Neuropsychologické vyšetření se stává stále častěji součástí diagnostiky u mnoha neurologických a psychiatrických onemocnění. U velké skupiny diagnóz se nám již podařilo stanovit neuropsychologický profil charakteristický pro daný typ onemocnění s možností odhadu vývoje kognitivního fungování. V psychiatrii je neuropsychologie nejčastěji využívána při mapování kognitivních funkcí u pacientů se schizofrenií, které se věnuje i tato studie. Naše studie se snaží se postihnout vývoj kognitivních schopností u pacientů se schizofrenií, konkrétněji zmapovat kognitivní výkonnost během první epizody schizofrenie a rok poté. Osmdesát dva hospitalizovaných pacientů s diagnózou paranoidní schizofrenie podstoupilo komplexní neuropsychologické vyšetření mezinárodně využívanými neuropsychologickými metodami. Po roce od první epizody se 39 pacientů dostavilo ke kontrolnímu vyšetření. Výsledky vyšetření prokázaly, že u pacientů se schizofrenií se během první epizody objevuje oslabení kognitivních schopností postihující většinu kognitivních domén, vyjádřené průměrným výkonem nižším než –<span class=""></span>1 z‑<span class=""></span>skóru. Prokazatelné je toto oslabení v oblasti verbální a vizuální paměti, u psychomotorického tempa, distribuce pozornosti a cílené verbální fluence lexikální. Při porovnání výsledků neuropsychologických metod během první epizody schizofrenie a rok po ní jsme zjistili, že kognitivní výkonnost těchto pacientů dosáhla zlepšení ve všech sledovaných doménách. Statisticky významnou změnu (p < 0, 05) jsme zaznamenali v kognitivních doménách oddálené verbální paměti (AVLT 30: t = –<span class=""></span>3,19; p = 0,003), bezprostřední paměti vizuální (ROCF RE: t = –<span class=""></span>4,52; p = 0,001) a u výkonového psychomotorického tempa (TMT A: t = –<span class=""></span>2,72; p = 0,01). Výkon v oblasti sluchové paměti i přes statisticky významnou změnu v doméně AVLT 30 zůstává nadále ve většině sledovaných kritérií na úrovni kognitivního oslabení., Neuropsychological examination is becoming an integral part of the diagnostic process in many neurological and psychiatric disorders. neuropsychological profile has now been successfully defined for a number of diagnoses that enable estimation of future cognitive functioning. In psychiatry, neuropsychology is most frequently used to assess cognitive functioning in patients with schizophrenia – the objective of this study. The study aims to determine the progress of cognitive functioning in patients with schizophrenia, specifically to assess cognitive performance during the first episode of schizophrenia and one year later. 82 hospitalized patients with paranoid schizophrenia have completed a comprehensive examination by internationally used neuropsychological methods. One year later, 39 patients completed a follow up examination. Results of the examination showed deterioration of cognitive functioning on the majority of cognitive domains during the first episode, expressed as the mean score lower than –1 of z-score. Cognitive weakening was significant in verbal and visual memory, psychomotor speed, distribution of attention and verbal fluency. Comparing the results of neuropsychological tests during the first episode of schizophrenia and a year after, we found out that cognitive performance improved in all observed domains. We found a statistically significant change (p < 0.05) in delayed verbal memory (AVLT 30: t = –3.19; p = 0.003), immediate visual memory (ROCF RE: t = –4.52; p = 0.001) and psychomotor speed (TMT A: t = –2.72; p = 0.01). Despite statistically significant change in AVLT 30, performance in auditory memory remained on the level of cognitive weakening in the majority of assessed criteria. Key words: cognitive functioning dynamics – cognitive performance – neuropsychology – schizophrenia <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers, and I. Stehnová, M. Sisrová, V. Hublová, D. Beránková, M. Kozelský, H. Maslaňáková, H. Přikrylová-Kučerová
Úvod: Cílem práce bylo zjistit četnost lymfoscintigrafických (LSG) vyšetření k detekci sentinelové uzliny u karcinomu prsu na našem pracovišti, při nichž nedošlo k zobrazení axilárního horkého ložiska, odhadnout možné faktory, které se na neúspěchu vyšetření mohou podílet, zjistit reakce operatérů na zmíněnou situaci a formulovat obecné doporučení, jak při neúspěšném LSG vyšetření postupovat. Metody: Retrospektivní zhlédnutí výsledku 3014 LSG vyšetření provedených na našem pracovišti v letech 2001–2011 a bližší rozbor případů, kdy nedošlo k zobrazení axilárního horkého ložiska. Výsledky: K zobrazení horkého ložiska v axile nedošlo celkem v 71 případě (2,4 %). Četnost neúspěšných vyšetření se dlouhodobě příliš nemění. Rizikový faktor představuje především předchozí chirurgický výkon na prsu nebo v axile, nádorová obturace lymfatické drenáže a absence masáže místa aplikace indikátoru. Operatéři na neúspěch LSG vyšetření reagovali nejčastěji aplikací barviva a explorací axily, vynecháním zákroku na uzlinách, případně axilární disekcí. Závěr: Používáme-li při lymfoscintigrafickém vyšetření opakované snímání po delší dobu, je četnost neúspěšných vyšetření velmi malá (2,4 %). Nezobrazí-li se v axile depo aktivity, doporučujeme použít vitální barvení a chirurgicky explorovat axilu. U většiny pacientů bývá tento postup úspěšný. Pokud se identifikace SN nezdaří ani kombinovanou metodou, je nutno zvolit chirurgický výkon dle individuálního vyhodnocení klinického kontextu., Introduction: The aim of the study was to review the cases of sentinel lymph node biopsy for breast cancer in which preoperative lymphoscintigraphy had shown no axillary hot spot; to assess the frequency of failed examinations and possible causes of the failure; to analyze subsequent surgical procedures and hence to provide a general recommendation on what to do in such a situation. Methods: A retrospective overview of 3014 lymphoscintigraphy examinations at the Masaryk Memorial Cancer Institute from 2001 to 2011 with a more detailed analysis of the cases with axillary hot spot visualization failure. Results: The axillary hot spot was not shown in 71 examinations (2.4%). The frequency of failed lymphoscintigraphy during the time period did not change substantially. The possible risk factors of failed lymphoscintigraphy include: previous surgery on the breast or the axilla, obturation of the lymphatic drainage with the cancer, and the absence of the tracer injection site massage. The most common surgical procedures to respond to a failed examination were: the application of patent blue and surgical exploration of the axilla, no axillary surgery, or axillary dissection. Conclusion: When repeated scanning with the gamma camera through the first several hours is performed, the frequency of failed lymphoscintigraphy procedures remains very low (2.4%). If there is no axillary hot spot shown, patent blue is to be injected and the axilla should be surgically explored. This solution will be successful in most patients. If the sentinel lymph node cannot be detected even using the combined method, the surgical procedure needs to be selected with regard to the individual clinical context., and O. Coufal, O. Zapletal, P. Vrtělová, J. Vašina, Z. Řehák
Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča
PURPOSE: Taking into account the fact that Goldmann applanation tonometry (GAT) geometrically deforms the corneal apex and displaces volume from the anterior segment whereas Dynamic Contour Tonometry (DCT) does not, we aimed at developing an algorithm for the calculation of ocular rigidity (OR) based on the differences in pressure and volume between deformed and non-deformed status according to the general Friedenwald principle of differential tonometry. METHODS: To avoid deviations of GAT IOP from true IOP in eyes with corneas different from the "calibration cornea" we applied the previously described Orssengo-Pye algorithm to calculate an error coefficient "C/B". To test the feasibility of the proposed model, we calculated the OR coefficient (r) in 17 cataract surgery candidates (9 males and 8 females). RESULTS: The calculated r according to our model (mean ± SD, range) was 0.0174 ± 0.010 (0.0123-0.022) mmHg/μL. A negative statistically significant correlation between axial length and r was detected whereas correlations between r and other biometric parameters examined were statistically not significant. CONCLUSIONS: The proposed method may prove a valid non-invasive tool for the measurement method of OR, which could help in introducing OR in the decision-making of the routine clinical practice. and E. T. Detorakis, E. Tsaglioti, G. Kymionis
Cíl: Vyšetření čichu Novým testem libosti pachů (New Test of Odor Pleasantness; NTOP) umožňuje hodnocení chemosenzorické percepce v klinické praxi. Výhodou je možné použití i u pacientů s kognitivním deficitem a u dětských pacientů. Cílem studie bylo stanovit normální (fyziologické) hodnoty NTOP u zdravé populace. Soubor a metodika: Vyšetřeno bylo 236 zdravých osob ve věkovém rozmezí od 16 do 93 let. Nový test libosti pachů obsahuje 29 výrazně hédonicky zabarvených pachových látek a tři látky s výraznou trigeminovou složkou. Vyšetřovaný měl po přičichnutí označit ze čtyř možností nejpřiléhavější pro danou pachovou látku: voní, neutrální, zapáchá a výrazně zapáchá (nebo dráždí). Na základě nejčetnějších odpovědí osob kontrolní skupiny ve věkovém rozmezí 16–35 let bylo nastaveno bodové hodnocení. Výsledky NTOP byly porovnány se standardizovanými testy subjektivní olfaktometrie OMT (Odourized Markers Test) a Sniffin’ Sticks (část identifikace). Výsledky: V Novém testu libosti pachů byl medián bodového zisku kontrolní skupiny 20 bodů, ve skupině 36–55 let 19,5 bodu a ve skupině > 56 let 17 bodů. Za nejnižší ještě normální bodový zisk byl stanoven 10. percentil kontrolní skupiny, který byl 16 bodů. Hodnota mediánu v souboru klesá s věkem. Statisticky významný pokles je patrný především po 56. roce věku. Závěry: Nový test libosti pachů vykazuje obdobnou charakteristiku jako standardně užívané testy subjektivní olfaktometrie. Současně však test přináší jinou informaci o čichových schopnostech osob. Normální hodnoty zdravé populace jsou klíčové pro posouzení čichu Novým testem libosti pachů v klinické praxi., Objective: Olfactory test of odor pleasantness may prove to be additions to comprehensive chemosensory test batteries used in clinical settings. The goal of our work was to establish normative data of the New Test of Odor Pleasantness (NTOP). Methods: A total of 236 healthy participants aged 16 to 93 years were included in the study. NTOP is based on classification of 29 odorants and three chemicals with trigeminal component. The participants were asked to categorize the hedonic tone of the odorant into four classes: pleasant, neutral, unpleasant, and fetid (very unpleasant). The normative data were determined based on results of persons of 16 to 35 years old. The NTOP was compared with two standard tests – Odourized Markers Test (OMT) and Sniffin’ Sticks (identification). Results: Median of the NTOP was of 20 in group of age 16–35 years, 19.5 in group of age 36–55 years and 17 in group of > 56. Tenth percentile of the age group 16–35 was 16 points, which is considered as lowest normal points scored. The median numbers of points decreases with age. There is statistically significant decrease in the olfactory capability with increasing age (> 56 years old). Conclusion: NTOP has a similar characteristics as the standard tests of subjective (psychophysical) olfactometry. At the same time the test give us information different from other olfactory tests. The goal of study was to determine the normal value the NTOP of healthy persons in Czech population. Key words: olfaction – odour pleasantness – subjective olfactometry – normative date The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Brothánková, J. Vodička
Cíl: Test Reyovy‑Osterriethovy komplexní figury (ROCFT) patří k široce užívaným neuropsychologickým metodám zaměřeným na vizuální paměť a zrakově‑konstrukční schopnosti. Je považován za test citlivý k časným projevům různých kognitivních poruch. Cílem předkládané práce je připravit normativní data k testu ROCFT pro českou populaci vyššího věku. Soubor a metodika: Soubor 455 osob (250 žen a 205 mužů) starších 60 let, které splnily kritéria pro zařazení, byl vyšetřen neuropsychologickou baterií v rámci Národní normativní studie kognitivních determinant zdravého stárnutí. Sledovány byly vlivy věku, pohlaví a vzdělání na výkon v testu. ROCFT byl administrován v adaptaci podle Meyerse a Meyersové (1995). Výsledky: Výkon v ROCFT klesá ve všech testových proměnných s věkem. Prokázali jsme dále signifikantní vztahy mezi výkonem a pohlavím či vzděláním ve všech podmínkách ROCFT (v kopii, reprodukci po 3 a 30 min i rekognici). Výkony v jednotlivých podmínkách testu mezi sebou významně korelují. Závěry: Na základě regresního modelu jsme připravili rovnice k výpočtu T skórů pro všechny testové proměnné ROCFT. Vytvořené normy jsou demograficky korigovány s ohledem na věk, pohlaví a vzdělání pro české dospělé starší 60 let., Aim: The Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCFT) is a widely used measure of memory functioning and visuoconstructive abilities. It is considered to be a sensitive diagnostic tool for the evolution of cognitive impairment. The aim of the present study was to determine the normative values for the ROCFT in a population of older Czech adults. Sample and methods: A sample of 455 subjects (250 women and 205 men) above 60 years of age fulfilled the inclusion criteria and was assessed with a battery of neuropsychological tests as part of National Normative Study of Cognitive Determinants of Healthy Ageing. We examined the effect of age, gender, and education level on the test performance. The ROCFT used in this study was developed by Meyers and Meyers (1995). Results: Our analyses revealed a significant age-related decline in ROCFT performance and significant relationships between gender and education in all ROCFT measures (copy, reproduction after 3 and 30 min and recognition trial). Moreover, the performance correlated significantly across all test measures. Conclusions: Based on regression models, we provide the reader with equations to calculate T scores for all ROCFT measures. Furthermore, normative data corrected for age, education and gender are available for healthy adults over a 60 years of age. Key words: Rey-Osterrieth Complex Figure Test – normative data – healthy older adults – visual memory The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and K. Drozdová, H. Štěpánková, J. Lukavský, O. Bezdíček, M. Kopeček
Molekulárně-genetickou profilací bylo v nedávné době určeno 5 podtypů karcinomu prsu (luminální A, B, basal-like, HER2-pozitivní a normal breast like). Dalším výzkumem bylo prokázáno, že estrogen receptor pozitivní (ER+) a estrogen receptor negativní (ER-) léze prsu a karcinomy mají odlišné genetické aberace. ER+-nádory jsou luminální, low-grade léze obvykle s dobrou prognózou, zatímco ER- -nádory jsou agresivní, high-grade léze s nepříznivou odezvou na léčbu a prognózou. Uvádí se, že mamografický screening snižuje riziko mortality na karcinom prsu o 30 %, avšak po přehodnocení je toto snížení odhadováno na 15 %. Mamografický screening je efektivní u pomalu rostoucích, luminálních karcinomů, avšak rychle rostoucí, high-grade nádory mohou uniknout mamografickému screeningu. Některé z těchto nádorů jsou tak agresivní, že i „včasná” detekce je pozdní a ženy umírají. Vzhledem k tomu, že od mamografického screeningu nelze očekávat další snížení mortality, je uveden přehled současných možností chemoprevence ER+ a ER- -nádory prsu. Klíčová slova: klasifikace nádorů a lézí prsu – hormonální senzitivita nádorů prsu – prevence nádorů prsu, During the last years five molecular subtypes of breast cancers have been characterized by molecular-genetic profiling (luminal A, B basal like, HER2 positive and normal breast like cancers). It has become apparent that estrogen receptor positive (ER+) and estrogen receptor negative (ER-) breast lesions and cancers are distinct disease with different genomic aberrations. ER+ cancers are luminal, low-grade lesions, usually with good prognosis, but ER- cancers are aggressive, high-grade lesions with a poor response to therapy and poor outcomes. It has been claimed that mammography screening reduces breast cancer mortality by 30%, but through systematic reviews have estimated only 15% reduction. Mammographic screening is effective in the group of slowly growing, luminal cancers; however high-grade, rapid growing cancers would escape from screening interval. Some of these cancers are so aggressive that even “early” detection is too late, woman dies despite detection by mammography. In fact, that we can´t expect next reduction of breast cancer mortality by mammographic screening, therefore our possibilities with chemoprevention of ER+ and ER+ cancer have been reviewed. Key words: classification of breast tumors and lesions – hormonal sensitivity of breast tumors – prevention of breast tumors, and doc. MUDr. Pavel Strnad, CSc.