Search

Start Over Format braille Format text Subject dítě Subject kojenec Date 2011

1. Polycyklické aromatické uhlovodíky v ovzduší a chování dětí

Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
znečištění ovzduší--škodlivé účinky, polycyklické uhlovodíky aromatické--škodlivé účinky, poruchy chování u dětí--chemicky indukované, odběr pupečníkové krve--využití, novorozenec, kojenec, předškolní dítě, dítě, and lidé
Language:
Czech
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

2. Význam vyšetření hladiny metabolitů biogenních aminů v mozkomíšním moku vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií v diagnostice dětských neurotransmiterových onemocnění

Creator:
Szentiványi, Karol, Hansíková, Hana, Krijt, Jakub, Zeman, Jiří, and Honzík, Tomáš
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
lidé, dítě, mozek - nemoci metabolické vrozené--mok mozkomíšní, biogenní aminy--diagnostické užití--mok mozkomíšní, chromatografie vysokotlaká kapalinová--metody--přístrojové vybavení, biologický materiál - odběr a zpracování--metody, chromatografie plynová--metody, senzitivita a specificita, kojenec, předškolní dítě, mladiství, mozkomíšní mok, kapalinová chromatografie, neurotransmiterová onemocnění, and biogenní aminy
Language:
Czech and English
Description:
Cíl studie: Zavedení metody stanovení hladin neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku do rutinní klinické praxe je podmínkou včasné diagnostiky a léčby neurotransmiterových onemocnění v dětském věku. Materiál a metoda: Metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí bylo analyzováno 82 vzorků mozkomíšního moku dětských pacientů s podezřením na neurometabolické onemocnění. Výsledky: Byla stanovena věkově vázaná referenční rozmezí. Ve třech vzorcích byla prokázána patologicky snížená koncentrace kyseliny homovanilové. U dvou pacientů s významnou mikrocefalií a závažným organickým poškozením mozku se pravděpodobně jedná o sekundární deficit. Neurologický nález u třetího pacienta svědčil pro primární poruchu metabolismu neurotransmiterů na úrovni tyrosinhydroxylázy (TH). Deficit TH byl následně potvrzen na molekulárně-genetické úrovni. Závěr: Diagnostika poruch metabolismu biogenních aminů je obtížná a vyžaduje provedení lumbální punkce se speciálním odběrem mozkomíšního moku. Na našem pracovišti jsme vyšetření hladin neurotransmiterových metabolitů zařadili do rutinní diagnostiky všech dětí s podezřením na neurometabolické onemocnění. Diagnostikovali jsme prvního pacienta v České republice s primární poruchou metabolismu neurotransmiterů a zahájili léčbu., Objective: The implementation of cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis in clinical routine is necessary for early diagnosis and treatment of pediatric neurotransmitter disorders. Material and methods: We analysed 82 cerebrospinal fluid samples from children suspected of neurometabolic disorder using high performance liquid chromatography coupled with electrochemical detection. Results: We established age-related reference values. In three samples the level of homovanillic acid was found to be markedly decreased. In two patients with severe microcephaly and extensive organic brain damage secondary deficit is concerned. Neurological findings in third patient led us to the suspicion of primary neurotransmitter metabolism disorder at the level of tyrosine hydroxylase (TH). Subsequently, TH deficiency was confirmed by molecular genetic analysis. Conclusion: Diagnosis of biogenic amines metabolism disorders is difficult and needs lumbar puncture to be performed. In our hospital we implemented cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis into routine diagnostic workup for every patient suspected with neurometabolic disorder. We diagnosed first Czech patient with primary neurotransmitter metabolism disorder and commenced the treatment., Szentiványi K., Hansíková H., Krijt J., Zeman J., Honzík T., and Literatura 19
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public