – CVID). Článek podrobněji prezentuje 2 případy nemocných se SLE komplikované těžkou hypogamaglobulinemií a infekcemi vyžadujícími dlouhodobou substituční léčbu imunoglobuliny. V prvním případě se jedná o vysoce pravděpodobný případ běžné variabilní imunodeficience a v případě druhém pak o léky indukovanou hypogamaglobulinemii. Tato žena s anamnézou maligního lymfomu a současným závažným multiorgánovým postižením při SLE byla léčena rituximabem po selhání konvenční léčby. Závěr: S protilátkovými deficiencemi se můžeme setkat i u nemocných se SLE. Opakované měření sérové koncentrace imunoglobulinů by mělo být součástí rutinního sledování těchto nemocných. Na možnost CVID bychom měli myslet v případě opakujících se sinopulmonárních infekcí, zejména v kombinaci s absencí aktivity SLE. Léčba rituximabem může vést i u nemocných se SLE k dlouhodobé supresi B-lymfocytů s rozvojem sekundárního protilátkového deficitu, který v některých případech vyžaduje substituční léčbu imunoglobuliny., Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune multisystem disease. The aim of our study was to clarify the frequency of decreased serum immunoglobulin levels in SLE patients. There were evaluated 799 results of serum immunoglobulin levels gained from 157 patients fulfilling revised ACR criteria in the retrospective study. Results: The immunoglobulin levels under the normal range were found in 29/157 (18.5 %) patients. The most frequent was isolated reduction of IgG 12/157 (7.6 %), two persons fulfilled criteria for selective IgA deficiency, and one case possible diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID). Additionally we report two cases of SLE patients complicated by severe hypogammaglobulinaemia and infectious complications with necessity of long-term immunoglobulin substitution therapy. The diagnosis of CVID is highly probable in the first case. The second case presents sever drug-induced hypogammaglobulinaemia. This female with lymphoma history and multiorgan impairment due to acute SLE was treated with rituximab after convention therapy failure. Conclusion: Humoral immunodeficiency may occur in SLE patients. The monitoring of serum immunoglobulin levels could be a routine in these patients. The CVID diagnosis is possible in patients suffering from recurrent sinopulmonary infections, especially in combination with absence of lupus activity. Rituximab therapy could cause long-term suppression of B lymphocytes with secondary humoral deficiency requiring immunoglobulin substitution therapy., and Pavlína Králíčková, Eva Malá, Doris Vokurková, Ondřej Souček, Irena Krčmová, Zbyněk Hrnčíř