Úvod: Nízkomolekulární inhibitory tyrozinkináz receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR) představují moderní, účinné preparáty užívané k léčbě pacientů s pokročilým nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Aktivační mutace genu EGFR predikují dobrý efekt léčby EGFR tyrozinkinázovými inhibitory. Cílem této studie bylo zmapování výskytu mutací genu EGFR u pacientů s NSCLC v České republice. Metodika: Celkem 486 pacientů s pokročilým stadiem NSCLC (stadium IIIB a IV) neskvamózního histologického typu bylo vyšetřeno na přítomnost mutace genu EGFR na třech pneumoonkologických pracovištích. Porovnání zastoupení EGFR mutace dle pohlaví, věku a kouření bylo provedeno pomocí Fisherova-exaktního testu. Výsledky: Mutace genu EGFR byla prokázána u 74 (15,2 %) pacientů. Mutace byly prokázány u 25 (8,8 %) mužů vs. u 49 (24,3 %) žen (p < 0,001), u 12 (6,7 %) kuřáků vs. u 20 (11,2 %) exkuřáků vs. u 38 (37,3 %) nekuřáků (p < 0,001) a u 32 (15,7 %) pacientů do 65 let věku vs. u 42 (14,9 %) pacientů nad 65 let věku (p = 0,898). Závěr: Mutace genu EGFR byly prokázány u 15,2 % vyšetřených pacientů, nejčastěji u žen a nekuřáků. Dosažené výsledky jsou dobře srovnatelné s doposud publikovanými daty., Introduction: Low-molecular-weight tyrosine kinase inhibitors for epidermal growth factor receptor (EGFR) are modern, effective agents used to treat patients with advanced non-small-cell lung carcinoma (NSCLC). Activating EGFR gene mutations predict a good effect of treatment with EGFR tyrosine kinase inhibitors. The goal of this study was to map the occurrence of EGFR gene mutations in patients with NSCLC in the Czech Republic. Methods: A total of 486 patients with advanced stage of NSCLC (stage IIIB and IV) of nonsquamous histological type were investigated for the presence of EGFR gene mutations at three pneumo-oncology centres. A comparison of distribution of the EGFR mutation according to sex, age, and smoking status was performed by means of Fisher's exact test. Results: EGFR gene mutation was demonstrated in 74 (15.2%) patients. Mutations were shown in 25 (8.8%) men vs. 49 (24.3%) women (p < 0.001), in 12 (6.7%) smokers vs. 20 (11.2%) ex-smokers vs. 38 (37.3%) non-smokers (p < 0.001), and in 32 (15.7%) patients under 65 years of age vs. 42 (14.9%) patients over 65 years of age (p = 0.898). Conclusion: EGFR gene mutations were shown in 15.2% of the patients examined, most commonly in female patients and non-smokers. The results obtained are well comparable with the data published to date., Ondřej Fiala, Monika Šatánková, Juraj Kultan, Miloš Pešek, Jana Skřičková, Vítězslav Kolek, Jindřich Fínek, Zuzana Zbožínková, Zbyněk Bortlíček, and Literatura
Cystosarcoma phyllodes je málo častý typ nádoru prsu. Jsou popsány jak benigní, tak i maligní formy tohoto nádoru. Většina studií se shoduje na tom, že benigní tumory jsou dominantní (asi 80–85 %) a asi pouze 15–20 % představuje maligní formu. Ze všech typů nádorů prsu představuje cystosarcoma phyllodes pouze asi 1 %, přesto se jedná o nejčastější non-epiteliální tumor prsu. V kazuistice popisujeme případ mladé ženy s diagnózou cystosarcoma phyllodes, u které byl použit v rekonstrukci prsu DIEP lalok., Cystosarcoma phyllodes is an uncommon type of breast tumour. Both benign and malignant types of this tumour have been described. The majority of studies agree that benign tumours are predominant (approximately 80-85%) and the malignant form only accounts for 15-20%. Of all types of breast cancers, cystosarcoma phyllodes only accounts for about 1%; however, it is the most frequent non-epithelial breast tumour. The case report presents a young woman diagnosed with cystosarcoma phyllodes in whom a DIEP flap was used to reconstruct the breast., Tomáš Kempný, Břetislav Lipový, Jana Bartošková, Nora Gregorová, Pavel Brychta, and Literatura
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura
Cíl: Přesnost screeningových škál pro vyhledávání pacientů s rizikem vzniku dekubitů byla u nás dosud zkoumána jen okrajově. Cílem bylo navázat na pilotáž zabývající se inter-rater reliabilitou (shodou mezi posuzovateli) Škály Bradenové (ŠB) a zjistit shodu mezi dvěma posuzovateli u většího vzorku respondentů. Metodika: Dva posuzovatelé nezávisle na sobě hodnotili 60 pacientů hospitalizovaných s neurologickým onemocněním pomocí ŠB. Celková skóre (max. 23 bodů) byla dichotomizována (riziko versus absence rizika) dle doporučeného cut-off skóre (18 bodů). Inter-rater reliabilita byla vyjádřena pomocí koeficientu kappa (κ), a to pro dichotomizovaná celková skóre i pro skóre v jednotlivých položkách škály. Výsledky: Koeficient κ byl pro dichotomizovaná celková skóre 0,564 (95% konfidenční interval [KI] = 0,182; 0,946). V jednotlivých položkách škály byl κ následující: „smyslové vnímání“ 0,557 (95% KI = 0,306; 0,808); „vlhkost“ 0,454 (95% KI = 0,142; 0,766); „aktivita“ 0,613 (95% KI = 0,425; 0,801); „mobilita“ 0,091 (95% KI = – 0,127; 0,309); „výživa“ 0,283 (95% KI = 0,095; 0,471); a „tření a střih“ 0,554 (95% KI = 0,240; 0,868). Závěr: Inter-rater reliabilita dichotomizovaných celkových skóre byla střední úrovně (κ = 0,564). V položce „aktivita“ lze shodu mezi posuzovateli považovat za poměrně dobrou (κ = 0,613); v ostatních položkách však byla nižší. Jsou prezentovány faktory, které mohly tyto výsledky ovlivnit., Aim: The accuracy of the screening scales for identification of patients who are at risk of developing pressure sores has, so far, received only marginal attention in the Czech Republic. The aim was to extend a pilot study that focused on inter-rater reliability of the Braden Scale and to determine inter-rater reliability for a larger patient sample. Methods: Two raters performed independent assessments of 60 patients hospitalized with a neurological disease, using the Braden Scale. Total scores (max. 23 points) were dichotomized (at risk versus not at risk) using the recommended cut-off score (18 points). Using the kappa (κ) coefficient, inter-rater reliability was expressed for the dichotomized total scores as well as for scores obtained for each category of the scale. Results: For the dichotomized total results, the κ coefficient was 0.564 (95% confidence interval [CI] = 0.182; 0.946). For the individual categories, the κ coefficient was as follows: “sensory perception” 0.557 (95% CI = 0.306; 0.808); „moisture“ 0.454 (95% CI = 0.142; 0.766); „activity“ 0.613 (95% CI = 0.425; 0.801); „mobility“ 0.091 (95% CI = – 0.127; 0.309); „nutrition“ 0.283 (95% CI = 0.095; 0.471); and „friction and shear“ 0.554 (95% CI = 0.240; 0.868). Conclusion: For the dichotomized total scores, moderate inter-rater reliability (κ = 0.564) was obtained. For the category “activity”, the inter-rater reliability was quite good (κ = 0.613); for other categories, it was lower. Factors that may have affected the results are discussed., Petra Mandysová, Jana Pechová, Edvard Ehler, and Literatura
Cieľ: Zámerom štúdie bolo zistiť, či dĺžka praxe ovplyvňuje mieru syndrómu vyhorenia v nami sledovanom súbore sestier a pôrodných asistentiek. Metódy: Zvolili sme štandardne využívaný dotazník na stanovenie miery syndrómu vyhorenia Maslach Burnout Inventory, ktorý on-line formou mohli vypĺňať sestry a pôrodné asistentky zaregistrované v Slovenskej komore sestier a pôrodných asistentiek. Vzorku tvorilo 844 sestier a pôrodných asistentiek. Výsledky: Hlbšou analýzou sa potvrdil štatisticky významný vzťah medzi mierou syndrómu vyhorenia a dĺžkou praxe. Sestry a pôrodné asistentky pracujúce v období od 1–3 rokov a od 5 rokov majú signifi kantne vyšší výskyt syndrómu vyhorenia. Závery: Zistené výsledky môžu uplatniť najmä zamestnávatelia v oblasti prevencie syndrómu vyhorenia., Aim: The aim of this study was to explore whether the length of employment aff ects the rate of burnout syndrome in nurses and midwives. Methods: In our research, we employed the standardized Maslach Burnout Inventory questionnaire, which was completed on-line by nurses and midwives registered in the Slovakian Guild of Nurses and Midwives. The sample consisted of 844 nurses and midwives registered by the Slovakian Guild of Nurses and Midwives. Results: Our results suggest signifi cant relation between the employment length and burnout syndrome. Nurses and midwives working from 1 to 3 years and more than 5 years had signifi cantly higher prevalence of burnout syndrome. Conclusion: The results of our study could be utilized by employers in the fi eld of prevention of burnout syndrome., Lucia Dimunová, Iveta Nagyová, and Literatura 18