Tak ako orgánovovaskulárne artériové ischemické choroby (srdcovocievne, cievnocievne, nervovocievne, končatinovocievne, obličkovocievne, pohlavnocievne, pľúcnocievne, črevnocievne, kostnokĺbovosvalovocievne, kožnocievne, očnocievne, ušnocievne, zubnocievne a ďalšie orgánovocievne artériové choroby) aj aortové choroby prispievajú k širokému spektru artériových chorôb: aneuryzmy aorty, akútne aortové syndrómy vrátane aortovej disekcie, intramurálneho hematómu, penetrujúcej aterosklerotickej ulcerácie, ďalej traumatické poškodenie aorty, pseudoaneuryzma, ruptúra aorty, ateroskleróza, vaskulitídy, ako aj genetické choroby (napr. Turnerov syndróm, Marfanov syndróm, Ehlersov‑Danlosov syndróm) a kongenitálne abnormality vrátane koarktácie aorty. Podobne ako iné artériové choroby, aj aortové choroby môžu byť diagnostikované po dlhom časovom období subklinického vývinu alebo sa manifestujú akútne. Akútny aortový syndróm je často prvým znakom choroby, ktorá vyžaduje rýchlu diagnózu, rýchle rozhodnutie a rýchlu akciu k zníženiu extrémne nepriaznivej prognózy. V dokumente sa analyzujú kľúčové klinicko‑etiologicko‑anatomicko‑patofyziologické diagnostické aspekty, klasifikácia a princípy manažmentu aortových chorôb (projekt CIEVY)., In addition to organovascular arterial ischemic diseases (cardiovascular, angiovascular, neurovascular, limbovascular, renovascular, genitovascular, bronchopulmonarovascular, mesenteriointestinokolonovascular, osteoarthromusculovascular, dermovascular, oculovascular, otovascular, stomatovascular, etc.), aortic diseases contribute to the wide spectrum of arterial diseases: aortic aneurysms (AA), acute aortic syndromes (AAS) including aortic dissection (AD), intramural hematoma (IMH), penetrating atherosclerotic ulcer (PAU) and traumatic aortic injury (TAI), pseudoaneurysm, aortic rupture, atherosclerosis, vasculitis as well as genetic diseases (e. g. Turner syndrome, Marfan syndrome, Ehlers‑Danlos syndrome) and congenital abnormalities including coarctation of the aorta (CoA). Similarly to other arterial diseases, aortic diseases may be diagnosed after a long period of subclinical development or they may have an acute presentation. Acute aortic syndrome is often the first sign of the disease, which needs rapid diagnosis and decision making to overcome the extremely poor prognosis. Key clinical‑etiology‑anatomy‑pathophysiology (CEAP) diagnostic aspects and principles of aortic disease management are discussed in this document (the Vessels project)., and Gavorník P., Dukát A., Gašpar Ľ., Medová D., Čaprnda M.
Extramedulárne (EM) postihnutie pri akútnej myeloblastovej leukémii (AML) je relatívne vzácne a vyskytuje sa najčastejšie v 2 formách – ako myeloidný sarkóm (MS) alebo leukemia cutis (LC). Doposiaľ nebol presvedčivo objasnený molekulový mechanizmus EM postihnutia, je však pravdepodobné, že podiel chemokínových receptorov, adhezívnych molekúl a ich vzájomných interakcií, ktoré kontrolujú migráciu leukemických buniek do periférnych tkanív, je kľúčový. Vznik izolovaného EM relapsu (IEMR) po alogénnej transplantácii krvotvorných kmeňových buniek (ASCT) predstavuje menej častý klinický prejav s nepriaznivou prognózou, najmä v kombinácii s relapsom systémovým. Je pravdepodobne dôsledkom nepomeru medzi GvL efektom v kostnej dreni (KD) a periférnych tkanivách. Jeho liečba nie je jednoznačne definovaná. Predložená kazuistika ukazuje rýchly EM relaps v oboch prsných žľazách u pacientky s akútnou leukémiou so zmiešaným fenotypom (MPAL) po ASCT. Bioptická verifikácia pod ultrazvukovou kontrolou potvrdila prítomnosť leukemickej infiltrácie. Cieľom práce je ukázať menej obvyklý prípad IEMR s dôrazom na komplexnú diagnostiku a veľmi dobrú liečebnú odpoveď po ukončení imunosupresie., Extramedullary (EM) manifestation of acute myeloid leukemia (AML) is relatively rare, it occurs frequently in 2 forms: myeloid sarcoma (MS) or leukemia cutis (LC). The molecular mechanism of EM involvement has not been clearly explained yet, but it is obvious that homing of leukemic cells to peripheral tissues is controlled by chemokine receptors, adhesion molecules and their interactions. The isolated EM relapse (IEMR) after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation (ASCT) is an uncommon clinical manifestation with an unfavourable prognosis, especially in case of systemic relapse. It is probably the result of GvL imbalance in the bone marrow and peripheral tissues. The treatment of IEMR is not clearly defined. We present a case report of the rapid EM involvement in both breasts in patient with acute leukemia (mixed phenotype) (MPAL) after ASCT. Verification biopsy under ultrasound-guidance confirmed the presence of leukemic infiltration. The aim of this work is to show the less common case of IEMR with emphasis on comprehensive diagnosis and a very good therapeutic response after discontinuation of immunosuppression., Peter Rohoň, Zuzana Rusiňáková, Luděk Raida, Zuzana Prouzová, Tomáš Szotkowski, Jaromír Hubáček, Martina Divoká, Lucia Veverková, Kateřina Spáčilová, Zuzana Pikalová, Marie Jarošová, Edgar Faber, Karel Indrák, and Literatura
Cieľ: Včasná diagnostika a liečba infekcie horných močových ciest je v detskom veku náročná a veľmi dôležitá vzhľadom na prognózu ochorenia. Cieľom našej práce bolo overiť možnosti využitia merania indexu rezistencie počas akútnej pyelonefritídy pri diagnostike ochorenia a pri určovaní rozsahu postihnutia obličiek. Metódy: Do súboru bolo zaradených 53 detí (43 dievčat, 10 chlapcov) vo veku 0-19 rokov s prvým atakom akútnej pyelonefritídy. Pacienti boli rozdelení do troch vekových skupín - deti do 4 rokov, od 4 do 7 rokov a deti nad 7 rokov a porovnávali sa so skupinou 29 detí bez príznakov akútnej infekcie a s normálnou funkciou obličiek. U 37 detí sme urobili analýzu rozsahu postihnutia zápalovým procesom. U všetkých pacientov bolo realizované ultrasonografické vyšetrenie uropoetického traktu do 72 hodín od začiatku hospitalizácie zamerané na morfológiu obličiek a meranie indexu rezistencie (RI) prostredníctvom dopplerovskej sonografie. Vo všetkých troch vekových kategóriách boli zistené signifikantne vyššie hodnoty RI pri zápalom postihnutých obličkách oproti obličkám kontrolnej skupiny. Výsledky: U 24 detí (64,8 %) išlo o unilaterálny zápalový proces a u 13 detí (35,2 %) išlo o proces bilaterálny. Záver: Na základe výsledkov možno skonštatovať, že meranie RI má výrazný prínos v diagnostike nejednoznačných prípadov akútnej pyelonefritídy, ako aj v možnosti určenia rozsahu postihnutia obličiek a možno ho odporučiť ako diagnostický postup doplňujúci štandardné diagnostické metodiky., Aim: Early diagnosis and treatment of infections of the upper urinary tract in children is difficult and very important with regard to the prognosis of the disease. The aim of our study was to verify the possibility of using measurements of resistivity index during acute pyelonephritis in the diagnosis of disease and to determine the extent of renal involvement. Methods: 53 children were eligible in the group (43 girls, 10 boys) at the age of 0-19 years at the first attack of acute pyelonephritis. The patients were divided into three age groups - children up to 4 years, 4 to 7 years and children older than 7 years and they were compared with a group of 29 children without symptoms of acute infection and normal kidney function. Ultrasonography examination of uropoietic tract oriented to kidney morphology was performed in all patients up to 72 hours from the beginning of hospitaliza-tion and RI was measured by beans of Doppler sonography In all the three age categories the authors detected significantly higher values of RI in kidneys affected by inflammation as compared with kidneys of the control group. Results: In 24 children (64.8%) was a unilateral inflammatory process and in 13 children (35.2%) was a bilateral process. Conclusion: Based on the results it may be concluded that the measurement of RI has significant benefits in the diagnosis of equivocal cases of acute pyelonephritis, as well as the possibility of determining the extent of renal involvement and can be recommended as a complementary diagnostic procedure., Zuzana Lysá, Oľga Červeňová, Andrea Černianska, Daniela Miklovičová, and Literatura
Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Dyspepsia predstavuje častý klinický problém so širokou diferenciálnou diagnózou a heterogénnou patofyziológiou. Dyspepsia postihuje takmer 40 % populácie a signifikantne znižuje kvalitu života. Na základe III. Rímskych kritérií je dyspepsia horného typu definovaná prítomnosťou jedného alebo viacerých z nasledujúcich symptómov: bolesť a/alebo pálenie v epigastriu (klasifikované ako syndróm epigastrickej bolesti), pocit plnosti po jedle a/alebo pocit skorej sýtosti (klasifikované ako syndróm postprandiálnej nevoľnosti). Iniciálne vyšetrenia by sa mali zamerať na identifikáciu a liečbu potencionálnych príčin symptómov, akými sú napr. refluxová choroba pažeráka, peptická vredová choroba a nežiaduce účinky medikamentov, ale takisto aj na rozpoznanie závažnejších príčin, ako je napr. rakovina žalúdka. Úvodným liečebným postupom u pacienta s dyspepsiou je buď empirický test s inhibítorom protónovej pumpy (PPI), alebo stratégia „testuj a lieč“ infekciu Helicobacter pylori, ktoré sú, v prípade ich zlyhania, nasledované endoskopickým vyšetrením. Diagnóza funkčnej dyspepsie sa stanoví až vtedy, keď sa vylúči organická príčina symptómov. V tomto článku autori poskytujú aktuálnu definíciu, etiológiu a všeobecný postup v diagnostike a liečbe pacientov s dyspepsiou, vrátane úlohy inhibítorov protónovej pumpy, liečby infekcie Helicobacter pylori a úlohy endoskopie. Kľučové slová: dyspepsia – funkčná dyspepsia – Helicobacter pylori – inhibítory protónovej pumpy, Dyspepsia is a common clinical problem with an extensive differential diagnosis and a heterogeneous pathophysiology. Dyspepsia affects up to 40 % of the general population and significantly reduces quality of life. According to the Rome III criteria, dyspepsia is defined as one or more of the following symptoms: epigastric pain and/or burning (classified as epigastric pain syndrome), postprandial fullness and/or early satiation (classified as postprandial distress syndrome). Initial evaluation should focus on the identification and treatment of potential causes of symptoms such as gastroesophageal reflux disease, peptic ulcer disease, and medication side effects but also on recognizing those at risk for more serious conditions such as gastric cancer. An empiric PPI trial or “test and treat” strategy for Helicobacter pylori are the initial approaches to a patient with dyspepsia, followed by endoscopy if initial management fails. Once an organic cause for symptoms is excluded, a diagnosis of functional dyspepsia is made. This article will review the definition, etiology, and general approach to the evaluation and management of the patient with dyspepsia including the role of proton-pump inhibitors, treatment of Helicobacter pylori, and endoscopy., and Eduard Veseliny, Mária Zakuciová, Martin Janíčko, Peter Jarčuška
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľ: Ochorenie detskej mozgovej obrny je možné označiť ako neurovývojové neprogresívne postihnutie mozgu, ktoré spôsobuje narušenie motorického vývoja dieťaťa. Veľmi často zasahuje do viacerých oblastí vývoja – kombinuje sa s mentálnym postihnutím, zmyslovými chybami a ovplyvňuje rozvoj komunikačných zručností. Cieľom štúdie bolo vytvoriť novú teóriu s použitím metaparadigmy ošetrovateľstva pomocou metódy „zakotvenej teórie“, ktorá by dokazovala opodstatnenosť a súvzťažnosť ošetrovateľskej starostlivosti so všetkými oblasťami života (fyzickej, psychickej, sociálnej, legislatívnej) u takto postihnutých detí. Metódy: V štúdii sme vypracovali komplexné kazuistiky troch prípadov. Na získavanie informácií sme zvolili metódu pološtandardizovaného rozhovoru a metódu štúdia zdravotnej dokumentácie oslovených osôb. Komplexné kazuistiky sme analyzovali metódou „zakotvenej teórie“. Výsledky: Informácie, ktoré sme získali z kazuistík nám poskytli cenné vyjadrenia, na základe ktorých sme vytvorili novú teóriu s použitím metaparadigmy ošetrovateľstva podľa metódy „zakotvenej teórie“, ktorá poukazuje na kauzalitu vzťahu ošetrovateľskej starostlivosti so všetkými oblasťami života (fyzickej, psychickej, sociálnej, legislatívnej) u detí so spastickou formou detskej mozgovej obrny. Zároveň poukazuje aj na potrebu multidisplinárnej spolupráce odborníkov z oblasti neurológie, fyzioterapie, psychológie, logopédie, špeciálnej pedagogiky i sociálnej oblasti v rámci interakcie s pacientom. Záver: Naša teória dokazuje, že kvalitná ošetrovateľská starostlivosť, komplexný multidisciplinárny prístup odborníkov z oblasti neurológie, fyzioterapie, psychológie, špeciálnej pedagogiky ako aj sociálnej starostlivosti môže zlepšiť podmienky života dieťaťa s mozgovou obrnou v celom holistickom rozsahu., Aim: Disease of cerebral palsy can be described as neurodevelopmental disability non-progressive brain, which causes disruption of motor development children. Oft en spans multiple areas of development – combined with intellectual disabilities, sensory defects, and aff ects the development of communications kills. Th e aim of the study was to develop a new theory using metaparadigm nursing, using a “grounded theory”, which would prove the validity and correlation nursing care to every sphere of life (physical, psychological, social, legislative) for those aff ected children. Methods: Are working-out complex casuist of three case. On inquiries are elect method semistructured conversation and method study health documentation title person. Complex casuist are analyzing method “grounded theory”. Results: Information that are acquirement us off er precious expression following those are create new theory with metaparadigm nursing by methods “grounded theory”, which mention causality relation nursing care with region life (physically, psychic, social, legislative) child with spastic form infantile cerebral palsy and which also points to the need for multidisciplinary cooperation experts in neurology, physiotherapy, psychology, speechtherapy, special education and social interaction with in the area of the patients. Conclusion: Our theory shows that quality nursing care, comprehensive multidisciplinary approach experts in neurology, physiotherapy, psychology, special education and social care can improve the living conditions of chilren with cerebral palsy in its holistic range., Marcela Poláková, Lucia Dimunová, and Literatura