Úvod: Prognostický význam laboratorních parametrů asociovaných s postižením jater byl prokázán v mnoha studiích, nicméně jen málo prací sleduje prediktivní vliv jaterních enzymů u akutních koronárních syndromů (AKS). Cílem naší práce bylo zjistit prognostický vliv abnormalit funkčních jaterních testů u pacientů hospitalizovaných pro AKS s manifestním srdečním selháním. Metodika a výsledky: Z celkového souboru 8 818 pacientů v registru AHEAD (Acute Heart Failure Database) bylo vybráno 359 pacientů s diagnózou AKS a dostupnými hodnotami aspartátaminotransferázy (AST), alaninaminotransferázy (ALT), alkalické fosfatázy (ALP) a gamaglutamyltransferázy (GGT). Výskyt abnormálních hodnot zkoumaných laboratorních parametrů v našem souboru byl následující – AST u 71,3 %, ALT u 55,2 %, ALP u 11,7 % a GGT u 31,8 % pacientů. S krátkodobou (30denní) celkovou mortalitou byly významně asociovány abnormální hodnoty AST a ALT, zatímco dlouhodobou celkovou mortalitu signifikantně ovlivňovaly abnormality AST, ALP a GGT. Závěr: I přes vývoj moderních biomarkerů myokardiální ischemie zůstává role funkčních jaterních testů díky jejich snadné proveditelnosti a cenové dostupnosti v diagnostice infarktu myokardu nezastupitelná. Jak však naznačují výsledky naší studie, neméně důležitý je i jejich prediktivní význam., Introduction: The prognostic significance of the laboratory parameters associated with hepatic impairment has been proven in many studies. However, only a few of them focused on the predictive value of liver enzymes in acute coronary syndromes (ACS). The aim of our study was to evaluate the prognostic significance of abnormal liver function tests in patients hospitalised with ACS and concomitant acute heart failure. Methods and results: Of 8,818 patients included in the AHEAD (Acute Heart Failure Database) registry, 359 patients had ACS on admission and complete records on aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), g‑glutamyltransferase (GGT), and alkaline phosphatase (ALP) serum levels. The incidence of abnormalities was as follows – AST in 71.3%, ALT in 55.2%, ALP in 11.7% and GGT in 31.8%. A significant association with short‑term (30-day) mortality was found in AST and ALT. A significant influence of AST, ALP and GGT was found in the case of long‑term mortality. Conclusion: Despite the development of modern myocardial ischaemia biomarkers, the role of liver function tests due to their high accessibility and affordability remains irreplaceable. As indicated by our study, the predictive value of liver enzymes is also highly important., and Vyskočilová K., Špinarová L., Špinar J., Vítovec J., Littnerová S., Mikušová T., Pařenica J., Jarkovský J.
INTRODUCTION: Annually more than 27,000 persons die of cancer in the Czech Republic and the overall incidence of malignancies is still increasing. These data shows the need for affordable and good follow-up care especially for patients without any cancer treatment due to irreversible progression of tumor. Currently the outpatient palliative cancer care gets more into the forefront. Prerequisite for a well working outpatient palliative care is cooperation with general practitioners and home health care agencies. The purpose of the so called program of palliative cancer care is to guide a patient in palliative cancer care and to improve the cooperation among health care providers. METHODS: During the period from January 2008 to October 2010 we evaluated in patient without any oncology treatment due to irreversible progression of tumor. RESULTS: In palliative outpatient clinic we treated 446 patients, 119 of them received home care services with average length of 27.8 days. 77 patients died at home, 51 in health facilities and 41 in inpatient hospice care. CONCLUSION: We present pilot study focusing on outpatient palliative cancer care which shows the real benefit from early indication of palliative cancer care. This type of care allows patients to stay as long as possible at home among their close relatives. and I. Slánská, J. Kopecký, S. Filip
Natalizumab (monoklonální protilátka) je v současné době indikován jako lék druhé volby u relabující-remitující formy roztroušené sklerózy (RR-RS). Závažným a potenciálně fatálním nežádoucím účinkem této léčby je progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML), která patří k vzácným oportunním infekcím mozku. Je vyvolána JC virem (JCV). Dochází k progredujícím zánětům bílé hmoty v mnoho četných lokalizacích mozku. Vysoké riziko vzniku PML zahrnuje pozitivitu JCV v krvi, předchozí imunosupresivní léčbu a délku léčby natalizumabem více než 2 roky. Jedním z nejdůležitějších diagnostických metod je MRI, neboť může určit postižení mozku ve velmi raných fázích nemoci. Prezentujeme nálezy 47leté pacientky s RR-RS, která byla pro progresi choroby poslední 3 roky léčena natalizumabem s velmi dobrým klinickým efektem. V posledním roce léčby se u pacientky vyskytl epileptický záchvat, v pozdějších fázích pak rychle probíhající deteriorace kognitivních funkcí a těžká kvadruparéza. V likvoru byl pozitivní nález kopií JCV, na MR byla diagnostikována splývavá ložiska frontálně, charakteristická pro PML. I přes okamžité vysazení léčby natalizumabem a následné zaléčení opakovanými plazmaferézami onemocnění PML progredovalo a pacientka zemřela za 2 měsíce od definitivního stanovení diagnózy. PML je závažná komplikace léčby roztroušené sklerózy natalizumabem. Důležité je včasné rozpoznání příznaků této nemoci. Proto je nezbytné sledovat tyto pacienty podrobně klinicky a včas vyšetřit MR (zejména flair), aby se po stanovení diagnózy a zaléčení nemoci předešlo fatálním komplikacím., Natalizumab (monoclonal antibody) is currently indicated as a second line treatment for relapse-remitting multiple sclerosis (RR-MS). Serious and potential fatal side effect of this treatment is progressive multifocal leukoencefalopathy (PML), which belongs to rare brain infections caused by JC virus (JCV). There is a progressive inflammation of the brain white matter in multiple localizations. A high risk of developing PML includes serum JCV positivity, previous immunosuppressive treatment and duration of natalizumab treatment of more than two years. Magnetic resonance is one of the most important diagnostic methods because it can identify brain damage in the early stage of the disease. We present 47-years-old female with RR-MS which has been successfully treated by natalizumab for three years with very good clinical outcome. In last year of treatment, patient experienced a seizure and in later stages progressive deterioration of cognitive function and severe quadriplegia. Positive JCV was found in cerebrospinal fluid. MR presented diffuse hyperintensive lesions located in frontal lobes. Despite immediate discontinuation of natalizumab treatment and subsequent daily plasma-exchange PML disease progressed and patient died within two months of the final diagnosis. PML is a serious complication of natalizumab treatment in multiple sclerosis. It is important to recognize early signs and symptoms of this disease. Therefore, it is necessary clinically and morphologically monitor the patients in high risk of PML with repeated MR (especially flair sequence) to prevent fatal complication., and Ivana Štětkářová, Eva Medová, Veronika Bučilová, Josef Vymazal
Myelodysplastický syndrom (MDS) je jedno z nejčastějších hematologických onemocnění ve věku nad 60 let. Přes intenzivní výzkum je však terapie této heterogenní krevní choroby velmi komplikovaná. V posledních letech se objevily 2 nové terapeutické přístupy, a to imunomodulační léčba a demetylační terapie. Zvláště imunomodulační léčba, reprezentovaná preparátem lenalidomid, znamená velký pokrok v léčně anemických nemocných specificky s 5q- aberací. Odpověď, především dosažení transfuzní nezávislosti, se pohybuje v původních studiích kolem 60–80 %. U nás byla tato terapie zahájena v roce 2008. Prezentujeme analýzu 34 nemocných, 31 žen, 3 mužů s mediánem věku 69 (46–80 let), z toho 27 nemocných (79,4 %) mělo diagnózu 5q- syndromu, 5 nemocných diagnózu refrakterní anémie s multilineární dysplazií, 1 nemocný refrakterní anémii s excesem blastů (RAEB 1) a 1 pacient neklasifikovatelný myelodysplastický syndrom/myeloproliferativní syndrom. Data nemocných jsou ukládána do lenalidomidové lišty Českého MDS registru. Jde o nemocné chronicky transfundované s diagnózou MDS s nižším rizikem a 5q- aberací. V našem souboru jsme zaznamenali odpověď na terapii reprezentovanou dosažením kompletní transfuzní nezávislosti u 91 % nemocných. Kompletní cytogenetická odpověď byla dosažena u 15 % nemocných a parciální odpověď u 67 %. U 15 % nemocných byla zjištěna mutace tumor supresorického genu TP53 (3 z 18 vyšetřených nemocných, 2 z nich progredovali do MDS s vyšším rizikem a následně do AML). Lenalidomid byl u většiny nemocných velmi dobře tolerován. Na tomto, byť zatím malém souboru prezentujeme vysokou efektivitu tohoto preparátu a základní principy a problematiku terapie lenalidomidem., Myelodysplastic syndrome (MDS) is a common hematological disease in patients over sixty. Despite intensive research, the therapy of this heterogeneous blood disease is complicated. In recent years, two new therapeutic approaches have been proposed: immunomodulation and demethylation therapy. Immunomodulation therapy with lenalidomide represents a meaningful advance in the treatment of anemic patients, specifically those with 5q- aberrations. As much as 60–70 % of patients respond and achieve transfusion independence. We present the initial lenalidomide experience of the Czech MDS group. We analyze Czech MDS register data of 34 (31 female; 3 male; median age 69 years) chronically transfused low risk MDS patients with 5q- aberration treated by lenalidomide. Twenty-seven (79.4 %) patients were diagnosed with 5q- syndrome, 5 patients with refractory anemia with multilineage dysplasia, 1 patient with refractory anemia with excess of blasts 1, and 1 patient with myelodysplastic/myeloproliferative unclassified. Response, as represented by achieving complete transfusion independence, was achieved in 91 % of patients. A true 5q- syndrome diagnosis in most our patients may be responsible for such a high response rate. Complete cytogenetic response was reached in 15 % of patients and partial cytogenetic response in 67 %, within a median time of 12 months. TP53 mutation was detected in 15 % (3 from 18 tested) and 2 of these patients progressed to higher grade MDS. The majority of patients tolerated lenalidomide very well. Based on this albeit small study, we present our findings of high lenalidomide efficacy as well as the basic principles and problems of lenalidomide therapy., and Anna Jonášová, Libor Červinek, Petra Bělohlávková, Jaroslav Čermák, Monika Beličková, Petr Rohoň, Olga Černá, Ivana Hochová, Magda Šišková, Karla Kačmářová, Eva Janoušová
Retransplantace plic je v současné době akceptovaným řešením selhání štěpu u pacientů po transplantaci plic. Za 15 let trvání programu transplantace plic v České republice byla první retransplantace provedena 1. 8. 2012. Předmětem sdělení je kazuistika pacientky s lymfangioleiomyomatózou, která poprvé podstoupila transplantaci levé plíce 4. 10. 1998. Postupem času došlo po 12 letech opět k rozvoji chronické respirační insuficience na podkladě syndromu obliterující bronchiolitidy. Pacientka byla znovu zařazena na čekací listinu k retransplantaci a 1. 8. 2012 byla provedena úspěšná transplantace pravé plíce., Nowadays, lung re-transplantation is an acceptable method of treatment in patients with graft failure after lung transplantation. During the 15-year duration of the lung transplant program in the Czech Republic, the first re-transplantation was performed on 1. 8. 2012. This article presents the case report of a female patient with lymphangioleiomyomatosis who underwent single lung transplantation on the left side on 4. 10. 1998. Over 12 years, based on bronchiolitis obliterans syndrome, she developed chronic respiratory insufficiency again. The patient was re-listed on the waiting list and on 1. 8. 2012, successful single-lung transplantation on the right side was performed., and J. Pozniak, J. Kolařík, D. Myšíková, J. Šimonek, J. Schützner, P. Pafko, R. Lischke
Hormonálně dependentní karcinom prsu je heterogenní onemocnění z pohledu molekulárního i klinického. Riziko relapsu časného karcinomu prsu léčeného adjuvantní hormonální terapií kolísá. Prediktivní markery pro volbu chemoterapie (CHT) u obecně příznivého nádoru s pozitivitou estrogenových receptorů (ER) a bez exprese receptoru pro epidermální růstový faktor HER2 (ER+/HER2-) jsou nedostatečné a vedou k indikaci CHT tam, kde nemůže mít efekt. To dokládá i molekulární klasifikace, která ukazuje, že hormonálně dependentní karcinom prsu není uniformní entitou, ale skupina nádorů s odlišnými vlastnostmi, které vyžadují individuální přístup v indikaci adjuvantní terapie. Oncotype DX je multigenová esej (MGA) s prognostickým i prediktivním významem. Na základě studií s více než pěti tisíci pacientkami s ER+/HER2- časným karcinomem prsu s průkaznou úrovní evidence, dosáhlo jeho použití klinické praxe. Test je v ČR (onkologických centrech) dostupný od ledna 2014 pro indikovanou skupinu nemocných. První zkušenosti s tímto vyšetřením jsou velmi dobré. Na onkologické klinice VFN a 1.LF UK v Praze bylo dosud vyšetřeno přes 20 pacientek., Hormonal dependent breast cancer is a heterogeneous disease from a molecular and clinical perspective. The relapse risk of early breast cancer patients treated with adjuvant hormonal therapy varies. Validated predictive markers concerning adjuvant cytotoxic treatment are still lacking in ER+/HER2- breast cancer, which has a good prognosis in general. This can lead to the inefficient chemotherapy indication. Molecular classification of breast cancer reports evidence about the heterogeneity of hormonal dependent breast cancer and its stratification to different groups with different characteristics. Oncotype DX is a multigene assay with a prognostic and predictive impact. On behalf of evidence with more than 5000 patients the test obtain clinical practice. For indicated group of patients is the test available in oncology centres from January 2014 in the Czech Republic. First experiences with this examination are very good. There were examined more than 20 breast cancer patients in oncology clinic in General University Hospital and First Faculty of Medicine Charles University in Prague., Zuzana Ušiaková, Luboš Petruželka, and Literatura
Cíl. Pseudomyxom peritonea je velmi vzácné semimaligní onemocnění. Záměrem našeho sdělení je pojednání o typickém nálezu, možnostech léčby a komplikacích. Metoda. Nedávné případy z našeho pracoviště ilustrují patognomické znaky nemoci v CT obrazu, obvyklý klinický nález, průběh onemocnění i svízelnost jeho léčby. Ve dvou našich kazuistikách je příčinou pseudomyxomu peritonea mucinózní cystadenom appendixu, v jednom appendikální low grade cystadenokarcinom, v posledním případě mucinózní cystadenokarcinom neznámého původu. U prvního pacienta se navíc objevila raritní komplikace - metastatická ložiska intrathorakálně. Závěr. Pseudomyxom peritonea je klinický syndrom, který je způsoben excesivní produkcí gelatinózního ascitu buňkami mucinózního cystadenomu či cystadenokarcinomu různého původu, nejčastěji se však jedná o tumory appendixu. Typický morfologický nález v zobrazovacích metodách určuje jejich významné místo v diagnostice, stagingu a monitorování výsledků léčby pseudomyxomu., Aim. Pseudomyxoma peritonei is an uncommon semimalignous disease. The aim of our statement is the discussion about the typical finding, the possibilities of treatment and complications. Method. The recent findings from our workplace illustrate pathological signs of the disease on CT-scan, usual clinical finding, the progression of the disease and the arduous of its treatment. In two of our cases is the cause of pseudomyxoma peritonei mucinous cystadenoma of the appendix, in one low grade mucinous cystadenocarcinoma and in the last case the mucinuos cystadenoma of unknown origin. There has appeared by the first patient a rare complication - intrathoracic implants lesions. Conclusion. Pseudomyxoma peritonei is a clinical syndrome that is caused by the excessive production of gelatinous ascites cells mucinous cystadenoma or cystadeno-karcinoma of different origin, but mostly these are the cases of appendix tumors. The typical morphological found in the imaginig methods determines their important place in the diagnostics, staging and the monitoring of the results of the treatment of pseudomyxoma., Žáčik M, Kacvinská T, Pernická B, Pospíšková M, Palíšek J., and Literatura 12
Cíl: Český překlad Epworthské škály spavosti je běžně užívaná metoda pro posouzení zvýšené denní spavosti patrně většinou pracovišť, která se zabývají poruchami dýchání ve spánku. Cílem této studie je určení psychometrických vlastností české verze tohoto dotazníku. Soubor a metodika: Česká verze Epworthské škály spavosti byla předložena 112 pacientům, kteří byli vyšetřeni na Otorinolaryngologické klinice 3. LF UK a FN Královské Vinohrady pro podezření na poruchu dýchání ve spánku, a jež byli vyšetřeni limitovanou polygrafií a měli apnea‑hypopnea index vyšší nebo roven pěti. Byla určena vnitřní konzistence české verze dotazníku pomocí Cronbachova alfa, test‑retest reliabilita (reprodukovatelnost testu) a dále byla skupina pacientů srovnána s kontrolní skupinou (74 studentů lékařské fakulty). Výsledky: Cronbachovo alfa bylo stanoveno na α = 0,808452, výsledná hodnota korelačního koeficientu mezi celkovými součty z testu a re‑testu byla r = 0,968550, výsledky dvouvýběrového t‑testu srovnávajícího výsledky testu u obou skupin jsou t = 6,3949 a hodnota p < 0,001. Závěr: Česká verze Epworthské škály spavosti prokázala dobré psychometrické vlastnosti, které umožňují využití tohoto dotazníku pro každodenní klinickou praxi i pro potřeby výzkumu., Aim: The Czech translation of the Epworth Sleepiness Scale is used to assess daytime sleepiness at the majority of sites concerned with sleep-disordered breathing. The aim of this study was to determine psychometric properties of the Czech version of this questionnaire. Patients and methods: The Czech version of the Epworth sleepiness scale was presented to 112 patients examined at the ENT department of the 3rd Medical Faculty and University Hospital Královské Vinohrady for suspected sleep-disordered breathing and who had the limited polygraphy apnea-hypopnea index greater than or equal to five. Internal consistency of the Czech version of the questionnaire using Cronbach’s alpha and test-retest reliability (reproducibility of the test) were determined, and the patient group was compared with a control group (74 medical students). Results: Cronbach’s alpha was set at α = 0.808452, the resulting value of the correlation coefficient between the total score of¨the test and re-test was r = 0.968550, the results of the two-sample t-test, comparing the test results for both groups were t = 6.3949 and p value of 0.001. Conclusion: The Czech version of the Epworth sleepiness scale showed good psychometric properties that allow its use in routine clinical practice and research. Key words: sleep apnea – Epworth sleepiness scale – validity The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Schalek, Z. Hornáčková, J. Kraus, L. Hart
Ramsay-Huntov syndróm je výsledkom reaktivácie varicella-zoster vírusu na úrovni ganglion geniculatum. Syndróm je charakterizovaný kombináciou periférnej tvárovej paralýzy, výsevom herpetiformnej vyrážky v oblasti tváre, najčastejšie v oblasti zvukovodu a ušnice, a možným pridružením kochleo-vestibulárnych symptómov. Zlatým štandardom v liečbe Ramsay-Huntovho syndrómu je aj naďalej dľa dostupných údajov kombinácia antivírusovej terapie s kortikosteroidmi a adekvátnou analgetickou terapiou. V kazuistike je prezentovaný prípad 55-ročnej pacientky., The Ramsay-Hunt syndrome results from reactivation of the varicella-zoster virus at the geniculate ganglion level. The syndrome is characterized by a combination of peripheral facial paralysis and a herpes-like rash occurring on the face, most commonly in the ear canal and the skin of the external ear, and the possible association with the cochlea-vestibular symptoms. According to the available data, combination of an antiviral therapy with corticosteroids and adequate analgesic therapy remains the gold standard of the treatment of the Ramsay-Hunt sydrome. We present a case of a 55-year-old patient. Key words: Ramsay-Hunt syndrome – varicella-zoster virus – facial paralysis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rosoľanka, K. Šimeková
Metastazování renálního karcinomu do štítné žlázy není až tak vzácné, raritní je spíše interval od původní diagnózy, resp. nefrektomie. Prezentujeme případ 58letého muže, přijatého na naše pracoviště s diagnózou: struma polynodosa retrosternalis. U tohoto muže byla provedena totální tyreoidektomie z krčního přístupu. Histologické vyšetření prokázalo mnohočetné metastázy konvenčního karcinomu z renálních buněk v terénu polynodózní koloidní strumy. Pooperační průběh byl klidný, operační rána zhojena per primam. Metastazování karcinomu z renálních buněk do štítné žlázy je neobvyklou lokalizací a často bývá zjištěno pooperačně., Renal carcinoma metastasis to the thyroid gland is not particularly rare; the interval since the initial diagnosis in the case presented, that is, nephrectomy, is more of a rarity. We present the case of a 58-year-old man admitted to our hospital with the diagnosis of polynodular retrosternal goitre. Complete thyroidectomy by cervical approach was performed. Histological examination showed multiple metastases of conventional renal carcinoma located within colloid struma polynodosa. Postoperative progress was uneventful, the surgical wound healed per primam. Renal carcinoma metastasing to the thyroid gland is rather unusual and is often found only postoperatively., and L. Hnízdil, J. Doležel, I. Čapov