Castlemanova choroba je vzácnou nosologickou jednotkou, která byla v literatuře poprvé popsána v roce 1954 Castlemanem a Lownovou. Jde o onemocnění primárně postihující lymfatické uzliny, u kterého se rozlišují čtyři histomorfologické podtypy a dva klinické obrazy (uni a multicentrický). Nejčastěji se klinicky projeví jako lymfadenopatie mediastina, krku či retroperitonea. Příznaky nemoci jsou výrazně heterogenní a záleží na daném histologickém podtypu. Taktéž prognóza se liší podle typu nemoci, kdy může jít jak o zcela benigní nálezy (zejména forma unicentrická), tak o potenciálně maligní formu, při které nemoc progreduje až do stadia maligní lymfoproliferace (multicentrická forma). Autoři prezentují případ 29letého muže s klinicky manifestním (ikterus, poruchy střevní pasáže) objemným tumorem retroperitonea lokalizovaným subhepatálně, který byl úspěšně radikálně exstirpován. Pooperační průběh byl nekomplikovaný. Definitivní histopatologická diagnóza potvrdila hyalinně-vaskulární typ Castlemanovy nemoci. Vzhledem k tomu, že se jednalo o multicentrickou formu onemocnění, bude následovat adjuvantní onkologická léčba. Klíčová slova: Castlemanova choroba − tumor retroperitonea, Castleman disease is rare diagnosis. It was first mentioned in literature in 1954 by doctor Castleman and Lown. It is rare sickness which primary affects lymfatic nodes. There are four histo-morfologic subtypes and two clinic manifestations (uni and mulicentric). Comon clinical picture is simple lymfadenopathy of neck, medistinal a retroperitonal lymfatic nodes. Signs of this disease are heterogenic and depend on histological subtype. Also prognosis depends on type of illness. It should take place as benign diagnosis (unicentric form) but also can be potencionally malignant form which shlould exacerbate to malignant lymfoproliferation (multicentric form). Authors present the case of 29 years old men with clinical manifestation (jundice, intermitent bowel obstruction) of lagre retroperitoneal tumor in subhepatal localization. The treatment was radical surgical extirpation, surgery was without complications. Definitive histological diagnosis was confirmed as hyaline-vascular type of Castleman disease. Because the patient´s clinical form was multicentric, he is now undergoing adjuvant oncological treatment. Key words: Castleman disease − reproperitoneal tumor, and J. Fichtl, V. Třeška, J. Vodička, R. Šulc, O. Hes, R. Tupý
Celiakie je časté celoživotní autoimunitní onemocnění spuštěné konzumací lepku u geneticky predisponovaných jedinců. Chronické zánětlivé změny vedou k poškození sliznice tenkého střeva s následnou vilózní atrofií provázenou chronickou maldigescí a malabsorpcí. Neléčená celiakie je spojena s širokým spektrem střevních a mimostřevních obtíží a komplikací, z nichž nejzávažnější je lymfom tenkého střeva. Zlatým standardem diagnostiky je stanovení specifických autoprotilátek a průkaz vilózní atrofie v biopsii z duodenální sliznice. Kauzální a ve většině případů efektivní léčbou je celoživotní striktní bezlepková dieta, která vede k restituci sliznice tenkého střeva a snížení rizika závažných komplikací., Coeliac disease is a common lifelong autoimmune disorder triggered by gluten consumption in genetically predisposed patients. Chronic inflammatory response damages the mucosa of the small intestine resulting in villous atrophy with chronic maldigestion and malabsorption. Untreated coeliac disease may present with a variety of intestinal and extraintestinal symptoms and complications, the most serious of which is a small intestine lymphoma. The diagnosis is usually established by specific serology markers and villous atrophy in duodenal biopsy. The causal and, in most cases, effective treatment modality is a strict and life‑long gluten‑free diet that leads to regeneration of the intestinal mucosa and reduces the risk of serious complications., and Falt P., Fojtík P., Šmajstrla V.
Cervikální dystonie je patrně nejčastějším typem fokální idiopatické torzní dystonie vůbec. Mimovolní dystonickou svalovou aktivitou jsou postihovány krční svaly v různé distribuci, a stav tak vede k dystonickým dyskinezím krku, které mají jako důsledek nápadné dystonické postavení hlavy. Onemocnění je v široké medicínské veřejnosti známo spíše pod názvem spastická torticollis, tak jak bylo popisováno v klasické neurologické literatuře. Nejčasteji postihovanými svaly jsou m. sternocleidomastoideus, m. splenius capitis, m. trapezius, m. semispinalis capitis a m. semispinalis cervicis, m. levator scapulae a mm. scaleni. Méně často jsou postihovány další krční svaly, jako jsou drobné svaly kraniocervikálního přechodu – mm. rectus occipitalis major et minor, m. obliquus occipitalis major et minor, m. multifidi a m. rotatores cervicis. Existuje nepřímá evidence, že se na dystonických dyskinezích krku mohou podílet i hluboké krční svaly, jako např. m. longus colli, tyto svaly však prakticky nejsou dostupné palpačnímu nebo EMG vyšetření. Na dystonické dyskinezi se mohou podílet i svaly infrahyoidní a suprahyoidní, z nich nejčastěji m. geniohyoideus a m. mylohyoideus. Svaly zapojené v dyskineze, vytvářejí dohromady tzv. svalový vzorec cervikální dystonie. Cervikální dystonie se manifestuje v zásadě ve čtyřech formách, které mají typický klinický obraz a odpovídají určitému svalovému vzorci. Dyskineze je však velmi variabilní a mohou existovat (a frekventně se také objevují ) přechodné formy, vzniklé kombinací či vzájemným překrýváním čtyř základních. Tyto zmíněné základní formy jsou torticollis, retrocollis, laterocollis and antecollis. Klinická diagnostika plně vyvinutého syndromu cervikální dystonie není (pro svou typičnost) obtížná, naopak obtížnější je diferenciální diagnóza, při které je za pomoci řady paraklinických vyšetření nezbytné vyloučit sekundární dystonii, jejíchž příčin může být celá řada. Podrobné klinické mapování syndromu se provádí za použití EMG metod, ke kterým patří především jehlová EMG, polymyografie, analýza interferenčního vzorce a turns/amplitude analýza. Lékem volby cervikální dystonie je botulotoxin A, který je aplikován lokálně do svalů, zavzatých do dyskineze, a to na základě klinického a palpačního vyšetření nebo pod EMG kontrolou. Efekt léčby trvá většinou 3 měsíce, potom je nezbytné aplikaci opakovat. Léčba může být komplikována změnou svalového vzorce dystonie nebo tvorbou neutralizačních protilátek proti botulotoxinu A, potom je nutno opakovat celý elektrodiagnostický vyšetřovací protokol a k léčbě použít jiný sérotyp botulotoxinu., The cervical dystonia is probably the most frequently seen type of idiopathic torsion dystonia. In the case of cervical dystonia, the abnormal involuntary contraction affects neck muscles in different distribution. It leads to the dystonic dyskinesia of the neck, which results in the dystonic posture of the head. The disorder is widely known as „spastic torticollis“, and has been described under this name in the classical neurological literature. The most frequently affected muscles are sternocleidomastoid muscle, splenius capitis muscle, trapezius muscle, semispinalis capitis and cervicis muscles, levator scapule muscle and group of scalene muscles. Less frequently are affected other neck muscles, particularly muscles of the cranio-cervical area: rectus capitis maior and minor muscles, obliquus capitis maior and minor muscles, multifidi muscles and rotatores capitis muscles. There exist an indirect evidence, that deep neck muscles, as for instance longus colli muscle, can participace on the dyskinesia. However, these muscles are actually not accessible for the palpation or electromyographic (EMG) examination. Suprahyoid and infrahyoid muscles can also participate on the dystonic dyskinesia, particularly geniohyoideus muscle and mylohyoideus muscle. Muscles, which are involved in the dyskinesia, form the so-called "muscle pattern" of cervical dystonia. Cervical dystonia manifests usually in four types, which have a typical clinical pattern, and which correspond to the particular muscle pattern: torticollis, retrocollis, laterocollis and anterocollis. Nevertheless, cervical dystonia is a variable syndrome, thus the combination or overlapping of these four types might be frequent. The clinical diagnosis of fully developed syndrome is (due to its typical clinical picture) relatively easy. On the other hand, the differential diagnosis is relatively difficult. It is necessary to exclude (using all accessible paraclinical examinations) all possible causes of secondary dystonia. To further map the clinical syndrome and its characteristics, it is necessary to use EMG methods. The needle EMG, polymyography, interference pattern analysis and turns/amplitude analysis are those which are the most helpful methods to describe the detailed characteristics of cervical dystonia. Treatment of choice of cervical dystonia is botulinum toxin A (BTX). The toxin is injected into the muscles involved in the dystonic dyskinesia, either on the basis of clinical examination and palpation or with EMG guidance. The treatment effect lasts usually up to three months, then the injection must be repeated. The treatment with BTX can be complicated by the change of muscular pattern of dystonia or development of neutralising antibodies against BTX. In such a case, the diagnostic process should be repeated and another serotype of BTX should be used for the further treatment., Petr Kaňovský, and Lit. 45
Péče o nemocné se sarkomy měkkých tkání či sarkomy dutiny břišní a retroperitonea, kterých je celkem ročně v České republice asi 350, patří pouze omezenému počtu pracovišť, která jsou schopna a ochotna zajistit komplexní a kvalifikovanou zobrazovací a histopatologickou diagnostiku, širokou víceoborovou škálu operačních výkonů v různých anatomických lokalitách, včetně rekonstrukčních přístupů, zevní radioterapii i intersticiální brachyradioterapii, systémovou i intraarteriální chemoterapii, bedlivou dispenzarizaci nemocných a hodnocení dlouhodobých výsledků vlastní léčebné péče. Výsledky chaotické a náhodné péče o nemocné se sarkomy nelze účinně vylepšit ani novými diagnostickými a léčebnými metodami., Management of patients with soft tissue sarcomas elsewhere in the body (annual incidence in the Czech Republic about 350 cases) should be concentrated only to limited number of hospitals and teams which are able to provide comprehensive diagnostic services, including specialized histopathology, multidisciplinary spectrum of surgical operations, external radiotherapy and interstitial brachyradiotherapy, systemic and regional chemotherapy, careful long-term follow-up of patients and self-evaluation of therapeutic outcomes. Results of chaotic and scattered management can not be improved even by the newest diagnostic or therapeutic technology., Jan Žaloudík, and Lit.: 25
Cíl práce: Upozornit na možnosti laparoskopického chirurgického řešení náhlé příhody břišní v graviditě. Typ práce: Kazuistika. Vlastní pozorování: Formou kazuistiky prezentujeme případ těhotné ve 23. týdnu gravidity s náhlou příhodou břišní neznámé etiologie a její laparoskopické řešení. Závěr: Laparoskopie v rukou zkušeného operatéra se jeví jako velmi bezpečná metoda v případech nejasné bolesti podbříšku, a to i v graviditě v závislosti na velikosti dělohy, tedy stáří gravidity. V tomto případě byla příčinou torze fibromu tuby, která byla řešena salpingektomií., The aim of the study: Draw attention to possibilities of LPSC surgical solutions of acute abdominal evens in pregnancy. Type of paper: Case study. Own observation: We are presenting a case of a pregnant woman at 23 weeks who suffered an acute abdominal event of unknown etiology and its laparoscopic solution. Conclusion: Laparoscopy in the hands of an experienced surgeon appears as a very safe method in cases of lower abdominal pain of unclear origin also in pregnancy, depending on the size of the uterus, i.e. the stage of pregnancy. In this case the cause was the torsion of the fallopian tube fibroma for which salpingectomy was carried out., and Jana Hofierková, Michael Fanta
Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je nízce maligní lymfoproliferativní onemocnění postihující starší populaci. Jde o nejčastější leukemii v západním světě, kde tvoří téměř 30 % všech leukemií. Patogenezi CLL stále přesně neznáme, i když v poslední době byla v této oblasti učiněna řada pokroků. Jsou studovány i nové prognostické faktory, které by pomohly určit rizikové skupiny pacientů vyžadující časné a intenzivní zahájení terapie. Dosud je nicméně léčba indikována podle klinického stadia nemoci. Léčba CLL se v posledních letech intenzivně vyvíjí. I když zlatým standardem terapie je stále chemoimunoterapie, která je schopna navodit až několikaletou kompletní remisi onemocnění, objevují se nové léky, které jsou účinné jak v léčbě první linie, tak u nemocných s relapsem nemoci či s rezistentním onemocněním. Jde například o nové monoklonální protilátky, inhibitory BCR signalizace nebo Bcl2 inhibitory., Chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is a low-malignant lymphoproliferative disease affecting the elderly population. It is the most frequent leukaemia in the Western world where it accounts for nearly 30 % of all leukaemias. The pathogenesis of CLL is still precisely unknown, even though much progress has recently been made in this field. Novel prognostic factors are being studied that could determine risk groups of patients requiring early and intensive therapy initiation. Up to now, however, treatment has been indicated according to the stage of the disease. In recent years, CLL treatment has been evolving rapidly. Although chemoimmunotherapy, which is capable of inducing up to several years of complete disease remission, remains the gold standard of treatment, novel drugs have emerged that are effective both in first-line treatment and in patients with disease relapse or with refractory disease. These include novel monoclonal antibodies, BCR signalling inhibitors, or Bcl-2 inhibitors., Markéta Hadrabová, and Literatura
Chronická pankreatitida je trvale progredující onemocnění. U starších osob se průběh nemoci vyznačuje někteými zvláštnostmi, mezi které patří: bolest, hubnutí, průjmovitá stolice, diabetes mellitus, ikterus, ascites, portálli hypertenze, krvácení a obstrukce duodena. Na chronickou pankreatitidu je třeba pomýšlet i u starších osob, především je třeba nemoc diferenciálně diagnosticky odhšit od pankreatického karcinomu, který symptomaticky probíhá podobně., Chronic pancreatitis is a constantly progressing disease. In older patients the progression of the disease has some particularities, some of them are: pain, weight loss, diarrheic stool, diabetes mellitus, icterus, ascites, portal hypertension, bleeding, duodenal obstruction. It is important to consider chronic pancreatitis in older people; above all the disease must be differentially diagnostically distinguished from pancreatic carcinoma that symptomatically proceeds similarly., Petr Dítě, Ivo Novotný, Arona Ševčíková, and Lit. 33
U diabetu jsou přítomny poruchy čichu a chuti. V případě chuti spíše porucha souvisí se specifickými komplikacemi diabetu, u čichu spíše s diabetickou makroangiopatií. Patologické pocení při jídle (gustatory sweating) je dnes nejdůležitějším fenoménem z oblasti čichu a chuti v diabetologii. Poruchy čichu a chuti hrají podle experimentů asi určitou úlohu v oblasti patogeneze diabetu a jeho komplikací. Ovlivnění čichu a chuti je i oblastí potenciální významnou pro léčbu diabetu., Štěpán Svačina, and Lit. 24
Tato práce pojednává o některých klíčových aspektech diagnostických kritérií pro MPN podle klasifikace Světové zdravotnické organizace (WHO) z roku 2008, přičemž většina poznámek se omezuje na onemocnění polycythaemia vera (PV). Při analýze hlavních kritérií poznamenáváme, že existují pacienti s PV, jejichž erytrocytóza může být dokumentována pouze měřením objemu erytrocytární masy a nikoli měřením koncentrace hemoglobinu nebo hematokritu. Probíráme reprodukovatelnost histopatologie pro diagnostiku různých stadií MPN, existenci normálních hladin EPO u pacientů s PV, specifitu růstu endogenních erytroidních kolonií (EEC) pro diagnózu PV a naše současné znalosti týkající se cytogenetiky a molekulární biologie PV a jiných MPN a jejich patofyziologie. Rovněž analyzujeme různé prognostické ukazatele morbidity (trombóza) a mortality u PV – vysokou hladinu hematokritu, leukocytózu a procentuální zastoupení buněk s mutací JAK2V617F. V případě esenciální trombocytemie (ET) komentujeme rozlišení pravé ET a “časné PMF”. V závěru stručně shrnujeme obecně přijímaná doporučení European LeukemiaNet (ELN) pro léčbu Ph-negativní MPN na základě nové stratifikace rizika, na důkazech založené riziko kancerogeneze u hydroxyurey a racionální doporučení pro výběr konkrétních léků., In this paper, we discuss some critical parts of the World Health Organization (WHO) 2008 criteria for classification of MPNs classification, with most of the remarks limited to polycythemia vera (PV). When analyzing the major criteria, we note that there are PV patients whose erythrocytosis can only be documented by red cell mass measurements and not by hemoglobin concentration or hematocrit measurements. We discuss the reproducibility of histopathology for the diagnosis of different stages of MPNs, the existence of normal EPO levels in PV patients, the specificity of Endogenous erythroid colony (EEC) growth for PV diagnosis and our current knowledge of the cytogenetics and molecular biology of PV and other MPNs and their pathophysiology. We also analyze various prognostic morbidity (thrombosis) and mortality markers in PV – high hematocrit level, leukocytosis and percentage of cells with the JAK2V617F mutation. In essential thrombocythemia (ET), we comment on the distinction of true ET and “early PMF”. At the end, we briefly summarize the generally accepted new risk stratification European Leukemia Network (ELN) treatment recommendations for Ph-negative MPNs, evidence-based risk of carcinogenesis for hydroxyurea and rational recommendations for the selection of individual drugs., Karel Indrak, Josef Prchal, and Literatura 31