Kolorektální karcinom (CRC) je závažné celosvětově rozšířené onemocnění s vysokou incidencí a mortalitou. V éře rozvoje diagnostiky v molekulární onkologii se snažíme nacházet prediktivní a prognostické faktory ve snaze o co nejefektivnější terapii CRC. RAS mutace u těchto nádorů fungují jako negativní prediktor. Molekulární testování nádorů na všechny aktivační mutace v KRAS a NRAS před zvažováním anti-EGFR terapie u metastatického kolorektálního karcinomu je zcela zásadní pro výběr skupiny pacientů vhodných k této léčbě., Colorectal cancer is a very serious world-wide spread disease with high incidence and mortality. We try to find the predictive and prognostic factors based on the progress in molecular oncology diagnostics to pursuit the most effective therapy for patients with CRC. RAS mutations work as negative predictors. Molecular testing of tumors for all activating mutations in KRAS and NRAS before considering anti-EGFR therapy is therefore essential in selecting the group of eligible patients for this treatment in metastatic colorectal cancer., Jaroslava Barkmanová, Libor Staněk, and Literatura
Transkutánne monitorovanie parciálneho tlaku tkanivového kyslíka (tcpO2) je jednoduchou neinvazívnou metódou, ktorá pomáha pri diagnóze chronických komplikácií diabetes mellitus. Primárne je metóda monitorovania tcpO2 určená na hodnotenie mikrocirkulácie. Vhodne umiestnená a fixovaná Clarkova sonda na povrchu kože nám dáva s veľkou presnosťou informáciu o parciálnom tlaku kyslíku na podklade polarografického princípu detekcie difundujúceho kyslíku z kapilárneho nutritívneho riečiska cez tkanivá do povrchových vrstiev kože. Funkcia mikrocirkulácie je ovplyvňovaná makrocirkuláciou, čo umožňuje metódu merania tcpO2 využiť v diagnostickom procese periférneho artériového obliterujúceho ochorenia alebo inej vaskulárnej patológie. Kombinácia tcpO2 a meranie perfúzneho tlaku kože technikou laserového Dopplerovho vyšetrenia nám dáva informáciu nielen o kapilárnom riečisku, ale aj o cievach, ktoré anatomicky predchádzajú kapiláry. Článok ponúka odporučenia na meranie a hodnotenie výsledkov tcpO2 a zahŕňa výsledky najnovších štúdií, ktoré sa zaoberajú možnosťami využitia monitorovania tcpO2 u pacienta s diabetes mellitus. Kľúčové slova: diabetická mikroangiopatia – diabetická neuropatia – nehojaci sa diabetický defekt – periférne artériové obliterujúce ochorenie – transkutánne monitorovanie tkanivového kyslíka, Monitoring of transcutaneous perfusion pressure of tissue oxygen (tcpO2) is a simple, non-invasive method performed in diagnostic process of chronic diabetic complications. Primary, tcpO2 is used as an indicator of microcirculatory function. Properly placed and fixed Clark electrode is able to detect with high accuracy partial oxygen pressure on the skin surface by polarographic system of dissolved oxygen from capillary bed through tissues to upper layers of the skin. The microcirculation function is influenced by macrocirculation, thus, tcpO2 is a suitable parameter in diagnosis of peripheral arterial obliterative disease or other vascular pathologies. Combination of tcpO2 monitoring and skin perfusion pressure by laser Doppler technique gives us information not only about nutritive capillary flow, but also about vessels which precede capillary bed. The article discusses current guidelines for measurement of tcpO2 and evaluation of the results. Also reviews the results of recent studies which are interested in the use of tcpO2 in diabetic patients., and David Baláž, Andrea Komorníková, Peter Sabaka, Ľudovít Gašpar, Andrej Dukát
Cíl studie: Zavedení metody stanovení hladin neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku do rutinní klinické praxe je podmínkou včasné diagnostiky a léčby neurotransmiterových onemocnění v dětském věku. Materiál a metoda: Metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí bylo analyzováno 82 vzorků mozkomíšního moku dětských pacientů s podezřením na neurometabolické onemocnění. Výsledky: Byla stanovena věkově vázaná referenční rozmezí. Ve třech vzorcích byla prokázána patologicky snížená koncentrace kyseliny homovanilové. U dvou pacientů s významnou mikrocefalií a závažným organickým poškozením mozku se pravděpodobně jedná o sekundární deficit. Neurologický nález u třetího pacienta svědčil pro primární poruchu metabolismu neurotransmiterů na úrovni tyrosinhydroxylázy (TH). Deficit TH byl následně potvrzen na molekulárně-genetické úrovni. Závěr: Diagnostika poruch metabolismu biogenních aminů je obtížná a vyžaduje provedení lumbální punkce se speciálním odběrem mozkomíšního moku. Na našem pracovišti jsme vyšetření hladin neurotransmiterových metabolitů zařadili do rutinní diagnostiky všech dětí s podezřením na neurometabolické onemocnění. Diagnostikovali jsme prvního pacienta v České republice s primární poruchou metabolismu neurotransmiterů a zahájili léčbu., Objective: The implementation of cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis in clinical routine is necessary for early diagnosis and treatment of pediatric neurotransmitter disorders. Material and methods: We analysed 82 cerebrospinal fluid samples from children suspected of neurometabolic disorder using high performance liquid chromatography coupled with electrochemical detection. Results: We established age-related reference values. In three samples the level of homovanillic acid was found to be markedly decreased. In two patients with severe microcephaly and extensive organic brain damage secondary deficit is concerned. Neurological findings in third patient led us to the suspicion of primary neurotransmitter metabolism disorder at the level of tyrosine hydroxylase (TH). Subsequently, TH deficiency was confirmed by molecular genetic analysis. Conclusion: Diagnosis of biogenic amines metabolism disorders is difficult and needs lumbar puncture to be performed. In our hospital we implemented cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis into routine diagnostic workup for every patient suspected with neurometabolic disorder. We diagnosed first Czech patient with primary neurotransmitter metabolism disorder and commenced the treatment., Szentiványi K., Hansíková H., Krijt J., Zeman J., Honzík T., and Literatura 19