Vznik dětské akutní lymfoblastické leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik., Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis., Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt, and Literatura
Cíl: Hodnocení komunikačních a vybraných psychických oblastí (napětí, obavy, podráždění, deprimace) dispenzarizovaných nemocných se zhoubnými nádory hrtanu a slinných žláz, pomocí standardizovaných dotazníků kvality života. Východiska: Zhoubná nádorová onemocnění hlavy a krku se v četnosti výskytu řadí na šesté místo mezi zhoubnými nádory na celém světě. Otázka léčby a následné péče je velmi aktuální zvláště z hlediska rizika mutilujících léčebných výkonů a jejich vlivu na kvalitu života. Metody: Do výzkumu byli zařazeni aktivně dispenzarizovaní nemocní ORL kliniky se zhoubnými nádory hrtanu a slinných žláz. Vlastní šetření absolvovalo 113 respondentů, výzkum probíhal od ledna do prosince 2011. Pro sběr dat byly využity dva standardizované dotazníky kvality života (EQRTC QLQ-30, EQRTC QLQ-H&N35). Dále informace z nestandardizovaného dotazníku a zdravotnické dokumentace. Použité statistické metody – dvouvýběrový Wilcoxonův test a analýza rozptylu. Výsledky: U pacientů s nádorovým onemocněním hrtanu s tracheostomickou kanylou a bez ní byl statisticky významný rozdíl v komunikaci. Stádium nemoci dle klasifi kace TNM nemělo vliv na vybrané psychické oblasti u respondentů s nádorovým onemocněním hrtanu a slinných žláz. Závěry: Závažnost obtíží u dispenzarizovaných respondentů závisí na lokalizaci a velikosti nádoru, terapeutické strategii, věku pacienta, polymorbiditě a dalších faktorech. Trvalá tracheostomická kanyla má vliv na komunikaci respondentů s nádory hrtanu. V našem souboru respondentů jsme neprokázali vliv stádia nemoci dle klasifi kace zhoubných novotvarů TNM, na vybrané oblasti psychiky (napětí, obavy, podráždění, deprimace)., Aim: Assessment of communication and selected psychological areas (e. g. tension, concerns, irritation, depression) related to the dispensarized patients with malignant laryngeal and salivary glands tumors using standardized questionnaires assessing quality of life. Background: The head and neck malignant tumors rank sixth in frequency among malignant tumors worldwide. The question of treatment and follow-up care is very current especially in terms of the risk of mutilating surgical procedures and their impact on quality of life. Methods: In the research actively dispensarized patients of ENT clinic with malignant tumors of the larynx and salivary glands were included. 113 respondents took part in the research, which was conducted from January to December 2011. Standardized (EQRTC QLQ-30, EQRTC QLQ-H&N35) and non-standardized questionnaires assessing quality of life and medical records were used for data collection. Statistical methods such as double selection Wilcoxon test and analysis of dispersion were used. Results: There was a statistically signifi cant diff erence in communication between patients with tracheostomy cannula and without it. Stage of the illness according to TNM classifi cation did not infl uence selected psychological areas of the respondents with cancer of the larynx and salivary glands. Conclusions: The seriousness of the diffi culties of the dispensarized patients depends on localization and size of the tumor, therapeutic strategy, age of the patient, polymorbidity and other factors. Permanent tracheostomy cannula has an impact on communication of the respondents with laryngeal tumors. In our set of respondents, stage of the disease according to the TNM classifi cation had not an impact on selected areas of psychological state (e. g. tension, concerns, irritation, depression)., Marie Skládalová, Jana Škvrňáková, Roman Michálek, and Literatura
Úvod: Zhodnocení možnosti miniinvazivního odběru žilního graftu (Endoscopic Vein Harvest = EVH) za účelem cévně-chirurgické revaskularizace infrainguinálního tepenného systému končetiny. Zhodnocení našich časných výsledků a zkušeností s uvedenou metodou. Metoda: V časovém období duben 2012 až březen 2015 podstoupilo 16 pacientů endoskopický odběr velké safény (VSM) v rámci implantace infrainguinálního bypassu. Sedm (43,7 %) pacientů bylo indikováno k operaci pro obraz kritické končetinové ischemie (Rutherford kategorie 5). 9 (56,3 %) pacientů bylo indikováno k výkonu pro těžké intermitentní klaudikace (Rutherford kategorie 3). Průměrný věk pacientů byl 59,9 roku, mužů bylo 14 (87,5 %), ženy 2 (12,5 %). Selekce pacientů k endoskopickému odběru VSM probíhala na základě klinického a sonografického zhodnocení její vhodnosti. U pacientů byla sledována jejich předoperační anamnestická data, klinické nálezy, peroperační a pooperační průběh včetně komplikací. Pacienti byli prospektivně sledováni v časových intervalech 3, 6, 12, 18, 24 měsíců a následně ? 1 rok od operačního výkonu. Byla vyhodnocena průchodnost rekonstrukcí pomocí Kaplanovy-Meierovy metody. Statistická analýza souboru byla provedena s použitím softwaru IBM SPSS Statistics 21.0. Výsledky: U všech pacientů byla odebraná VSM použita k provedení proximálního (10; 62,5 %) nebo distálního (6; 37,5 %) femoropopliteálního bypassu (FPB). Jeden pacient, v časné fázi zavádění metody podstoupil po endoskopické disekci VSM konverzi na otevřený odběr. U 2 pacientů (12,5 %) pooperačně vznikla chirurgická ranná infekce (SSI) Szilagyi gr. II (1 pacient s dokončeným EVH – lokalizace tříslo, 1 pacientka po konverzi EVH – lokalizace tříslo a odběrová rána VSM). Průměrná doba sledování pacientů v souboru činila 10,2 měsíce. Primární, primární asistovaná a sekundární průchodnost po 1. roce sledování byla 82,0 %, 93,8 % a 100,0 %; po 2. roce sledování byla rovněž 82,0 %, 93,8 % a 100,0 %. Amputation-free survival po 1. i 2. roce sledování byl 100,0 %. Žádný pacient v průběhu studie nezemřel – letalita 0,0 %. Závěr: Endoskopický odběr VSM představuje miniinvazivní alternativu ke klasickému otevřenému odběru VSM u pacientů, kteří podstupují infrainguinální bypass. Naše časné výsledky femoropopliteálních bypassů s použitím metody EVH vykazují srovnatelné výsledky průchodností oproti rekonstrukcím s tradičním otevřeným odběrem VSM. Je současně patrná nízká incidence chirurgických ranných infekcí u takto provedených bypassů., Introduction: This study was undertaken to determine the feasibility of endoscopic vein harvest (EVH) for infrainguinal arterial bypass surgery. We describe our initial experience and early results of bypasses done using this minimally invasive approach. Method: From April 2012 to March 2015, 16 patients underwent 16 femoropopliteal bypass operations with great saphenous vein (GSV) being harvested by endoscopic technique. The indication for intervention was critical limb ischemia (Rutherford category “5”) in 7 patients (43.7%) and severe intermittent claudication (Rutherford category “3”) in 9 patients (56.3%). There were 14 male (87.5%) and 2 female (12.5%) patients, with a mean age of 59.9 years. Selection of patients for EVH was based on clinical and duplex ultrasound appearance of GSV. Only patients with adequate GSV were considered for EVH. We collected data regarding patients’ demographics, history, clinical findings, operative procedures and postoperative recovery including complications. Patients were followed at 3, 6, 12, 18 and 24 months postoperatively and yearly thereafter. Patencies were analyzed by Kaplan-Meier method. Statistical analysis was performed using IBM SPSS Statistics 21.0 software (IBM Corp, Armonk, NY). Results: Endoscopically harvested GSV was utilised for formation of proximal (10; 62.5%) or distal (6; 37.5%) femoropopliteal bypass. One patient underwent conversion to open harvest after endoscopic dissection of the vein. It occurred early in our experience. All other GSV harvests were accomplished endoscopically. 2 patients (12.5%) developed postoperative surgical site infection (SSI) Szilagyi gr. II (1 patient after successful EVH – location: groin; 1 patient after conversion of EVH to open vein harvest – location: groin and vein harvest incision). Mean follow-up was 10.2 months (range 0.3 to 27.0 months). At 1 and 2 years, primary patency was 82.0% and 82.0%, assisted primary patency was 93.8% and 93.8%, and secondary patency was 100.0% and 100.0%. At 1 and 2 years, amputation-free survival was 100.0% and 100.0%. No patient died within the study period (mortality 0.0%). Conclusions: Endoscopic harvest of GSV is a minimally invasive alternative to a standard open harvest of GSV. It is a feasible option for patients undergoing infrainguinal arterial bypass. In our early experience, patencies of EVH femoropopliteal bypasses are comparable to those achieved using traditional open vein harvest technique. Combination of endoscopic vein harvest with femoropopliteal bypass formation results in a low incidence of surgical site infections., and E. Biroš, R. Staffa, R. Vlachovský, T. Novotný, E. Janoušová
Úvod: Neuritída zrakového nervu alebo optická neuritída (ON) je zápalová afekcia zrakového nervu, často asociovaná so sklerózou multiplex (SM). Redukcia axónov zrakového nervu ako následok ON sa prejavuje znížením hrúbky nervových vlákien sietnice (RNFL), čo možno zmerať pomocou optickej koherentnej tomografie (Optical Coherence Tomography; OCT). Cieľ: Pozorovanie hrúbky RNFL u pacientov po ON v rámci klinicky izolovaného syndrómu (CIS) a u pacientov so SM pomocou spektrálneho OCT (SD-OCT) a porovnanie výsledkov so zdravou kontrolnou skupinou. Súbor a metodika: Vyšetrenie 30 očí 15 pacientov s CIS, 94 očí 47 pacientov s SM (oči s manifestáciou ON v anamnéze i bez nej) a 30 očí zdravých kontrol pomocou SD-OCT. Výsledky: V skupine pacientov s CIS po jednostrannej ON bol preukázaný štatisticky signifikantný rozdiel v priemernej hrúbke RNFL (92,1 ?m; p = 0,007) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). U nepostihnutých očí rovnakej skupiny pacientov nebol zaznamenaný rozdiel oproti kontrolnej vzorke (97,5 ?m; p = 0,25). Rovnako nebol preukázaný rozdiel pri porovnaní priemernej hrúbky RNFL očí postihnutých a nepostihnutých ON (p = 0,14). V skupine pacientov s manifestnou ON a klinicky definitívnou SM bol zaznamenaný štatisticky významný pokles hrúbky RNFL (73,1 ?m; p < 0,001) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). Zároveň bol tento pokles preukázaný i u pacientov s SM bez manifestnej neuritídy (91,4 ?m; p = 0,002). Štatisticky významný rozdiel poklesu hrúbky RNFL bol zaznamenaný i porovnaním očí postihnutých a nepostihnutých ON v rámci SM (p = 0,04). Záver: Spektrálne OCT predstavuje vhodnú vyšetrovaciu metódu umožňujúcu sledovanie subklinických zmien hrúbky RNFL u pacientov so sklerózou multiplex., Background: Optic neuritis (ON) is an inflammatory optic nerve disease that is strongly associated with multiple sclerosis (MS). Axonal damage in the optic nerve is manifested as retinal nerve fiber layer (RNFL) deficits that can be detected by the optical coherence tomography (OCT). Aim:To characterize the inner retinal layer changes in patients with clinically isolated syndrome (CIS) and MS while utilizing the spectral domain OCT (SD-OCT) and a comparative sample of healthy controls. Participants and methods: 30 eyes of 15 patients with CIS, 104 eyes of 52 MS patients with or without history of ON and 30 eyes of healthy patients that underwent SD-OCT examination. Results: CIS ON eyes had lower mean RNFL thickness (92.1 ?m; p = 0.007) compared to the comparative sample (100.8 ?m). The mean RNFL thickness decrease (97.5 ?m; p = 0.25) was not detected in the eyes unaffected by CIS ON. Reduction of the mean RNFL thickness was not found in the post-ON eyes compared to unaffected eyes of CIS patients (p = 0.14). Eyes of MS patients with a history of ON showed significantly reduced mean RNFL thickness (73.1?m; p < 0.001) compared to the comparative sample (100.8 ?m). Patients with MS with no history of ON also had lower mean RNFL thickness (91.4?m; p = 0.002). Statistically significant RNFL thinning was detected in the ON eyes compared to unaffected eyes (p = 0.04). Conclusions: SD-OCT is a promising tool designed to detect subclinical changes in RNFL thickness in patients with MS. Key words: multiple sclerosis – optic neuritis – clinically isolated syndrome – optical coherence tomography – retinal nerve fiber layer The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Michalec, P. Praksová, M. Hladíková, V. Matušková, E. Vlková, P. Štourač, L. Michalcová
Cíl: Cílem práce je retrospektivní zhodnocení nefarmakologické léčby nejčastěji se vyskytujících pravidelných supraventrikulárních tachykardií s důrazem na reálnou bezpečnost a efektivitu zákroků. Metodika: Do sledování jsme zahrnuli všechny konsekutivní pacienty s diagnózou přítomnosti přídatné dráhy (AP) a/nebo AV reentry tachykardie (AVRT), AV nodální reentry tachykardie (AVNRT) a typického flutteru síní (FLS), kteří byli v letech 2008–2012 léčeni na našem pracovišti pomocí radiofrekvenční katetrové ablace (RFA). Výsledky: Celkem jsme v tomto období provedli 1 168 ablací, z toho 141 zákroků pro AVRT/AP, 383 zákroků pro AVNRT a 644 zákroků pro FLS. Akutní úspěšnost nefarmakologické léčby v našem souboru u AVRT/AP byla 98,1 %, u AVNRT 98,6 % a 99,8 % u FLS. Výskyt komplikací souhrnně za všechny tři diagnostické jednotky byl 1,03 %. Data o úspěšnosti a výskytu komplikací jsou v našem souboru zcela ve shodě a často i příznivější v porovnání s literárně uváděnými údaji. Závěr: U indikovaných nemocných se supraventrikulární tachykardií je nefarmakologická léčba RF katetrovou ablací vysoce efektivní a bezpečnou metodou volby., Aim: The aim of our study is a retrospective review of non‑pharmacological treatment of the most commonly occurring regular supraventricular tachycardias with an emphasis on safety and effectiveness. Methods: We included the data of all our consecutive patients diagnosed with an accessory pathway (AP) and/or AV reentry tachycardia (AVRT), AV nodal reentry tachycardia (AVNRT) and typical atrial flutter (AFL), who were treated in our centre using radiofrequency catheter ablation (RFA) between 2008 and 2012. Results: In total, we conducted 1,168 ablations, comprising 141 procedures for AVRT/AP, 383 procedures for AVNRT and 644 procedures for AFL. The acute success rate was 98.1% for AVRT/AP, 98.6% for AVNRT and 99.8% for AFL. The incidence of complications was 1.03% in all procedures. Success and complication rates in our centre are consistent, and often more favourable in comparison with the literature. Conclusion: In patients with SVT, RF catheter ablation is a highly effective and safe method., and Haniš J., Bulava A., Eisenberger M., Sitek D., Novotný A., Toušek F.
V souvislosti s ochranou lidských práv zaručených Úmluvou o ochraně lidských práv a základních svobod se v poslední době čím dál častěji diskutuje otázka, zda přístup k asistované reprodukci také spadá pod rámec ochrany poskytovaný Úmluvou. Příspěvek přináší přehled rozhodnutí Evropského soudu pro lidská práva, která se problematikou asistované reprodukce zabývaly. Na pozadí těchto rozhodnutí se příspěvek snaží analyzovat hranice rozšiřujícího pojetí práva na respektování rodinného a soukromého života podle čl. 8 Úmluvy a poukázat na skutečnost, že v oblasti řešení složitých biomedicínckých a bioetických otázek nemá Soud dostatečnou autoritu na to, aby se stal finálním arbitrem při posuzování hodnotových měřítek společnosti v jednotlivých evropských státech., In the last few decades decided European Court of Human Rights very problematic cases involving “right to access to assisted reproduction”. These cases are concerning very controversial ethical aspects of biomedical developments in the field of medical techniques of artificial procreation and reshape the content (meaning) of Article 8 of European Convention of Human Rights. This paper provides short overview of cases of European Court of Human Rights involving “right to access to assisted reproduction” and focuses especially on the latest developments in this field (case S.H. and Others v. Austria - Application no 57813/00) . Although the technology of medically assisted procreation had been available in Europe for several decades, many of the issues to which it gave rise, remained the subject of debate. There is no consensus towards the use of IVF treatment in general and even less clear are trends in some particular questions (f.e. allowing gamete donation). These unsolved problems give to raise serious doubts about the possibility of the Court provide “final decisions” in these matters., Tomáš Doležal, and Literatura 10
Objective: To determine risk factors in different pathogenic subtypes of ischemic stroke in Tashkent hospital registry and to compare with the data of other stroke registers. Design: Prospective observational study. Participants: 300 adults aged 18 years or over who suffered first-ever acute ischemic stroke, of them, the data of 100 patients with atherothrombotic, lacunar and cardioembolic strokes were analyzed. Main outcome measures: Mathematically significant differences and not significant differences but interesting from other point of view. Categorical variables are expressed as frequencies and percentages. Differences were regarded as statistically significant when the P value was less than 0.05 (P<0.05). Results: Of 100 patients with acute first-ever ischemic stroke at the median age of 62.63±4.68 (interquartile range 25-92) years, 57% were men and 43% were women. Depending on aetiology and stroke subtype, all the patients were divided into three groups: 42 patients with atherothrombotic stroke, 41 – with lacunar stroke, and 17 patients with cardioembolic stroke. Atherothrombotic stroke developed often in people over 60 years old, while lacunar stroke prevailed at the younger age. Stroke cases increased in people over 51 years old. Although men were more likely to suffer strokes than women, stroke incidence was equal in both sexes with increasing of age (over 60 years old), especially in atherothrombotic stroke, testifying to that women live longer. Combination of cerebral atherosclerosis and hypertension was the most significant risk factor for stroke. Atherosclerosis was the main aetiological factor for ischemic stroke, independently of its pathogenic heterogeneity. Diabetes mellitus was an independent risk factor for all stroke subtypes, which in most cases worsened the European Medical, Health and Pharmaceutical Journal ISSN 1804-5804 course and outcome of stroke. Hypertension was the leader aetiological factor for lacunar stroke. In these patients, we Cardioembolic stroke developed mainly because of cardiac thrombosis and valve pathology, which were often associated with chronic diseases of other organs, worsening the course and outcome of stroke. Despite of high prevalence of myocardial infarction in men, women were more likely to develop cardioembolic stroke. Conclusions: This study found simultaneous influence of many risk factors (multifactorial disease) in the development of ischemic stroke. The more course and influence of the underlying disease and risk factor, the higher stroke risk and severity, especially in the absence or inadequate previous therapy of underlying disease before the stroke index. We have noted a high prevalence of under-diagnosis of vascular risk factors at levels of primary and secondary care. We recommend for improved public awareness of vascular risk factors and better diagnostic and treatment facilities aimed at addressing those factors at levels of primary and secondary healthcare. Larger population-based studies may provide additional data on stroke incidence and outcome among Uzbeks., Khurshidakhon Abduboriyevna Rasulova, and Literatura
In the department of coloproctology of NORC MH RUz 17 patients with disseminated forms of colorectal cancer was made the study of oncogenes and complex treatment by 2 protocols using FOLFOX4 regime and FOLFIRI regime. In second protocol there used 2 sessions of endolymphatical polychemotherapy FOLFOX4 regime against EHFhyperthermia. All patients were performed additional investigations directed to study the presence of multiple drug resistance in them where definition of р53, bcl2 oncogene expression. In our observations we followed resistance to FOLFOX4 scheme in 4 patients, and to FOLFIRI scheme in 2 cases. In our studies hyperexpression of oncoproteine р53 was correlated with the effect of conducted therapy whereas hyperexpr, Navruzov S. N., Abdujapparov S. B., Pulatov D. A., Islamov H. D., Matniyazova Sh. Ya., Akbarov E. T., and Literatura