Práce pojednává stručně o nových názorech na fyziologii, patofyziologii a praktické aspekty kalcia a vitaminu D. Zdrojem kalcia jsou živiny, zejména mléko a mléčné výrobky, a dále farmaceutické preparáty. Jsou zmíněny názory na jejich užitečnost i občas uváděné nežádoucí účinky. V celém světě je velmi aktuální nedostatečná saturace obyvatelstva vitaminem D. Je poukázáno na důležitost sledování jaterního metabolitu 25(OH)D3, který je markerem stavu vitaminu D, a jeho roli při fyziologických i patofyziologických pochodech. Klíčová slova: fyziologické a patofyziologické účinky – kalcium – vitamin D, The authors describe briefly recent views on physiological, pathological and practical aspects of calcium and vitamin D. The sources of calcium are the nutrients, mammal milk and milk products as well as pharmaceutical products. Their beneficial and potentially hazardous effects are discussed. The insufficiency of vitamin D [25(OH)D3] is a global health problem and the necessity of monitoring of this hepatic metabolite (as a marker) is emphasized due to its role in physiological and pathological processes. Key words: calcium – physiological and pathophysiological effects – vitamin D, and Jaroslav Blahoš, Václav Vyskočil
Cíl studie: Porovnání současných sekvenačních metod, analýza jejich výsledků, analytická a klinická interpretace. Pokus o výhled do budoucnosti. Typ studie: Přehledná práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha 4. V rámci současného rozvoje sekvenčních metod vrhli výrobci na trh řadu strojů, které jsou schopny během několika dnů sestavit kompletní sekvenci lidského genomu. Metodické principy se příliš neliší a vycházejí z přístupu použitého již při původní analýze sekvence v rámci projektu HGP, který skončil v roce 2003, tj. ze stanovení sekvenci krátkých úseků a jejich následného pospojování počítačovým programem. Cena analýzy jednoho vzorku stále klesá a předpokladem je její snížení v roce 2013 na 1000 USD za vzorek. Poklesem nákladů se možnosti využití celogenomového sekvenování stávají stále dostupnějšími, a proto začínají získávat na významu i jako nástroj genetického testování. Stávají se tak i předmětem konkurenčního boje mezi výrobci, kteří své „sekvenátory“ nové generace nepřetržitě zdokonalují – zvyšují jejich výkon a použitelnost v nejrůznějších aplikacích. Postupně vrůstá i použitelnost jejich výsledků v praktické lékařské diagnostice, která začíná nabízet nebývalé množství dat. Do genetické molekulární diagnostiky vstoupil nový fenomén – celogenomové sekvenování. Naše instituce by k této situaci měly přistupovat racionálně a investovat tak, abychom příliš nezaostali, udrželi v této oblasti s celosvětovým vývojem krok, ale vybavili se jen takovým množství přístrojů, které dokážeme optimálně využít, protože lze oprávněně předpokládat, že zlepšování bude rychle pokračovat a stroje, které budou k dispozici za několik málo let, budou ještě výkonnější a dokonalejší. Také se značně zvýší kvalita interpretace získaných nálezů., The review has been focused on the last decade of progress in sequencing technologies and possibilities of analyzing larger and larger genomes including the whole human genome. New technologies are making WGS cheaper and reaching the sum of 1000 USD for human WGS is supposed to come in 2013. In spite of the fact that at present the time necessary for getting the assembled fragments takes several days in case of human genome and cost of one run may be several times more than 1000 USD many such devices are being constructed and sold. Step by step not only analytical procedures based on sequencing of amplified small fragments or direct sequencing of isolated DNA strains, but also the interpretation starting from the analytical process to clinical interpretation is taking place. WGS seems to become more and more helpful method in genetic testing, offering an enormous amount of data to be analyzed and interpreted, and in a few years it will most probably become a useful tool also in medical practice., Brdička R., and Literatura 25