Cystosarcoma phyllodes je málo častý typ nádoru prsu. Jsou popsány jak benigní, tak i maligní formy tohoto nádoru. Většina studií se shoduje na tom, že benigní tumory jsou dominantní (asi 80–85 %) a asi pouze 15–20 % představuje maligní formu. Ze všech typů nádorů prsu představuje cystosarcoma phyllodes pouze asi 1 %, přesto se jedná o nejčastější non-epiteliální tumor prsu. V kazuistice popisujeme případ mladé ženy s diagnózou cystosarcoma phyllodes, u které byl použit v rekonstrukci prsu DIEP lalok., Cystosarcoma phyllodes is an uncommon type of breast tumour. Both benign and malignant types of this tumour have been described. The majority of studies agree that benign tumours are predominant (approximately 80-85%) and the malignant form only accounts for 15-20%. Of all types of breast cancers, cystosarcoma phyllodes only accounts for about 1%; however, it is the most frequent non-epithelial breast tumour. The case report presents a young woman diagnosed with cystosarcoma phyllodes in whom a DIEP flap was used to reconstruct the breast., Tomáš Kempný, Břetislav Lipový, Jana Bartošková, Nora Gregorová, Pavel Brychta, and Literatura
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura
Cíl: Zhodnocení přesnosti a věrohodností MR vyšetření obličeje plodu při posuzování rozsahu rozštěpových vad rtu pomocí posouzení interpretační shody mezi několika vyhodnocujícími lékaři. Metoda: Zkoumanýsoubor zahrnuje jednak 23 MR vyšetření plodů gestačního stáří do 24. týdne s různě rozsáhlými rozštěpovými vadami rtu, které byly zachyceny pomocí UZ, a dále 17 standardizovaných vyšetření s normálním nálezem (celkově 40 vyšetření). Po anonymizaci obrazových dat proběhlo nezávislé posouzení MR nálezů třemi radiology a statistické zpracování (interobserver agreement study). Podle jednotného protokolu jsme hodnotili přítomnost rozštěpu a rozsah - postižení alveolárního výčnělku, pokračování/nepokračování na patro. Vyšetření byla prováděna pomocí přístroje Siemens Magnetom Symphony Maestro Class 1,5 T s použitím array cívek. Výsledky: Nejvyšší míru interpretační shody vykazuje metoda při hodnocení postižení alveolárního výčnělku - 94% (generalizovaná kappa 0,894, SE 0,106), u postižení rtu byla shoda 90 % (generalizovaná kappa 0,848, SE 0,083) a u postižení patra 86 % (generalizovaná kappa 0,711, SE 0,119) Závěr: MR vyšetření může být s úspěchem využito pro zpřesnění detailní zobrazovací diagnostiky cheilognatopalatoschízy u plodů textačního stáří do 24. týdne gravidity. Nejvyšší věrohodnost má při znázornění integrity alveolárního výčnělku horní čelisti, což představuje z klinického hlediska velmi cennou informaci., Aim: Assessing accurancy and credibility of MRI in the assessment of fetal facial cleft lip defects severity using interpretive agreement study between several specialists. Methods: Our study consists of 23 MRI examinations of fetusee in gestation age before 24 week with differently severe lip clefts, which were detected by ultrasound as well as other 17 examinations without face anomaly (whole group counts 40 cases). Datasets were anonymized and analyzed by 3 radiologists and statistical analysis was performed. According to standardised protocol presence of cleft and degree of severity was evalueted - alveolar ridge envolment, continuation or noncontinuation to pallate. The examinations were perfomed by Siemens Magnetom Symfony Masestro Class 1.5 T with use of array coils. Results: The best degree of interpretive agreement was in evaluation of alveolar ridge envolment - 94% (generalized kappa 0,894, SE 0,106), for isolated cleft lip it was 90% (generalized kappa 0,848, SE 0,083) and for defect of palatte 86% (generalized kappa 0,711, SE 0,119). Conclusion: MRI examination could be successfully used for more accurate imaging of cheilognathopalattoschisis of fetuses within the 24 gestation week of gravidity. The best credibility is for alveolar ridge defect detection, and this information is clinical very valuable., Zdeněk Bělobrádek, Jan Žižka, Ludovít Klzo, Eva Šimáková, Karel Hodík, Eva Čermáková, Pavel Eliáš, and Literatura
Cíl studie: Tato práce sleduje pacienty s akutním koronárním syndromem a k diagnostice akutního infarktu myokardu (AIM) využívá zcela nové technologie proteinových biočipů. Snahou je nejenom ohodnotit tuto novou možnost laboratorní diagnostiky AIM, ale také srovnání méně známých kardiomarkerů se standardními markery a posouzení jejich vztahu ke klinickým parametrům. Materiál a metody: Do studie bylo celkem zařazeno 44 pacientů s diagnózou AIM a krevní odběry byly prováděny v den přijetí, za 24 hodin a poté čtvrtý nebo pátý den hospitalizace. Z kardiomarkerů byl testován panel Cardiac Array (cTnI, CK MB, myoglobin, CAIII, FABP a GPBB) na biočipovém analyzátoru The Evidence InvestigatorTM od firmy Randox (Randox Laboratories Ltd., Velká Británie). Výsledky: Naše práce potvrdila těsný vztah FABP a GPBB k AIM a na základě jejich dynamiky je můžeme považovat za časné kardiomarkery. Zároveň jsme zjistili, že FABP má, stejně jako standardní marker CKMB nebo TnI, také prognostický význam - vyšší hodnoty jsou spojené se systolickou dysfunkcí. Také jsme poukázali na možnost využití biočipového analyzátoru při diagnostice AIM, kdy za poměrně krátký časový úsek získáme výsledky několika analytů najednou, které nám tak podají širší informace o probíhajícím AIM. Závěr: Metoda proteinových biočipů představuje v diagnostice AIM nový efektivní přístup, který ale jistě ke svému rozšíření vyžaduje řadu dalších studií., Objective: This study observes patients with acute coronary syndromes. To the diagnosis of acute myocardial infarction (AIM) we use the new proteins biochip technologies. The aim of this study is to evaluate the new strategy of laboratory diagnostic method and to confront the less known’s cardio markers with the standard markers and with the clinical parameters. Material and methods: This study contains 44 patients with AIM and the blood samples were taken in the time of the admission, 24 hours later and then the fourth or fifth day of hospitalization. We tested the cardiac panel Cardiac Array (cTnI, CK MB, myoglobin, CAIII, FABP and GPBB) on the biochip analyser The Evidence InvestigatorTM from Randox (Randox Laboratories Ltd., United Kingdom). Results: Our study confirms the close relationship between FABP and GPBB to AIM and we can consider these markers as early markers in the diagnosis of AIM. FABP has, as the standard markers CKMB or TnI, the prognostic value too (the higher values are associated with the systolic dysfunction). This study employs a new strategy of the biochip analyser in the diagnosis of AIM (in the same time we have the concentrations of more parameters and complex information about AIM). Conclusion: This method presents new interesting multianalytes approach to the diagnosis of the AIM. But this method requires a lot of further studies to verify this technology., Horáková L., Pudil R., Vašatová M., Tichý M., and Literatura
Cíl: Cílem práce bylo zjistit vývoj renálních parametrů u neselektované populace nemocných s akutní dekompenzací pokročilého chronického srdečního selhání, kteří byli během hospitalizace léčeni levosimendanem. Soubor nemocných a metodika: Vývoj parametrů renálních funkcí byl hodnocen u souboru 91 pacientů, průměrná EF LK byla 23 %, průměrná koncentrace urey 12,12 mmol/l, koncentrace kreatininu byla 147,1 mmol/l a odhadovaná glomerulární filtrace (eGFR) 42,6 ml/min/1,73m2. Krevní odběry se stanovením koncentrace urey, kreatininu a odhad glomerulární filtrace podle MDRD byly provedeny před podáním infuze a před propuštěním/úmrtím pacienta. Výsledky: Interval mezi prvním a druhým hodnocením renálních parametrů byl průměrně 11 dnů (? 7,8). Mezi prvním a druhým hodnocením došlo k poklesu koncentrace urey z 12,12 na 11,37 mmol/l (p = 0,27), kreatininu z 147,1 na 142,5 (p = 0,33) a vzestupu eGFR z 42,6 na 45,8 ml/min/1,73m2 (p = 0,067). Zastoupení počtu případů, kdy došlo ke snížení koncentrace urey a kreatininu, nebylo významné, statisticky významný byl rozdíl v počtu případů zvýšení než snížení eGFR (68 % vs 32 %; p < 0,001). Závěr: Přes nevýznamný pokles koncentrace urey a kreatininu došlo u neselektované populace pacientů s pokročilým srdečním selháním léčených levosimendanem u většího počtu nemocných ke zvýšení než ke snížení eGFR., The aim of the study was to evaluate the change of renal function parameters during hospital stay in unselected acute decompensated severe HF population treated with levosimendan. Patient population and methods: The change of renal parameters was assessed in 91 consecutive patients, the mean LV EF was 23%, mean urea level was 12.12 mmol/l, mean creatinine level was 147.1 mmol/l and estimated glomerular filtration rate (eGFR) was 42.6 ml/min/1.73m2. Results: Mean interval between the first (V1) and the second (V2) biochemical evaluation was 11 days (? 7.8). Mean urea level decreased (from 12.12 to 11.37 mmol/l, p = 0.27), as well as mean creatinine level decreased (from 147.1 to 142.5, p = 0.33), and mean eGFR increased (from 42.6 to 45.8 ml/min/1.73m2, p = 0.067) in the interval between V1 and V2. Urea and creatinine levels decreased in majority of the cases (not significant) and eGFR level significantly increased in majority of the cases (68% vs 32%, p < 0.001). Conclusion: Despite an insignificant change of urea and creatinine levels, the increase of eGFR was reported in majority of the cases., and Doškář P., Málek F., Dvořák J., Henyš P., Ošťádal P., Krüger A., Vondráková D., Janotka M., Říhová D., Neužil P.
Cíle studie: 1. Seznámení biochemické obce s využitím mikrodialýzy v neurochirurgii, resp. v neurointenzivní péči. 2. Před - stavení hypotézy o kreatinfosfátu coby alternativním zdroji energie pro mozkovou tkáň. Typ studie : Přehledná práce Materiál a metody: Sběr vzorků extracelulární tekutiny umožňuje ve standardním protokolu vyšetřit metabolity glukózové - ho metabolismu s cílem včasného záchytu rozvíjející se ischemie mozku. Mikrodialýzu využíváme převážně u pacientů po kraniocerebrálním poranění či subarachnoidálním krvácení z prasklé mozkové výdutě. Nicméně v odebraných vzorcích je možno vyšetřit rozsáhlou škálu dalších metabolitů a biologicky aktivních látek a rozšířit tak naše poznání o procesech pro - bíhajících v mozku. Výsledky: Shrnujeme poznatky o mikrodialýze v neurointenzivní péči neurochirurgických pacientů, možnosti vlivu na aktuální terapii stejně jako význam prediktivní. V naší experimentální práci se zaměřujeme na metabolismus kreatinfosfátu, který dle našich prvních pozorování může být klíčovou energetickou alternativou kyslíkového metabolismu, jak demonstrujeme na dvou kazuistikách. Závěr: Mikrodialýza nabízí možnost přímé, průběžné monitorace metabolismu mozku v běžné klinické praxi. Standardní diagnostiku lze rozšířit o spektrum dalších metabolitů a biologicky aktivních látek. Dle našich prvních pozorování může být kreatinfosfát významným alternativním zdrojem energie pro mozek., Objective: 1 st Introducing microdialysis and its use in neurosurgery, or neurointensive care, respectively, to professionals in the field of biochemistry. 2 nd Introduce the hypothesis on creatinphosphate, an alternative source of energy for the brain tissue. Design: Review article Methods: Collection of samples of the extracellular fluid enables examination of metabolites of the glucose oxidative me - tabolism with the aim of detecting early signs of brain ischemia. Microdialysis is used predominantly in patients with brain injury and subarachnoid hemorrhage after aneurysm rupture. Nonetheless, the samples may be examined for a wide scale of metabolites and biological active substances and extend our knowledge of brain metabolism. Results: We summarize the current knowledge on the use of microdialysis in neurointensive care of neurosurgical patients, its influence on the therapy and its predictive meaning. In the experimental work we focused on the metabolism of creatine phosphate, which, according to our first observations, can represent alternative energy to glucose oxidative metabolism, as demonstrated on 2 case reports. Conclusions: Microdialysis provides direct and continuous online monitoring of brain metabolism in everyday clinical prac - tice. Standard diagnostics can be extended for a spectrum of various other metabolites; the metabolism of creatine phos - phate may, according to our first observations, be an alternative source of energy for the brain, Hejčl A., Kelbich P., Bolcha M., Procházka J., Hušková E., Peruthová J., Sameš M., and Literatura
Výživa matky během těhotenství a laktace je nejjednodušším preventivním opatřením pro zdárný rozvoj dítěte. Přísun cholinu ve stravě snižuje riziko rozvoje vrozených vývojových vad, zmírňuje dopad nežádoucí expozice plodu alkoholu a zlepšuje vývoj hipokampu a paměťových funkcí. Cholin patří mezi donátory metylových skupin a je významným účastníkem epigenetických mechanizmů. Cholin se nejvíce vyskytuje v mase, mléce a vejcích, a proto je důležité sledovat jejich příjem ve stravě matky. U vegetariánek je vhodné dostatek cholinu suplementovat doplňky stravy., Maternal diet during pregnancy and lactation is the simplest prevention for fetal development. Adequate intake of choline decreases the risk of birth defects, protects from undesirable exposure of the fetus to alcohol and has potential effects on hippocampal neurogenesis and memory function. Choline is one of the major source of methyl groups and very important component of epigenetic mechanism. Meat, milk and eggs contain enough choline. For women who do not eat vegetarian diet, a supplement should be considered., and Adéla Faridová
Cíl: Prospektivní studie. Zhodnocení přínosu CEUS u ložiskových lézí prsu. Metodika: Celkem jsme vyšetřili 108 pacientek a statisticky vyhodnotili 110 lézí (kategorie BI-RADS 3 - BI-RADS 5). Vyšetření jsme prováděli standardizovaným způsobem na přístroji Philips iU22 lineární sondou LI2-5 MHz v kontrastním režimu. Po intravenózní aplikaci 2,4 ml kontrastní látky SonoVue® (Bracco) jsme zaznamenávali smyčku minimální délky 60 sekund a výsledky kvantifikovali pomocí softwaru QLAB® verze 8.0. Hodnotili jsme změny perfuze ve sledované oblasti ROI (region of interest) z TI křivek, za sledované parametry jsme zvolili: TTP (time to peak), PI (peak intensity), WIS (wash in slope), AUC (area under curve). Statisticky jsem pomocí Mannova-Whitneyova testu a ROC analýzy vyhodnotili úspěšnost metody CEUS v detekci maligních a benigních lézí. Biologická povaha ložisek byla hodnocena podle výsledků patologa. Benigní leze bez histologické verifikace (BI-RADS 3) byly dále sledovány minimálně 12 měsíců. Výsledky: Z celkového počtu 110 lézí bylo 67 (60,9%) benigních a 43 (39,1%) maligních. U benigních ložisek jsme zaznamenali statisticky významně vyšší hodnoty TTP (p < 0,001) a statisticky významně nižší hodnoty WIS (p < 0,001) a Pí (p = 0,011) než u maligních nádorů. Pro parametr AUC nebyl prokázán statisticky významný rozdíl v diferenciaci benigních a maligních ložiskových lézí. Na základě výsledků ROC analýzy jsme stanovili jako dobře diskriminující pouze parametr WIS (AUC = 73,5 %), jako nejlepší dělící bod jsme určili WIS=0,105dB/s, se specifkitou 79,1% a senzitivitou 69, 8%. Parametry TTP a Pí mají schopnost rozlišit maligní a benigní ložiska nižší (AUC = 60-70 %). Závěr: Prokázali jsme možnost diferencovat maligní a benigní leze pomocí metody CEUS., Aim: To evaluate the contribution of contrast-enhanced ultrasound in the assessment of breast lesions. Methods: 108 consecutive female patients were examined and 110 breast lesions (category BI-RADS 3 to BI-RADS 5) statistically analysed. Standardised contrast-enhanced breast ultrasound was performed using a Philips iU22 and linear transducer L12-5 MHz. Following intravenous administration of 2.4 ml of contrast medium SonoVue® (Bracco) a digital loop of at least 60 seconds was recorded. Results were subsequently analysed using software QLAB® 8.0. The changes of perfusion in the region of interest (ROI) were evaluated using these parameters: TTP (time to peak), PI (peakintensity), WIS (wash in slope) and AUC (area under curve). All acquired data were statistically analysed using Mann Whitney test and ROC analysis to assess the ability of CEUS to differentiate benign from malignant lesions. All lesions were histopathologically verified except benign lesions (BI-RADS 3) which instead had been followed up for at least 12 months. Results: 67 benign and 43 malignant lesions were found. Benign lesions showed statistically significantly higher TTP (p < 0,001) and significantly lower WIS (p < 0,001) and PI (p = 0,011) than malignant lesions. However, the ROC analysis proved only the WIS parameter, with specificity 79.1% and sensitivity 69.8%, to be well discriminating (AUC = 73.5%). The TTP and PI showed lower specificity and sensitivity than the WIS parameter with AUC of 60-70%. Conclusion: CEUS has the potential to differentiate benign from malignant., Eva Němcová, Lucie Křikavová, Tomáš Pavlík, Eva Jandáková, Karel Dvořák, and Literatura