Number of results to display per page
Search Results
1042. Genealogické a heraldické listy =
- Type:
- text and časopisy
- Subject:
- Genealogie. Heraldika. Šlechta. Vlajky, Seriálové publikace. Periodika, genealogie, heraldika, and česká periodika
- Language:
- Czech
- Rights:
- unknown
1043. General Pension Institute - House of Trade Unions /
- Creator:
- Dvořáková, Dita,
- Type:
- text, publikace informační, and publikace fotografické
- Subject:
- Architektura, Honzík, Karel,, Havlíček, Josef,, funkcionalismus, architektura, Československo 1918-1938, and dějiny vědy, umění, kultury a techniky, kulturní vztahy
- Language:
- English
- Description:
- Všeobecný penzijní ústav - Dům odborových svazů
- Rights:
- unknown
1044. Genetická analýza z krvi matky
- Creator:
- Sysák, Rastislav, Štencl, Peter, Vlková, Barbora Izrael, Oroszová, Viera, and Hrebenár, Marcel
- Format:
- braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, přehledy, and TEXT
- Subject:
- lidé, ženské pohlaví, prenatální diagnóza--metody, těhotenství--genetika--krev, první trimestr těhotenství--genetika--krev, chromozomální aberace, cytogenetické vyšetření--metody, vysoce účinné nukleotidové sekvenování--metody, sekvenční analýza DNA, trizomie--diagnóza--genetika, Downův syndrom--diagnóza--genetika--krev, DNA--krev, and nemoci plodu--diagnóza--genetika--krev
- Language:
- Czech, Slovak, and English
- Description:
- Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
1045. Genetická variabilita u poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- Creator:
- Kuželová, Hana, Macek, Milan, Raboch, Jiří, and Ptáček, Radek
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
- Subject:
- hyperkinetická porucha--genetika, dopamin--genetika, receptory dopaminu D3--genetika, receptory dopaminu D1--genetika, receptory dopaminu D2--genetika, proteiny přenášející dopamin přes plazmatickou membránu--genetika, dopamin-beta-hydroxylasa--genetika, genetická predispozice k nemoci, inhibitory vychytávání serotoninu, monoaminooxidáza, genetika lékařská, genetické asociační studie, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou – ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) představuje široce rozšířenou neurobiologickou poruchu v dětském věku s poměrně vysokou mírou genetické podmíněnosti. Heritabilita symptomů ADHD je uváděna až na úrovni 75 %. Mechanizmus genetického přenosu však stále není zcela objasněn. Největší pozornost je v současné době zaměřena na geny dopaminergního a serotoninergního systému, ale i řadu genů dalších. Článek přináší souhrnné informace o nejvýznamnějších genetických asociacích u ADHD., Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a common, probably highly genetically conditioned, neurobiological disorder. Heritability of ADHD symptoms is up to about 75%. However, the mechanism is still not fully understood. Attention is focused mainly on genes of the dopaminergic and serotonergic system as well as many other genes. The paper presents a summary of the most significant genetic associations with ADHD., and H. Kuželová, M. Macek jr, J. Raboch, R. Ptáček
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
1046. Genetika a farmakogenetika osteoporózy
- Creator:
- Žofková, Ivana and Omelka, Radoslav
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, přehledy, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- lidé, farmakogenetika, osteoporóza--genetika, vitamin D, kalcitonin--genetika, fenotyp, kostní denzita--genetika, estrogeny--fyziologie--genetika, ligand RANK--genetika, Wnt signální dráhy--genetika, bisfosfonáty--terapeutické užití, remodelace kosti--genetika, and polymorfismus genetický
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Osteoporóza je závažné onemocnění charakterizované vysokou morbiditou a mortalitou v důsledku atraumatických fraktur. Kromě vlivu vnějšího prostředí se v patogeneze osteoporózy uplatňují faktory vnitřní (hormonální nerovnováha a genetické pozadí). Článek podává přehled kandidátních genů pro osteoporózu, které klasifikuje podle metabolických okruhů regulujících minerální denzitu nebo kvalitu kosti (okruh estrogenní, RANKL/RANK/OPG, mevalonátový, okruh Wnt, geny pro kolagen a vitamin D). Zabývá se také perspektivou praktického využití farmakogenetiky (identifikace jednotlivých kandidátních genů pomocí PCR) nebo farmakogenomiky (plošné měření škály genů pomocí GWAS) při výběru optimální léčby osteoporózy. Potencionálními prediktory odpovědi na antiresorpční léčbu jsou geny pro ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col 1A1 a gen pro signalizaci Wnt. Polymorfizmy genů CYP2C, ale také FDPS mohou naopak identifikovat nemocné s vysokým rizikem nežádoucí odpovědi na bisfosfonáty (osteonekróza čelisti). Limitujícím faktorem výzkumu genetiky osteoporózy je nedostatečný konsenzus výsledků asociačních studií. Vysvětlení kontroverzních výsledků lze hledat v rozdílných metodických přístupech (rozsah a homogenita souboru, etnické rozdíly nebo vazebná nerovnováha mezi geny). Klíčovým úskalím asociačních studií je nízká variabilita (7-10 %) kostních fenotypů, které souvisí se zkoumaným genem. Nicméně identifikace nových genů a ověřování jejich asociace s kostními parametry oběma metodami zůstává velkou výzvou s cílem optimalizace prevence a léčby osteoporózy., Osteoporosis is a serious disease characterized by high morbidity and mortality due to atraumatic fractures. In pathogenesis of osteoporosis, except environment, internal factors, such as hormonal dysbalance and genetic background, are also in play. In this review, candidate genes for osteoporosis are classified accorging to metabolic or hormonal pathways, which regulate bone mineral density/and or quality (estrogen, RANKL/RANK/OPG, mevalonate, Wnt circuit, genes for collagen and vitamin D). Authors discuss the perspectives of practical utilization of pharmacogenetics (identification of single candidate genes using PCR) or pharmacogenomics (using genome wide association studies) in choise of optimal treatment of osteoporosis. Potentional predictors of effectivity of antiresorption therapy are genes ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col1A1 and gene of Wnt pathway. Moreover, polymorphisms of CYP2C gene, but also FDPS may identify patients with high risk of undesirable effects of bisphosphonates (osteonecrosis of jaw). Unfortunately, results of the most association studies has not been confirmed by other investigators. The controversial results could be explained by different methodic approches in individual studies (different sample size, homogenity of investigated groups, ethnic differences or linkage disquilibrium between genes). Key cliff of association studies is low variability (7-10 %) of bone phenotypes associated with investigated genes. Nevertheless, identification of new genes and verification their association with bone denzity and/or quality using both PCR and genome wide association studies remain to be a great challenge targeting optimal prevention and treatment of osteoporosis., and Ivana Žofková, Radoslav Omelka
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
1047. Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie – kazuistika
- Creator:
- Kilianová, Anna, Špinarová, M., Špinarová, Lenka, Grochová, Ilga, Feitová, Věra, and Krejčí, Jan
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, kazuistiky, and TEXT
- Subject:
- dospělí, lidé, mužské pohlaví, fenotyp, genotyp, hodnocení rizik, náhlá srdeční smrt--etiologie--prevence a kontrola, familiární hypertrofická kardiomyopatie--diagnóza--patofyziologie--terapie, mutace--genetika, transportní proteiny--genetika, prognóza, sourozenci, echokardiografie, elektrokardiografie, genetické testování, and MYBPC3
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
1048. Geografické informační systémy v archeologii /
- Creator:
- Vávra, Aleš,
- Type:
- text and učebnice vysokoškolské
- Subject:
- Počítačová věda. Výpočetní technika. Informační technologie, Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice, archeologie, GIS, archeologická metodologie a organizace, experimentální archeologie, and učebnice a skripta, učební pomůcky
- Language:
- Czech
- Description:
- Nad názvem: Slezská univerzita v Opavě, Filozoficko-přírodovědecká fakulta v Opavě
- Rights:
- unknown
1049. George Herbert Mead: tělo, mysl a svět /
- Creator:
- Madzia, Roman,
- Type:
- text and monografie
- Subject:
- Moderní západní filozofie, Mead, George Herbert,, filozofové američtí, psychologie sociální, filozofie americká, USA, světové dějiny 1789-1918, světové dějiny 1918-1945, and filozofie, filozofové
- Language:
- Czech
- Rights:
- unknown
1050. German Philhellenism :
- Creator:
- Valdez, Damian
- Type:
- text and monografie
- Subject:
- Mezinárodní vztahy, světová politika, Winckelmann, Johann Joachim,, Goethe, Johann Wolfgang von,, filhelénismus, vztahy německo-řecké, Řecko klasické, dějiny kulturní, Německo, světové dějiny novověku (1492-1918), zahraniční politika, mezinárodní vztahy, dějiny vědy, umění, kultury a techniky, kulturní vztahy, and starověké Řecko, Kréta
- Language:
- English
- Rights:
- unknown