Moderní lékařské diagnostické metody umožňují zjištění vážného postižení plodu. Přesto dochází k narozením těžce malformovaných jedinců, neschopných bezprostředně nebo do budoucna uvědoměle využívat faktického stavu své biologické existence. Prezentuje se názor, že u novorozenců s takto vážnými malformacemi by mělo být přípustné upustit od úsilí o záchranu života i při naději na přežití, jsou-li malformace tak závažné, že vylučují do budoucna možnost smysluplné a uvědomělé lidské existence. Mělo by však jít o mimořádnou situaci, které je třeba předcházet především zabezpečením takové úrovně prenatální péče a zdravotnické výchovy, aby se prakticky možnost donošení a porodu těžce malformovaného jedince vyloučila., Modern medical diagnostic methods allow the detection of serious birth defects. Yet there are born severely malformed individuals who are unable (immediately or in the future) to use consciously actual state of their biological existence. There is opinion that it should be possible to abandon the effort to save lives (even when there is a chance of survival) when the malformations of the neonates are so severe that they exclude the future possibility for meaningful and conscious human existence. However, this should be a rare situation which should be avoided mainly by ensuring such a level of prenatal care and health education that the practical possibility of a full-term birth of severely malformed individuals would be excluded., Miroslav Mitlöhner, and Literatura
Cíl studie: Porovnání současných sekvenačních metod, analýza jejich výsledků, analytická a klinická interpretace. Pokus o výhled do budoucnosti. Typ studie: Přehledná práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha 4. V rámci současného rozvoje sekvenčních metod vrhli výrobci na trh řadu strojů, které jsou schopny během několika dnů sestavit kompletní sekvenci lidského genomu. Metodické principy se příliš neliší a vycházejí z přístupu použitého již při původní analýze sekvence v rámci projektu HGP, který skončil v roce 2003, tj. ze stanovení sekvenci krátkých úseků a jejich následného pospojování počítačovým programem. Cena analýzy jednoho vzorku stále klesá a předpokladem je její snížení v roce 2013 na 1000 USD za vzorek. Poklesem nákladů se možnosti využití celogenomového sekvenování stávají stále dostupnějšími, a proto začínají získávat na významu i jako nástroj genetického testování. Stávají se tak i předmětem konkurenčního boje mezi výrobci, kteří své „sekvenátory“ nové generace nepřetržitě zdokonalují – zvyšují jejich výkon a použitelnost v nejrůznějších aplikacích. Postupně vrůstá i použitelnost jejich výsledků v praktické lékařské diagnostice, která začíná nabízet nebývalé množství dat. Do genetické molekulární diagnostiky vstoupil nový fenomén – celogenomové sekvenování. Naše instituce by k této situaci měly přistupovat racionálně a investovat tak, abychom příliš nezaostali, udrželi v této oblasti s celosvětovým vývojem krok, ale vybavili se jen takovým množství přístrojů, které dokážeme optimálně využít, protože lze oprávněně předpokládat, že zlepšování bude rychle pokračovat a stroje, které budou k dispozici za několik málo let, budou ještě výkonnější a dokonalejší. Také se značně zvýší kvalita interpretace získaných nálezů., The review has been focused on the last decade of progress in sequencing technologies and possibilities of analyzing larger and larger genomes including the whole human genome. New technologies are making WGS cheaper and reaching the sum of 1000 USD for human WGS is supposed to come in 2013. In spite of the fact that at present the time necessary for getting the assembled fragments takes several days in case of human genome and cost of one run may be several times more than 1000 USD many such devices are being constructed and sold. Step by step not only analytical procedures based on sequencing of amplified small fragments or direct sequencing of isolated DNA strains, but also the interpretation starting from the analytical process to clinical interpretation is taking place. WGS seems to become more and more helpful method in genetic testing, offering an enormous amount of data to be analyzed and interpreted, and in a few years it will most probably become a useful tool also in medical practice., Brdička R., and Literatura 25
Léčebný algoritmus metastatického renálního karcinomu je komplexní, často je několik možností léčebného postupu. Při volbě optimální léčby je nutné brát v úvahu charakter nádoru, výkonnostní stav pacienta, jeho komorbidity a možnou toxicitu zvažovaného léku., Therapeutic algorithm of metastatic renal cancer is complex. There are often several treatment possibilities. Selection of the optimal treatment depends on the nature of the tumor, the patient‘s performance status, comorbidity and the drug potential toxicity., Jiří Tomášek, and Literatura
Karcinom ledviny (RCC) je nejmalignějším urologickým nádorem a Česká republika patří mezi země s největším výskytem karcinomu ledviny na světě. Během posledních let se zlepšily naše představy o patofyziologii karcinomu ledviny, na který je nově pohlíženo také jako na metabolické onemocnění, spojeného se sedmi odlišnými geny. Zlepšení diagnostiky a vývoj nových léčebných metod umožňuje mnohem větší individualizaci péče. Významná část nemocných s RCC je stále ještě primárně diagnostikována až ve stádiu pokročilého onemocnění nebo k progresi dochází v průběhu dalšího sledování po primární kurativně vedené léčbě. Základem péče o nemocné s RCC je komplexní posouzení a léčba, integrující především chirurgické či případně další miniinvazivní ablační techniky s léčbou systémovou. Přehledný článek shrnuje současné trendy terapie a péče o nemocné z pohledu urologa., Renal cell carcinoma (RCC) is the most malignant urological tumour and the incidence of RCC in the Czech Republic is currently highest in the world. In recent years a new findings in molecular pathophysiology improve our knowledge and ability. Kidney cancer is associated with seven different genes and is characterized nowadays as metabolic disease. Improved diagnosis and development of new treatment methods allows much greater individualization of the care. A significant proportion of patients with RCC is still primarily diagnosed in an advanced stage of disease or progression occurs during the follow up. The basis of the care for patients with RCC is a comprehensive assessment and treatment, especially surgical or integrating or other minimally invasive ablative techniques in the treatment system. The review summarizes current trends in therapy and care from the perspective of urologist. metastasectomy, radiofrequency ablation, targeted therapy, personalized urooncology care., Ivan Kolombo, Petr Klézl, Jiří Klečka, Lukáš Bittner, Věra Mašková, Miroslav Hruška, Jindřich Šonský, Petr Nencka, Alexandra Gregušová, Jaroslav Jílek, Tomáš Baitler, Grill Robert, and Literatura