Chronické zápalové choroby čreva (inflammatory bowel disease – IBD) vyvolávajú v organizme početné extraintestinálne prejavy, a to v dôsledku spoločnej etiopatogenézy, chronického systémového zápalu, častých porúch výživy a liečby. Jedným z prejavov sú i zmeny endokrinného systému. Interakcia je vzájomná, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída spôsobujú funkčné a morfologické zmeny endokrinne aktívnych orgánov, na druhej strane endokrinné funkčné poruchy často negatívne zasahujú do priebehu črevnej choroby. V článku rozoberáme súvis IBD s produkciou pohlavných hormónov a fertilitou, súvis s adrenálnou funkciou, funkciou a morfológiou štítnej žľazy, produkciou rastového hormónu a poruchami rastu u detí, a znížením kostnej denzity. Táto téma nie je v mnohých aspektoch dostatočne preskúmaná a vyžaduje ďalšie analýzy a objasnenia. Kľúčové slová: Crohnova choroba – endokrinný systém – ulcerózna kolitída – zápalové choroby čreva, Inflammatory bowel disease is often accompanied by extraintestinal manifestations due to a common autoimmune etiopathogenesis, chronic systemic inflammation, frequent nutrition deficits, and the treatment. Endocrine system changes belong to manifestations too. Interaction is mutual, Crohn´s disease and ulcerative colitis cause functional and morphological changes of endocrine tissues. On the other hand the endocrine disorders negatively influence the course of bowel disease. In the article we analyze correlation of IBD with gonadal hormone production and fertility, with adrenal function, with the function and morphology of the thyroid, with growth hormone production and growth disorders in children, and with bone mineral density reduction. This topic is not studied enough and needs more analysis and clarification. Key words: Crohn´s disease – endocrine system – inflammatory bowel disease – ulcerative colitis, and Jana Kollerová, Tomáš Koller, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Cieľ: Cieľom výskumu bolo u detí s bronchiálnou astmou zistiť vplyv ochorenia a stupňa kontroly astmy na kvalitu života dieťaťa a kvalitu života jeho rodičov. Metodika: Na zber empirických údajov sme použili štandardizované dotazníky na kvalitu života – Paediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) a Paediatric Asthma Caregiver´s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) a na hodnotenie kontroly astmy – Asthma Control Questionnaire (ACQ). Výsledky boli analyzované pomocou metód deskriptívnej a induktívnej štatistiky. Výsledky: Vo vzorke detí (n = 72) sme zistili, že 27 (37,5 %) detí malo astmu pod kontrolou a 28 detí (38,9 %) bolo v pásme nekontrolovanej astmy. Celkové skóre ACQ (1,24 ±1,07) potvrdilo stredný stupeň kontroly astmy. Celkové skóre dotazníka PAQLQ u detí bolo 5,34 ±1,16, čo indikuje, že deti s astmou vyjadrujú dobrú kvalitu života. U detí ochorenie viac vplývalo na aktivity ako na emocionálne prežívanie a výskyt symptómov. Celkové skóre dotazníka PACQLQ u rodičov bolo 4,53 ±1,07, u rodičov nebol zaznamenaný rozdiel v doménach emocionálne prežívanie a aktivity. Výskum potvrdil, že stupeň kontroly astmy štatisticky významne ovplyvňuje kvalitu života dieťaťa aj jeho rodičov, pričom čím je vyššia kvalita života dieťaťa, tým je vyššia kvalita života rodičov. Záver: Cieľom komplexného manažmentu liečby je dosiahnuť čo najoptimálnejší stupeň kontroly astmy, a tým vytvoriť predpoklady k vyššej kvalite života dieťaťa a jeho rodičov. Využívaním posudzovacích nástrojov na hodnotenie kvality života je možné identifikovať závažný dopad choroby na každodenný život detí aj rodičov., Aim: The aim of the research was to find out the impact of the disease and the degree of asthma control on quality of life in children with bronchial asthma and quality of life in their parents. Methods: To collect empirical data we have used standardized questionnaires concerning quality of life – Paediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) and Paediatric Asthma Caregiver’s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) and for the assessment of asthma control we have used questionnaire Asthma Control Questionnaire (ACQ). The results were analysed using the methods of descriptive and inductive statistics. Results: In the sample of children studied (n = 72) we have found that 27 children (37.5%) have their disease under control and 28 children (38.9%) were in the range of uncontrolled asthma. Total ACQ score (1.24±1.07) confirmed medium degree of asthma control (partially controlled asthma). Total score of PAQLQ questionnaire in children (5.34±1.16) indicates that children with asthma represent good quality of life. Bronchial asthma in children had more significant influence on activities than on emotions and incidence of symptoms. Total score of PACQLQ questionnaire in parents was 4.53 ±1.07 and we have not registered differences between domains of emotions and activities. The research has proved that degree of asthma control has statistically significant influence on the quality of life of the child and his parents, whilst the higher the quality of life of the child, the higher the quality of life of parents. Conclusion: The aim of comprehensive management of asthma therapy is to achieve the most optimal level of asthma control and thus to establish conditions for higher quality of live of the child and his parents. Making use of assessment tools to evaluate the quality of life it is possible to identify a significant impact of the disease on the everyday lives of children as well as parents., Anna Ovšonková, Iveta Plavnická, Miloš Jeseňák, and Literatura 17
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Recidíva pectus excavatum je najzávažnejšou neskorou komplikáciou primárnej korekcie. V indikovaných prípadoch je možné pacientovi odporučiť rekorekciu modifikovanou Ravitchovou technikou (HMRR), alebo minimálne invazívnu korekciu (MIRPE). Práca sa zameriava na vyhodnotenie dostupných operačných techník u dospelých pacientov a adolescentov s recidívou pectus excavatum. Metódy: Autori retrospektívne vyhodnotili výsledky svojej práce. V období od júna 2006 do októbra 2014 odoperovali na Klinike hrudníkovej chirurgie 126 výkonov pre pectus excavatum. HMRR bolo metódou voľby v 51 prípadoch a MIRPE v 75. Korekcia pre recidívu pectus excavatum bola indikáciou pre 12 (9,5 %) výkonov u 11 pacientov. Tí absolvovali šesť korekcií technikou HMRR a 6 technikou MIRPE. HMRR ako primárny výkon podstúpilo 10 pacientov a MIRPE jeden. Medián veku súboru bol 23,5 (17−44) roku, medián odstupu od prvej operácie bol 9,5 (2−31) roku. Muži tvorili 75 % operantov. Výsledky: Napriek potrebe torakoskopickej adheziolýzy a implantácie dvoch dláh u všetkých pacientov sa MIRPE vyznačovala kratším operačným časom (120 vs. 172 min) a menším počtom komplikácií (16,7 % vs. 50 %). V skupine s HMRR sme zaznamenali tri komplikácie (ranový seróm, migráciu dlahy do perikardu s masívnym hemoperikardom, oddelenie priamych brušných svalov od sterna) a v skupine s MIRPE jednu (symptomatický fluidotorax). U pacienta s migráciou dlahy vznikla ďaľšia recidíva pectus excavatum. Nezaznamenali sme rozdiel v dľžke pooperačnej hospitalizácie. Záver: Napriek limitovaným skúsenostiam považujeme MIRPE v indikovaných prípadoch za bezpečnú a efektívnu techniku pri riešení recidívy u dospelých pacientov a adolescentov., Introduction: Recurrent pectus excavatum is the most serious late complication after primary repair. Redo open repair (Highly Modified Ravitch Repair, HMRR) or minimally invasive repair of pectus excavatum (MIRPE) are usually performed in indicated cases. This paper focuses on the evaluation of available redo surgical techniques in adult and adolescent patients with recurrent pectus excavatum. Methods: 126 operative corrections, predominantly in adult patients, were performed by the authors between June 2006 and October 2014. HMRR was the method of choice in 51 cases, and MIRPE in 75 cases. Recurrent pectus excavatum was the indication in 12 repair procedures (9.5%) in 11 patients. Prior repairs included HMRR in 10 patients and MIRPE in one case. Both HMRR and MIRPE were indicated as redo procedure in six cases. The median age in the redo group was 23.5 (17−44) years and the median interval between the primary correction and the redo procedure was 9.5 (2−31) years. The male to female ratio was 3:1. Results: The use of MIRPE resulted in shorter operation time (120 vs. 172 min). There was no difference in the length of postoperative hospitalisation. Three complications (50%) were recorded in the HMRR group (wound seroma, intrapericardial bar migration with hemopericardium, displaced rectus abdominis muscle) and one (16.7%) occurred in the MIRPE group (symptomatic fluidothorax). Conclusion: Despite our limited experience with both techniques in the treatment of recurrent pectus excavatum we believe that MIRPE should be regarded as a safe and effective technique for the redo repair in adolescent and adult patients., and M. Lučenič, M. Janík, R. Benej, A. Garchar, P. Juhos
Cieľ: V práci sme sa zamerali na vedomosti pacientov s astmou v oblastiach self-manažmentu tohto ochorenia a najmä na vplyv faktoru dĺžky trvania tohto ochorenia na úroveň vedomostí o self-manažmente. Zároveň sme zisťovali vzťah medzi úrovňou vedomostí o self-manažmente ochorenia a kontrolou astmy. Metodika: V tejto prierezovej štúdii bolo do súboru zaradených 297 respondentov. Na testovanie kontroly astmy a úrovne vedomostí pacientov sme použili valídne nástroje a to Dotazník vedomostí o self-manažmente astmy pre dospelých (Measuring asthma self-management knowledge in adults) a Test kontroly astmy (Astma Control Test ACTTM). Na štatistické spracovanie dát boli využité: Pearsonov Chi-kvadrat test nezávislosti a Spearmanov korelačný koeficient. Výsledky: Až 220 z 297 respondentov (74,07 %) preukázalo nedostatočné vedomosti, a to konkrétne v doméne Vedomosti o liečbe astmy. V oblasti Manažment bronchiálnej astmy malo nedostatočné vedomosti 191 respondentov (64,31 %). Početnosť správnych odpovedí zároveň naznačuje, že úroveň vedomostí v doménach self-manažmentu astmy, významných pre kontrolu ochorenia, bola vyššia v skupine pacientov diagnostikovaných v priemere jeden rok ako v skupine, ktorá trpí ochorením dlhšie (6-10 rokov), i keď rozdiel nie je štatisticky významný. Záver: Nedostatky vo vedomostiach astmatikov, vyššia frekvencia chýb v oblastiach self-manažmentu, vrátane self-monitoringu a horšia kontrola astmy pri ochorení diagnostikovanom viac ako 6 rokov naznačujú, že je potrebné v klinickej praxi venovať čas a pozornosť reedukácii, opakovanému posúdeniu vedomostí a praktických zručností (aplikácia metód self-manažmentu, inhalačnej techniky) v skupine už skôr diagnostikovaných astmatikov., Aim: This project is aimed to find out the patient knowledge with asthma in the area of self-management of this disease and particularly the influence of the length of the disease on the knowledge level about self-management. At the same time we tried to find out the relation between the knowledge level of the asthma self-management and control of asthma disease. Methods: The total number of 297 adult asthma patients were included in the cross sectional study. The valid instruments Asthma Control Test and Measuring asthma self management knowledge in adults were used for testing asthma control and the degree of patient knowledge in self management of asthma. The Chi-squared test and the Spearman´s rank correlation coefficient were used for statistical processing of data. Results: A total of 220 out of 279 respondents (74%) showed poor knowledge of selfmanagement of asthma, particularly in “Knowledge of asthma treatment” domain and 191 patients in “Management of bronchial asthma” domain (64%). Patients who had been diagnosed one year ago had better level of knowledge in selfmanagement of asthma than those who had been treated for asthma longer than six years (6-10 years). This difference was not significant, but it was related to those domains which has significant influence on asthma control (domains 2-5). Conclusion: Poor knowledge of asthma patients, higher frequency of errors in self management and worse control of asthma in patients with asthma longer than six years imply the need for better and repeated education, check of patient knowledge and skills for self-management, use of peak flow meter included in this group of patients., Michaela Dingová, Petronela Osacká, and Literatura