Bulózní pemfigoid (BP) je nejčastější autoimunitní puchýřnaté kožní onemocnění ve stáří. Incidence se pohybuje mezi 4-14 případy/milion osob starších 65 let a roční mortaUta dosahuje 25 %. V článku je popsána kazuistika 82leté nemocné postižené jizvící slizniční variantou bulózního pemfigoidu Brunsting-Perry prezentující se rozsáhlým mnohočetným postižením shznic. Oční postižení vyústilo v oboustrannou amaurózu. Chronické slizniční puchýře postihující GIT, hojící se jizevnatými lézemi vedly ke vzniku striktury jícnu s chronickou dysfagií a nebojící se perianální a perineální erozí. Postižení sliznice genitálu vedlo k závažným komplikacím - zajizvení vulvy a atrézii uretry. V diskusi jsou rozebrány patogenetické mechanizmy vedoucí ke kožním a slizničním lézím a shrnuty současné možnosti diagnostiky a léčby., Bullous pemphigoid (BP) is the most common blistering diseases in old age. Its incidence varies between 4-14 cases per million over 65 and yearly mortaUty reaches 25 %. In the article we describe the case of a 82 years old lady with mucous membranes pemphigoid, cicatricious variant of pemphigoid Brunsting-Perry presenting with multiple mucous membranes involvement. Ocular involvement resulted in bilateral amaurosis. Chronic mucosal blistering of Gl tract led to esophageal stricture accompanied by dysphagia and non-healing perianal and perineal erosion. Genital involvement resulted in severe complications - synechia vulvae and atresia uretrae. In the discussion we describe pathogenetic mechanisms leading to skin and mucosal involvement in BP and summarize current diagnosis and treatment options., Eva Topinková, Dagmar Pelíšková, Petra Brunclíková, and Lit. 35
Spánková apnoe vzniká převážně v důsledku obstrukce horních cest dýchacích (HCD), méně často je spojená s poruchou centrálního řízení respirace. Na vzniku obstrukční spánkové apnoe (OSA) u dětí se podílí především hypertrofie adenoidní vegetace a tonzil v kombinaci s lehkými odchylkami struktury a funkce HCD. Riziko rozvoje OSA představují všechna onemocnění, která vedou k anatomickým a funkčním změnám HCD (kraniofaciální malformace, achondroplazie, gastroezofageální reflux, Downův syndrom, dětská mozková obrna, nervosvalová onemocnění). Léčbou první volby OSA v dětském věku je adenotonzilektomie. Léčba trvalým pozitivním (CPAP) nebo dvojúrovňovým (BiPAP) přetlakem v dýchacích cestách je u dětí vyhrazena pro stavy, u nichž adenotonzilektomie není indikována nebo nevede k vymizení OSA, a pro centrální apnoe. Uvádíme kazuistiky 3 dětských pacientů ve věku od 1,5 do 5 let úspěšně léčených metodou BiPAP. Zdůrazňujeme nutnost včasné diagnostiky a léčby spánkové apnoe u rizikových pacientů a dobrou komplianci léčby BiPAP v batolecím a předškolním věku., Sleep apnea is prevailingly caused by an obstruction in the upper respiratory tract (URT); less often it is linked with a central respiratory control disorder. The factors contributing to the development of sleep apnea are adenoid vegetation and tonsillar hypertrophy combined with slight deviations in the structure and functioning of the URT. All diseases causing anatomic or functional changes in the URT (craniofacial malformations, achondroplasias, gastroesophageal reflux, Down syndrome, poliomyelitis, nerve-muscle diseases) also involve the risk of sleep apnea. The treatment of first choice for sleep apnea in child age is adenotonsilectomy. Treatment with constant positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) in children is reserved for states in which adenotonsilectomy is not indicated for or ineffective in the treatment of obstructive sleep apnea (OSA), and for central apnea. We include case studies of 3 child patients aged between 1,5 to 5 years successfully treated by BiPAP. We point out the necessity for early diagnosing and treatment of sleep apnea in risk patients and the good compliance with BiPAP treatment in infant and pre-school age., Iva Příhodová, Karel Šonka, M. Pretl, and Lit. 22
Autoři předkládají kazuistické sdělení synchronního metastatického postižení rekta invazivním duktálním karcinomem mléčné žlázy. Metastáza v rektu se prezentovala jako samostatné onemocnění s typickými příznaky., The authors present a case report of a synchronic rectal metastasis of an invasive ductal breast tumour. The metastasis was presented in the rectum as an independent disease with characteristic signs., Pavel Jandík, Jindřiška Mergancová, Filip Čečka, and Lit. 8
Cerebrální venózní trombóza (CVT) představuje nebezpečné onemocnění s náročným diagnostickým algoritmem. Retrospektivně analyzujeme 8 případů CVT u skupiny mladých žen hospitalizovaných v období 18 měsíců mezi dubnem 2004 až říjnem 2005. U všech pacientek bylo provedeno vyšetření trombofilních markerů. Nejčastějším příznakem byla bolest hlavy (100 %), poruchy rovnováhy (87,5 %) a centrální hemiparéza nebo kvadruparéza (62,5 %). CT aMRI prokázaly venózní infarkt nebo venózní kongesci v (62,5 %), s petechiálním krvácením ve (25 %). Digitální subtrakční venografie potvrdila nejčastěji kombinaci okluzí sinus transversus a sigmoideus (75 %) a sinus sagitalis superior (62,5 %). Homozygotní forma mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR-C677T) byla zjištěna u 3 pacientek, 2 měly mutaci genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) v homozygotní formě. CVT obvykle vzniká kombinací několika rizikových trombofilních faktorů. Včasná diagnostika a nasazení trombolytické terapie může snížit výskyt závažných následných komplikací., Martin Procházka, V. Procházka, M. Lubušký, J. Procházková, T. Hrbáč, and Lit.: 26
Takayasuova arteritida je vzácná chronická vaskulitida postihující zejména aortu a její hlavní větve, která postihuje mnohem častěji ženy v poměru 8 : 1 k mužům a vzniká téměř výlučně ve věku do 40 let života. Velmi vzácně se projevuje vznikem závažné aortální regurgitace nebo významnou stenózou hlavních kmenů plicnice. Popisujeme případ 49leté nemocné, u které se projevila kritickou stenózou hlavního kmene plicnice vlevo s následnou plicní hypertenzí, těžkou aortální regurgitací, kritickou stenózou levé renální tepny a pravděpodobně i stenózou kmene levé věnčité tepny. Střední úseky podkličkových tepen výrazněji postiženy nebyly. Vzhledem k těžkému srdečnímu selhávání nemocná podstoupila plastiku mitrální chlopně a náhradu aortální chlopně. V časném pooperačním období však zemřela na nezvladatelnou plicní hypertenzi., Marcela Škvařilová, Jaroslav Lindner, B. Hanzová, and Lit. 29
Středoevropská klíšťová meningoencefalitida může být provázena myeloradikulitidou asi u 5 % nemocných. Autoři referují o 48leté ženě, která byla nejprve hospitalizována pro meningitidu, u níž nebyl určen původce, a to i přes rozsáhlé odběry na neurotropní infekce (včetně klíšťové meningoencefalitidy). Po zlepšení klinického stavu byla propuštěna domů. Po jednom měsíci byla znovu přijata na neurologické oddělení s těžkou tetraparézou, bolestmi svalů a bez poruch čití. Na podkladě klinického vyšetření a EMG byla stanovena diagnóza meningoradikulitidy s postižením motorických neuronů a předních kořenů. MRI nález potvrdil tuto naši diagnózu a nakonec se zjistily i zvýšené titry protilátek proti klíšťové meningoencefalitidě, ačkoliv byla tato žena řádně očkována. O dva měsíce později s podpůrnou medikamentózní léčbou a s intenzivní rehabilitací začala nemocná chodit v chodítku., Tick-born Central European encephalitis may be accompanied by myeloradiculitis symptoms in up to 5% of patients. We report a case of a 48-year old woman, who was at first hospitalized for unspecified meningitis, when all common neuroinfections were excluded – including tick encephalitis – and after improvement she was discharged home. One month later she was admitted at the department of neurology with severe tetraparesis, muscular pain, without sensory deficit. Diagnosis of myelopolyradiculitis with only motor neurons and anterior roots lesion was done according to clinical findings and EMG. MRI findings confirmed our diagnosis and titer antibodies against tick-encephalitis were considerably positive, though the woman was properly vaccinated. Two months later and after supportive medication and intensive rehabilitation the patient began to walk with support., Edvard Ehler, A. Novotná, M. Mrklovský, and Lit. 11
Cíl: Difuzní idiopatická kostní hyperostóza (diffuse idiopathic skeletal hyperostosis – DISH, morbus Forestier, ankylozující hyperostóza) se v oblasti krční páteře může projevit výraznými předními osteofyty. Klinické obtíže jsou často nevýrazné, charakteru nespecifických lokálních bolestí a blokád krční páteře. Poruchy polykání nebo fonace se vyskytují spíše vzácně. Jsou-li přítomny i masivní zadní osteofyty, mohou komprimovat nervové kořeny nebo míchu. V této práci popisujeme diagnostiku a chirurgickou léčbu předních osteofytů, které mohou způsobovat poruchy polykání. Metodika: Pojednáváme o 4 pacientech, u kterých byla přítomna porucha polykání jako dominantní příznak. Obtížné polykání tuhých soust uváděli 2 pacienti, 1 pacient měl navíc lokální křeče a bolesti v přední části krku. U 1 pacienta byla kromě polykacích obtíží přítomna komprese nervových struktur osteoproduktivními změnami a nestabilitou krční páteře. U všech osob jsme provedli RTG krční páteře, RTG polykacího aktu a CT krku. U 1 pacienta jsme objektivizovali míšní kompresi pomocí MRI krční páteře a doplnili elektrofyziologická vyšetření (EMG, somatosensorické a motorické evokované potenciály). Výsledky: Výrazná pooperační úleva po snesení osteofytů byla přítomná u všech osob. U 1 pacienta byla doplněna dekomprese nervových struktur rovněž s výrazným pooperačním zlepšením neurologického nálezu. Závěr: V diferenciální diagnostice polykacích a fonačních obtíží je třeba pomýšlet na možnou kompresi jícnu a trachey předními osteofyty. Důležité je vyšetření RTG polykacího aktu a CT krku. I přes rizika operačního výkonu (např. perforace jícnu) přináší snesení předních osteofytů okamžitou úlevu. Při klinických projevech komprese míchy nebo kořenů je nutné provést zároveň dekompresi nervových struktur., Objective: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH, Forestier's disease, ankylosing hyperostosis) can manifest as large anterior osteophytes in the cervical spine region. Clinical symptoms are often mild, taking the form of unspecified local pain and blockades in the cervical spine. Swallowing or phonation difficulties are rather rare. If also massive posterior osteophytes are present, they can compress the nerve roots or the spinal cord. The article describes the diagnosing and surgical treatment of anterior osteophytes which can cause swallowing disturbances. Method: We report 4 patients with swallowing disturbance as the dominant symptom. Two patients reported difficulty in swallowing of solid food, one patient had local spasms and pains in the front part of the neck in addition to the above problems. One patient suffered from compression of nerve structures due to osteoproductive changes and instability of the cervical spine in addition to swallowing difficulties. An X-ray examination of the cervical spine and of the act of swallowing and a CT examination of the neck were performed in each patient. Spinal cord compression was ascertained by means of magnetic resonance imaging (MRI) of the spine and complementary electrophysiological examinations were performed (EMG, somatosensory and motor evoked potentials) in one patient. Results: Dramatic relief after the ablation of osteophytes was observed in all the patients. In one of the patients, a dramatic post-surgical improvement of the neurological disorder was observed in addition to decompression of the nerve structures. Conclusion: Compression of the oesophagus and trachea by anterior osteophytes should be taken into consideration in differential diagnosing of swallowing and phonation difficulties. X-ray examination of the act of swallowing and CT examination of the neck are important. In spite the risk involved in the surgery (e.g. perforation of the oesophagus), ablation of anterior osteophytes brings immediate relief. In case of clinical symptoms of spinal cord or root compression, also decompression of nerve structures should be performed., Ivana Štětkářová, J. Chrobok, and Lit. 16
Cíl: Porovnat zdravotní stav, nemocnost, pohodu a zdravím podmíněnou kvalitu života starší městské populace ve staré zemi EU (Finsko) a v nové zemi EU (Estonsko). Typ studie: Populační kohortová studie využívající dotazníků rozesílaných poštou. Umístění: Helsinky, Finsko, Tallin, Estonsko. Osoby zahrnuté do studie: Náhodně vybraná populace mužů a žen ve věku 80?86 let žijících v Helsinkách (n = 969) a v Tallinu (n = 289). Hlavní výsledné ukazatele: Subjektivní hodnocení fyzické a psychické pohody, uváděné nemoci, zdravím podmíněná kvalita života měřená nástrojem 15D (skóre 15D na stupnici 0?1 a profil o 15 dimenzích). Výsledky: Vzorky byly srovnatelné z hlediska věku, pohlaví, vzdělání a nikotinové závislosti. Procento sledované populace, které žilo v jednočlenné domácnosti, bylo podstatně vyšší v Helsinkách než v Tallinu. Obyvatelé Tallinu uváděli podstatně častější výskyt kardiovaskulárních nemocí; v prevalenci diabetu, plicních onemocnění a rakoviny nebyly významné rozdíly. Subjektivní hodnocení fyzické a psychické pohody bylo podstatně lepší v Helsinkách, stejně jako zdravím podmíněná kvalita života měřená nástrojem 15D. Skóre 15D bylo 0,812 (95 % CI 0,804?0,821) v Helsinkách a 0,767 (95 % CI 0,749?0,785) v Tallinu (p < 0,0001), rozdíl byl klinicky významný. Nejzřetelnější rozdíly v profilu 15D se týkaly těchto dimenzí: deprese, smutek, vitalita, sexuální a vyměšovací funkce, zrak a sluch. Rozdíly se prakticky nezměnily ani při porovnání etnických Estonců (s vyloučením estonských Rusů) s účastníky studie z Helsinek. Závěr: Výsledky studie ukazují jasné rozdíly mezi zdravotním stavem a zdravím podmíněnou kvalitou života starší populace ve staré a v nové zemi EU. Tyto rozdíly jsou pravděpodobně způsobeny zdravotní zátěží, psychologickými a socioekonomickými omezeními za sovětské éry v Estonsku., Objective: To compare health, diseases, wellbeing and health related quality of life of urban community-dwelling elderly in an old EU country (Finland) and a new EU country (Estonia). Design: A population based cohort study with postal survey. Setting: Helsinki, Finland, and Tallinn, Estonia. Subjects: 80-86 year old randomly selected community dwelling men and women in Helsinki (n = 969) and Tallinn (n = 289). Main outcome measures: Self reported health and psychological wellbeing, reported diseases, health related quality of life measured by the 15D instrument (both 15D score on a 0-1 scale and profile with 15 dimensions). Results: The samples were comparable as to age, sex, education, and smoking status. A significantly greater proportion lived alone in Helsinki than in Tallinn. The inhabitants of Tallinn reported significantly more cardiovascular diseases, whereas the prevalencies of diabetes, pulmonary diseases and cancer were not significantly different. The self reported health and psychological wellbeing were significantly better in Helsinki, as was the health-related quality of life measured by the 15D instrument. 15D score was 0.812 (95 % CI 0.804?0.821) and 0.767 (95 % CI 0.749?0.785) in Helsinki and Tallinn, respectively (p < 0.0001), the difference was clinically important. In the 15D profile clearest differences were observed in the following dimensions: depression, distress, vitality, sexual and elimination functions, seeing and hearing. The differences remained virtually unchanged when comparing only ethnic Estonians (excluding Estonian Russians) with participants in Helsinki. Conclusion: The findings demonstrate clear differences in elderly health and health related quality of life between an old and new EU country. These differences are probably due to both disease burden, and psychological and socioeconomic constraints during the Soviet era in Estonia., and T. E. Strandberg, K. Saks, A. Soots, K. H. Pitkälä, H. Sintonen, T. Huusko, R. S. Tilvis
Cíl: Funkční poruchy gastrointestinálního traktu jsou častou příčinou obtíží nemocných v ordinacích řady odborností. V naší práci jsme se zabývali funkčními poruchami polykání (dysfagiemi) v oblasti jícnu ve vztahu k dysfunkcím pohybového aparátu v oblasti krční a hrudní páteře. Soubor a metodika: V souboru jsme sledovali 48 pacientů, 6 mužů a 42 žen (věkové rozmezí 22 až 71 let). Nemocní byli zařazeni do souboru pro bolesti v oblasti krční nebo hrudní páteře a současné polykací potíže neobstrukčního charakteru ve smyslu pocitu váznoucího sousta a tekutiny. K vyšetření polykacího aktu jsme zvolili dynamickou scintigrafii jícnu hodnotící průměrnou dobu průchodu tekutiny jícnem (Mean Transit Time ? MTT). Pacienti byli léčeni metodami rehabilitační medicíny 2?3 týdny. Výsledky: Hodnocením motility jícnu radioizotopovou metodou došlo po léčbě k statisticky významnému zkrácení průměrné doby MTT z 10,3 s na 7,6 s (p = 0,000129). U nemocných se zkrácením délky MTT jsme zjistili signifikantní zlepšení v následujících parametrech: stupeň dysfagie, intenzita bolesti v oblasti C a Th páteře, zmenšení patologických nálezů v oblasti dolní krční páteře, C/Th přechodu, prvního žebra a proximální hrudní páteře, redukci nálezu spoušťových bodů v oblasti m. sternocleidomastoideus a mm. scaleni. Závěry: Nalezli jsme významné vztahy mezi neobstrukčními dysfagiemi, délkou MTT a obtížemi pohybového aparátu. Rehabilitační léčba pozitivně ovlivnila bolest, snížila četnost klinických nálezů a vedla k ústupu polykacích obtíží. Dynamická scintigrafie jícnu umožnila objektivní hodnocení efektu léčby., Eva Vaňásková, A. Hep, J. Vižďa, V. Tošnerová, and Lit.: 24
Cílem studie bylo vyhodnotit oligoklonální pásy (OCB) v mozkomíšním moku (CSF) u pacientů s relapsující remitující roztroušenou sklerózou (RRMS) léčených nemoc modifikujícími léky (DMD). Autoři vyšetřili skupinu 22 pacientů, z nichž bylo 5 mužů (ve věku 19?44 let, průměrný věk 29,8 ? 6,5 let) a 17 žen (ve věku 26-51 let, průměrný věk 37,8 ? 6,7 let). Vzorky CSF byly odebrány 0-42 měsíců před a 1-16 měsíců po zahájení DMD léčby. Počet OCB v CSF byl stanoven metodou izoelektrické fokusace. K vyhodnocení statistické významnosti byl použit párový t-test a Wilcoxonův jednovýběrový test. V pacientské skupině se počet OCB při sledování významně snížil (průměrný pokles byl 6,2, medián 3,5, p = 0,001, párový t-test). Tyto výsledky prokazují změny vzorců OCB, respektive podporují hypotézu o možném imunomodulačním účinku DMD léčby., Jan Mareš, R. Herzig, K. Urbánek, J. Podivínský, V. Bekárek, J. Sklenařová, J. Zapletalová, P. Hluštík, V. Sládková, D. Doležil, P. Kaňovský, and Lit.: 21