Pojem „personalizovaná medicína“ sa v posledných rokoch spomína čoraz častejšie v súvislosti so snahami čo najlepšie prispôsobiť medikamentóznu, ale aj režimovú liečbu potrebám a požiadavkám jednotlivých pacientov. Personalizácia antidiabetickej liečby prekonala svoj vývoj v kontexte nárastu poznatkov týkajúcich sa cukrovky. Od úrovne empirickej sa posunula na úroveň fenotypickú, ktorá umožnila rozlišovanie medzi jednotlivými typmi diabetu. V rámci diabetu 2. typu sa od 60. rokov minulého storočia aplikovala patogenetická personalizácia, ktorá vychádzala z predpokladov, že u niektorých pacientov prevažuje inzulínová rezistencia a u iných deficit sekrécie inzulínu. Bioštatistická personalizácia (medicína dôkazov) viedla k dôkazom, na základe ktorých bol metformín zaradený do odporúčaní pre liečbu diabetu 2. typu ako liek prvej voľby. Randomizované štúdie v prvom desaťročí 21. storočia síce nedokázali superioritu žiadnej z iných liečebných modalít ako prídavnej liečby k metformínu, ale viedli k individualizácii cieľov glykemickej kompenzácie. V súčasnej dobe sa personalizácia posúva na úroveň farmakogenetickú, od ktorej môžeme v najbližších rokoch očakávať individualizáciu liečby v zmysle výberu liekov prvej, druhej a tretej voľby v závislosti od panelu kľúčových génových polymorfizmov charakterizujúcich citlivosť jedinca na konkrétne antidiabetiká. V konečnom dôsledku by mala byť „liečba ušitá na mieru“ vybratá na podklade syntézy patogenetických, bioštatistických a farmakogenetických poznatkov, čo bude reflektovať transláciu výsledkov základného biomedicinískeho výskumu do klinickej praxe. Kľúčové slová: diabetes 2. typu – farmakogenetika – medicína dôkazov – patogenéza – personalizovaná liečba, In recent years, the term “personalized medicine“ has been increasingly mentioned in relation to the endeavours to tailor the pharmaceutical as well as regimen therapy to the needs and requirements of individual patients. The personalization of antidiabetic treatment has undergone a dramatic advancement in relation to the expansion of knowledge about diabetes. From the empirical it moved forward to the phenotypic level which made it possible to differentiate between individual types of diabetes. The pathogenetic personalization which began to be used within Type 2 diabetes in the 1960s, was based on the assumption that while insulin resistance predominates in some patients, others are mainly affected by insulin secretion deficit. Biostatistics-personalized medicine (evidence based medicine) gathered evidence based on which metformin was included in recommendations on the therapy for Type 2 diabetes as a first-line drug. Although randomized studies during the first decade of the 21st century did not prove superiority of any other treatment modality as an adjunctive therapy used with metformin, they brought with them individualization of the goals of glycemic control. At present, personalization is heading towards the pharmacogenetic level that will enable in the near future individualized therapy in terms of choice of first-, second- and third-line drugs depending on the panel of key gene polymorphisms which characterize sensitivity of an individual to specific antidiabetics. Finally, the “tailor-maded therapy“ should be chosen based on a synthesis of pathogenetic, biostatistic and pharmacogenetic knowledge that will reflect the translation of results of the basic biomedical research into the clinical practice. Key words: evidence based medicine – pathogenesis – personalized therapy – pharmacogenetics – type 2 diabetes, and Ivan Tkáč
Ošetřovatelská péče o pacienty po transplantaci kostní dřeně nebo periferních kmenových buněk je vysoce specializovaná péče, kterou zajišťují specializovaná hematoonkologická centra. Tato péče je poskytována nejen dospělým pacientům, ale i dětem. Zajistit imunokompromitovaným pacientům co nejvhodnější podmínky pro jejich léčbu. Aby byli co nejméně ohroženi infekcemi zvenčí a přitom byli co nejméně sociálně izolováni od rodiny, okolního světa. Míra reverzní – ochranné izolace je předmětem diskuzí odborníků na celém světě., Nursing care of patients who have undergone transplantation of bone marrow or peripheral stem cells is highly specialized care provided by specialized haematological-oncology centres. This care is provided not only to adult patients, but also to children. To provide immunocompromised patients with the most suitable conditions for their treatment. To ensure that these patients are as little threatened by external infections as possible and that the level of their social isolation from their family and the surroundings is as low as possible. The level of reverse – protective isolation is a subject of discussions by specialists all over the world., Alice Cetlová, and Literatura
Úvod: Reverzný, liver-first prístup je alternatívou pre pacientov s komplikovanými synchrónnymi pečeňovými metastázami, kde by progresia v pečeni viedla k inoperabilite, alebo pre pacientov s lokálne pokročilým nálezom v malej panve, kde by komplikácia resekcie primárneho tumoru mohla ohroziť včasnú resekciu pečeňových metastáz. Metódy: Retrospektívna unicentrická analýza 32 pacientov liečených reverzným prístupom v období rokov 2011−2015. Reverzný prístup bol v tomto období indikovaný na základe konsenzu členov multioborovej onkologickej komisie ako preferovaný u všetkých pacientov s iniciálne, alebo potenciálne resekabilným synchrónnym izolovaným metastatickým postihom pečene pri adenokarcinóme kolorekta. Výsledky: 26 pacientov (81,3 %) úspešne absolvovalo kompletnú resekciu nádorovej masy (resekciu pečeňových metastáz a resekciu primárneho tumoru), ale iba 16 pacientov (50 %) absolvovalo kompletný onkochirurgický liečbený plán (hepatektómia, resekcia primárneho tumoru a plánovaná dávka a dĺžka perioperačnej, alebo adjuvantnej onkologickej liečby). Medián prežívania bol 50,5 mesiacov, trojročné prežívanie v súbore bolo 83,7 %. U 20 pacientov (62,5 %) došlo počas sledovania k progresii ochorenia s mediánom do progresie 21,6 mesiaca. Najčastejším miestom progresie bola pečeň, nasledovaná pľúcami (65 resp. 20 % všetkých rekurencií nádorového ochorenia). Záver: Aj keď reverzný, liver-first prístup umožňuje kompletné odstránenie masy tumoru u väčšiny pacientov, iba polovica z nich absolvuje kompletný onkochirurgický liečebný plán. Najproblematickejším aspektom reverzného postupu je načasovanie a dĺžka perioperačnej (bio)chemoterapie. Dôkladné zváženie rizika progresie metastatického procesu počas liečby ako aj rizika kompletnej rádiologickej odpovede by malo viesť k uváženej indikácii perioperačnej (bio)chemoterapie najmä u pacientov s iniciálne resekabilnými pečeňovými metastázami., Introduction: Reverse, liver-first strategy is an alternative for patients with complicated liver metastases where disease progression would prove inoperable, or for patients with locally advanced pelvic disease where postoperative complications after primary tumour resection may lead to delayed treatment of metastatic disease. Methods: Retrospective unicenter analysis of 32 patients approached liver-first approach between 2011 and 2015. During this period reverse strategy was considered a preferred approach for all initially or potentially resectable synchronous colorectal liver metastases based on multidisciplinary team consensus. Results: 26 patients (81.3%) completed their surgical plan (hepatectomy and primary tumour resection) but only 16 (50%) completed their oncosurgical plan (hepatectomy, primary tumour resection and full dose and length of perioperative or adjuvant systemic (bio)chemotherapy). Median overall survival was 50.5 months with the survival rate of 83.7% at 3 years. 20 patients (62.5%) progressed during the follow-up with median time to progression of 21.6 months. The liver was the most common site of recurrent disease followed by the lungs (65% and 20% of all recurrences, respectively). Conclusion: While reverse strategy may allow complete tumour removal in the majority of patients, only half of them complete their oncosurgical plan even with the liver-first approach. The most problematic aspect of the liver-first strategy is the timing and length of perioperative (bio)chemotherapy. When deciding on preoperative chemotherapy in up-front resectable lesions one should take into account the risk of disease progression while on chemotherapy as well as the risks of complete radiologic response., and M. Straka, M. Migrová, R. Soumarová, L. Burda, I. Selingerová
Diabetes mellitus je onemocněním, jehož některé projevy mohou zvýšit riziko dopravní nehody, ovlivňuje tedy způsobilost k držení řidičského průkazu. Za nejrizikovější situaci je v tomto ohledu považována hypoglykemie během řízení, diabetes však uvedené riziko zvyšuje např. i díky možnému zhoršení zrakových schopností při případné retinopatii. Za nejrizikovější skupinu řidičů diabetiků stran nehod lze považovat ty, kteří mají v anamnéze těžkou hypoglykemii, hypoglykemii proběhlou při řízení, či silniční nehodu. Zásadním preventivním prvkem v rámci bezpečného silničního provozu je u diabetika léčeného inzulinem především měření glykemie před jízdou a znalost, jak hypoglykemii předcházet a léčit., Diabetes mellitus is a disease which may affect the eligibility to hold a driving license and increase the risk of a road accident. Hypoglycemia while driving is considered to be the most risky situation, with diabetes increasing the mentioned risk for instance due to impaired vision in the case of possible retinopathy. The group of drivers with diabetes being at the greatest risk as to accidents are those with a case history of severe hypoglycemia or hypoglycemia occurred while driving, or possibly of a road accident. Measuring glycaemia before driving and their knowledge how to prevent and treat hypoglycemia – those are the two crucial preventive elements indispensable for insulin treated diabetes patients in order to secure safe road traffic., and Jan Brož, Lenka Syčová Kriváňová, Zuzana Fedáková, Lilit Petrosyan, Milan Kvapil, Jan Polák
Karcinom štítné žlázy je onemocnění, u kterého v posledních letech dochází k velkému nárůstu incidence, jak celosvětově tak i v České republice. Toto onemocnění postihuje výrazně častěji ženy. Mezi pacienty naší kliniky jsme evidovali 22 žen s diferencovanými karcinomy štítné žlázy, které byly v předchozím období léčeny pro neplodnost metodami asistované reprodukce. U 1 z pacientek se jednalo o folikulární karcinom, u ostatních 21 pacientek byl přítomen papilární karcinom. Referujeme o našem souboru a uvádíme kazuistiky některých pacientek. Popisujeme také rizikové faktory karcinomu štítné žlázy, především vztah tohoto nádoru k reprodukčním faktorům., Thyroid cancer is a disease in which in recent years have seen a large increase in incidence, both globally and in the Czech Republic. This disease affects significantly more women. Among patients in our clinic, we recorded 22 women with differentiated thyroid carcinomas covered during the previous period, a treatment for infertility using methods of assisted reproductive technology. For one of the patients was a follicular carcinoma, the other twenty-one patients were present papillary carcinoma. We present our group, we report cases of some patients. We also describe risk factors for thyroid cancer, mainly the relationship of the tumor to reproductive factors., and Květuše Vošmiková, Dana Nováková, Martin Křenek, Pavla Sýkorová, Petr Vlček
Olovo je kumulativní jed, který je zvláště nebezpečný pro malé děti. I při nízké úrovni expozice, která byla dříve považována za bezpečnou, poškozuje vývoj mozku a nervového systému, což vede k poruchám chování a snížení inteligence dětí. Hlavním zdrojem expozice olovu je potrava. Pitná voda může představovat významný příspěvek expozice olovu ve starých budovách s původními olověnými rozvody vody. Cílem prezentované práce bylo získat základní informaci o expozici olovu z pitné vody ve vytipovaných školských zařízeních ve starých budovách v Pardubickém kraji a o možném zdravotním riziku pro děti. V letech 2013 a 2014 byly v součinnosti se Zdravotním ústavem vyšetřeny vzorky pitné vody ve 20 školských zařízeních. Vzorky byly odebrány jak ráno po noční stagnaci vody v potrubí, tak náhodně během dne. Zvýšený obsah olova ve srovnání s dodávanou vodou z vodovodu byl zjištěn ve většině zařízení. V téměř polovině zařízení byly nalezeny zvýšené koncentrace olova i ve vzorcích náhodně odebraných během dne při provozu školy a ve 3 zařízeních bylo zjištěno překročení současného hygienického limitu 10 µg/l. Při charakterizaci rizika vývojové neurotoxicity u dětí byla použita Metodika rozdílu expozic (MOE), doporučená EFSA. Výsledkem je konstatování, že i podlimitní obsah olova v pitné vodě ve školském zařízení může představovat sice malé, ale ne úplně zanedbatelné riziko nepříznivého ovlivnění nervového vývoje u dětí. Do péče o zdravé prostředí předškolních a školních zařízení by proto měla patřit i eliminace tohoto potenciálního rizika., Lead is a cumulative toxicant that is particularly harmful to young children. Even at lower levels of exposure that were previously considered safe, lead damages brain and nervous system development resulting in behavioural changes and decreased intelligence of children. The main source of lead exposure is food. An important contributor to lead exposure may be the tap water in old buildings, having the original lead plumbing. The aim of the present study was to obtain basic information about lead exposure from drinking water in selected educational facilities placed in old buildings in the Pardubice Region as well as the possible health risks for the children. Between 2013 and 2014, in collaboration with the Public Health Institute, samples of drinking water in 20 educational facilities were examined. The samples were taken both in the morning after overnight water stagnation in the pipes and randomly during the day. In most facilities the lead content was increased as compared to water regularly supplied in the mains. In almost half of the monitored facilities increased lead content was detected even in the samples taken during the day. In three facilities the lead content exceeded the current lead content limit 10 µg/l. To characterize the risk of developmental neurotoxicity in children, the methodology "margin of exposure" (MOE), recommended by EFSA, was used. The result is, that even a lower lead content in drinking water of school facilities than the regulatory limit value may pose a small but not entirely negligible risk of neurodevelopmental effects. Care for the healthy environment at preschool and school facilities should therefore also include the elimination of this potential risk., Bohumil Havel, Dagmar Švadlenková, Lenka Labudová, Jakub Havel, Otto Horníček, and Literatura
Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) je definována jako klinicky němý bezpříznakový stav, při kterém nejsou splněna diagnostická kritéria mnohočetného myelomu (MM), Waldenströmovy makroglobulinémie, AL-amyloidózy nebo jiného zhoubného lymfoproliferativního onemocnění. Dlouhodobým sledováním bylo prokázáno, že jde o možnou prekancerózu s přechodem v maligní monoklonální gamapatií v přibližně 1 % pozorování za rok, pravděpodobně všechny případy MM vznikají transformací z MGUS. V rámci přehledného sdělení se autor snaží odpovědět na otázku, zda je v současnosti možné nějakým způsobem transformaci MGUS v MM zabránit nebo ji alespoň zpomalit. Odpovědí u MGUS pacientů je zatím jednoznačné NE. Vzhledem k mnohem vyšší míře rizika transformace u nemocných s asymptomatickým mnohočetným myelomem než je tomu u pacientů s MGUS, budou další analýzy CMG (Česká myelomová skupina) zaměřeny na tuto skupinu nemocných s cílem vytipovat nejrizikovější skupinu nemocných, a tu poté podrobit časné a pokud možno netoxické léčbě., Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is defined as a clinically silent symptomless condition where not met diagnostic criteria for multiple myeloma, Waldenström macroglobulinemia, AL-amyloidosis or other malignant lymphoproliferative disease. Long-term monitoring has shown that it is possible to premalignant progression to malignant monoclonal gammopathy in approximately 1% of cases a year, probably all cases of MM arise transformation from MGUS. Within an easy communication, the author tries to answer the question whether it is currently possible to somehow transform MGUS in MM to prevent or at least slow down. The response in MGUS patients is not for now. Given the much higher level of risk of transformation in patients with asymptomatic multiple myeloma than in MGUS patients, further analysis CMG (Czech myeloma group) is focused on this group of patients with the aim to identify the highest risk patients and then subject them to early and, if possible, non-toxic treatment., Maisnar V., and Literatura