Porucha pozornosti s hyperaktivitou – ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) představuje široce rozšířenou neurobiologickou poruchu v dětském věku s poměrně vysokou mírou genetické podmíněnosti. Heritabilita symptomů ADHD je uváděna až na úrovni 75 %. Mechanizmus genetického přenosu však stále není zcela objasněn. Největší pozornost je v současné době zaměřena na geny dopaminergního a serotoninergního systému, ale i řadu genů dalších. Článek přináší souhrnné informace o nejvýznamnějších genetických asociacích u ADHD., Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a common, probably highly genetically conditioned, neurobiological disorder. Heritability of ADHD symptoms is up to about 75%. However, the mechanism is still not fully understood. Attention is focused mainly on genes of the dopaminergic and serotonergic system as well as many other genes. The paper presents a summary of the most significant genetic associations with ADHD., and H. Kuželová, M. Macek jr, J. Raboch, R. Ptáček
Osteoporóza je závažné onemocnění charakterizované vysokou morbiditou a mortalitou v důsledku atraumatických fraktur. Kromě vlivu vnějšího prostředí se v patogeneze osteoporózy uplatňují faktory vnitřní (hormonální nerovnováha a genetické pozadí). Článek podává přehled kandidátních genů pro osteoporózu, které klasifikuje podle metabolických okruhů regulujících minerální denzitu nebo kvalitu kosti (okruh estrogenní, RANKL/RANK/OPG, mevalonátový, okruh Wnt, geny pro kolagen a vitamin D). Zabývá se také perspektivou praktického využití farmakogenetiky (identifikace jednotlivých kandidátních genů pomocí PCR) nebo farmakogenomiky (plošné měření škály genů pomocí GWAS) při výběru optimální léčby osteoporózy. Potencionálními prediktory odpovědi na antiresorpční léčbu jsou geny pro ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col 1A1 a gen pro signalizaci Wnt. Polymorfizmy genů CYP2C, ale také FDPS mohou naopak identifikovat nemocné s vysokým rizikem nežádoucí odpovědi na bisfosfonáty (osteonekróza čelisti). Limitujícím faktorem výzkumu genetiky osteoporózy je nedostatečný konsenzus výsledků asociačních studií. Vysvětlení kontroverzních výsledků lze hledat v rozdílných metodických přístupech (rozsah a homogenita souboru, etnické rozdíly nebo vazebná nerovnováha mezi geny). Klíčovým úskalím asociačních studií je nízká variabilita (7-10 %) kostních fenotypů, které souvisí se zkoumaným genem. Nicméně identifikace nových genů a ověřování jejich asociace s kostními parametry oběma metodami zůstává velkou výzvou s cílem optimalizace prevence a léčby osteoporózy., Osteoporosis is a serious disease characterized by high morbidity and mortality due to atraumatic fractures. In pathogenesis of osteoporosis, except environment, internal factors, such as hormonal dysbalance and genetic background, are also in play. In this review, candidate genes for osteoporosis are classified accorging to metabolic or hormonal pathways, which regulate bone mineral density/and or quality (estrogen, RANKL/RANK/OPG, mevalonate, Wnt circuit, genes for collagen and vitamin D). Authors discuss the perspectives of practical utilization of pharmacogenetics (identification of single candidate genes using PCR) or pharmacogenomics (using genome wide association studies) in choise of optimal treatment of osteoporosis. Potentional predictors of effectivity of antiresorption therapy are genes ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col1A1 and gene of Wnt pathway. Moreover, polymorphisms of CYP2C gene, but also FDPS may identify patients with high risk of undesirable effects of bisphosphonates (osteonecrosis of jaw). Unfortunately, results of the most association studies has not been confirmed by other investigators. The controversial results could be explained by different methodic approches in individual studies (different sample size, homogenity of investigated groups, ethnic differences or linkage disquilibrium between genes). Key cliff of association studies is low variability (7-10 %) of bone phenotypes associated with investigated genes. Nevertheless, identification of new genes and verification their association with bone denzity and/or quality using both PCR and genome wide association studies remain to be a great challenge targeting optimal prevention and treatment of osteoporosis., and Ivana Žofková, Radoslav Omelka
V populaci starších osob je běžný úbytek funkčních kapacit, postupný vznik různých nemocí až k širší multimorbiditě a nárůstu problémů v sociální oblasti, které mohou akcentovat stařeckou křehkost a neschopnost žít samostatně. Článek rozebírá komplexně problematiku geriatrické multimorbidity a klade důraz na její úskalí a rizika, potřebu interdisciplinárního přístupu a myšlení lékařů, a to včetně úskalí moderní farmakoterapie. Cílem geriatrické medicíny je optimalizace reziduálních funkcí navzdory poklesu celkových funkčních kapacit organizmu při rostoucí multimorbiditě. Autoři chtějí tímto přehledovým článkem především upozornit i odbornou veřejnost na neustále rostoucí počet seniorů v populaci a na potřebu povědomí umět správně interpretovat a chápat tuto zcela novou realitu., In the elderly population there are common permanent decrease of functional capacity, gradual emergence of various diseases leading to the wider multimorbidity and increased problems in the social sphere, which can develop frailty and social dependency. The paper analyzes the complex issue of geriatric multimorbidity and emphasizes its pitfalls, the need of an interdisciplinary approach and thinking of doctors, including the risks of modern pharmacotherapy. The aim of geriatric medicine is to optimize residual functions despite the decline in total functional capacity with increasing multimorbidity. The authors want to direct the attention of the professional community to the permanently growing numbers of the elderly and to emphasize the need of awareness of the problem so that they could understand and cope with this absolutely new reality., and Pavel Weber, Dana Prudius, Hana Meluzínová
Průběh hemokoagulace můžeme všeobecně rozdělit do následujících fází: iniciace, amplifikace, propagace a stabilizace trombu. Nejzásadnější změny dosud akceptovaného schématu hemokoagulace se týkají postavení a vůbec existence zevní a vnitřní větve koagulačního sytému, centrální úlohy tkáňového faktoru v iniciaci hemokoagulaci a nově chápané úlohy faktorů XI a XII. Nově byla i rozpoznána aktivní úloha monocytů, leukocytů, erytrocytů a endoteliálních buněk a jejich receptorů v hemokoagulaci, stejně jako úloha cirkulujících mikropartikulí sloužících k přenosu některých působků a informací. Změněné schéma hemokoagulace reflektují i nově se objevující možnosti antikoagulace s výhodnějším poměrem antikoagulačních vlastností k riziku krvácení a trombotické příhody. Dlouhodobě je stále více zřetelné, že jak vnitřní, tak zevní větev koagulačního systému je prvotně spouštěna uvolněním aktivního tkáňového faktoru, vznikem komplexu tkáňového faktoru s faktorem VIIa a následnou aktivací faktoru X na Xa. Současně je zpochybňována úloha faktoru XII v iniciaci tzv. vnitřního koagulačního systému, jeho role byla nově experimentálně prokázána společně s faktorem XI při propagaci a s faktorem XIII při konečném zpevňování trombu a při hledání nových antitrombotik by právě jeho blokáda mohla splňovat požadavek vysoké účinnosti s minimem krvácivých komplikací., The process of hemocoagulation can be generally divided into the following stages: initiation, amplification, propagation and stabilization of thrombus. The most important changes of the hemocoagulation scheme accepted so far concern the position and generally the existence of the coagulation system external and internal branches, the central role of a tissue factor in initiation of hemocoagulation and the newly understood roles of factors XI and XII. Newly an active role of monocytes, leukocytes, erythrocytes and endothelial cells and their receptors in hemocoagulation has been identified, as well as the role of circulating microparticles which transfer some agents and information. The changed scheme of hemocoagulation also reflects the emerging possibilities of anticoagulation with a more favourable proportion of anticoagulation properties to the risk of bleeding and thrombotic events. Over the long term it is increasingly evident that both the internal and external branches of the coagulation system are initially launched through release of an active tissue factor, formation of a complex of a tissue factor with factor VIIa and ensuing activation of factor X on Xa. At the same time the role of factor XII in the intrinsic coagulation system is questioned, its role has now been experimentally proven together with factor XI in propagation and with factor XIII in the final strengthening of thrombus and when seeking new antithrombotic drugs it might be just its blocking which could meet the requirement on high effectiveness with minimum bleeding complications., and Jan F. Vojáček
Úvod: Správné zhodnocení jaterních pseudolézí pomocí multidetektorového CT či MR je velmi důležité z důvodu odlišení těchto benigních změn od primárních či sekundárních malignit v jaterním parenchymu. Metoda: Autoři provedli systémový přehled literatury v databázi PubMed s vyhledáváním slov játra, pseudoléze v angličtině a češtině od roku 2000 do roku 2014. Výsledky: Autoři předkládají přehled literatury. Dále autoři retrospektivně zhodnotili soubor pacientů léčených pro jaterní onemocnění ve FN Ostrava, kdy se setkali s touto abnormalitou celkem v 7 případech. U 3 pacientů byla provedena diagnostická laparoskopie s vizuální kontrolou léze, s upřesněním diagnostiky pomocí peroperační ultrasonografie (IOUS) a s excizí části ložiska pro následné histologické vyšetření. Histologický nález u všech 3 pacientů odpovídal steatotickému postižení jater. Další 2 pacienti byli operováni pro jiná ložiska metastazujícího kolorektálního karcinomu a revize suspektní léze byla provedena během operačního výkonu otevřenou cestou. Kromě vizuální kontroly a peroperačního IOUS byla provedena excize k histologickému vyšetření, které prokázalo známky velkokapénkové i malokapénkové steatózy a nepřítomnost maligních změn. Poslední dva pacienti jsou dále sledováni v hepatologické poradně a jsou v rámci dispenzarizace kontrolováni v 6měsíčních intervalech. Závěr: Autoři prezentují vlastní zkušenosti získané v rámci mezioborové spolupráce na multidisciplinárních konferencích a připojují literární údaje o této neobvyklé problematice. Správným vyhodnocením nálezů této variety zejména u onkologických pacientů je možno zabránit zbytečným biopsiím, duplicitním vyšetřením a diagnostickým laparoskopiím či explorativním laparotomiím., Introduction: Accurate detection of hepatic pseudolesions using multi-detector CT and MRI examinations is crucial for the differentiation of benign alterations from primary and secondary malignant lesions in hepatic parenchyma. Method: The authors conducted a systematic literature review in PubMed. “Liver“ and “pseudolesion“ were used as keywords in English and Czech, and papers/articles published from 2000 to 2014 were retrieved. Results: The authors presented a literature review. In addition, the authors performed a retrospective evaluation of a group of patients treated for liver disease at University Hospital Ostrava where this anomaly was encountered in 7 cases. In 3 of the patients, diagnostic laparoscopy was done, with visual examination of the lesion accompanied by intraoperative ultrasound exam (IOUS) and partial excision, to establish the diagnosis. Subsequent histological assessment of the specimens confirmed the diagnosis of a steatotic lesion in each of these 3 patients. Additional 2 of the 7 patients underwent liver surgery for concurrent metastatic lesions of colorectal cancer and an open-access revision of the suspected lesions was performed. Visual inspection and intraoperative ultrasound (IOUS) was followed by excisional biopsy. The histology revealed macro- and micro-vesicular steatosis and excluded malignant changes. The last 2 patients still continue to be followed–up regularly on a 6-month routine check-up basis at our hepatology unit. Conclusion: The authors presented their own experience gained through inter-disciplinary cooperation at Multidisciplinary conferences. A literature overview of this unusual subject is also included. Particularly in oncologic patients, correct interpretation of these pseudolesions may help to avoid unnecessary biopsies, further imaging examinations and diagnostic laparoscopies and/or explorative laparotomies., and P. Vávra, M. Vávrová, P. Delongová, T. Jonszta, J. Dvořáčková, A. Pelikán, M. Penhaker, J. Nowaková, M. Peteja, P. Zonča
Hepatorenální syndrom je život ohrožující komplikace jaterních chorob. Jedná se o funkční postižení ledvin, které se vyskytuje jak u akutních (typ I), tak i chronických (typ II) onemocnění jater a je spojeno s vysokou mortalitou. Léčba má omezené možnosti, ale podávání vazopresorů (terlipresin), albuminu a portosystémový shunt dokážou prognózu zlepšit. Transplantace jater je léčbou nejefektivnější. Autoři prezentují aktuální data o této problematice včetně doporučení pro léčebnou praxi., Hepatorenal syndrome (HRS) is a life-treating complication of liver diseases. This functional kidney impairment is classified into acute (type I) and chronic (type II) types and is connected with high mortality. Treatment options are limited, but administration of vasoconstrictors (terlipressin), albumin and portosystemic shunt may improve their prognosis. Liver transplantation is the most effective method for these patients. Authors want to present recent data relating to HRS, including therapeutic recommendations., and Vladimír Hrabovský, Alice Mendlová, Terezie Vavříčková
Palec je pro funkci ruky nejdůležitějším prstem na ruce. Svou úlohu má nejen z pohledu funkčního, ale také z estetického hlediska zejména proto, že ruka je velmi exponovanou částí těla a ztráta palce může vést k celoživotní fyzické i psychické stigmatizaci. Vzhledem k těmto zkušenostem a snaze navrátit pacienty do běžného způsobu života v co nejkratší době jsou dnes jednoznačně preferovány časné rekonstrukce palce. Při včasné rekonstrukci palce pacient nezíská chybné stereotypy v úchopových manévrech ruky. Práce je koncipovaná jako přehled současných možností nemikrochirurgických a mikrochirurgických postupů při rekonstrukci palce. Klíčová slova: palec − rekonstrukce − mikrochirurgie, The thumb is the most important digit for hand function. Its role is not only functional, but also aesthetic, the hand being a very exposed part of the body. Loss of the thumb can lead to life-long physical and mental stigma. With regard to this experience, early reconstruction of the thumb in order to return patients to normal life as soon as possible is clearly preferred. When using early thumb reconstruction, the patient does not gain wrong stereotypes in hand-grip manoeuvres. The paper presents an overview of current options for non-microsurgical and microsurgical thumb reconstruction techniques. Key words: thumb − reconstruction − microsurgery, and T. Kempný, B. Lipový, P. Brychta
V článku je dán přehled vývojových prací a výroby přístrojů , používaných na pracovištích nukleární medicíny v letech cca 1951- 1990. Z počátku se práce zabývaly metodami in vitro a Výzkumný ústav pro jadernou techniku (VÚPJT) zajišťoval široký sortiment přístrojů pro měření aktivity jednotlivých vzorků. Postupné zavádění metod in vivo vyžadovalo nové typy přístrojů převážně z dovozu. V závěru článku je dán chronologický přehled jednoúčelových a firemně vyráběných přístrojů v Československu, prvních dovezených přístrojů ze zahraničí a dále přehled nových metod ve světě, které byly významné pro využití v NM. Článek je zpracován na základě skutečností uvedených v literárních odkazech a zejména podkladů, které mám jako bývalá dlouholetá pracovnice VÚPJT., x, Olga Nováková, and Literatura
Standardní terapií v I. linii léčby hormonálně refrakterního karcinomu prostaty se stal docetaxel, a to na základě výsledků studie TAX 327. Cytostatikum pro II. linii hormonálně refrakterního karcinomu prostaty přinesly výsledky studie fáze III TROPIC, kde účinnost a bezpečnost prokázal cabazitaxel v kombinaci s prednisonem. Imunoterapie na základě výsledků klinických studií z posledního období prokázala, že má své místo v léčbě karcinomu prostaty. Biosyntéza extragonadálních androgenů může přispět k progresi kastračně-rezistentního karcinomu prostaty, proto se v jeho léčbě uplatní inhibitory androgen-regulačních enzymů., Based on the results of the TAX 327 study, docetaxel has become the standard therapy in the first-line treatment of hormone-refractory prostate cancer. A cytostatic drug for the second-line treatment of hormone-refractory prostate cancer has been established from the results of the phase III TROPIC study in which the efficacy and safety of cabazitaxel in combination with prednisone was shown. Based on the results of recent clinical trials, immunotherapy proved to be of value in the treatment of prostate cancer. Biosynthesis of extragonadal androgens may contribute to the progression of castration-resistant prostate cancer; therefore, androgen-regulating enzyme inhibitors are useful in its treatment., Jana Katolická, and Literatura 10