Chronická neinfekční onemocnění představují závažný problém soudobé společnosti. Jejich etiologie má komplexní charakter. Jsou výsledkem v čase se vyvíjející interakce genetických a vnějších faktorů, jejichž podstatná část je vázána na životní styl a chování jedince. Genetická složka může být životním stylem modifikována, do jisté míry však sama chování a životní styl determinuje. Celoživotní vliv prostředí na genom je z velké části zprostředkován epigeneticky. Epigenetické mechanismy řídí chování genů, jsou podkladem fenotypové plasticity. Expozice faktorům modifikujícím epigenom v prenatálním a časně postnatálním období formuje vnímavost ke vzniku onemocnění, v dalším životě pak modifikuje manifestaci genetické vlohy a potenciálně participuje na patogenezi. Prenatálně indukované změny epigenomu mohou být předány na další generace potomků. Významným induktorem těchto alterací jsou nutriční faktory a kouření. V souvislosti s environmentální modifikací genové exprese je studována zejména DNA metylace, post-translační modifikace histonů a regulační aktivita nekódující RNA. Potenciální reverzibilita epigenetických procesů otevírá nové možnosti pro prevenci komplexních chorob. Poznatky o interakci genů, chování a prostředí potvrzují opodstatněnost primárně preventivních opatření a mohou přispět ke změně postojů ke zdraví., Non-infectious diseases represent a serious health problem in current society. Their etiology is complex as they result from a time-evolving interaction of genetic and environmental factors, a significant part of which are based on individual behaviour and lifestyle. Lifestyle can modify the impact of genetic load; nonetheless, behaviour and lifestyle are themselves determined by genes to a certain extent. Lifelong environmental influences on the genome are largely mediated epigenetically. Epigenetic mechanisms modify the activity of genes and form a base of the phenotype plasticity. Exposure to epigenetic modificators prenatally and in the early post-natal stage form susceptibility to diseases, modifiying manifestation of a genetic predisposition later in life and potentially participating in pathogenesis. Prenatally induced changes of the epigenome can be passed on to subsequent generations of offspring. Nutritional factors and smoking are major inducers of these epigenetic alterations. The most studied epigenetic mechanisms in relation to environmentally induced modification of gene expression are DNA methylation, post-translational histone modifications, and non-coding RNA regulatory activity. The potential reversibility of epigenetic processes opens up new possibilities for the prevention of complex diseases. Knowledge of the interactions of genes, behaviour and environment confirm the validity of primary preventive measures and may contribute to changing attitudes to health., Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá, and Literatura
Práce prezentuje prenatální diagnostiku, možnosti terapie a následnou péči u plodů a novorozenců s kongenitálním chylothoraxem na podkladě zhodnocení 14 případů na naší klinice v letech 1993 až 2012. Povšechný hydrops plodu byl popsán ve 4 případech (29 %), v 10 případech (71 %) byla provedena odlehčovací amniodrenáž a ve 3 případech (21 %) prenatální odlehčovací punkce hrudníku. Spontánně bylo porozeno 11 plodů (78 %), hrudní drenáž byla nezbytná v průměru 9 dnů po porodu. Mortalita dosáhla v souboru 29 % (4 případy). V článku popisujeme vyšetřovací algoritmy, terapeutické prenatální i postnatální postupy a je zdůrazněna nutnost mezioborové spolupráce., The work presents prenatal diagnosis, treatment and care options in fetuses and neonates with congenital chylothorax based on a detailed evaluation of 14 cases recorded in our department between years 1993 and 2012. Generalized fetal hydrops was described in 29% of cases, therapeutic amnio drainage performed in 71% and prenatal thoracentesis in 21% of cases. 78% of fetuses were delivered spontaneously; thoracic drainage was necessary nine days after birth in average. Mortality reached 29%. The following text describes diagnostic algorithms, prenatal and postnatal therapeutic options with emphasis on the need for interdisciplinary cooperation., Alena Malkovská, Zdeněk Žižka, Andrea Pašková, Václav Sebroň, Pavel Calda, and Literatura
In view of the high anti-oxidative potential oftocotrienol, the role of the tocotrienol-rich fraction (TRF) of palm oil in preventing pregnancy induced hypertension (PIH) was explored in a randomized double-blind placebo-controlled clinical trial in an urban teaching hospital. Healthy primigravidae were randomized to receive either oral TRF 100 mg daily or placebo, from early second trimester until delivery. Out of 299 women, 151 were randomized into the TRF arm and 148 into the placebo arm. A total of 15 (5.0%) developed PIH. Although there was no statistically significant difference in the incidence of PIH (4/151 or 2.6% in the TRF arm vs. 11/148 or 7.4% in the placebo arm, p = 0.058) between the two arms, there was a tendency towards a lower incidence of PIH in the TRF arm compared to the placebo arm. With TRF supplementation, the relative risk (RR) of PIH was 0.36 (95% CI 0.12-1.09). In conclusion, although TRF from palm oil does not statistically significantly reduce the risk of development of PIH in the population studied, the 64% reduction in incidence of PIH is substantial. The findings warrant further clinical trials, particularly in high risk populations. and ZA. Mahdy, HH. Siraj, H. Khaza'ai, MS. Mutalib, MH. Azwar, MA. Wahab, AZ. Dali, R. Jaafar, NA. Ismail, MA. Jamil, N. Adeeb
Fyziologická gravidita je sprevádzaná zmenami v lokálnej a systémovej koagulácii a fibrinolýze. Hemostáza zasahuje do procesu implantácie blastocysty a placentácie. Udržiava optimálne prekrvenie placenty, zabezpečuje rýchle a adekvátne zrážanie počas pôrodu. Mnohé koagulačné proteíny sú exprimované na začiatku embryonálneho vývoja a hrajú úlohu mimo koaguláciu v proliferácii a diferenciácii buniek. Mechanizmus regulácie v placente nie je dostatočne chápaný. Poruchy hemostázy sa podieľajú na peripartálnom krvácaní, gestačnom tromboembolizme a považujú sa za rizikový faktor neúspešnej reprodukcie a tehotenských komplikácií., Physiological pregnancy is accompanied by changes in local and systemic coagulation and fibrinolysis. Haemostasis interferes with the implantation of the blastocyst and placentation. Maintain optimal blood flow placenta, ensures prompt and adequate clotting during the labour. Many coagulation proteins are expressed early in embryonic development and play roles outside of coagulation in cells proliferation and differentiation. Mechanism regulating haemostasis within the placenta remain poorly understood. Disorders of haemostasis are involved in peripatum hemorrhage, gestational thromboembolism and are considered a risk factor for unsuccessful reproduction and pregnancy complications., Mária Hulíková, and Literatura
Autor popisuje patobiochemické a patofyziologické nálezy dyslipidémií z metabolické poradny u zdravých žen i u pacientek s familiární hypercholesterolemií (FH). Diskutován je význam fyziologického zvýšení hladiny celkového cholesterolu (CCh) ve II. trimestru (průměrně o 30 %) známé jako těhotenská hypercholesterolemie (TH). Práce upozorňuje, že u FH je toto zvýšení již diagnosticky významné, u nejtěžších homozygotních forem FH pak vyžaduje kauzální léčbu. Autor hodnotí četné epidemiologické studie dokládající narození dosud převážně bezpříznakových dětí z výše uvedených rizikových těhotenství, poukazuje na zvířecí experimentální studie o transportu cholesterolu placentou a tvorbu cholesterolu samotným plodem. V závěru se práce věnuje aktuálně diskutované problematice medikamentózní léčby TH. Léčba se nedoporučuje pro nežádoucí účinky na pacientky samotné a pro možný teratogenní efekt podávaných léků na vývoj embryonálních tkání plodu. Zatím jsou doloženy převážně experimentálními nálezy na zvířeti nebo na embryonálních buňkách a ve tkáňových kulturách placentárního trofoblastu., After huge pathobiochemical and pathophysiological explanations of dyslipidemias in pregnancy, the autor presents an increase of total cholesterol about 30% in healthy women within 2nd trimester as physiological pregnancy hypercholesterolemia. The same increase in patients suffering from familial hypercholesterolemia draws more metabolic attention and needs some diagnostic and therapeutic support. Experimental studies on cholesterol synthesis in animal fetuses as totally independent on maternal cholesterol pool have been proved. The epidemiological studies in children born to mothers suffering from hypercholesterolemias proved none typical or serious defects till now. At the end he comments the medical treatment of pregnancy hypercholesterolemia that has never been accepted. Till now only laboratory experiments in animals and in human placental trophoblast cells proved the detrimental effected of high doses of statins on early embryonic development of different organs., Hyánek J., and Literatura
The article presents results of peculiarities of the hepatobiliary system in pregnant women with preeclampsia. It is set in the pregnant with preeclampsia of mild severity the frequency and combination of two and more complaints was reliably lower comparing to the frequency and combination of complaints in the pregnant with preeclampsia of mean severity. It must be mentioned that the received laboratory data positively correlated with the clinical manifestations of hepatobiliary dysfunction and the level of severity of preeclampsia that makes the further scientific researches necessary in future. Among the ultrasound signs of the dysfunction of the hepatobiliary system the following were detected: hepatomegaly, diffuse changes in the liver, increasing the density of the gallbladder against the decrease in contractility of the formation of sludge. and Vasily Vasilievich Simrok, Tatyana Fyodorovna Koryavaya
Cíl: Cílem kvalitativního šetření bylo zjistit, zda sociální nerovnost mezi rodičkami ovlivňuje přístup zdravotnického personálu k rodící ţeně a ţeně po porodu hospitalizované na oddělení šestinedělí a porovnat názory na tento přístup mezi zdravotnickým personálem a těmito ţenami. Metodika: Výzkumný soubor tvořilo 11 porodních asistentek a 12 ţen po porodu, které byly v době provádění výzkumu hospitalizované na oddělení šestinedělí. Výběr respondentek byl záměrný. Výzkum byl proveden pomocí kvalitativní metody, sběr dat byl proveden polostrukturovaným, individuálním rozhovorem a metodou obsahové analýzy. Výsledky: Z analýzy rozhovorů vyplynulo, ţe věk a výše vzdělání rodičky mají vliv na edukaci a spolupráci rodičky s porodní asistentkou, u některých porodních asistentek ovlivňují také samotný přístup porodní asistentky k rodičce. Co však také ovlivňuje přístup některých porodních asistentek, a to spíše v negativním slova smyslu, je příslušnost rodičky k minoritní skupině. Závěr: Sociální nerovnost mezi rodičkami má vliv nejen na přístup porodních asistentek k rodící ţeně a ţeně po porodu hospitalizované na oddělení šestinedělí, ale ovlivňuje také jiţ samotnou přípravu rodičky na porod, moţnost vyuţít přítomnost doprovodu u porodu či moţnost vyuţít zpoplatněných forem analgetizace v průběhu porodu., Aim: The aims of the qualitative research were to determine whether social inequality among women in labor affects the approach of health professionals to laboring women and those staying on a postnatal ward and to compare opinions on this approach between health professionals and these women. Methods: The group, selected by purposive sampling, comprised 11 midwives and 12 women staying on a postnatal ward while the research was conducted. Data for the qualitative research were collected using semi-structured individual interviews and content analysis. Results: The interview analysis showed that the age and level of education of women in labor have an impact on their education by and cooperation with midwives. And in some midwives, these also affect their attitude to laboring women. But what also influences the approach of some midwives, mostly in a negative sense, is laboring women’s belonging to a minority group. Conclusion: Social inequality among women in labor not only has an impact on midwives’ approach to laboring women and those staying on a postnatal ward but also affects childbirth preparation and possibility to benefit from the presence of birth support people or pain management options not covered by insurance., and Veronika Sopuchová, Radka Bužgová
Trombóza ledvinné žíly je vzácné onemocnění novorozeneckého věku. Jeho incidence je nízká, pohybuje se na úrovni 2,2 na 100 000 živě narozených dětí. Následky onemocnění jsou však časté a dosti závažné. Vzhledem k nízkému výskytu onemocnění nemáme v dostupné literatuře jednoznačná a jednotná terapeutická doporučení opírající se o randomizované studie. V tomto článku autoři předkládají svojí zkušenost s invazivní léčbou tohoto onemocnění u čtyřdenního novorozence., Renal vein thrombosis is a rare condition of neonatal age. Its incidence is low, 2.2 per 100,000 live births. The consequences of the disease are common and quite serious. Due to the low incidence of the disease, there are no clear and consistent therapeutic recommendations in literature based on randomized trials. In this article, the authors present their experience with invasive treatment of this disease in the four-day newborn., Polovinčák M, Černý M, Bláhová K, Roček M., and Literatura
Období vstupu do rodičovství je významným přechodovým obdobím v psychické ontogenezi ženy. Důležitým faktorem předvídajícím rodičovské kompetence a emoční pohodu je rodičovská self-efficacy (vnímaná rodičovská účinnost). Nedávné studie ukazují, že rodičovskou self-efficacy matky může ovlivnit i spokojenost s porodním zážitkem. Ta je zase predikována sociálně psychologickými aspekty porodního zážitku, především oporou ze strany zdravotníků a pocitem osobní kontroly. V longitudinálním dvoufázovém výzkumu jsme proto sledovali faktory ovlivňující rodičovskou self-efficacy v období kolem narození prvního dítěte a jednotlivé determinanty porodního zážitku. S využitím postupů mnohonásobné lineární regrese jsme zjistili, že ačkoli je rodičovská self-efficacy z velké míry založena už před porodem, opora ze strany zdravotníků při porodu a snadná utišitelnost dítěte ji mohou významně pozitivně ovlivnit. Potvrdili jsme také rozhodný vliv opory ze strany zdravotníků při porodu na spokojenost s porodním zážitkem i v našem souboru, reprezentativním pro prvorodičky v ČR., Transition to parenthood is a significant transition period in a woman’s psychological ontogenesis. An important predictor of parenting abilities and well-being is parental self-efficacy. Recent studies show that mothers’ parental self-efficacy can be influenced by childbirth satisfaction, which, in turn, is predicted by social-psychological aspects of childbirth experience, especially support by caregivers. In a longitudinal 2-phase research, we have followed parental self-efficacy determinants working around 1st childbirth as well as childbirth experience determinants. Using multiple linear regression analysis we determined that although parental self-efficacy is mainly prenatally determined, caregivers‘ support and baby’s soothability can impact it positively. We have also confirmed the decisive influence of caregivers‘ support on childbirth satisfaction in our sample, which is representative for Czech primiparas., Kodyšová E., and Literatura
Cíl: Zhodnocení přesnosti a věrohodností MR vyšetření obličeje plodu při posuzování rozsahu rozštěpových vad rtu pomocí posouzení interpretační shody mezi několika vyhodnocujícími lékaři. Metoda: Zkoumanýsoubor zahrnuje jednak 23 MR vyšetření plodů gestačního stáří do 24. týdne s různě rozsáhlými rozštěpovými vadami rtu, které byly zachyceny pomocí UZ, a dále 17 standardizovaných vyšetření s normálním nálezem (celkově 40 vyšetření). Po anonymizaci obrazových dat proběhlo nezávislé posouzení MR nálezů třemi radiology a statistické zpracování (interobserver agreement study). Podle jednotného protokolu jsme hodnotili přítomnost rozštěpu a rozsah - postižení alveolárního výčnělku, pokračování/nepokračování na patro. Vyšetření byla prováděna pomocí přístroje Siemens Magnetom Symphony Maestro Class 1,5 T s použitím array cívek. Výsledky: Nejvyšší míru interpretační shody vykazuje metoda při hodnocení postižení alveolárního výčnělku - 94% (generalizovaná kappa 0,894, SE 0,106), u postižení rtu byla shoda 90 % (generalizovaná kappa 0,848, SE 0,083) a u postižení patra 86 % (generalizovaná kappa 0,711, SE 0,119) Závěr: MR vyšetření může být s úspěchem využito pro zpřesnění detailní zobrazovací diagnostiky cheilognatopalatoschízy u plodů textačního stáří do 24. týdne gravidity. Nejvyšší věrohodnost má při znázornění integrity alveolárního výčnělku horní čelisti, což představuje z klinického hlediska velmi cennou informaci., Aim: Assessing accurancy and credibility of MRI in the assessment of fetal facial cleft lip defects severity using interpretive agreement study between several specialists. Methods: Our study consists of 23 MRI examinations of fetusee in gestation age before 24 week with differently severe lip clefts, which were detected by ultrasound as well as other 17 examinations without face anomaly (whole group counts 40 cases). Datasets were anonymized and analyzed by 3 radiologists and statistical analysis was performed. According to standardised protocol presence of cleft and degree of severity was evalueted - alveolar ridge envolment, continuation or noncontinuation to pallate. The examinations were perfomed by Siemens Magnetom Symfony Masestro Class 1.5 T with use of array coils. Results: The best degree of interpretive agreement was in evaluation of alveolar ridge envolment - 94% (generalized kappa 0,894, SE 0,106), for isolated cleft lip it was 90% (generalized kappa 0,848, SE 0,083) and for defect of palatte 86% (generalized kappa 0,711, SE 0,119). Conclusion: MRI examination could be successfully used for more accurate imaging of cheilognathopalattoschisis of fetuses within the 24 gestation week of gravidity. The best credibility is for alveolar ridge defect detection, and this information is clinical very valuable., Zdeněk Bělobrádek, Jan Žižka, Ludovít Klzo, Eva Šimáková, Karel Hodík, Eva Čermáková, Pavel Eliáš, and Literatura