Prezentovaná kazuistika ukazuje, že gastrointestinální symptomatologie může dominovat v klinickém obraze systémové AL amyloidózy. Přesto po podrobném vyšetření – včetně použití různých biochemických markerů – je často diagnostikováno postižení i dalších orgánů. Na našem případě je zajímavá opakující se falešná negativita barvení kongo červení., Presented case report shows that the gastrointestinal symptomatology can be the dominant one in the clinical picture of systemic AL amyloidosis. Impaired function of many organs can be found out when other tests (including biochemical ones) are realized. There is one interesting fact in our case report – repeated false negative results of staining with Congo red., Darina Kohoutová, M. Tichý, Vladimír Maisnar, and Lit. 27
Pro včasnou diagnostiku maligních chorob je důležité všímat si časných příznaků a včas zahájit širší diagnostický proces, jedině tak lze diagnostikovat nádor v počátečním stadiu, což povede k lepšímu léčebnému výsledku. Následující přehled uvádí výčet jak systémových (paraneoplastických projevů maligních chorob ? vzdálených projevů nádoru), tak vyjmenovává některé příznaky způsobené lokální expanzí nádoru. Cílem přehledu je připomenout všechny časné signály přítomnosti maligních chorob u nemocného a přispět k časné diagnostice a léčbě., Zdeněk Adam, G. Chlupová, J. Tomášek, and Lit. 34
Objective: An assay for measuring globotriaosylceramide (Gb3Cer) levels in plasma and urine of patients with Fabry disease (FD) has been established. Settings: Institute of Inherited Metabolic Disorders, General Faculty Hospital and 1st Faculty of Medicine of Charles University, Prague. Material and Methods: Gb3Cer concentrations were measured in 31 FD hemizygotes with classic form of the disease, 4 FD hemizygotes with cardiac variant, 33 FD female carriers and 6 carriers of cardiac variant. The control group consisted of 40 healthy men and 22 healthy women. Urine or plasma are diluted with acetone : methanol : water (45 : 45 : 10) and centrifuged to remove protein. The detection of relevant analytes is accomplished with flow injection analysis-electrospray ionization by triple quadrupole mass spectrometer operating in the multiple-reaction monitoring mode. The calibration standard C17:0-Gb3Cer is used. Results: The assay is linear up to 20 mg/l urine and 50 mg/l plasma. The limits of detection and quantitation of Gb3Cer are 0.04 mg/l and 0.13 mg/l, respectively. The repeatability and reproducibility are under 5%. Established reference ranges in urine of males are up to 119 mg Gb3Cer/mol creatinine, in plasma 4–11 mg Gb3Cer/l. The ranges for men with FD are 440– 1586 mg Gb3Cer/mol creatinine in urine and in plasma 13–50 mg Gb3Cer/l. Reference range in urine of females is up to 179 mg Gb3Cer/mol creatinine, in FD carriers the range is 31–667 mg Gb3Cer/mol creatinine. Fourteen Fabry patients have been tested both before treatment and in the course of the enzyme replacement therapy. Decreasing Gb3Cer concentration was found in all investigated patients in plasma whereas in urine only in eight of them. Conclusion: Compared to the formerly used and relatively insensitive chromatographic techniques, no solvent extraction is needed and only a single dilution step is required to prepare sample for MS/MS analysis. Because of its specificity, sensitivity, and high-throughput, the assay provides useful diagnostic mean in classic form of Fabry disease and a model of detection strategy for other lysosomal disorders., Cíl studie: Zavedení metody pro stanovení globotriaosylceramidu (Gb3Cer) v plasmě a moči u pacientů s Fabryho chorobou (FD). Název a sídlo pracoviště: Ústav dědičných metabolických poruch, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha. Materiál a metody: Koncentrace Gb3Cer byla stanovena u 31 hemizygotů s klasickou formou FD, 4 hemizygotů s kardiální variantou, u 33 žen přenašeček a 6 přenašeček kardiální varianty. Kontrolní skupinu tvořilo 40 zdravých mužů a 22 zdravých žen. Moč nebo plasma byly naředěny směsí aceton : metanol : voda (45 : 45 : 10) a centrifugací odstraněny bílkoviny. Pro stanovení byla použita metoda přímého nástřiku do tandemového hmotnostního spektrometru s ionizací elektrosprejem (FIA-ESI-MS/MS). Jako vnitřní standard byl použit C17:0-Gb3Cer. Výsledky: Lineární rozsah metody je do 20 mg/l pro moč a do 50 mg/l pro plasmu. Limity detekce a kvantifikace Gb3Cer jsou 0,04 mg/l a 0,13 mg/l. Opakovatelnost a reprodukovatelnost jsou nižší než 5%. Referenční rozmezí pro moč u mužů je 0–119 mg Gb3Cer/mol kreatininu, pro plasmu 4–11 mg Gb3Cer/l. Rozmezí hodnot u mužů s FD jsou 440–1586 mg Gb3Cer/mol kreatininu v moči a 13–50 mg Gb3Cer/l v plasmě. Referenční rozmezí pro moč u žen je 0–179 mg Gb3Cer/mol kreatininu, rozmezí u přenašeček je 31–667 mg Gb3Cer/mol kreatininu. 14 pacientů s FD bylo vyšetřeno před léčbou a během enzymové substituční terapie (enzyme replacement therapy). Snížená koncentrace Gb3Cer vlivem léčby byla nalezena u všech vyšetřovaných pacientů v plasmě, zatímco v moči pouze u osmi. Závěr: V porovnání s dříve používanými metodami a relativně intenzivními chromatografickými metodami není pro přípravu vzorku pro MS/MS analýzu nutná extrakce, vzorek se pouze naředí. Díky své specificitě, senzitivitě a vysoké propustnosti je metoda použitelná pro diagnostiku klasické formy FD a je modelem pro diagnostiku dalších poruch., Petr Chrastina, O. Martincová, L. Berná, and Lit. 19
Demence představují syndrom závažný svou prognózou, dobou trvání i socioekonomickými dopady. Onemocnění, která demenci způsobují, jsou zatím v naprosté většině nevyléčitelná. Možný je pouze management demence, tedy takový postup, který zpomalí progresi onemocnění, zlepší soběstačnost v mezích základního onemocnění, zvládne případnou komorbiditu, problémové chování a další problémy, které demence ve svém průběhu přináší. Kromě relativně dobře prozkoumaných farmakologických přístupů máme v managementu demencí k dispozici také nefarmakologické metody, jejichž význam nebyl podle našeho názoru dosud doceněn. Tyto metody, mezi které patří i výše popsaná taneční terapie, mohou významně ovlivnit soběstačnost, emotivitu a celkovou kondici pacientů s demencí a zmírnit tak nejen břemeno péče a výši nákladů na ni, ale zejména zlepšit kvalitu života pacientů s demencí a lidí, kteří se o ně starají., For patients with dementia, the most appropriate form of dance therapy session is the one which takes place in a circle. In this way, they can watch one another and follow and imitate the therapist, who is a part of the circle. Adopting an individual approach to each dancer is very important in the course of the therapy. We have investigated the effect of dance therapy on health, quality of life and depressivity among residents of residential houses in the randomized controlled trial. Our first results prove that dance therapy may be effective also in persons with dementia and, in addition, may improve their mobility., Petr Veleta, Iva Holmerová, Kateřina Pánková, Hana Vaňková, and Lit.: 16
Teplota nejasné etiologie je častým a významným diagnostickým problémem, který lékaři nezřídka musí řešit. V první části textu se věnujeme definici a příčinám teplot nejasné etiologie, které jsou velmi pestré. Na jedné straně může jít o banální benigní onemocnění, na straně druhé mohou být zvýšené teploty projevem život ohrožujících chorob. Druhá část textu je pak věnována námi navrženému vyšetřovacímu algoritmu teploty nejasné etiologie. Uvedené poznatky se mohou stát velmi cenným pomocníkem v řešení tak náročné, ale také velmi zajímavé diferenciální diagnostiky., Andrea Křivanová, Zdeněk Adam, J. Mayer, and Lit. 35
Cíl: Informace o preanalytických podmínkách pro stanovení cystatinu C jsou rozporuplné a často si protiřečí. Snažili jsme se proto ověřit stabilitu cystatinu C ve vzorcích moče za různých podmínek. Metodika: Analyzováno bylo 15 vzorků ranní moče. Bezprostředně po odběru a označení byl každý vzorek rozdělen na 4 díly, přičemž vzorek 1 byl ponechán bez úpravy (bez přídavku stabilizačního činidla), vzorek 2 byl stabilizován Tencerovým činidlem, vzorek 3 byl stabilizován stabilizačním činidlem připraveným podle vlastního návrhu a vzorek 4 byl stabilizován komerčním činidlem StabilZyme Select. Každý z těchto 4 vzorků byl dále ještě rozdělen na 3 díly (A–C), které byly různým způsobem zatíženy. První byl bezprostředně zmražen při -80 °C (A), druhý byl zatížen 5 cykly zmražení a rozmražení (B) a třetí inkubován 15 dnů při laboratorní teplotě a následně zmražen při -80 °C (C). Od každého pacienta bylo tak připraveno 12 různě upravených a/nebo zatížených vzorků, ve kterých byl následně stanoven cystatin C. Výsledky: Bylo provedeno 171 měření v dubletu, průměrný variační koeficient stanovení činil 5,6 %, přičemž jeho hodnota se mezi jednotlivými testovanými skupinami (1–4, A–C) nelišila. Přestože bylo možné sledovat po několikatýdenním skladování vzorku při laboratorní teplotě pokles koncentrací cystatinu C, nebyly změny ve srovnání s koncentrací cystatinu C ve vzorku zamraženém při -80 °C statisticky významné. Také opakované zmražení a rozmražení vzorku nemělo na hodnoty cystatinu C v moči významný vliv. I když změřené rozdíly nebyly statisticky významné, lze při individuálním hodnocení pacientů usuzovat, že nejvhodnější postup pro uskladnění vzorků po jejich příjmu do laboratoře je jejich zmražení. Závěr: Bezprostřední zmražení vzorku moče určeného pro analýzu cystatinu C při teplotě -80 °C bez přidání stabilizačního činidla lze považovat za dostatečné preanalytické opatření. Použití Tencerova nebo jiného stabilizačního koktejlu nepřineslo žádné podstatné výhody., Objective: Information about pre-analytical preparation for urine cystatin C measurement is often contradictory; verification of cystatin C stability in urine samples. Methods: Each urine sample collected from 15 individuals was divided into 4 parts and 3 parts were treated with various stabilizers: 1-sample without stabilizer; 2-sample stabilized with Tencer reagent; 3-sample stabilized with reagent according to our own design (thimerosal-anitimicrobial agent; benzamidin-serine proteases inhibitor; aminocapronic acid-lysine proteases inhibitor, citrate buffer-modulator of pH value; BSA-suppressor of non-specific adsorption and protective colloid effect); 4-sample stabilized with StabilZyme Select. All parts were further divided into 3 aliquots and frozen at -80 °C, or treated by 5 cycles of freezing and thawing, or incubated at room temperature for 15 days. Cystatin C was subsequently determined in all samples. Results: We did not observe any significant change in samples after 5 cycles of freezing and thawing, or incubation at room temperature in samples without as well with stabilizing agent. However, storage at room temperature led to a nonsignificant reduction in cystatin C level by 13% in samples without stabiliser, by 18% with Tencer stabilizer, by 13% with our own designed stabilizer, and by 3% with StabilZyme. Conclusion: Urine samples may be frozen at -80 °C without lost of cystatin C level in that kind of sample and it may be a convenient pre-analytical precaution. Application of Tencer or other tested stabilizers does not significantly improve sample handling., David Stejskal, M. Karpíšek, P. Solichová, and Lit. 13
Cíl práce: Externí hodnocení kvality z dlouhodobého pohledu ukazují, že výsledky analýz stejného vzorku různými imunoanalytickými metodami často nejsou porovnatelné. Našim cílem bylo hledat příčiny těchto diferencí. Materiál a metody: Práce vychází z výsledků získaných sedmi rozdílnými imunoanalytickými metodami: DELFIA (PerkinElmer), Elecsys 2010 (Roche), Kryptor (B.R.A.H.M.S.), enzymové imunoanalýzy na imunosorbentu DRG a tří imunoradiometrických metod (DiaSorin, Immunotech and Schering-CIS). Výsledky: Hodnotili jsme následující parametry: profil přesnosti jednotlivých metod, linearitu po ředění, výtěžnost (modifikovanou) a porovnatelnost imunoanalytických metod. Výsledky analýz u některých vzorků s nízkými koncentracemi NSE korelovaly dobře, zatímco jiné nesouhlasily (diference byla až pětinásobná), zvláště v případě uměle připravovaných kontrolních materiálů. Proto se jeví současná příprava kontrolních materiálů, prováděná bez standardizace, jako sporná. V oblasti hraničních hodnot nepřesahují rozdíly v analytických výsledcích biologických vzorků dvojnásobek. Kolísání hodnot výsledků vyšších než 100 μg/l bylo mezi rozdílnými metodami do 40 %. Všechny hodnocené imunoanalytické metody jsou vhodné a velmi dobře porovnatelné (Korelační koeficienty do 0,994). Závěr: Naše výsledky potvrzují očekávané interference matric, které se projevují zvláště v oblasti normálních a hraničních koncentrací NSE. Dalším zdrojem diskrepancí může být rozdílná afinita protilátek vůči izoenzymům αγ- a γγ-enolázy., Objective: Long-term external quality assessments suggest that the individual results of different immunoassays are often not comparable. Our goal was to assess the possible sources of these differences. Methods: The paper is based on the results of analyses using seven different immunoassays: DELFIA (PerkinElmer), Elecsys 2010 (Roche), Kryptor (B.R.A.H.M.S.), the enzyme-linked immunosorbent assay DRG and three methods based on immunoradiometric assays (DiaSorin, Immunotech and Schering-CIS). Results: The following parameters were evaluated: precision profile of individual methods, linearity on dilution, modified recovery and comparability of immunoassays. The analytical results for certain low concentration specimens correlate well while others do not (up to five – fold difference), especially in the case of controls prepared synthetically. Therefore, the current non-standardized preparation of controls seems to be questionable. In the cut-off range, the difference in the results of native samples does not exceed its double value. The variation in values higher than 100 μg/l obtained with different assays is under 40 %. All the evaluated immunoassays are efficient and highly comparable (The correlation coefficients are up to 0.994). Conclusion: Our results confirm the expected matrix interference occurring especially in the range of normal and cut-off NSE concentrations. Another source of discrepancies can be put down to different antibody affinity to αγ- and γγ-enolase isoenzymes., Petr Štern, V. Bartoš, J. Uhrová, and Lit. 19
Tinnitus je vjem zvuku bez odpovídajícího zevního zdroje. Tinnitus může být vnímán v jednom nebo obou uších nebo v hlavě. Je obvykle popisován jako nepříjemný hluk, někteří pacienti jej líčí jako zvonění, bzučení, syčení, hučení, hvízdání, tikání, cvakání, hučení, pípání. Odhaduje se, že jeden člověk z 5 má zkušenosti s nějakou formou tinnitu. Tinnitus sám o sobě není nemocí, je nepříjemným syndromem. Může provázet poruchy sluchu lehce audiometricky zjistitelné, převodní nebo percepční nedoslýchavost, jejichž příčinou jsou například záněty, cizí tělesa, ušní maz nebo akustické trauma. Tinnitus může doprovázet některá metabolická onemocnění, může být způsoben léky, abnormálně nízkou hladinou serotoninu nebo vyšší hladinou inzulinu. Je rovněž nutné zmínit vyvolání nebo zhoršení tinnitu u některých osob vlivem určitých potravin. Vnitřní ucho, stejně jako mozek mají minimální energetické rezervy. Jejich metabolizmus závisí hlavně na přísunu kyslíku a glukózy krví. Porucha glukózového metabolizmu může mít značný vliv na poruchu činnosti vnitřního ucha. Vzhledem k tomu, že tinnitus je subjektivním fenoménem, je velmi obtížné jej objektivně změřit. Ačkoliv neexistuje specifická léčba tinnitu, postižení se musí naučit některou z technik k jeho úspěšnému zvládnutí, tak, aby nebyl zásadním problémem jejich života., Martin Holcát, and Lit. 5
Cíl: Cílem této práce bylo prospektivní vyhodnocení možností TLIF při terapii istmických a degenerativních nízkostupňových spondylolistéz (stupeň jedna dle Meyerdinga) lumbosakrální páteře (LS) páteře. Metodika: Na základě informovaného souhlasu byla stabilizace LS páteře technikou TLIF indikována u 38 pacientů, 34 (95 %) splnilo požadavky studie. Interval mezi operací a poslední ambulantní kontrolou se pohyboval v rozmezí 20 až 36 měsíců (průměrně 24 měsíců). Unilaterální technikou bez laminektomie bylo operováno 21 pacientů (1. skupina), u 13 pacientů (2. skupina) byla provedena dekomprese kanálu laminektomií či parciální laminektomií a následně unilaterální TLIF. Vždy byla implantována pouze 1 mezitělová klícka, tato byla plněna autologní kostí získanou v místě přístupu. Předmětem hodnocení byl objektivní neurologický obraz, před a pooperační Oswestry Disability Index (ODI), rovněž celková intenzita bolesti vyjádřená vizuálním analogovým skóre (VAS), celková pooperační spokojenost pacientů. Po 2 letech bylo provedeno i CT ke zhodnocení meziobratlového spojení a pozice šroubů. Výsledky: Byly zjištěny statisticky významné poklesy středních hodnot škál před a po operaci. Střední hodnota ODI poklesla z 52,8 na 23,2 (p < 0,01) v první skupině a ze 47,2 na 25,5 (p < 0,01) ve skupině druhé. Obdobně poklesla hodnota škály VAS v 1. skupině z 7,7 na 3,6 (p < 0,01) a druhé z 7,4 na 3,8 po operaci (p < 0,01). Zároveň nebyl nalezen statisticky významný rozdíl mezi výsledky jednotlivých skupin (p > 0,05). Celkem bylo zavedeno 132 transpedikulárních šroubů ? mimo pedikl bylo 5 % šroubů v 1. skupině a 7 % šroubů ve skupině 2. Mezi oběma skupinami nebyl nalezen statisticky významný rozdíl v zavedení šroubů (p > 0,01). V první skupině bylo dosaženo ve všech případech dobré kostní fúze, ve druhé skupině byla zjištěna pseudoartróza v jednom fúzovaném segmentu. Závěr: Mírně lepších klinických výsledků bylo dosaženo v první skupině, rozdíl nebyl statisticky významný. TLIF je bezpečnou technikou stabilizace LS páteře, riziko zavedení šroubu mimo pedikl nesouvisí s rozsahem revize kanálu. Jedna mezitělová klícka plněná autologní kostí z místa přístupu dostačuje pro dosažení kvalitní mezitělové fúze. Klinický výsledek nekoreluje s kvalitou kostní fúze., Petr Vaněk, K. Saur, and Lit.: 25
Článek připomíná, že časopis "Zdravotnictví v České republice" vychází letos desátým rokem. Je to málo ve srovnání s časopisy, které vycházejí přes sto let. Na druhé straně už tento časopis přežil mnohé jiné, které se první dekády nedočkaly. I hodnota jubilejí je relativní. Záleží na tom, z které strany se na jubileum díváme. Časopis vznikl z potřeb doby po roce 1989. Základním úkolem těch let bylo proměnit nepružnou strukturu zdravotnictví a vytvořit podmínky pro vyšší kvalitu a hospodárnost zdravotnických služeb (vč. zvýšení společenské prestiže zdravotníků), neboť : před komunistickým pučem 1948 měla ČR střední délku života na úrovni 12. země ve světě, v roce 1989 na úrovni 27 země, v roce 1948 zde bylo účinné zdravotnictví veřejné i soukromé, v roce 1989 jen nepružné centralizované státní zdravotnictví. Většina zdravotníků chtěla dosáhnout nových cílů co nejdříve a první vláda ČR po roce 1989 rozhodla zavést novou soustavu od 1.1.1992, tedy po dvou letech příprav. I vlády po roce 1948 byly opatrnější - proměnily zdravotnictví na "socialistické" řadou zákonů z let 1952 až 1966. Dalších 23 let do roku 1989 tuto soustavu fixovalo ve vědomí lidí jako "jedinou" možnou. Rychlý růst zvyšování příjmů zdravotníků a moderní přístrojové vybavenosti po roce 1990 předstihl možnosti financování už v letech 1991 a 1992. Národní hospodářství muselo nejdříve proměnit svou strukturu (omezit zbrojní výrobu, likvidovat mnohaleté neprodejné zásoby výrobků, založit nové výroby i obory). Tím došlo objektivně ke snížení tvorby HDP, ale už v roce 1992 došlo k "odražení od dna" a tvorba HDP začala rychle stoupat. V roce 1993 mohla nová vláda už zvýšit zdroje pro zdravotnictví meziročně o 53%. Ačkoliv výdaje na zdravotnictví se dostaly podílem na HDP už kolem roku 1995 zhruba na 10.místo mezi zeměmi, zdroje brzy začaly zaostávat za úrovní, kterou by vyžadovaly probuzené představy o růstu (růst očekávání byl rychlejší, než růst skutečně vytvářených zdrojů). Kolem roku 1995 vznikla intenzivní potřeba časopisu, který by na základě objektivních propočtů a konkretizovaných námětů vysvětloval žádoucí, ale i reálné možnosti zdravotnictví v ČR. Článek ukazuje hlavní problémy doby a hlavní úkoly, které se časopis snažil řešit během prvních deseti let. Všechno ve světě je relativní. S odstupem deseti let činnosti časopisu je však snad možné konstatovat, že přispíval k vysvětlování reálných možností rozvoje a snižoval nespokojenost, kterou podporuje informování o negativech vývoje, když toto informování není vedeno snahou o objektivnost, ale touhou po "senzačností" sdělení., The article reminds the tenth year of publishing of the journal "Zdravotnictví v České republice" ("Health Services in the Czech Republic", see www.zcr.cz) in this year.The journal originated from the needs of the time after 1989.The fundamental target of those years was changing the rigid structures of health services and to create conditions for higher qualities and economy of medical services (incl. increasing social prestige of employees in health services), because: Before the communist coup of 1948, Czechoslovakia had life expectancy (LE) on the level of 12th country, in 1989 of 27th country in the world; In 1948, there was an effective public and private health care in Czechoslovakia, in the year 1989 only inelastic centralized state health services. Most employees in health services wanted to achieve new targets as soon as possible and the first Czech government after 1989 decided to impose the new system already from 01. 01. 1992. After 1990, salaries in the health services and investments into medical technologies went up rapidly and the costs exceeded possibilities of financing already in years 1991-1992. In the next year (1993), thanks to an increase of VAT the new government was able to raise sources for health services about 53% in comparison with 1992. Around 1995, an idea emerged to establish a journal, which would comment upon desirable and at the same time realistic possibilities of health services in the Czech Republic, based on objective calculation and concrete topics.This article shows the main problems of the era, and the tasks self-imposed by the journal in the first ten years of its existence., and Zdeněk Papeš