Autor popisuje patobiochemické a patofyziologické nálezy dyslipidémií z metabolické poradny u zdravých žen i u pacientek s familiární hypercholesterolemií (FH). Diskutován je význam fyziologického zvýšení hladiny celkového cholesterolu (CCh) ve II. trimestru (průměrně o 30 %) známé jako těhotenská hypercholesterolemie (TH). Práce upozorňuje, že u FH je toto zvýšení již diagnosticky významné, u nejtěžších homozygotních forem FH pak vyžaduje kauzální léčbu. Autor hodnotí četné epidemiologické studie dokládající narození dosud převážně bezpříznakových dětí z výše uvedených rizikových těhotenství, poukazuje na zvířecí experimentální studie o transportu cholesterolu placentou a tvorbu cholesterolu samotným plodem. V závěru se práce věnuje aktuálně diskutované problematice medikamentózní léčby TH. Léčba se nedoporučuje pro nežádoucí účinky na pacientky samotné a pro možný teratogenní efekt podávaných léků na vývoj embryonálních tkání plodu. Zatím jsou doloženy převážně experimentálními nálezy na zvířeti nebo na embryonálních buňkách a ve tkáňových kulturách placentárního trofoblastu., After huge pathobiochemical and pathophysiological explanations of dyslipidemias in pregnancy, the autor presents an increase of total cholesterol about 30% in healthy women within 2nd trimester as physiological pregnancy hypercholesterolemia. The same increase in patients suffering from familial hypercholesterolemia draws more metabolic attention and needs some diagnostic and therapeutic support. Experimental studies on cholesterol synthesis in animal fetuses as totally independent on maternal cholesterol pool have been proved. The epidemiological studies in children born to mothers suffering from hypercholesterolemias proved none typical or serious defects till now. At the end he comments the medical treatment of pregnancy hypercholesterolemia that has never been accepted. Till now only laboratory experiments in animals and in human placental trophoblast cells proved the detrimental effected of high doses of statins on early embryonic development of different organs., Hyánek J., and Literatura
Kolorektální karcinom postihuje asi 1 % nemocných s idiopatickým střevním zánětem (ISZ), ale na jejich mortalitě se podílí 10–20 %. Kolorektální karcinom se u těchto nemocných manifestuje v nižším věku než sporadický kolorektální karcinom. Molekulárně-genetické změny při ISZ-asociovaném karcinomu jsou podobné jako při sporadickém kolorektálním karcinomu, ale jejich časový sled a frekvence výskytu se liší. Kolorektální karcinom při ISZ je často multifokální a více agresivní. Rizikovými faktory jsou: trvání choroby, rozsah postižení střeva, začátek choroby ve věku do 30 let a její trvání ve věku nad 60 let, pozitivní rodinná anamnéza sporadického kolorektálního karcinomu, endoskopická a histologická aktivita zánětu a současná primární sklerozující cholangitida. Prevencí kolorektálního karcinomu při dlouhotrvajícím ISZ je dispenzární program, jehož hlavními prostředky jsou opakované kolonoskopie, převážně v intervalu 1–2 let, etážové biopsie a diagnostika dysplazie, tj. nádorové přeměny epitelu bez postižení slizniční proprie. Potvrzení dysplazie indikuje chirurgickou terapii (proktokolektomie a ileoanální pouch). Moderní endoskopické techniky umožňují častější záchyt dysplazie a snížení počtu biopsií. Další přínos lze očekávat od zavedení biomarkerů molekulární genetiky., Colorectal cancer (CRC) originates in approximately one per cent of subjects with idiopathic bowel disease (IBD). Nevertheless, it participates on their mortality by 10–20 per cent. IBD-associated CRC appears at an earlier age than sporadic CRC. IBD-associated CRC is accompanied by similar genetic markers as sporadic CRC, but their order and frequency are different. IBD-associated cancer is frequently multifocal and more aggressive, The risk factors include: duration and extent of colitis, beginning of IBD at an early age and ongoing disease at a higher age (above 60 years), endoscopic and histological severity of inflammation, family history of sporadic CRC, and co- -existent primary sclerosing cholangitis. Prevention of IBD-associated CRC in long-standing disease requires a surveillance program. Its main steps include: annual or biannual colonoscopies, four-quadrant biopsies obtained every 10 centimeters and finding of dysplasia (unequivocal malignant transformation of the epithelium without involvement of mucosal lamina propria). The confirmation of intraepithelial neoplasia requires surgery, Modern endoscopic techniques improve the detection of dysplastic lesions and enable to lower the number of biopsies. Biomarkers of molecular genetics may improve future results of the surveillance program. treatment and prevention of dysplasia., prof.MUDr. Přemysl Frič, DrSc., prof.MUDr. Miroslav Zavoral, PhD., and Literatura
Intraluminální (mechanický) ileus tenkého střeva může být způsoben také fytobezoárem. V tomto případě se jednalo o fytobe-zoár, který byl zapřený v rozšířeném Meckelově divertiklu. Nález na axiálních CT skenech byl poměrně málo zřetelný, neboť Meckelův divertikl splýval s ostatními distendovanými kličkami ilea. Až provedení kvalitních MPR rekonstrukcí příčinu obtíží zřetelně objasnilo., Intraluminal (mechanical) ileus of small intestine can be caused by phytobezoar. In this case there was phytobezoar clogged up in widened Meckel diverticulum. The finding was in axial CT scans rather less obvious, because Meckel diverticulum merged with other distended loops of ileum. Everything was clear after fine MPR reconstructions were made., Martin Horák, Pavel Beňo, Petra Prokopová, and Literatura 11
This research paper presents the results of ovarian reserve estimation for 125 women with the Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) who have undergone various methods of surgical treatment resection of the ovaries, thermokauterisation and drilling by laser (HoYag). Ovarian reserve was estimated according to the amount of antral follicles, level of follitropin and Müllerian inhibiting substance (MIS), also named antiMüllerian hormone (AMH). Blood flow in ovarian tissue was also examined after various methods of surgical treatment. The study has shown that the gentlest method of surgical treatment is drilling by HoYag laser, which is least likely to injure the tissue of ovaries, and also this method is most effective in enhancing and preserving ovarian reserve., Vasiliy Simrok, Daria Simrok-Starcheva, and Literatura
Surgical treatment of inflammatory diseases of intestine remains actual problem, despite the progress of conservative therapy. In our research it was etablished, applying low and ultralow ileorectal anastomosis with circular stapling apparatus allows to reach reliability of the generated anastomoses, it is essential reduce operation time, reduce number of postoperative complications and reduce duration of patients stay in hospital., Navruzov B. S., Abdujabbarov S. B., Rahmonov S. T., and Literatura
Lichen sclerosus (LS) je onemocnění neznámé etiologie, postihující především postmenopauzální ženy. LS patří mezi nejčastější non-neoplastické epiteliální změny na vulvě, má typický makroskopický vzhled a klinicky je charakterizován intenzivním pruritem, případně dyspareunií. Mezi rizika LS patří tendence k jizvení a vznik dlaždicového karcinomu v terénu LS. Léčba LS je obyčejně dlouhodobá, opakovaná a jejím základem je lokální aplikace silného kortikosteroidu. Při adekvátní konzervativní léčbě je chirurgické řešení indikováno zřídka. Pacientky s LS je vhodné sledovat na specializovaném pracovišti., Lichen sclerosus (LS) is a disease of unknown ethiology, affecting mainly postmenopausal women. LS belongs to the most frequent non-neoplastic epithelial disorders of the vulva, it has a typical macroscopic pattern, and it is characterized with an intensive pruritus or dyspareunia. Patients with LS have a risk of scarring of external genitalia and risk of developing squamous cell carcinoma of the vulva. Treatment of LS is usually long-term, repeated, and it is based on local potent corticosteroids. Surgical treatment is rarely indicated in the management of LS. Follow-up at a specialized center is recommended., Jiří Bouda, Martin Pešek, Denisa Kacerovská, Dmitry Kazakov, and Literatura
V loňském roce vyšel v Časopise zdravotnického práva a bioetiky článek Skalpel a duše (č. 1/2013, autorka Andrea Baršová), který se zabýval proměnami vztahu společnosti a práva k transsexualitě. O několik měsíců později přinesla světová média zprávu o „uznání třetího pohlaví“ v Německu. Novinka s obsahem citovaného článku souvisí. Stejná linie myšlení, která vedla k upuštění od nucených zásahů do těla u transsexuálů, má zde svoji paralelu v přístupu k intersexuálním lidem. Předkládaný příspěvek shrnuje dosavadní přístupy k intersexualitě a seznamuje s nejnovějším vývojem v Německu, zemi s výrazným hnutím intersexuálních lidí, a na mezinárodní úrovni. Malá změna v německém právním řádu, a sice možnost neuvést v matriční knize narození pohlaví dítěte, má zatím k uznání jiného pohlaví daleko. Zpráva Německé etické rady z roku 2012, která německé zákonodárce ke změně vedla, a probuzený zájem mezinárodních lidskoprávních organizací o toto téma jsou však zřetelnými signály nastupující paradigmatické změny v přístupu k intersexuálním lidem v naší kultuře., A year ago, the article by Andrea Baršová Skalpel a duše (Scalpel and the Soul), which addressed recent transformation of societal and legal attitudes towards transsexuals, was published by the Journal of Medical Law and Bioethics (1/2013). A few months later, media worldwide released news on the recognition of third sex in Germany. This development is linked to the published article. The same line of thinking, which led to abandonment of enforced medical interferences in the bodies of transsexuals (in order to recognise their gender change), has here its parallel in current attitudes towards intersex people. This article sums up existing approaches to intersex individuals and discusses newest developments in Germany, a country with strong intersex movement, and on the international level. A small change in the German law, namely an option to leave open the entry for sex in birth registers, is far from legal recognition of other sex as such. However, the 2012 Report of the German Ethical Council, which inspired German lawmakers, as well as the awakened interest of the international human rights organisations are clear signals of a paradigm shift in attitudes towards intersexuals., Andrea Baršová, and Literatura
V kazuistice popisujeme průběh onemocnění 25leté nemocné s bronchogenním neuroendokrinním nádorem, který se klinicky projevoval Cushingovým syndromem. Léčba spočívala v chirurgickém odstranění nádoru a podávání analog somatostatinu, která byla indikována pro přetrvávající projevy endokrinní nadprodukce při prokázaném reziduu onemocnění. Příznaky byly přibližně 3 roky kontrolovány systémovou léčbou. Po této době se onemocnění stalo rezistentním a bylo nutné indikovat bilaterální adrenalektomii. Nemocná je sice bez známek onemocnění, otázkou zůstává, jak dále léčit primární nádor., We describe case history of 25 years old woman with pulmonary form of neuroendocrine tumor. There was overproduction of ACTH (adenocorticotropic hormon) resulting in Cushings syndrome. After the surgery we detected residual tumor in mediastinum with relapsing hormonal symptoms. Therefore we started the systemic treatment with somatostatin analogs. The disease became resistant after 3 years and therefore was the patient indicated for bilateral adrenalectomy. Despite of very good clinical outcome the primary tumor remains in mediastinum and the further treatment remains problematic., Hana Honová, and Literatura 3
Jedinou naději na dlouhodobé přežití pacientů s kolorektálním karcinomem metastazujícím do jater je radikální chirurgická resekce jaterních metastáz. Systémová léčba zvyšuje pravděpodobnost úspěšného chirurgického odstránění jaterních metastáz. Cílem systémové léčby je dosažení co nějvětší léčebné odpovědi. V současné době se využívá kombinace systémové chemoterapie s cílenou léčbou. Kazuistika prezentuje pacienta, u kterého po chemoterapii FOLFOX v kombinaci s cetuximabem došlo ke kompletní klinické remisi onemocnění. Nezbytnou součásti úspešné léčby je prezentace pacienta v rámci multidisciplinárního týmu., Only a complete radical surgical resection of the liver metastasis is a chance of the long-term survival in patients with metastatic colorectal cancer. The probability of the radical resection could be achieved by the aplication of the systemic treatment. The main of systemic treatment is to achieve the greatest possible overall response rate. The combination of chemotherapy and targeted treatment is a standard now. Our case presents the patient with metastatic colorectal cancer with the complete response in liver metastasis after FOLFOX regimen with cetuximab. The premise of the successfull treatment is the patients presentation in multidisciplinary team., Igor Richter, Josef Dvořák, Zuzana Hanušová, Jiří Bartoš, and Literatura