Mantle cell lymfom (MCL) neboli lymfom z plášťových buněk patří mezi vzácnější B-lymfoproliferace s podílem asi 7–8 % na celkovém množství všech nehodgkinových lymfomů. Klinicky se MCL vyznačuje neblahou kombinací vlastností indolentních (rekurentní průběh) a agresivních (vysoká proliferační aktivita, chemorezistence) lymfomů. Prognóza onemocnění zůstává stále neuspokojivá s mediánem přežití 4–5 let. V současné době se předpokládá, že pro vznik klinicky manifestního MCL je nutný souběh několika patologických událostí na genové úrovni. Nezbytným předpokladem je porucha regulace buněčného cyklu řízené cyklinem D1, za další krok se považuje defekt v buněčné odpovědi na poškození DNA. Prvotní a zásadní genovou přestavbou je u MCL pravděpodobně translokace t(11;14), při níž vzniká patologický fuzní gen BCL1/IGH. Produktem této přestavby je nadměrná produkce cyklinu D1, která však ke vzniku maligního lymfomu sama o sobě nestačí. U MCL je také častá delece 11q22–23. Na tomto lokusu je umístěn gen pro ATM kinázu. V případě delece ATM genu se výrazně zvyšuje genomická nestabilita a vzrůstá tak frekvence dalších mutací. Na základě studií genové exprese byly identifikovány další patogenetické mechanizmy. Jedním z nich je například konstitutivní aktivace transkripčního faktoru NF-kappaB majícího antiapoptotický účinek nebo aktivace systému mTOR zvyšujícího translaci mRNA. Je důležité zmínit možnost cíleného terapeutického ovlivnění výše zmíněných drah (bortezomib, temsirolimus). Dalšími sekundárními aberacemi je rekurentní somatická mutace NOTCH1 a SOX 11 (neuronální transkripční faktor), jejich význam v prognóze a patogenezi zůstává nejednoznačný., Mantle cell lymphoma represents about 7-8 % of all non-Hodgkin lymphomas. This entity is characterized by a combination of mostly aggresive clinical course and frequent relapses. The prognosis remains poor with a median overall survival of 4-5 years. It is hypothesized that a coincidence of several pathological events is necessary for arise of clinically manifest MCL. The primary oncogenic mechanism is considered to be a chromosomal translocation t(11;14) with juxtaposition of BCL1 gene to the IGH gene. It results in overexpression of cyclin D1, which positively affects the G1-S transition of cell cycle. Another frequent mutation is a deletion 11q22-23 leading to the inactivation of the ATM gene responsible for the DNA damage response. In such case, the genomic instability and subsequently the frequency of another mutations is highly increased. The gene expression profiling revealed many additional genetic alterations, such as constitutive activation of trancription factor NF-kappaB with anti-apoptotic effect or activation of mTOR system. Importantly, these pathways can be influenced by new targeted drugs (bortezomib, temsirolimus). Another secondary aberrations found in MCL are mutations in NOTCH1 gene and overexpression of neuronal transcription factor SOX11. However their significance for the pathogenesis and prognosis remains unclear., David Šálek, Andrea Janíková, Pavla Veselá, Jiří Mayer, and Literatura
Všechna existující doporučení uvádějí hormonální substituční terapii (HRT) jako lék volby pro akutní klimakterický syndrom a vaginální nízkodávkovanou estrogenní terapii jako lék volby pro léčbu a prevenci urogenitální atrofie s jejími důsledky. Potvrzuje se, že časný start HRT je spojen s neutrálním až ochranným vlivem na ischemickou chorobu srdeční. HRT je jednoznačně účinnou prevencí i léčbou postmenopauzální osteoporózy, nicméně dlouhodobé podávání vyžaduje individuální hodnocení poměru přínos/riziko s rozdíly v závislosti na složení HRT., All existing recommendations sign hormone replacement therapy (HRT) as first therapy for acute climacteric syndrome. The low dose vaginal therapy is the first choice for prevention and therapy of urogenital atrophy and its complications. Early start of HRT has neutral or slightly beneficial influence on ischaemic heart disease. It is sure that HRT is effective in prevention and therapy of postmenopausal osteoporosis. Long term therapy must be individualized on base of benefits to risks ratio with differences by type of HRT., and Tomáš Fait
Akutní lymfoblastická leukemie dospělých patří mezi vzácnější prekurzorová maligní lymfoproliferativní onemocnění. Tato práce shrnuje doporučení pro diagnostiku a léčbu a uvádí některé nové nadějné léky, které se zkoušejí v klinických studiích., Acute lymphoblastic leukemia in adults belongs among rare precursor malignant lymphoproliferative disorders. This paper summarizes recommendations for diagnosis and treatment, and identifies some promising new drugs to be tested in clinical trials., František Folber, Michael Doubek, and Literatura
Úvod: Většinu karcinomů prsu je možné odstranit prs šetřící operací – parciální resekcí. Tato operace doplněná adjuvantní radioterapií je onkologicky stejně účinná jako mastektomie, četnost lokálních recidiv je také srovnatelná. Pro přijatelný kosmetický efekt je snaha odstranit nádor jen s malým množstvím okolní žlázy. Materiál a metodika: Cílem našeho sdělení bylo zjistit význam pozitivity resekčních okrajů na vznik lokální recidivy karcinomu prsu a vliv na celkové přežití nemocných. Jednalo se o soubor 183 pacientek, u kterých byla v letech 2006–2008 provedena prs šetřící operace pro karcinom. Výsledky: 21 pacientek z našeho souboru nemělo provedenou reresekci při pozitivním resekčním okraji. Všechny podstoupily adjuvantní radioterapii a systémovou léčbu. Žádná dosud neměla lokální recidivu. 17 pacientek žije, 2 zemřely na generalizaci onemocnění, 2 zemřely na jiné onemocnění. Pětileté přežití je 86 %, pětiletý interval bez nemoci 89 %. Závěr: V našem souboru nebyl výskyt lokální recidivy při pozitivním resekčním okraji do 5 let po operaci pozorován. Přístup ke každé pacientce musí být individuální., Introduction: Most carcinomas can be removed by performing breast conserving surgery – partial resection. This operation supplemented with adjuvant therapy is as oncologically efficient as mastectomy, the number of local recurrences is similar, too. Due to acceptable cosmetic effects, there is an effort to remove the tumor only with a small amount of circumjacent gland. Material and methodology: The aim of our report was to find out the influence of positive resection margins on local recurrence of breast cancer and overall survival. In the group, there were 183 patients breast conserving surgery had been performed for carcinoma in from 2006 to 2008. Results: Resection was not performed in 21 patients of our group where resection margins were positive. All of these underwent adjuvant radiotherapy and systemic treatment. So far no patient has had local recurrence. 17 patients are alive, two of them died of the generalization of disease and two patients died of another disease. The five-year survival rate is 86 % and the disease-free interval of five years is 89 %. Conclusion: In our group, there was no local recurrence within five years after surgery if the resection margin was positive. The approach to each patient has to be individual., Ilona Zedníková, Monika Černá, Andrea Ňaršanská, Tomáš Svoboda, Ondřej Hes, and Literatura
Empagliflozin je zástupcem nové skupiny antidiabetik, které způsobují glykosurii blokováním zpětné resorpce glukózy v proximálním tubulu ledviny. Ztráta 50–100 g glukózy/24 hod močí vede ke snížení glykemie na lačno, a především pak glykemie postprandiální, ztrátě energie 200–400 kcal/den a snížení krevního tlaku. Účinnost léčby neklesá v čase, protože není závislá na vlastní produkci inzulinu. Práce je zaměřena na hodnocení bezpečnosti moderní léčby empagliflozinem, který se v nejbližší době objeví v portfoliu antidiabetik v ČR. Rozborem studií, které byly provedeny za účelem hodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby empagliflozinem se ukazuje, že se jedná o velmi účinný, ale zároveň bezpečný a dobře snášený lék. Při léčbě je popisován vyšší výskyt genitálních infekcí, zvláště u žen, které mají většinou lehký průběh. Lék nezpůsobuje hypoglykemie. V kombinaci se sulfonylureou však může k hypoglykemiím docházet. Empagliflozin u osob okolo 60 let věku nevyvolává klinicky významnou dehydrataci ani hypotenzi, nicméně určité opatrnosti s léčbou empagliflozinem je třeba u velmi starých, křehkých pacientů. Velkou výhodou empagliflozinu jsou klinicky nevýznamné interakce s léky a velmi jednoduché dávkování 1 tableta/den per os. Závěrem lze konstatovat, že je empagliflozin velmi účinné perorální antidiabetikum s možnosti širokého použití prakticky ve všech stadiích diabetu 2. typu v monoterapii nebo kombinaci s jakoukoliv zavedenou medikací. Léčba je spojena s poklesem hmotnosti a poklesem krevního tlaku. Lék je účinný a bezpečný až do eGF 0,75 ml/s, při nižší hodnotě je třeba léčbu empagliflozinem ukončit. Výskyt vedlejších účinků je minimální s výjimkou zvýšeného výskytu genitálních infekcí především u žen a zvýšeného rizika hypoglykemie, pokud je empagliflozin kombinován se sulfonylureou., Empagliflozin is agent of new antidiabetic drugs that cause glycosuria blocking the glucose reuptake in the proximal tubule. The loss of 50-100 g of glucose / 24 hours in the urine results in a reduction of fasting glucose, especially post-prandial glucose, the energy expenditure of 200-400 kcal / day and blood pressure lowering. Treatment efficacy does not decrease over time, as it is not dependent on its own insulin production. The work evaluates the safety of modern treatment with empagliflozin which will soon appear in the portfolio of antidiabetic agents in the Czech Republic. The conducted studies with a special focus on empagliflozin treatment have shown high efficacy, safety and good tolerability of drug. It has been described a higher incidence of genital infections with non-severe course, especially in women. The drug does not cause hypoglycaemia. In combination with sulfonylurea hypoglycaemia may occur. Empagliflozin does not cause clinically significant dehydration or hypotension in patients about 60 years of age, but some caution in empagliflozin treatment should be in elderly and fragile patients. The big convenience of empagliflozin is its clinically non-significant interactions with other drugs and simple dosage of 1 tablet / day orally. In conclusion, empagliflozin is highly effective oral antidiabetic agent with a potential of wide application in all stages of type 2 diabetes in monotherapy or combined with other medication. The treatment is associated with weight loss and blood pressure lowering. The drug is effective and safe until eGFR 45 ml / s, in lower values the treatment should be discontinued. The occurrence of side effects is rare, except increased incidence of genital infections especially in women and increased risk of hypoglycaemia when empagliflozin is combined with sulfonylurea., and Zdeněk Rušavý
Obezita 2. a 3. stupně a přidružené komorbidity zvyšují pravděpodobnost sexuálních poruch. Vliv má nejen prostá obezita, ale zvláště její metabolické komorbidity, dále omezení pohybová, hormonální dysbalance a v neposlední řadě i psychika obézního. Negativní vliv obezity na sexualitu lze nalézt ve třech základních rovinách: v rovině psychické, sociální a zdravotní. Cíl studie: Posoudit sexuální spokojenost u obézních pacientek před a po bariatrickém výkonu. Metodika: 60 obézních pacientek vyplnilo dotazníky sexuální spokojenosti před bariatrickým výkonem, za 6 měsíců a za 12 měsíců po tomto výkonu, a tedy po významné váhové redukci. Závěr: Výrazná redukce hmotnosti dosažená pomocí bariatrických výkonů implikovala snížení sexuálních poruch u žen, a dokonce srovnání s normou., Obesity of 2nd and 3rd degree and associated comorbidities increase the probability of sexual disorders. Not only obesity has an influence, but especially its metabolic comorbidities, motion restrictions, a hormonal dysbalance and last but not least, the psyche of obese patient. The negative impact of obesity on sexuality can be found in three basic levels: psychological, social, and health. Objective: To assess sexual satisfaction in obese women before and after bariatric surgery Methods: 60 obese women completed the questionnaire of a sexual satisfaction before a bariatric procedure, 6 months and 12 months after the procedure, i.e. after a significant weight reduction. Conclusion: A significant weight reduction achieved through bariatric procedure implied a reduction on sexual dysfunction in women, and even equalization with the standard., and Dita Pichlerová, Jitka Herlesová, Petr Weiss
Selen, který tvoří významnou komponentu řady enzymů, je pro lidský organizmus esenciálním prvkem. Jeho nedostatečný přívod má vliv na funkčnost prakticky všech tkání. Cílem naší práce bylo stanovit distribuci obvyklého přívodu selenu stravou, porovnat zjištěné hodnoty s výživovými doporučeními a stanovit nejvýznamnější expoziční zdroje selenu v české dietě. K tomuto účelu byla využita aktuální data o obsahu selenu v potravinách (2010/2011), která byla čerpána z výsledků projektu sledování dietární expozice realizovaného v rámci programu Monitoringu zdraví a životního prostředí. Údaje o spotřebě potravin byly pořízeny v národní Studii individuální spotřeby potravin (SISP 04) uskutečněné v letech 2003–2004 na reprezentativním vzorku populace České republiky (2590 mužů a žen ve věku 4–90 let). Pro každou osobu ve výběru byl vypočten aktuální přívod selenu a následně byla určena distribuce obvyklého přívodu v definovaných skupinách populace. Z výsledků vyplynulo, že ve skupinách dětí (4–14 let), dospívajících a dospělých mužů (15–59 let) se jeví přívod selenu stravou u většiny osob jako dostatečný. Naopak nejvíce rizikovými skupinami z hlediska nízkého přívodu selenu byly dospívající dívky (15–17 let), dospělé ženy (≥18 let) a starší muži (věk 60 let a více). Přibližně u 60 % dospívajících žen a 75 % dospělých žen neodpovídal zjištěný přívod selenu doporučeným hodnotám. Dietární zdroje selenu se lišily v závislosti na věku a pohlaví, obecně však převažovaly zdroje živočišné, které tvořily přibližně 70 % z celkového přívodu. Vyšší přívod selenu běžnou stravou by bylo možné zajistit především vyšší konzumací mořských ryb a rybích výrobků, které představují bohatý a v naší populaci stále v nízké míře přijímaný zdroj selenu., Selenium is an essential element and component of many enzymes in the human organism. Deficiency can affect the function of virtually all tissues. The main objective of this article is to present the distribution of usual selenium intake in the Czech population, to compare the obtained values with available dietary recommendations and to determine the most important dietary sources of selenium. For this purpose current analytical data (2010/2011) on the selenium content in foodstuffs from the project of Environmental health monitoring in the Czech Republic and data on food consumption originated from the national survey SISP 04 (Study of individual food consumption) were used. SISP 04 was carried out between 2003–2004 on a representative sample of the Czech population (2,590 men and women aged 4–90 years). Actual intake of selenium was calculated for each subject in the sample and subsequently usual intake distributions were estimated in defined population subgroups. The results indicated that selenium intake appears to be sufficient in groups of children (4–14 years) and young and adult men (15–59 years). Population groups with increased risk of low selenium intake were identified as teenage girls (15–17 years), adult women (≥18 years) and elderly men (60 years and over). Approximately 60% of teenage girls and 75% of adult women did not meet the intake recommendations for selenium. Dietary sources of selenium varied depending on age and gender, but generally animal sources prevailed, accounting for approximately 70% of the total intake. Higher consumption of fish and fish products, as a rich source of selenium, can be recommended to increase selenium intake from natural sources, especially when its consumption in our population is still very low., Zlata Kapounová, Jitka Blahová, Marcela Dofková, Jiří Ruprich, Irena Řehůřková, and Literatura
Příspěvek se zabývá problematikou chřipky a možnostmi její prevence, k nimž patří také očkování, z pohledu vzorku seniorské populace. Práce nabízí základní přehled informací o očkování proti chřipce a primární poznatky týkající se všeobecně očkování se specifickým zaměřením na seniorskou populaci. Vlastní empirické šetření je zaměřeno na názory seniorské populace na problematiku očkování proti chřipce pomocí analýzy výsledků dotazníkového šetření. Zařazeno bylo 176 osob nad 60 let; 68 z nich žijících v přirozeném sociálním prostředí a 108 v institucionální péči. Bylo zjištěno, že názory seniorů na význam očkování se liší dle úrovně vzdělání, naopak pohlaví a věk respondentů neovlivňují názor na důležitost očkování. Místo pobytu seniorů ovlivňuje statisticky významně názor na význam očkování proti chřipce. Byla také zjištěna statisticky významná souvislost mezi věkem respondentů a jejich rozhodnutím nechat se očkovat. Jedním z cílů práce je poskytnout srozumitelným způsobem pravdivé a nezkreslené informace o očkování proti chřipce, na základě kterých se mohou senioři rozhodovat samostatně o vhodnosti absolvování očkování proti chřipce, samozřejmě s adekvátní podporou a informacemi od profesionálních zdravotníků a pečovatelů., Příspěvek se zabývá problematikou chřipky a možnostmi její prevence, k nimž patří také očkování, z pohledu vzorku seniorské populace. Práce nabízí základní přehled informací o očkování proti chřipce a primární poznatky týkající se všeobecně očkování se specifickým zaměřením na seniorskou populaci. Vlastní empirické šetření je zaměřeno na názory seniorské populace na problematiku očkování proti chřipce pomocí analýzy výsledků dotazníkového šetření. Zařazeno bylo 176 osob nad 60 let; 68 z nich žijících v přirozeném sociálním prostředí a 108 v institucionální péči. Bylo zjištěno, že názory seniorů na význam očkování se liší dle úrovně vzdělání, naopak pohlaví a věk respondentů neovlivňují názor na důležitost očkování. Místo pobytu seniorů ovlivňuje statisticky významně názor na význam očkování proti chřipce. Byla také zjištěna statisticky významná souvislost mezi věkem respondentů a jejich rozhodnutím nechat se očkovat. Jedním z cílů práce je poskytnout srozumitelným způsobem pravdivé a nezkreslené informace o očkování proti chřipce, na základě kterých se mohou senioři rozhodovat samostatně o vhodnosti absolvování očkování proti chřipce, samozřejmě s adekvátní podporou a informacemi od profesionálních zdravotníků a pečovatelů., Andrea Pokorná, Jana Lacíková, and Literatura 12
Dostatečná motivace, správná znalost a vhodné podmínky jsou z pohledu jednotlivce klíčové pro zdravý životní styl respektující primární prevenci obezity. Cílem této práce bylo zjistit současný stav percepce problematiky obezity v dospělé populaci mužů a žen. Náhodně vybranému souboru byl administrován dotazník detekující subjektivní vnímání obezity jako choroby, míru potřebných znalostí a individuální chování v oblasti fyzické aktivity a výživy. Součástí dotazníku byly i údaje respondenta o vlastní tělesné výšce a hmotnosti. Zpracováno bylo 276 dotazníků od (87 % oslovených), jednalo se o 141 respondentů a 135 respondentek. Studie potvrdila rozdílný přístup v percepci obezity jako choroby u mužů a žen (p < 0,001). Ženy, přestože a také právě proto, že jsou ve větší míře vystaveny diskriminaci kvůli své tělesné váze (p < 0,001), vykazují nižší zastoupení nadváhy a obezity a rovněž vyšší míru znalostí i kontrolovaného chování v oblasti výživy, více respektují jako zdroje informací o problematice obezity odbornou veřejnost. Téměř polovina vyšetřovaných mužů a čtvrtina žen ve vyšetřovaném souboru nevěděla, kde získat dostatečné informace k správnému hubnutí. Ostatní za hlavní zdroj informací identifikovali internet. Až 77 % procent obézních nebo respondentů s nadváhou pravidelně necvičilo a pouze 37 % z nich alespoň částečně souhlasilo s tvrzením, že obezita je u lidí způsobena nedostatkem pohybu. Zjištěné rozdíly v oblasti percepce tělesné hmotnosti, informačních zdrojů, motivací i preferovaných mechanismů kontroly tělesné hmotnosti mezi muži a ženami je třeba zohlednit v návrhu strategií cílených na podporu zdraví a protektivního chování jednotlivce zaměřeného na prevenci obezity a s ní spojených komorbidit., Sufficient motivation, right knowledge, and appropriate circumstances are the key players for healthy behaviour prone to prevent obesity and its' comorbidities from an individual's perspective. The aim of this cross-sectional pilot study was to detect the temporary state of obesity problems' perception in adult women and men. The Questionnaire – concerning perception of obesity, discrimination because of obesity, knowledge of obesity prevention and individual behaviour together with self-monitored data about body weight and body height – was developed and administered to a randomly selected sample of 276 adult women and men. The respondent rate was 87% (141 men and 135 women). The study confirms the different approach in the perception of obesity as a disease in men and women (p < 0.001) with a disadvantage for men. The women, against the fact, and probably as well, because of the fact, that they feel discrimination because of obesity in higher proportion, show a lower representation of obesity and overweight in comparison to men. The women as well show a higher level of knowledge about obesity and controlled behaviour in the area of nutrition, and show a higher reflection of advice by health care professionals. Almost one-half of addressed men and one-third of these women did not know where they should achieve the right information about obesity treatment. The rest of the sample identified the internet as their main source of information. Almost 77% of the overweight and obese did not do physical activity regularly and only 37% of them at least, in part, agreed with the affirmation that obesity is caused by lack of physical activity. In conclusion: There were detected gender based differences in perception of body weight, sources of information, and preferredmechanisms of body weight control, which should be taken into account in the proposal of obesity prevention strategies., Renata Švecová, Jana Langmajerová, Dana Müllerová, and Literatura