Cíl studie: Zavedení metody stanovení hladin neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku do rutinní klinické praxe je podmínkou včasné diagnostiky a léčby neurotransmiterových onemocnění v dětském věku. Materiál a metoda: Metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí bylo analyzováno 82 vzorků mozkomíšního moku dětských pacientů s podezřením na neurometabolické onemocnění. Výsledky: Byla stanovena věkově vázaná referenční rozmezí. Ve třech vzorcích byla prokázána patologicky snížená koncentrace kyseliny homovanilové. U dvou pacientů s významnou mikrocefalií a závažným organickým poškozením mozku se pravděpodobně jedná o sekundární deficit. Neurologický nález u třetího pacienta svědčil pro primární poruchu metabolismu neurotransmiterů na úrovni tyrosinhydroxylázy (TH). Deficit TH byl následně potvrzen na molekulárně-genetické úrovni. Závěr: Diagnostika poruch metabolismu biogenních aminů je obtížná a vyžaduje provedení lumbální punkce se speciálním odběrem mozkomíšního moku. Na našem pracovišti jsme vyšetření hladin neurotransmiterových metabolitů zařadili do rutinní diagnostiky všech dětí s podezřením na neurometabolické onemocnění. Diagnostikovali jsme prvního pacienta v České republice s primární poruchou metabolismu neurotransmiterů a zahájili léčbu., Objective: The implementation of cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis in clinical routine is necessary for early diagnosis and treatment of pediatric neurotransmitter disorders. Material and methods: We analysed 82 cerebrospinal fluid samples from children suspected of neurometabolic disorder using high performance liquid chromatography coupled with electrochemical detection. Results: We established age-related reference values. In three samples the level of homovanillic acid was found to be markedly decreased. In two patients with severe microcephaly and extensive organic brain damage secondary deficit is concerned. Neurological findings in third patient led us to the suspicion of primary neurotransmitter metabolism disorder at the level of tyrosine hydroxylase (TH). Subsequently, TH deficiency was confirmed by molecular genetic analysis. Conclusion: Diagnosis of biogenic amines metabolism disorders is difficult and needs lumbar puncture to be performed. In our hospital we implemented cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis into routine diagnostic workup for every patient suspected with neurometabolic disorder. We diagnosed first Czech patient with primary neurotransmitter metabolism disorder and commenced the treatment., Szentiványi K., Hansíková H., Krijt J., Zeman J., Honzík T., and Literatura 19
Náplní sdělení je aktuální informace o přínosu nové, vysoce senzitivní metody analýzy imunoglobulinů séra (Hevylite™), umožňující separátní kvantitativní vyšetřování párů těžkých/lehkých řetězců imunoglobulinu (HLC), tj. monoklonálního (involved) a polyklonálního (noninvolved) izotypu včetně jejich poměru (HLC-r) u monoklonálních gamapatií. Hlubší pozornost je věnována východiskům a charakteristice této analytické metody, srovnání jejího klinického přínosu se standardními technikami používanými v diagnostice, sledování průběhu, časné detekce relapsu a progrese nemoci, stratifikace, hodnocení léčebné odezvy a prognózy monoklonální gamapatie nejistého významu, mnohočetného myelomu, Waldenströmovy makroglobulinemie, systémové AL-amyloidózy a některých nehodgkinských lymfomů. Z dosavadních výsledků vyplývá, že ve srovnání s dosavadními standardně používanými metodami obohacuje metoda Hevylite™ klinickou praxi o vyšetření hladiny noninvolved Ig s možností vyhodnocení hloubky imunoparézy, stanovení indexu HLC-r uplatňujícího se při stratifikaci MM do rizikových skupin a přispívajícího k odhadu prognózy a zlepšení hodnocení hloubky léčebné odezvy, zatímco v případě MGUS poskytuje informaci o riziku maligní evoluce. Ke zpřesnění indikací metody Hevylite™ u MG v běžné klinické praxi zřejmě přispěje zveřejnění výsledků aktuálně probíhajících validačních studií., The aim of the paper is to inform about the contribution of novel, highly sensitive analytic technique for the assessment of serum immunoglobulins (Hevylite™), enabling separate quantitative assessment of heavy/light chain pairs of immunoglobulin (HLC), i. e. the monoclonal („involved“) and polyclonal („noninvolved“) isotype including their ratio (HLC-r) in monoclonal gammopathies. We particularly target the characteristics of this technique, the comparison of its clinical contribution with standard methods used in the diagnostics, course and the detection of relapse and progression of the disease, as well as the stratification, assessment of therapeutic outcome and prognosis in monoclonal gammopathy of undetermined significance, multiple myeloma, Waldenström´s macroglobulinemia, systemic AL-amyloidosis and some non-Hodgkin lymphomas. Present results show that in comparison with existing routinely used techniques the Hevylite™ method enriches clinical practice with the assessment of serum levels of „uninvolved“ Ig. It enables the evaluation of the depth of „immunoparesis“, and the determination of HLC-r index that is needful for the stratification of MM into „risk cohorts“. It also contributes to prognostic assessment and improvement of the evaluation of the depth of therapeutic response. In MGUS individuals the HLC-r index provides information about the risk of malignant transformation. We await the results of ongoing validation studies that are expected to provide specific indications for Hevylite™ technique for MG in routine practice., and Vlastimil Ščudla, Tomáš Pika, Jiří Minařík
Úvod: Cieľom retrospektívnej observačnej prierezovej štúdie bolo zhodnotiť prínos testovania alanínaminotransferázy (ALT) u darcov krvi a jej komponentov v prevencii prenosu hepatitíd B a C hemoterapiou v kontexte súčasných skríningových metód. Metódy: Vyhodnotené boli odbery s eleváciou ALT nad stanovený limit (muži 80 IU/l, ženy 64 IU/l, spektrofotometrický UV test, KUADROTM, BPC BioSed Srt, Castelnuovo di Porto Roma, Italia) alebo reaktivitou niektorého z virologických parametrov hepatitíd HBsAg, anti-HBc, anti-HCV (chemiluminiscenčná metóda, ARCHITECT i2000TM, Illinois, USA). Darcovia boli konfirmačne pretestovaní. Na základe definitívneho virologického statusu boli odbery rozdelené na skupiny so spoločnými biologickými vlastnosťami a štatisticky vyhodnotené v programoch Graph Pad Prism 6.05 a Microsoft Excel 2003. Výsledky: Zo 61 214 odberov sa elevácia ALT vyskytla u 420 odberov (0,69 %), aktívna HBV infekcia u 25 (0,04 %), aktívna HCV infekcia u 5 darcov krvi (0,01 %). Súčasná elevácia ALT a potvrdená HBV infekcia sa vyskytla u jedného darcu (0,002 %), rovnako ako HCV (0,002 %). Hodnoty ALT v skupine s jej eleváciou bez prítomnosti HBV alebo HCV infekcie boli vyššie ako v skupinách s aktívnymi hepatitídami B a C (p < 0,05). Nezachytili sme darcu krvi v sérologickom okne anti-HCV s eleváciou ALT. Elevácia ALT vykazovala nízku špecificitu (69,14 %) aj senzitivitu (6,45 %) pre aktívne hepatitídy. Nedokázali sme kladnú koreláciu medzi ALT a S/CO (signal-to-cut-off) anti-HBc (Spearman r = -0,565, p < 0,0001), ALT a S/CO anti-HCV (Spearman r = -0,1046, p = 0,0022), výsledok pri ALT a S/CO HBsAg nedosiahol štatistickú významnosť (Spearman r = -0,00968, p = 0,77). Kladná ale štatisticky nevýznamná korelácia ALT a anti-HCV bola zaznamenaná v skupine 5 darcov s aktívnou HCV infekciou (Spearman r = 0,4, p = 0,51). Skríningová schéma pre záchyt HCV infekcie anti-HCV + ALT bola na 1 odber o 0,18 € drahšia ako schéma anti-HCV + HCV RNA pre veľký počet znehodnotených odberov s izolovanou eleváciou ALT (825 TU v hodnote 41 388,89 €). Záver: Elevácia ALT u darcov nebola patognomická pre hepatitídy B a C. Skríningová schéma HCV v zložení anti-HCV + HCV RNA (metóda testovania nukleových kyselín, COBAS AmpliScreen HCV 2.0TM, ROCHE Diagnostics, Hague Road, Indianapolis, USA) je viac cost-efektívna ako anti-HCV + ALT. Kľúčové slová: alanínaminotransferáza – hemovigilancia – hepatitída B – hepatitída C – skríning, Background: The goal of the retrospective observatory cross-sectional study was to evaluate the benefit of alanine aminotransferase screening of blood donors in prevention of hepatitis B and C transmission by haemotherapy in context of actual screening methods. Methods: Donations with elevated ALT more than the defined limit (ALT men 80 IU/l, women 64 IU/l, spectrophotometric UV test, KUADROTM, BPC BioSed Srt, Castelnuovo di Porto Roma, Italy) and/or reactivity any of the hepatitis screening parameters HBsAg, anti-HBc, anti-HCV (chemiluminescence method, ARCHITECT i2000TM, Illinois, USA) were evaluated. Donors were confirmatory retested. They were classified into groups with common biological properties according to their final virological status and statistically evaluated in programs Graph Pad Prism 6.05 and Microsoft Excel 2003. Results: From a total of 61 214 donations elevated ALT was found in 420 (0.69 %), active HBV in 25 (0.04 %), active HCV infection in 5 (0.01 %) blood donors. Coincidental elevation of ALT and active HBV infection occured in 1 donor (0.002 %), as well as HCV (0.002 %). Levels of ALT were higher in the group with elevated ALT without active HBV or HCV infection than in groups with active HCV and HCV infection (p < 0.05). Occurence of blood donor in seronegative anti-HCV window was not observed. Elevated ALT was low specific (69.14 %) and senzitive (6.45 %) for active hepatitis. We did not prove positive correlation of ALT and S/CO (signal-to-cut-off) anti-HBc (Spearman r = -0,565, p < 0.0001), ALT and S/CO anti-HCV (Spearman r = -0.1046, p = 0.0022), in ALT and S/CO HBsAg the result was not statistically significant (Spearman r = -0.00968, p = 0.77). Positive but statistically insignificant correlation ALT and S/CO anti-HCV occured in the group of 5 blood donors with active HCV infection (Spearman r = 0.4, p = 0.51). Screening scheme for HCV infection testing anti-HCV + ALT was per one donation by € 0.18 more expensive than the scheme anti-HCV + HCV RNA due to amount of waisted donations with ALT elevation (825 TU, € 41 388.89). Conclusion: Elevation of ALT in blood donors was not pathognomonic for hepatitis B and C infection. Screening of HCV consisting of anti-HCV + HCV RNA (nucleic acid testing method, COBAS AmpliScreen HCV 2.0TM, ROCHE Diagnostics, Hague Road, Indianapolis, USA) is more cost-effective than the scheme anti-HCV + ALT. Keywords: alanine aminotransferase – haemovigilance – hepatitis B – hepatitis C – screening, and Katarína Kusendová, Peter Gavorník, Peter Sabaka, Klára Sviteková
Ateroskleróza je difuzní onemocnění, které může vést k tvorbě nestabilního aterosklerotického plátu, jehož ruptura ohrožuje pacienta rozvojem akutní ischemické příhody. Typickou prezentaci takové nestability představuje aterosklerotický plát s mobilní komponentou. Pacienti s takovým plátem jsou ve vysokém riziku vzniku akutní ischemické příhody. V současné literatuře existuje mnoho prací zabývajících se problematikou mobilních plátů v oblasti karotického řečiště a hrudní aorty. Zcela však chybí data týkající se výskytu mobilních plátů v oblasti tepenného řečiště dolních končetin. V tomto článku prezentujeme vzácný případ kardiovaskulárně rizikového pacienta s generalizovanou aterosklerózou, u kterého byl zachycen mobilní aterosklerotický plát s vysokým embolizačním potenciálem v oblasti a. femoralis communis, jenž byl úspěšně odstraněn endarterektomií. Na příkladu této kazuistiky jsou následně diskutovány možnosti a limitace současných zobrazovacích metod v detekci mobilních plátů periferních tepen i volba optimálního terapeutického postupu. Klíčová slova: akutní končetinová ischemie – ateroskleróza – embolie – endarterektomie – mobilní plát – nestabilní plát – trombóza – vaskulární sonografie, Atherosclerosis is a diffuse disease which may lead to the development of unstable atherosclerotic plaque. Its rupture can result in acute ischemic event. The atherosclerotic plaques with a mobile component are typical presentations of such instability and patients with these plaques are at high risk of acute ischemic events. In the current literature, substantial data regarding the mobile atherosclerotic plaques in carotid arteries and thoracic aorta is published. However there are almost no data concerning the mobile plaques in the peripheral arteries of the lower limbs. We present a rare case of a patient with generalized atherosclerosis, in whom an asymptomatic mobile atherosclerotic plaque in the common femoral artery with a high embolic potential was diagnosed. This plaque was successfully removed by femoral endarterectomy. On the basis of this case, we review the possibilities and limitations of the current imaging methods in detection of mobile plaques in the peripheral arteries. Moreover optimal therapeutic approaches in such patients are discussed. Key words: acute limb ischemia – atherosclerosis – embolism – endarterectomy – mobile plaque – thrombosis – unstable plaque – vascular sonography, and Daniel Rob, David Ručka, Miroslav Chochola, Debora Karetová, Jan Hrubý, Eliška Kusová, Jean Claude Lubanda