Náplní sdělení je souhrnná informace o klinickém významu kvantitativního vyšetřování sérových hladin volných lehkých řetězců (S-VLŘ) imunoglobulinu a jejich vzájemného poměru (index ?/?) u jednotlivých forem monoklonální gamapatie (MG). Autoři popisují metodické aspekty automatizované kvantitativní imunochemické analýzy, využívající vysoce avidní polyklonální protilátku proti vnitřnímu epitopu molekul LŘ ? a ?, která umožňuje spolehlivé stanovení VLŘ. Je popsán stěžejní přínos vyšetřování S-VLŘ a indexu ?/? pro diagnostiku Bence-Jonesova ne- a hyposekretorického i IgD typu mnohočetného myelomu (MM), ale i pro průběžné hodnocení vývoje, hloubky léčebné odezvy, trvání stabilní/plateau fáze pro časné rozpoznání relapsu/progrese a léčebné rezistence i pro vymezení hloubky kompletní remise tzv. strindgent KR (sKR) u všech forem MM. Popsán je také význam pro diagnostiku a hodnocení léčebné odezvy u systémové AL-amyloidózy, primární makroglobulinémie a solitárního plazmocytomu; diskutována je i monoklonální gamapatie nejistého významu včetně její stratifikace do 3 rizikových skupin (low, intermediate, high risk), s odlišným prognostickým výhledem. Ze sdělení vyplývá, že zavedení této moderní imunochemické metody umožňující kvantifikaci S-VLŘ otevřelo bránu k novým klinickým aplikacím, zejména však k přesnější diagnostice a monitorování průběhu prakticky všech typů MG., The aim of the presented study is to display general information about the clinical significance of quantitative assessment of serum free light chains (S-FLC) of immunoglobulins and their mutual ratio (index ?/?) in individual forms of monoclonal gammopathies (MG). The study describes methodical aspects of automatic quantitative immunochemical analysis using high avidity polyclonal antibody against the internal epitope of the molecules of LC ? and ? enabling reliable detection of FLC. It also demonstrates the fundamental contribution of assessment of S-FLC and the ?/? index for the diagnostics of Bence-Jones, non- and hyposecretory and IgD multiple myeloma, and also for continual evaluation of the course of the disease, depth of therapeutic response, duration of stable/plateau phase, for early recognition of relapse/progression and therapy resistance as well as the assessment of the depth of therapeutic response (stringent complete remission, sCR) in all forms of MM. We also describe the significance for the diagnostics and evaluation of therapeutic response in systemic AL-amyloidosis, primary macroglobulinemia and solitary plasmocytoma, we also discuss the contribution for evaluation of monoclonal gammopathy of undetermined significance including its stratification to three groups (low, intermediate and high risk) with different prognosis. The presented study concludes that the introduction of this modern immunochemical method enabling the quantification of S-FLC makes the way for new clinical applications, especially for more precise recognition and monitoring of the course of practically all types of MG., Ščudla Vlastimil, Schneiderka P., Pika T., Minařík J., Bačovský J., Farbiaková V., and Lit.: 39
Popisujeme kazuistiku velmi vzácného benigního střádavého onemocnění s projevy ve skeletu, které imitovalo metastatické postižení při pokročilém karcinomu ledviny. I velmi nepravděpodobná koincidence vzácných onemocnění může být v klinické praxi realitou a může vést k chybné diagnostice. Gaucherova choroba je onemocnění probíhající v různých formách od dětské – s možnými závažnými projevy a poruchami vývoje po dospělou s projevy lehčími či klinicky nepatrnými. Diagnostika a léčba metabolických a onkologických nemocí v posledních letech prošly výrazným vývojem. Karcinom ledviny má bohužel v ČR nejvyšší incidenci na světě. Jedná se o chemorezistentní a radiorezistentní onemocnění. Časná stadia jsou vyléčitelná chirurgicky, pokročilá a metastatická stadia jsou přes přínos nové cílené léčby v posledních letech v naprosté většině případů nevyléčitelná., The article describes a case of a patient with a very rare benign storage disease appearing in skelet that was imitating a metastatic spread of an advanced renal cell carcinoma. Even a very unlikely case of coincidence of rare diseases can be real in the clinical practice. Such a situation can lead to an erroneous diagnostic workup. The Gaucher disease is a disease with various possible forms. Some as the juvenile form can be serious with severe developmental limitations- and some as the adult form can rather be with lighter symptoms or inapparent at all. The diagnostics and treatment have developed a lot over the past years. The highest incidence of kidney malignancies in the world is in the Czech Republic, unfortunatelly. It is a chemoresistant and radioresistant disease. The early stages can be cured by surgery. The advanced stages are incurable, despite the attribution of the new targeted therapies in the recent years., Štěpán Tuček, Jiří Tomášek, and Literatura
Kolposkopie vulvy má zásadní význam při diagnostice a vymezení rozsahu dlaždicobuněčných prekanceróz, HPV asociovaných lézí a při podezření na časně invazivní vulvární karcinom. Kolposkopická terminologie vulvy umožňuje detailní a srozumitelný popis pozorovaného nálezu., Colposcopy of the vulva has an essential role in diagnostics and determination of extent of squamous pre-cancerous lesions, HPV associated lesions and suspicious early invasive disease. Colposcopical terminology of the vulva allowes detailed and understandable description of the visualised finding., Jiří Sláma, and Literatura
Pneumatizace okcipitální kosti a krčních obratlů je vzácný nález a při jeho náhodném zobrazení radiologickými metodami může vyvolat rozpaky. Nejčastěji je tento stav spojován s dysfunkcí Eustachovy trubice a často se opakujícím Valsalvovým manévrem. V této práci popisujeme náhodný nález kraniocervikální pneumatizace u pacienta s úrazem na kole a následnými polykacími problémy a potížemi s mluvením. Pro vznik kraniocervikální pneumatizace u tohoto pacienta se jeví klíčové opakované rýmy a záněty paranazálních dutin a rovněž záliba v potápění. Klinické potíže, trvající krátkodobě, jsme si vysvětlili současným nálezem pneumorrhachis., Pneumatization of the occipital bone and cervical vertebrae is observed infrequently and its incidental discovery by radiological imaging methods may be confusing. This condition is most commonly attributed to dysfunction of the Eustachian tube and frequent repetition of the Valsalva manoeuvre. In this paper, we describe a rare case of craniocervical pneumatization accompanied by difficulties in swallowing and speaking in a patient after a bicycle accident. Recurrent colds and sinus Key words: craniocervical pneumatization – pneumorrhachis – freediving The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Šprláková - Puková, M. Keřkovský, J. Kocanda, R. Jura, T. Svoboda, R. Pejčoch
Kryoglobulinémie je charakterizována přítomností patologického imunoglobulinu v krvi nemocného. Tato bílkovina reverzibilně precipituje při teplotách nižších než 37 oC a způsobuje různě závažnou poruchu tkáňové mikrocirkulace. Kryoglobuliny se nacházejí u celého spektra onemocnění. Je popsána kazuistika pacienta, u kterého bylo vysloveno podezření na kryoglobulinémii. Odběr na přítomnost kryoproteinu byl zpracováván při 37 oC. Sérum vykazovalo výrazné kryoprecipitační vlastnosti. Provedená elektroforéza bílkovin vizuálně nevykazovala výraznější atypie. Teprve po provedené inkubaci s merkaptoetanolem se na elektroforéze ukazuje výrazný gradient monoklonálního imunoglobulinu., Cryoglobulinemia is characterized by presence of abnormal plasma protein. This protein reversibly precipitates upon cooling and causes variety of peripheral vascular manifestations. Cryoglobulins are found in association with broad spectrum of diseases. We reported case suspected of cryoglobulinemia. Blood specimens were drawn, transported and investigated at temperature 37 °C. Serum assigned strong cryoprecipitate properties. Unexpectedly there were no abnormalities on electrophoresis of serum proteins. Protein electrophoresis was made once more after incubation with mercaptoethanol and in this case we could see peak of monoclonal protein there., and Čermáková Z., Gottwaldová J.
Sdělení shrnuje problematiku kvantifikace fibrotického intersticiálního plicního postižení s využitím počítačové tomografie s vysokou rozlišovací schopností (HRCT). Využít lze jak vizuální tak automatické skórovací systémy. Výhodou vizuálního určení rozsahu postižení je dobrá dostupnost, pokud je zvolen vhodný systém, může skórování provádět i vyškolený pneumolog. Automatické skórovací systémy jsou pravděpodobně vhodnější k posuzování dynamiky vývoje postižení v čase. Míra postižení detekovaná HRCT u pacientů s idiopatickou plicní fibrózou a chronickou exogenní alergickou alveolitidou koreluje s prognózou., Methods summarising the use of high resolution computed tomography (HRCT) in quantification of fibrotic interstitial lung diseases are evaluated in presented study. Visual as well as automatic scoring systems can be used. Visual scoring systems are easy to be assessed and if suitable system is chosen, trained respiratory specialist can be involved in scoring. Automatic scoring systems should be prefered in evaluation of serial HRCT scans. Extent of fibrotic changes in idiopathic pulmonary fibrosis or chronic extrinsic allergic alveolitis can be a good predictor of patient's prognosis., Martina Šterclová, Martina Vašáková, and Literatura
Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva, Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response, and Jiří Minařík, Tomáš Tichý, Tomáš Pika, Jaroslav Bačovský, Dagmar Adamová, Karel Srovnalík, Karel Krejčí, Josef Zadražil, Vlastimil Ščudla
Práce přináší základní informace o celém spektru věkově vázaných epileptických syndromů u dětí. Jsou popsány léčebné strategie založené na semiologické, syndromické a v některých případech i etiopatogenetické diagnostice. Je diskutována jak klasická farmakoterapie, tak možnosti epileptochirurgického řešení. V práci jsou zdůrazněny odlišnosti přístupu k léčbě benigních variant a rizika opožděné terapie syndromů s katastrofickým průběhem. Zvláštní pozornost je věnována paradoxnímu efektu nevhodně zvolených antiepileptik, která mohou u některých věkově vázaných syndromů průběh onemocnění signifikantně zhoršit., Vladimír Komárek, and Lit.: 39
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora