Typ studie: původní práce Název a sídlo pracoviště: Institut klinické a experimentální medicíny, Vídeňská 1958/9, 140 21 Praha 4 Materiál a metody: Precipitace pacientského séra s polyethylenglykolem 6000 (PEG 6000, Sigma Aldrich) v objemovém poměru 1:1, centrifugace, následné stanovení aktivity enzymu AST v supernatantu na analyzátoru Architect ci16200 firmy Abbott a porovnání získané hodnoty aktivity AST s hodnotou v pacientském séru naředěném fyziologickým roztokem v objemovém poměru 1:1. Porovnání vzorků testovaných pacientů s dvěma kontrolními vzorky se zvýšenou aktivitou AST bylo hodnoceno na základě výpočtu procenta precipitační aktivity polyethylenglykolu (PEG-precipitable activity, % PPA) dle Davidsona a Watsona. Séra pacientů a kontrol byla dále skladována při 4°C po dobu 144 hodin a monitorování aktivity enzymu AST bylo prováděno každých 24 hodin. Výsledky a závěr: U obou vyšetřovaných pacientů bylo po precipitaci s PEG 6000 potvrzeno podezření na výskyt makroenzymové formy AST v séru (% PPA 92 a 79), na rozdíl od techniky skladování vzorku při 4°C, kde pokles aktivity AST nebyl prokázán. Použití poměrně jednoduchého a finančně nenáročného laboratorního průkazu makroenzymové formy AST mohou zamezit dalším nákladným invazivním vyšetřením a diagnostickým chybám., Design: Original paper Settings: Institute of Clinical and Experimental Medicine, Vídeňská 1958/9, 140 21 Praha 4 Materials and Methods: Sera of two tested patients were precipitated with polyethylene glycol 6000 (PEG 6000, Sigma Aldrich) in a volume ratio of 1:1. After centrifugation, AST enzyme activity in the supernatant was determined (Architect ci16200, Abbott). AST enzyme activity values were compared to those of the patient sera, which were diluted with saline (NaCl 9 g/L) in a volume ratio of 1:1. The results of comparing of the tested patient samples with the two control samples were evaluated as a percentage of PEG-precipitable activity (%PPA). The patient and control sera were stored at 4°C for 144 hours and AST enzyme activity was monitored after each 24 hours. Results and Conclusions: The presence of macro-AST as the most probable cause of permanently increased activity of AST in serum was confirmed. PEG-precipitable activities in tested patients were 92 and 79 %, respectively. In contrast, the comparative method of storing samples at 4°C did not reveal any decline of AST activity. These relatively simple and inexpensive laboratory methods of macro-AST detection can save on unnecessary examinations as well as prevent diagnostic errors., Komrsková J., Hejlová I., Kubíček Z., Bartošová K., Jabor A., Franeková J., and Literatura
Průlomová bolest (PB) je definována jako přechodné vzplanutí bolesti silné intenzity při dobře kontrolované základní bolesti analgetickou léčbou. Vyskytuje se u bolesti nádorového i nenádorového původu a dotaz na ni by měl být běžnou součástí každého kontaktu s pacientem. Ideálním řešením léčby je užití analgetika s rychlým nástupem účinku, snadno aplikovatelného a současně bezpečného pro pacienta. Článek uvádí přehled dostupných analgetik z každého stupně analgetického žebříčku WHO vhodných k léčbě PB a poukazuje na současné trendy léčby PB transmukózními formami fentanylu u onkologických pacientů., Breakthrough pain (BP) is defined as transitory pain that occurs on a background of relatively well controlled baseline pain. This pain character can join pain of tumour disease origin but not only that one. Question to specify the character of pain should be common in daily contact with a patient. To resolve this problem it seems necessary to provide patients wit rescue mediation with rapid 30 minute onset. The article comes with analgetics review according to WHO classification and suitable for BP and available in the Czech Republic. From the point of fast onset view we are looking for new approaches and application routes practical also for outpatient departments. Intranasal fentanyl offers such option. When pharmacotherapy is not effective any more, mainly in oncology new invasive methods are being explored., Pavlína Nosková, and Literatura
Úvod: Pruritus ani je definován jako kožní onemocnění charakterizované svěděním a/nebo pálením v perianální oblasti. Postihuje 1–5 % populace. Muži jsou postiženi častěji než ženy v poměru 4:1. Projevuje se neodolatelnou touhou po škrábání v perianální oblasti. Dělí se na dva podtypy: primární (idiopatický) a sekundární. Primární pruritus je takový, u kterého se nepodaří najít žádnou příčinu svědění. Sekundární pruritus má zjevnou kauzální příčinu. Cílem práce je nabídnout čtenáři komplexní pohled na možné příčiny, diagnostické postupy a možnosti léčby tohoto pro pacienty nepříjemného a obtěžujícího onemocnění. Metody: Pomocí databází PubMed a MEDLINE jsme prozkoumali literaturu se zaměřením na články týkající se análního pruritu. Nejprve bylo zadáno klíčové slovo „Pruritus ani“ bez omezení. Následně jsme výběr limitovali časovým obdobím 5 let a 10 let, dále na vyhledání článků v anglickém jazyce, německém jazyce a v českém jazyce a v poslední řadě na výběr přehledových článků (review), klinických studií a ostatních. Výsledky: Celkem bez omezení bylo nalezeno 574 článků, z toho 45 přehledových a 25 klinických studií. Článků v anglickém jazyce bylo 437, z toho 40 přehledových, v německém jazyce 44, z toho 1 přehledový. Po zadání časového omezení bylo v posledních 5 letech nalezeno celkem 33 článků, z toho 6 přehledových a 4 klinické studie, v posledních 10 letech celkem 66 článků, z toho 14 přehledových a 10 klinických studií. Ve většině ostatních článků z celkového počtu byl anální pruritus zmiňován jen okrajově jako součást článků zaměřených na jinou tématiku. V českém písemnictví nebyl nalezen žádný souhrnný článek týkající se tohoto tématu. Závěr: Pruritus ani je běžné onemocnění s množstvím příčin, a proto účinná léčba může být zpočátku nedostatečná. Terapie je zaměřena na základní příčinu, pokud je nalezena. Musí být brána v úvahu široká diferenciální diagnostika a přehodnocení terapie je prvořadé. Při absenci jasné sekundární příčiny je empirická léčba zaměřena na zlepšení anální hygieny, změnu životního stylu, odstranění běžných dráždidel a na ochranu perianální kůže. Klíčová slova: pruritus ani − primární – sekundární − svědění − léčba, Introduction: Pruritus ani is defined as a dermatologic disease characterized by itching and/or burning in the perianal area. It occurs in 1−5% of the population. Men are affected more frequently than women, in the ratio 4:1. It is accompanied by an irresistible desire to scratch in the perianal area. Pruritus ani is divided into two subtypes: primary (idiopathic) and secondary. In idiopathic (primary) pruritus it is not possible to detect any other cause of itching. Secondary pruritus has an obvious causal origin. The aim of this paper is to offer a complex overview of possible causes, diagnostic procedures and treatment possibilities of this unpleasant and annoying disease. Methods: We have researched available publications using PubMed and MEDLINE databases, focusing on articles on anal pruritus. At first the key word “Pruritus ani” was put in without any restrictions. Subsequently, we limited the selection by the time period of 5 years and 10 years; then we looked up articles in English, German and Czech languages, and finally review articles, clinical trials and others. Results: 574 articles were found without entering any restrictions; 45 of them were review articles and 25 clinical trials. 437 articles were in the English language and 40 of them were review articles. 44 were in the German language and 1 of them was a review article. A total of 33 articles were found with a 5-year time limit. 6 of them were review articles and 4 were clinical trials. 66 articles from the last 10 years were found. 14 of them were review articles and 10 were clinical trials. In most of the other articles among the total number of articles found, pruritus ani was mentioned only marginally in articles focused on different topics. We have not found any summary articles on this topic in Czech publications. Conclusion: Pruritus ani is a common disease with a number of causes; therefore, effective treatment may be insufficient in the initial stages. The therapy is focused on the primary cause, if found. Broad differential diagnosis options need to be taken into consideration, and reevaluation of the therapy is a priority. When no obvious secondary cause is found, the empiric treatment is focused on an improvement of hygiene and change in the life style, removal of common irritators, and protection of perianal skin. Key words: pruritus ani − primary − secondary − itch − treatment, and M. Lerch, M. Peteja, P. Ihnát, I. Lerchová, A. Zatloukal, P. Zonča
Myelodysplastický syndrom (MDS) je jedno z nejčastějších hematologických onemocnění ve věku nad 60 let. Přes intenzivní výzkum je však terapie této heterogenní krevní choroby velmi komplikovaná. V posledních letech se objevily 2 nové terapeutické přístupy, a to imunomodulační léčba a demetylační terapie. Zvláště imunomodulační léčba, reprezentovaná preparátem lenalidomid, znamená velký pokrok v léčně anemických nemocných specificky s 5q- aberací. Odpověď, především dosažení transfuzní nezávislosti, se pohybuje v původních studiích kolem 60–80 %. U nás byla tato terapie zahájena v roce 2008. Prezentujeme analýzu 34 nemocných, 31 žen, 3 mužů s mediánem věku 69 (46–80 let), z toho 27 nemocných (79,4 %) mělo diagnózu 5q- syndromu, 5 nemocných diagnózu refrakterní anémie s multilineární dysplazií, 1 nemocný refrakterní anémii s excesem blastů (RAEB 1) a 1 pacient neklasifikovatelný myelodysplastický syndrom/myeloproliferativní syndrom. Data nemocných jsou ukládána do lenalidomidové lišty Českého MDS registru. Jde o nemocné chronicky transfundované s diagnózou MDS s nižším rizikem a 5q- aberací. V našem souboru jsme zaznamenali odpověď na terapii reprezentovanou dosažením kompletní transfuzní nezávislosti u 91 % nemocných. Kompletní cytogenetická odpověď byla dosažena u 15 % nemocných a parciální odpověď u 67 %. U 15 % nemocných byla zjištěna mutace tumor supresorického genu TP53 (3 z 18 vyšetřených nemocných, 2 z nich progredovali do MDS s vyšším rizikem a následně do AML). Lenalidomid byl u většiny nemocných velmi dobře tolerován. Na tomto, byť zatím malém souboru prezentujeme vysokou efektivitu tohoto preparátu a základní principy a problematiku terapie lenalidomidem., Myelodysplastic syndrome (MDS) is a common hematological disease in patients over sixty. Despite intensive research, the therapy of this heterogeneous blood disease is complicated. In recent years, two new therapeutic approaches have been proposed: immunomodulation and demethylation therapy. Immunomodulation therapy with lenalidomide represents a meaningful advance in the treatment of anemic patients, specifically those with 5q- aberrations. As much as 60–70 % of patients respond and achieve transfusion independence. We present the initial lenalidomide experience of the Czech MDS group. We analyze Czech MDS register data of 34 (31 female; 3 male; median age 69 years) chronically transfused low risk MDS patients with 5q- aberration treated by lenalidomide. Twenty-seven (79.4 %) patients were diagnosed with 5q- syndrome, 5 patients with refractory anemia with multilineage dysplasia, 1 patient with refractory anemia with excess of blasts 1, and 1 patient with myelodysplastic/myeloproliferative unclassified. Response, as represented by achieving complete transfusion independence, was achieved in 91 % of patients. A true 5q- syndrome diagnosis in most our patients may be responsible for such a high response rate. Complete cytogenetic response was reached in 15 % of patients and partial cytogenetic response in 67 %, within a median time of 12 months. TP53 mutation was detected in 15 % (3 from 18 tested) and 2 of these patients progressed to higher grade MDS. The majority of patients tolerated lenalidomide very well. Based on this albeit small study, we present our findings of high lenalidomide efficacy as well as the basic principles and problems of lenalidomide therapy., and Anna Jonášová, Libor Červinek, Petra Bělohlávková, Jaroslav Čermák, Monika Beličková, Petr Rohoň, Olga Černá, Ivana Hochová, Magda Šišková, Karla Kačmářová, Eva Janoušová
Retransplantace plic je v současné době akceptovaným řešením selhání štěpu u pacientů po transplantaci plic. Za 15 let trvání programu transplantace plic v České republice byla první retransplantace provedena 1. 8. 2012. Předmětem sdělení je kazuistika pacientky s lymfangioleiomyomatózou, která poprvé podstoupila transplantaci levé plíce 4. 10. 1998. Postupem času došlo po 12 letech opět k rozvoji chronické respirační insuficience na podkladě syndromu obliterující bronchiolitidy. Pacientka byla znovu zařazena na čekací listinu k retransplantaci a 1. 8. 2012 byla provedena úspěšná transplantace pravé plíce., Nowadays, lung re-transplantation is an acceptable method of treatment in patients with graft failure after lung transplantation. During the 15-year duration of the lung transplant program in the Czech Republic, the first re-transplantation was performed on 1. 8. 2012. This article presents the case report of a female patient with lymphangioleiomyomatosis who underwent single lung transplantation on the left side on 4. 10. 1998. Over 12 years, based on bronchiolitis obliterans syndrome, she developed chronic respiratory insufficiency again. The patient was re-listed on the waiting list and on 1. 8. 2012, successful single-lung transplantation on the right side was performed., and J. Pozniak, J. Kolařík, D. Myšíková, J. Šimonek, J. Schützner, P. Pafko, R. Lischke
Hormonálně dependentní karcinom prsu je heterogenní onemocnění z pohledu molekulárního i klinického. Riziko relapsu časného karcinomu prsu léčeného adjuvantní hormonální terapií kolísá. Prediktivní markery pro volbu chemoterapie (CHT) u obecně příznivého nádoru s pozitivitou estrogenových receptorů (ER) a bez exprese receptoru pro epidermální růstový faktor HER2 (ER+/HER2-) jsou nedostatečné a vedou k indikaci CHT tam, kde nemůže mít efekt. To dokládá i molekulární klasifikace, která ukazuje, že hormonálně dependentní karcinom prsu není uniformní entitou, ale skupina nádorů s odlišnými vlastnostmi, které vyžadují individuální přístup v indikaci adjuvantní terapie. Oncotype DX je multigenová esej (MGA) s prognostickým i prediktivním významem. Na základě studií s více než pěti tisíci pacientkami s ER+/HER2- časným karcinomem prsu s průkaznou úrovní evidence, dosáhlo jeho použití klinické praxe. Test je v ČR (onkologických centrech) dostupný od ledna 2014 pro indikovanou skupinu nemocných. První zkušenosti s tímto vyšetřením jsou velmi dobré. Na onkologické klinice VFN a 1.LF UK v Praze bylo dosud vyšetřeno přes 20 pacientek., Hormonal dependent breast cancer is a heterogeneous disease from a molecular and clinical perspective. The relapse risk of early breast cancer patients treated with adjuvant hormonal therapy varies. Validated predictive markers concerning adjuvant cytotoxic treatment are still lacking in ER+/HER2- breast cancer, which has a good prognosis in general. This can lead to the inefficient chemotherapy indication. Molecular classification of breast cancer reports evidence about the heterogeneity of hormonal dependent breast cancer and its stratification to different groups with different characteristics. Oncotype DX is a multigene assay with a prognostic and predictive impact. On behalf of evidence with more than 5000 patients the test obtain clinical practice. For indicated group of patients is the test available in oncology centres from January 2014 in the Czech Republic. First experiences with this examination are very good. There were examined more than 20 breast cancer patients in oncology clinic in General University Hospital and First Faculty of Medicine Charles University in Prague., Zuzana Ušiaková, Luboš Petruželka, and Literatura
Cíl: Cílem předložené práce je detailní popis klinického nálezu u čtyř dětí s náhle vzniklým poklesem zrakových funkcí psychogenní příčiny. Metodika: Retrospektivně byla vyhodnocena zdravotnická dokumentace čtyř dívek s průměrným věkem 13 let (medián 14 let, interval 9–17 let), které byly sledovány na Oční klinice LF OU a FN Ostrava v době od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014. U všech dívek bylo provedeno komplexní oční a neurologické vyšetření včetně magnetické rezonance (MR) mozku, vizuálních evokovaných potenciálů (VEP), elektroretinografie (ERG) a v jednom případě lumbální punkce. Všechny dívky absolvovaly vyšetření dětským psychologem. Výsledky: U žádné z dívek v našem souboru případů jsme neprokázali organickou příčinu poklesu zrakové ostrosti. Výsledky oftalmologického, neurologického i doprovodných vyšetření (VEP, ERG, MR, lumbální punkce) byly ve všech případech negativní. Psychologické vyšetření prokázalo u všech dívek převahu psychosomatického původu obtíží. Po absolvování třech psychoterapeutických sezení u dětského psychologa došlo k plné úpravě zrakové ostrosti u všech dívek v našem souboru případů. Závěr: Neorganická ztráta zraku je klinická diagnóza vyhrazená pro stavy jedno- nebo oboustranného nevysvětlitelného poklesu zrakové ostrosti při absenci organického očního nebo celkového onemocnění. Diagnostický proces tohoto onemocnění je zdlouhavý, vyžadující multioborovou spolupráci. Základním léčebným přístupem je psychoterapie, která by měla probíhat pod dohledem zkušeného dětského psychologa., Purpose: The objective of the present paper is a description of clinical findings in four children with non-organic visual loss (NOVL). Methods: A retrospective case series analysis was performed on four girls who were followed up at the Ophthalmology Department of the University Hospital Ostrava from 1st January 2014 to 31st December 2014. The mean age of these patients was 13 years (median 14 years, range 9–17 years). Ophthalmological and neurological examinations were performed, including brain MRI, visual evocated potentials, electroretinography as well as lumbar puncture in one case. All girls were examined by a children psychologist. Results: An organic cause of reduced visual acuity was not identified in any of the four cases. The results of ophthalmological, neurological and other examinations (VEP, ERG, MRI, lumbar puncture) were negative. Psychological examination confirmed predominant psychosomatic background of the disorder in all cases. Visual acuity resolved completely in all patients after three psychotherapy sessions led by a child psychologist. Conclusion: Non-organic visual loss is a clinical diagnosis of inexplicable monocular or binocular visual acuity impairment without any organic eye disorder or general disease. Diagnostic process is lengthy and requires cooperation of various medical specialities. Psychotherapy is the primary therapeutic approach and should be supervised by an experienced child psychologist. Key words: non-organic visual loss – psychogenic vision disorders – childhood The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Vaculová, J. Timkovič, D. Cholevík, H. Medřická, K. Panáčková