Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Background: Despite the fact that the genetic basis of schizophrenia has been intensively studied for more than two decades, our contemporary knowledge in this field is rather fractional, and a substantial part of it is still missing. The aim of this review article is to sum up the data coming from genome‑wide association genetic studies in schizophrenia, and indicate prospective directions of further scientific endeavour. Methods: We searched the National Human Genome Research Institute’s Catalog of genome‑wide association studies for schizophrenia to identify all papers related to this topic. In consequence, we looked up the possible relevancy of these findings for etiology and pathogenesis of schizophrenia using the computer gene and PubMed databases. Results: Eighteen genome‑wide association studies in schizophrenia have been published till now, referring to fifty‑seven genes supposedly involved into schizophrenia’s etiopathogenesis. Most of these genes are related to neurodevelopment, neuroendocrinology, and immunology. Conclusions: It is reasonable to predict that complex studies of sufficiently large samples, involving detection of copy number variants and assessment of endophenotypes, will produce definitive discoveries of genetic risk factors for schizophrenia in the future., Ladislav Hosák, Petr Šilhan, Jiřina Hosáková, and Literatura 48
Z ayahuasky, klíčového prvku tradiční domorodé medicíny peruánské Amazonie, se stal globální fenomén. Sezení, během něhož je užívána tato psychoaktivní látka, lze v současné době absolvovat nejen v prostředí jihoamerického deštného pralesa, ale také v České republice. Vzhledem k tomu, že je v ČR ayahuasca pro svůj obsah N, N-dimethyltriptaminu dle nařízení vlády č. 463/2013 Sb., O seznamech návykových látek, nelegální, je tato substance užívána v rámci subkultury. S cílem poprvé zmapovat tento aktuální fenomén jsme provedli pilotní on-line anonymní dotazníkové šetření, ve kterém jsme se mimo jiné zaměřili i na možnosti terapeutického využití této psychoaktivní látky v místních podmínkách. Analýza dat získaných od 70 respondentů ukázala, že ayahuasca je užívána ve všech krajích ČR (nejvíce v Praze) a to zejména z léčebných důvodů. Došlo tak k přizpůsobení tradičního užívání ayahuasky lokálním podmínkám a se vzrůstající informovaností lze předpokládat další rozšíření tohoto sociokulturního jevu. Při dodržení tradičních bezpečnostních zásad má ayahuasca terapeutický potenciál vhodný pro léčbu drogové závislosti a jiných civilizačních chorob., Ayahuasca, a key element of traditional indigenous medicine of the Peruvian Amazon, has become a global phenomenon. Sessions, during which this psychoactive substance is used, can be currently attended not only in the South American rainforest, but also in the Czech Republic. According to the Government Regulation No 463/2013 on schedules of addictive substances, ayahuasca in the Czech Republic for the presence of N, N-dimethyltryptamine is on the list of illegal drugs. However, the substance is used within the subculture. In order to investigate the current phenomenon, we conducted a pilot anonymous online survey. The investigation focused on the possibilities of therapeutic application of this substance under local conditions. The data provided by 70 respondents show that ayahuasca is used in all Czech regions (mostly in Prague), especially for the therapeutic purpose. The tradition of drinking ayahuasca has been adapted to local conditions, and it is expected to increase in future. If traditional security principles are followed, ayahuasca has therapeutic potential suitable for the treatment of drug addiction and other diseases of affluence., and Miroslav Horák, Romana Lukášová, Šárka Vosáhlová
Fyziologická gravidita je sprevádzaná zmenami v lokálnej a systémovej koagulácii a fibrinolýze. Hemostáza zasahuje do procesu implantácie blastocysty a placentácie. Udržiava optimálne prekrvenie placenty, zabezpečuje rýchle a adekvátne zrážanie počas pôrodu. Mnohé koagulačné proteíny sú exprimované na začiatku embryonálneho vývoja a hrajú úlohu mimo koaguláciu v proliferácii a diferenciácii buniek. Mechanizmus regulácie v placente nie je dostatočne chápaný. Poruchy hemostázy sa podieľajú na peripartálnom krvácaní, gestačnom tromboembolizme a považujú sa za rizikový faktor neúspešnej reprodukcie a tehotenských komplikácií., Physiological pregnancy is accompanied by changes in local and systemic coagulation and fibrinolysis. Haemostasis interferes with the implantation of the blastocyst and placentation. Maintain optimal blood flow placenta, ensures prompt and adequate clotting during the labour. Many coagulation proteins are expressed early in embryonic development and play roles outside of coagulation in cells proliferation and differentiation. Mechanism regulating haemostasis within the placenta remain poorly understood. Disorders of haemostasis are involved in peripatum hemorrhage, gestational thromboembolism and are considered a risk factor for unsuccessful reproduction and pregnancy complications., Mária Hulíková, and Literatura
Infantilní hemangiomy jsou nejčastějšími benigními vaskulárními nádory novorozeneckého a kojeneckého věku. Jedná se o nádory s velmi dobrou prognózou. Většina infantilních hemangiomů spontánně zcela regreduje v prvních deseti letech života. Jen deset procent infantilních hemangiomů vyžaduje nějakou terapii. V současné době je preferováno použití b-blokátoru propranololu. Ostatní typy benigních cévních nádorů je zapotřebí diferenciálně diagnosticky odlišit pro zahájení vhodné terapie a určení prognózy. Předložený článek shrnuje základní poznatky o hemangiomech u novorozenců. V závěru článku je zmíněna krátká kazuistika, kdy byla léčba rozsáhlého hemangiomu zahajována po konzultacích na našem pracovišti za kontroly kardiology., Infantile hemangiomas are the most common benign vascular tumors of neonatal and infancy. These are tumors with a good prognosis. Most infantile hemangiomas spontaneously regress completely in the first decade of life. Only ten percent of infantile hemangiomas require some therapy. Currently it is preferred to use b-blocker propranolol. Other types of benign vascular tumors are needed to distinguish the differential diagnosis for initiation of appropriate therapy and prognosis. The present article summarizes the main findings of hemangiomas in infants. In conclusion, the article mentions a short case study, in which treatment was initiated extensive hemangioma after consultations at our clinic for checks cardiologists., Martin Pánek, and Literatura
The results of morphological ivestigation of prostate tissue after vaporization prostatectomy by Laser Dornier Medilas D UroBeam and transurethral prostate resection in patients with benigh prostatic hyperplasia is shown. We found that the successive use laser Dornier Medilas D Urobeam at power 175-250 W and transurethral resectionof prostate provides diminishing of area of coagulative necrosis which prevents formation of massive scab. At the same time the photoselective to haemoglobin as a result of vaporization draws coagulative necrosis of content of vessels in areas with unchanged stroma and prevents bleeding., Michail Diachuk, Sergey Pasechnikov, Olena Kuryk, Andriy Zhuravchak, and Literatura
Cíl: cílem našeho šetření bylo vyhodnotit moţnou přítomnost bolesti u klientů s demencí, kteří byli přeloţeni na gerontopsychiatrické lůţko psychiatrické léčebny v Kroměříţi z jiného zdravotnického zařízení. Metodika: studium překladové ošetřovatelské dokumentace z odesílajících zdravotnických zařízení, škála pro hodnocení bolesti u pacientů s demencí (PAINAD). Soubor: klienti přeloţení do psychiatrické léčebny v Kroměříţi, obojího pohlaví, starší 65 let, pro demenci jakéhokoliv typu. Tíţe demence byla středně těţká a těţká (bylo hodnoceno při přijetí na gerontopsychiatrické lůţko celkovým skóre dosaţeným v Mini Mental State Examination - MMSE - v rozmezí 0 - 17). Výsledky: pomocí škály PAINAD byla zachycena bolest u 26,7 % přeloţených klientů se středně těţkou nebo těţkou demencí. Bolest však byla řádně zadokumentována v překladových ošetřovatelských zprávách jen u 8,96 % klientů. Téměř třetina ošetřovatelské překladové dokumentace (29,9 %) měla zcela nevyplněný, nebo nedostatečně vyplněný formulář pro hodnocení bolesti. Téměř pětina (19,4 %) ošetřovatelských překladových zpráv fyzicky vůbec neobsahovala ţádný takový formulář. Závěr: přítomnost nepodchycené nebo nedostatečně vyhodnocené bolesti u klientů s kognitivními poruchami je závaţným problémem moderního ošetřovatelství. Nutná je potřeba neustálé edukace zdravotnického personálu, kvalitního vedení ošetřovatelské dokumentace, ale také potřeba důslednějšího systému kontrol z řad vedoucích pracovníků., Aim: to evaluate presence of pain in clients of both sexes, older than 65, who have been admitted to Mental hospital Kroměříţ due to dementia of any type. Methods: study of nursing documentation from dispatching health care facilities, PAINAD scale (Pain assessment in advanced dementia). Severity of dementia was moderate of severe (this was evaluated by Mini-Mental State Examination total score during admission process to our hospital, scores ranged from 0 to 17). Results: pain was detected in 26.7% of clients with moderate or severe dementia by means of PAINAD scale, compared to 8.96% of clients with pain which has been reported in nursing documentation. Almost in one third of nursing documentation (29.9%) no data or incomplete data about pain were found. Almost one fifth (19.4%) of nursing documentation have not contained any tool for pain screening. Concusion: undiagnosed pain in cognitively impaired clients is a severe problem of nursing care. Permanent education of nursing staff, high quality of nursing documentation awareness as well as more strict control process from chief position is highly recommended., Jan Lužný, and Literatura
Cíl: Cílem studie bylo zjistit, jak rodinní pečovatelé pečující o blízkou osobu v České republice hodnotí definující charakteristiky ošetřovatelské diagnózy Přetížení pečovatele. Metodika: Na klinickou validizaci ošetřovatelské diagnózy Přetížení pečovatele byl použit „Na pacienta zaměřený Fehringův model klinické diagnostické validity“. Výzkum u rodinných pečovatelů probíhal v měsících srpen a září 2010 v Agentuře domácí péče Victoria na území města Šumperk. Do výzkumného souboru bylo vybráno 50 rodinných pečovatelů, kteří pečovali o své blízké v domácím prostředí déle než 2 roky. Souhlas se zařazením do výzkumu vyjádřilo 23 rodinných pečovatelů, co je 46 %. Výsledky: Rodinní příslušníci za hlavní definující charakteristiky Přetížení pečovatele označili celkem 8 charakteristik: obavy z možné institucionalizace péče příjemce; obavy, jak vyřešit péči o člena rodiny, když nebudu schopen tuto péči vykonávat; obavy o zdraví příjemce péče v budoucnosti; obavy související se schopností pečovatele poskytovat péči v budoucnosti; konflikt v rodině; nejistota ze změny vztahu s příjemcem péče; smutek ze změny vztahu s příjemcem péče; starost o členy rodiny. Za vedlejší bylo označeno 10 definujících charakteristik: obtíže v dokončování požadovaných úkolů, obtíže se sledováním příjemce péče v průběhu nemoci, obtíže ve vykonávání požadovaných úkolů, vysoký krevní tlak, kardiovaskulární onemocnění, somatizace, frustrace, depresivní nálada, porušený spánek, stres. Závěr: Pro skupinu vybraných pečovatelů nebyly všechny definující charakteristiky uvedeny v klasifikačním systému NANDA International významné., Aim: The aim of the study was to find out how the family caregivers caring for their close relatives in the Czech Republic evaluate defining characteristics of the nursing diagnosis Caregiver Role Strain. Methods: Fehring´s patient – focused clinical diagnostic validity model was used to clinical validation of the nursing diagnosis Caregiver Role Strain. The research was ongoing during the months August and September 2010 at Home Care Agency Victoria in region of city Šumperk. Fifty family caregivers, who take care for their family members more than 2 years, were chosen to the research sample. Twenty three caregivers (46 %) agreed with their including to the research. Results: Caregivers classified in total the following eight defining characteristics as major ones: apprehension about possible institutionalization of care receiver, apprehension about care receiver´s care if caregiver unable to provide care, apprehension about the future regarding care receiver´s health, apprehension about the future regarding caregiver´s ability to provide care, family conflict, uncertainty regarding changes relationship with care receiver, grief regarding changed relationship with care receiver, concerns about family members. Caregivers classified ten defining characteristics as minor ones: difficulty completing required tasks, difficulty watching care receiver go through the illness, difficulty performing required tasks, hypertension, cardiovascular disease, somatization, frustration, feeling depressed, disturbed sleep, stress. Conclusion: Not all defining characteristics found in NANDA International classification system are significant for the selected group of caregivers., Věra Kolegarová, Renáta Zeleníková, and Literatura