Úvod: Perkutánní punkční cholecystostomie je považována za výkon v nouzi při selhávání konzervativní léčby těžké akutní cholecystitidy u starých a kriticky nemocných pacientů. Otázkou je, nakolik je v současnosti toto řešení aktuální či obsoletní. Metody: Retrospektivně byla analyzována data pacientů, kteří podstoupili v období 1/2010−1/2015 punkční cholecystostomii pod kontrolou počítačové tomografie (CT). Sledována byla data pacientů, úspěšnost a komplikace výkonu, krátkodobé a dlouhodobé výsledky. Výsledky: Punkční cholecystostomie pod CT navigací byla na Chirurgické klinice 2. LF UK a FNM za sledované období provedena u 30 pacientů. V souboru bylo 21 žen (70 %), 9 mužů (30 %), průměrný věk 78 let (SD?12,3), medián 82 let (34–93 let). Indikací výkonu byla těžká akutní cholecystitida, respektive empyém žlučníku nereagující na konzervativní léčbu u rizikových pacientů aktuálně neúnosných pro operační výkon. Primárně byla punkce úspěšná u 23 pacientů (77 %), selhala u 7 pacientů (23 %) s nutností opakované punkce u jedné pacientky a urgentní cholecystektomie u 6 nemocných. Průměrná doba hospitalizace byla 16,5 dne (SD?8,2), medián 15 dnů (7–49 dnů). Celková 30 denní mortalita byla 17 %, mortalita v souvislosti s primární indikací k výkonu byla 10 %. Recidivu onemocnění jsme zachytili u 3 pacientů (10 %). U jednoho byla řešena opakovanou drenáží, u druhého konzervativní terapií a u třetího akutní cholecystektomií. U jednoho pacienta (3 %) byla provedena odložená laparoskopická cholecystektomie bez komplikací. Závěr: Perkutánní cholecystostomie pod CT kontrolou u pacientů neúnosných k operaci představuje efektivní a bezpečnou terapeutickou možnost., Introduction: Percutaneous cholecystostomy is considered to be an emergency treatment option when conservative treatment of acute cholecystitis fails in elderly and critically ill patients. The question is: to what extent is this technique still up-to-date or obsolete. Methods: We retrospectively reviewed data of patients who underwent a computer tomography (CT) guided percutaneous cholecystostomy between 1/2010−1/2015. We analyzed the patient data, the success rate, complications of the procedure, short- and long-term outcomes. Results: 30 patients undergoing CT-guided percutaneous cholecystostomy at the Department of Surgery, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital during the study period were enrolled. The study group included 21 females (70%) and 9 males (30%) with mean age of 78 years (SD?12.3), median 82 years (range 34−93 years). Percutaneous cholecystostomy was indicated for patients with severe cholecystitis/empyema of the gallbladder not responding to conservative therapy who were poor candidates for operative cholecystectomy. Of these, 23 patients (77%) were successfully treated with initial percutaneous cholecystostomy whereas 7 patients (23%) experienced treatment failure – one was subsequently successfully treated with repeated percutaneous cholecystostomy and six underwent emergency cholecystectomy. The mean length of stay was 16.5 days (SD ?8.2), median 15 days (7–49 days). The total 30-day mortality was 17%, and indication-related mortality was 10%. Three patients (10%) had a recurrence. One patient required repeated percutaneous drainage, the second recovered on conservative treatment and the third patient underwent acute cholecystectomy. Only one patient (3%) underwent delayed laparoscopic cholecystectomy without complications. Conclusion: CT guided percutaneous cholecystostomy is a safe and effective therapeutic modality in patients unfit for surgery., and L. Martínek, D. Kostrouch, J. Hoch
Úvod: Jedním z onemocnění, které je potenciálním rizikovým stavem pro vznik chronické pankreatitidy, je pankreatitida akutní. Materiál: Z celkového počtu 231 osob, které bylo sledovaných s diagnózou chronické pankreatitidy, 56 nemocných bylo iniciálně léčeno s akutní pankreatitidou (24,2 %). V intervalu 12–24 měsíců od prvé ataky akutní pankreatitidy jejich stav postupně progredoval do obrazu pankreatitidy chronické. Osoby zařazené do studie po 1. atace akutní pankreatitidy abstinovaly, během období jejich sledování nebyla recidiva akutní pankreatitidy prokázána. Výsledky: V etiologii akutní pankreatitidy převládal alkohol (55,3 %), biliární etiologie byl prokázána v 35,7 %. Dle revidované Atlantské klasifikace byla u 69,6 % nemocných stanovena pankreatitida těžká, ostatní nemocní splnili kritérium formy intermediární, nemocní s lehkou formou nebyli zařazeni. Závěr: Významnými přítomnými rizikovými faktory bylo kouření a obezita a u 18 %, resp. u 25,8 % nemocných byl zjištěn pankreatogenní diabetes mellitus. Přitom 88,1 % nemocných trpících akutní pankreatitidou byli kuřáci. Největší počet osob s chronickou pankreatitidou po atace pankreatitidy akutní byl v produktivním věku, tj. 25–50 let. Do chronické pankreatitidy nepřechází pouze akutní pankreatitida alkoholická, ale nalezli jsme tento přechod i u pankreatitidy biliární etiologie., Introduction: One of the diseases involving a potential risk of developing chronic pancreatitis is acute pancreatitis. Material: Of the overall number of 231 individuals followed with a diagnosis of chronic pancreatitis, 56 patients were initially treated for acute pancreatitis (24.2 %). Within an interval of 12- 24 months from the first attack of acute pancreatitis, their condition gradually progressed to reached the picture of chronic pancreatitis. The individuals included in the study abstained (from alcohol) following the first attack of acute pancreatitis and no relapse of acute pancreatitis was proven during the period of their monitoring. Results: The etiology of acute pancreatitis identified alcohol as the predominant cause (55.3 %), biliary etiology was proven in 35.7 %. According to the revised Atlanta classification, severe pancreatitis was established in 69.6 % of the patients, the others met the criterion for intermediate form, those with the light form were not included. Conclusion: Significant risk factors present among the patients were smoking, obesity and 18 %, resp. 25.8 % had pancreatogenous diabetes mellitus identified. 88.1 % of the patients with acute pancreatitis were smokers. The majority of individuals with chronic pancreatitis following an attack of acute pancreatitis were of a productive age from 25 to 50 years. It is not only acute alcoholic pancreatitis which evolves into chronic pancreatitis, we have also identified this transition for pancreatitis of biliary etiology., and Martina Bojková, Petr Dítě, Magdalena Uvírová, Nina Dvořáčková, Bohuslav Kianička, Tomáš Kupka, Pavel Svoboda, Pavel Klvaňa, Arnošt Martínek
Karcinom prostaty je nejčastějším solidním zhoubným nádorem u mužů v řadě vyspělých zemí světa. V naší studii jsme hodnotili schopnost detekovat pravděpodobnost přítomnosti karcinomu prostaty (KP) ve vzorcích lidské moči čichem speciálně trénovaného psa. Definitivní potvrzení KP je vždy nutné ověřit histologicky. Jedním z alternativních biomarkerů, které pes v moči cítí, jsou pak VOC (volatile organic compounds). Předmětem našeho dalšího výzkumu bude zjišťování, na jakou látku v moči pes vlastně reaguje a díky tomu je schopen označit pozitivní vzorek., Prostate cancer is the most common solid malign tumour in men in many developed countries of the world. Our study evaluates the ability to detect the presence of prostate cancer in human urine samples using olfactory cells of specifically trained dog. The definitive confirmation of prostate cancer should be verified histologically. One of the alternative biomarkers that can be detected by the dog are so called volatile organic compounds. In our research we are trying to identify the specific agent in urine, which is detected by the dog and thereby a positive sample is marked, and Vyhnánková V., Pacík D., Urbanová L., Nečas A., Tučková M.
Antrochoanal polyps are benign lesions originating from the mucosa of the maxillary sinus. Nasal obstruction and rhinorrhea are their main symptoms. Their endoscopical and radiological appearance makes them relatively easy to diagnose. These polyps are usually presented unilaterally, although bilateral presentation is also possible. We described two cases of atypically giant antrochoanal polyps: in a 15-year-old child and in a 38-year-old man. In both cases, the diagnosis was done by nasal endoscopy and computed tomography (CT) of the paranasal sinuses and supported by histopathological analysis. In the first patient, the excised polyp had the histological characteristic of an angiomatous antrochoanal polyp. Because of their unusual dimension, the combined transoral and endonasal endoscopic approach was performed for complete polyp excision. We discussed the clinical, histopathological and immunohistochemical characteristics of choanal polyps in comparison to inflammatory nasal polyps, and the applicable surgical techniques for treatment of these polyps. and C. Špadijer-Mirković, A. Perić, B. Vukomanović-Đurđević, I. Stanojević
Žilní a arteriální onemocnění zřejmě mohou mít řadu společných rizikových faktorů. Z hlediska patofyziologického se zřejmě jedná o podobný mechanizmus poškození cévní stěny, na jehož počátku jsou subklinické zánětlivé změny. Mechanizmus vzniku život ohrožujících trombotických příhod může být také podobný u obou skupin onemocnění, a to zejména selháním regulačních vlastností endotelu. Výsledky dosud publikovaných klinických a epidemiologických studií však zatím jednoznačné důkazy o společných faktorech vzniku a komplikací tepenných a žilních onemocnění nepřinesly. V našich studiích jsme zjistili častější výskyt nižšího poměru tlaků kotník/paže u žen s chronickým žilním onemocněním dolních končetin, nenalezli jsme však přímou souvislost mezi známkami preklinické aterosklerózy a výskytem žilních trombóz u pacientů s trombofilními stavy; u této skupiny však jsme však nalezli souvislost mezi tromboembolickými příhodami a hypertenzí. Tepenná i žilní onemocnění mohou tedy být příznivě ovlivněna již zavedenými léčebnými postupy zaměřenými na prevenci kardiovaskulárních onemocnění aterosklerotického původu. Důkazem možného společného ovlivnění tepenných a žilních onemocnění farmaky jsou výsledky rozsáhlé klinické studie, ve které došlo k významnému poklesu nejen kardiovaskulárních příhod, ale i tromboembolických žilních příhod při podávání rosuvastatinu. Dalším slibným lékem pro terapii jak žilních, tak tepenných onemocnění by mohl být glykosaminoglykan sulodexid., Venous and arterial disease probably share a number of common risk factors. From the pathophysiological point of view a similar triggering mechanism was proposed for atherosclerosis and venous disease: subclinical inflammation. Life-threatening thrombotic events may also go through similar pathways in both entities and the culprit is probably dysfunctional endothelial cell in the vessel wall. In available clinical and population based studies, however, unequivocal data are presented regarding association between arterial and venous diseases and their risk factors. In our studies, we found a higher prevalence of lower ankle brachial index in women with chronic venous disease of the lower extremities At the same time, nevertheless we found no strong evidence of a direct link between preclinical atherosclerosis and the occurrence of venous thrombosis in patients with thrombophilias; in the latter group, however, we found a link between hypertension and thromboembolic events. Arterial and venous disease may thus be favorably managed by already well-established and available tools used in prevention of atherosclerotic cardiovascular disease. Evidence of a possible impact of pharmacotherapy on both arterial and venous disease stems from a large clinical study in which treatment with hypolipemic drug, rosuvastatin, significantly decreased not only incidence of cardiovascular events but also of venous thromboembolic events. Another promising drug for the treatment of both arterial and venous disease could be glycosaminoglycan sulodexide., and Jan Piťha, Ondřej Auzký, Karel Roztočil
V kazuistike opisujeme prípad 49-ročného muža od detstva morbídne obézneho (BMI 40 kg/m2), s artériovou hypertenziou (asi od 15 rokov, liečená od roku 2004), dyslipidémiou (od roku 2006), diabetes mellitus 2. typu (od roku 2006, na inzulinoterapii od roku 2008) a fajčením (do roku 2011, 20 cigariet denne). Liečba: 16 druhov liekov, 8 na hypertenziu, statín, liečba diabetu, aspirín, alopurinol. V roku 2010 (ako 45-ročný) hospitalizovaný na našej klinike pre dyspnoe a bolesti na hrudníku s hodnotou krvného tlaku 180/110 mm Hg (zistené srdcové zlyhávanie s ejekčnou frakciou ĽK 33 %, vo funkčnej triede NYHA II, echokardiograficky: ľavá predsieň: 46 mm, rozmer ľavej komory v diastole: 70 mm, interventrikulárne septum: 12 mm, hypokinéza septa, dopplerovská ultrasonografia artérií dolných končatín (kalcifikácie, difúzne aterosklerotické zmeny, neprítomná stenóza), CT koronárna angiografia (signifikantná stenóza ľavej koronárnej artérie). Zahájená liečba perorálny furosemid 40 mg denne. V máji roku 2011 hospitalizovaný pre akútny koronárny syndróm: akútny NSTEMI spodnej steny (koronarografia: 2-cievne postihnutie, realizovaná PKI, implantovaný DES – ramus circumflexus, paroxyzmus fibrilácie predsiení, funkčná trieda NYHA III, ľavokomorová ejekčná frakcia: 30 %, pľúcna hypertenzia). V roku 2012 realizovaná renálna denervácia pre rezistentnú hypertenziu, implantovaný karotický stent pre stenózu karotickej artérie, prítomná diabetická nefropatia (KDOQI 3. stupňa, GF 40 ml/min). V auguste roku 2014 hospitalizovaný na našej klinike pre pľúcny edém, kardiogénny šok, akútnu ischémiu pravého predkolenia pri periférnej embolizácii, prítomný atriálny flutter, zhoršenie renálnych parametrov, echokardiograficky: ľavá predsieň: 55 mm, rozmer ľavej komory: 75 mm, akinéza septa a zadnej steny, oklúzia artérií pravej dolnej končatiny (vzhľadom na vážny stav pacienta kontraindikovaná angiochirurgická intervencia, zvažovaná amputácia končatiny z vitálnej indikácie), pacient zomrel po 4 dňoch hospitalizácie na intenzívnej jednotke po neúspešnej liečbe. Kombinácia ochorení diabetes, hypertenzia a ischemická choroba srdca je častá a prognosticky vážna. Diabetes zvyšuje kardiovaskulárnu morbiditu a mortalitu, a preto by sme mali hľadať diabetes u všetkých kardiovaskulárnych pacientov., The case study describes a case of 49-year-old man with morbid obesity since childhood (BMI 40 kg/m2), arterial hypertension (approx. since aged 15, treated since 2004), dyslipidemia (since 2006), type 2 diabetes mellitus (since 2006, on insulin therapy since 2008) and smoking (until 2011, 20 cigarettes a day). Treatment: 16 types of medication, 8 for hypertension, statin, therapy for diabetes, aspirin, allopurinol. In 2010 (when aged 45) hospitalized in our clinic with dyspnoea and chest pain with a high pressure reading of 180/110 mm Hg (identified symptoms of heart failure with LV ejection fraction of 33 %, in NYHA II functional class, echocardiographically: left atrium: 46 mm, left ventricular chamber size in diastole: 70 mm, interventricular septum: 12 mm, septal hypokinesis, Doppler ultrasonography of lower limb arteries (calcification, diffuse atherosclerotic changes, absent stenosis), CT coronary angiography (significant stenosis of the left coronary artery). Treatment started with 40 mg oral dose of furosemide daily. In May 2011 he was hospitalized with an acute coronary syndrome: acute NSTEMI of the inferior wall (coronarography: 2-vascular problems, implemented PKI, implanted DES – ramus circumflexus, paroxysmal atrial fibrillation, NYHA III functional class, left ventricular ejection fraction: 30 %, pulmonary hypertension). In 2012 renal denervation for resistant hypertension was carried out, carotid stent implanted for stenosis of the carotid artery, presence of diabetic nephropathy (KDOQI stage 3, GF 40 ml/min). In August 2014 admitted to our clinic with pulmonary oedema, cardiogenic shock, acute ischemia of the right calf with peripheral embolisation, presence of atrial flutter, impairment of renal parameters, echocardiographically: left atrium: 55 mm, left ventricle size: 75 mm, akinesis of the septum and posterior wall, occlusion of the right leg arteries (given the patient‘s serious state angio-surgical intervention was contraindicated, vitally indicated leg amputation considered), the patient died after 4 days of hospitalization in an intensive care unit after unsuccessful treatment. A combination of diabetes, hypertension and ischemic heart disease is frequent and prognostically serious. Diabetes increases cardiovascular morbidity and mortality and therefore we should check for diabetes in all cardiovascular patients., and Miroslav Pernický, Juraj Papinčák, Adriana Reptová, Soňa Kiňová, Ján Murín
Úvod: PARADIGM HF srovnávala inhibitor angiotenzinového receptoru a inhibitor neprilysinu LCZ696 s enalaprilem u nemocných se srdečním selháním a sníženou ejekční frakcí. Metodika: Jednalo se o dvojitě slepou studii u 8 442 nemocných se srdečním selháním NYHA klasifikace II, III a IV a ejekční frakcí pod 40 %, kteří dostávali LCZ696 (2 × 200 mg) nebo enalapril (2 × 10 mg) přidané ke standardní medikaci. Primární cíl byl smíšený – kardiovaskulární mortalita a hospitalizace pro první srdeční selhání. Studie byla naplánována tak, aby odhalila rozdíl v kardiovaskulární mortalitě. Výsledky: Studie byla ukončena předčasně podle předepsaných pravidel při průměrné době sledování 27 měsíců pro jasný prospěch z léčby LCZ696. V době ukončení se primární cíl vyskytl u 914 nemocných (21,8 %) ve LCZ696 skupině a u 1 117 nemocných (26,5 %) ve skupině léčené enalaprilem (HR LCZ696 skupina, 0,80; 95% CI, 0,73–0,87; p < 0,001). Celkem 711 nemocných (17,0 %) léčených LCZ696 a 835 nemocných (19,8 %) léčených enalaprilem zemřelo (HR pro úmrtí z jakékoli příčiny 0,84; 95% CI, 0,76–0,93; p < 0,001); z těchto nemocných 558 (13,3 %) a 693 (16,5 %) zemřelo z kardiovaskulární příčiny (HR 0,80; 95% CI, 0,71–0,89; p < 0,001). LCZ696 ve srovnání s enalaprilem snižoval riziko hospitalizace pro srdeční selhání o 21 % (p < 0,001) a snižoval symptomy srdečního selhání (p = 0,001). Ve skupině léčené LCZ696 bylo více hypotenzí a nezávažných angioedémů, ale menší výskyt renálního selhání, hyperkalemie a kašle než ve skupině léčené enalaprilem. Závěr: LCZ696 byl účinnější než enalapril ve snížení rizika kardiovaskulárního úmrtí a hospitalizací pro srdeční selhání. Klíčová slova: LCZ696 – enalapril – srdeční selhání, Background: PARADIGM‑HF compared the angiotensin receptor‑neprilysin inhibitor LCZ696 with enalapril in patients who had heart failure with a reduced ejection fraction. Methods: In this double‑blind trial, 8442 patients with class II, III, or IV heart failure and an ejection fraction of 40% or less were assigned to receive either LCZ696 (at a dose of 200 mg twice daily) or enalapril (at a dose of 10 mg twice daily), in addition to the standard therapy. There were two primary outcomes – mortality from cardiovascular causes and hospitalisation for heart failure, but the trial was designed to detect the differences in the rates of mortality from cardiovascular causes. Results: In line with the pre‑specified rules, the trial was stopped early, after a median follow‑up of 27 months, because the boundary indicating a clear benefit achieved with LCZ696 had been exceeded. At the time of study closure, the primary outcome had occurred in 914 patients (21.8%) in the LCZ696 group and 1117 patients (26.5%) in the enalapril group (hazard ratio in the LCZ696 group, 0.80; 95% confidence interval [CI], 0.73 to 0.87; P < 0.001). A total of 711 patients (17.0%) receiving LCZ696 and 835 patients (19.8%) receiving enalapril died (hazard ratio for death from any cause, 0.84; 95% CI, 0.76 to 0.93; P < 0.001); of these patients, 558 (13.3%) and 693 (16.5%), respectively, died from cardiovascular causes (hazard ratio, 0.80; 95% CI, 0.71 to 0.89; P < 0.001). As compared with enalapril, LCZ696 also reduced the risk of hospitalisation for heart failure by 21% (P < 0.001) and decreased the symptoms and physical limitations of heart failure (P = 0.001). The LCZ696 group showed higher proportions of patients with hypotension and non‑serious angioedema but lower proportions of patients with renal impairment, hyperkalemia, and cough when compared to the enalapril group. Conclusions: LCZ696 was more effective than enalapril in reducing the risk of death and of hospitalisation for heart failure. Keywords: LCZ696 – enalapril – heart failure, and Špinarová L., Špinar J., Vítovec J.
Tuberkulózní postižení střev je v rozvinutých zemích vzácné onemocnění, které postihuje zejména imigranty a imunokompromitované pacienty. Klinický obraz může imitovat nitrobřišní infekce, nádorová onemocnění či Crohnovu chorobu. Diferenciální diagnostika Crohnovy choroby a břišní tuberkulózy může být pro klinika a patologa svízelná, v obou případech se jedná o chronický granulomatózní zánět s podobnou symptomatologií. Prezentujeme případ 53letého pacienta s perforační peritonitidou při tuberkulóze střeva, u kterého byla původně mylně diagnostikována Crohnova choroba. Průběh choroby, rozsah a povaha nálezu byly v každé fázi léčby příčinou kritických komplikací. S touto zkušeností předáváme i doporučení: břišní tuberkulózu zvažovat v diferenciálně diagnostické rozvaze každého chronického střevního onemocnění. Klíčová slova: střevní tuberkulóza − Crohnova choroba − kritické komplikace, Intestinal tuberculosis is a rare disease in developed countries, affecting mainly immigrants and immunocompromised patients. Clinical presentation may mimic many other abdominal diseases such as intra-abdominal infections, tumors, and Crohn´s disease. Differential diagnosis of Crohn´s disease and intestinal tuberculosis poses a dilemma to clinicians and pathologists as both are chronic granulomatous disorders with similar clinical features. We report the case of a 53 year-old man presenting with perforated intestinal tuberculosis in which the initial diagnostic work-up suggested Crohn´s disease. The severity of the findings resulted in critical complications during the course of treatment. This case points out the need for awareness of intestinal tuberculosis in the differential diagnosis of chronic intestinal disease. Key words: intestine tuberculosis − Crohn´s disease − critical complications, and P. Bavor, P. Kocián, J. Hoch
Úvod: Česká republika zaujímá v incidenci kolorektálního karcinomu (KRK) čelní místo ve světě. Radikální odstranění nádoru představuje nejúčinnější část v rámci současné multimodální terapie. Autoři prezentují průběžné výsledky roboticky asistované léčby u nemocných s karcinomem rekta (KR). Metoda: Vlastní soubor obsahuje 61 roboticky operovaných pacientů pro KR. U posledních 31 pacientů byla data získávána prospektivně. Analyzovány byly epidemiologické údaje, perioperační ukazatele, komplikace a onkologické parametry. Výsledky: Roboticky asistovanou operační léčbu pro karcinom rekta na našem pracovišti podstoupilo 61 nemocných: 34 mužů a 27 žen průměrného věku 62 let (33–80 let). Neoadjuvantní onkologická léčba byla indikována u 46 % pacientů. Průměrná krevní ztráta činila 187 ml, u tří nemocných byly podány transfuzní přípravky. Šest operací jsme byli nuceni konvertovat, u 16 pacientů jsme zaznamenali komplikace. Insuficience anastomózy se vyskytla u 10 % pacientů, u 4 nemocných si stav vyžádal operační léčbu. Žádný nemocný nezemřel. Rekurenci maligního onemocnění jsme diagnostikovali u 3 (5 %) pacientů. U 27 nemocných byla (od roku 2013) stanovena kvalita mezorektální excize (ME) a metrické stanovení cirkumferentního resekčního okraje – (y)pCRO. Ve dvou případech byla potvrzena pozitivita (y)pCRO a přibližně u čtvrtiny operantů nebyla ME kompletní. Závěr: Chirurgická léčba je v interdisciplinárním terapeutickém procesu u KR klíčová. Naše průběžné výsledky jsou srovnatelné se závěry některých literárně uveřejněných sdělení. Da Vinci systém je bezpečným manipulátorem v léčbě KR a operatérovi přináší nesporné výhody při preparaci ve stísněném pánevním prostoru. V současnosti chybí zhodnocení přínosu robotické operativy pro pacienta v oblasti břišní chirurgie z dlouhodobého hlediska a s dostatečným počtem operantů, resp. vysokým stupněm evidence based medicine (EBM). Vysoká pořizovací cena přístroje, jednotlivých instrumentů s vybavením a nesystémová úhrada představují významnou překážku v širším využití robotického systému v léčbě KR i jiných abdominálních malignit v ČR., Introduction: The incidence of colorectal cancer (CRC) in the Czech Republic is reported to be one of the highest on the global scale. Radical tumor removal has been observed to be the most effective part in the context of current multimodal therapy. The authors present their preliminary results of robotic assisted treatment of rectal carcinoma (RC). Method: The observed group includes 61 patients who underwent robotic assisted treatment for rectal cancer. The data were collected prospectively in the last 31 patients. Analyses were conducted on epidemiological data, perioperative outcomes, complications and oncological results. Results: Robotic assisted treatment of RC was performed in 61 patients: 34 men and 27 women, mean age of 62 years (33–80). Neoadjuvant oncological treatment was indicated in 46% of the patients. Average blood loss was 187 ml, transfusions were administered in three cases. Conversion to open procedure was performed 6 times, and 16 patients had postoperative complications. Anastomotic leak was observed in 10% of the patients, and 4 patients undewent surgical treatment. No patient died. Local recurrence of the cancer was diagnosed in 3 (5%) patients. The quality of mesorectal excision (ME) and the circumferential resection margin [(y)pCRM] have been determined in 27 patients since 2013. Positive (y)pCRM was recorded in two cases and incomplete ME was observed in 25.8% of the patients. Conclusion: Surgical treatment for RC is pivotal in multimodal therapy. Our preliminary results are similar to the conclusions in other published studies. The da Vinci robotic system is a safe manipulator in the treatment of RC and provides indisputable benefits to the surgeon when operating in the narrow pelvic space. However, the benefits of robotic treatment in abdominal surgery are yet to be evaluated in patients (with respect to long-term results, sufficient number of patients or a high EBM level of evidence). The high purchase price of the robotic device, individual instruments with equipment and non-systemic compensation constitute a significant hindrance that prevents wider use of the robotic system in the treatment of RC and other abdominal malignancies in the Czech Republic., and D. Langer, J. Kalvach, I. Tučková, J. Pudil, K. Menclová, M. Ryska
Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman