Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Článek Lidské embryo v perspektivě bioetiky se podrobně věnuje současné bioetické diskuzi o morálním statusu lidského embrya. Nejdříve si klade otázku, zda je lidské embryo od okamžiku oplození individuálním jedincem lidského druhu a kriticky hodnotí některé námitky proti individualitě lidského embrya. Poté se zaměřuje na problematiku kritérií personální identity a jejich relevanci pro bioetickou diskuzi. Kriticky se vyrovnává rovněž s tzv. konstitucionalizmem. Metafyzickou reflexi uzavírá obhajoba animalismu. V poslední části článku se hodnotí etický relativismus, utilitarismus a předkládá se nárys etické teorie Johna M. Finnise. Závěr práce tvoří teze, že lidské embryo je od okamžiku svého vzniku lidskou osobou obdařenou inherentními, nezcizitelnými lidskými právy., The article The Human Embryo from a Bioethical Perspective devotes in detail to the contemporary bioethical discussion on the moral status of the human embryo. First, it rises an issue whether a human embryo is an individual being of a human kind since the moment of fertilization and it critically assesses some objections against individuality of the human embryo. Following that it focuses on criteria of personal identity and its relevance for bioethical discussion. It critically deals with the so called constitutionalism. Metaphysical reflection is concluded by a defense of animalism. The last part of the article evaluates ethical relativism, utilitarianism and brings in an outline of an ethical theory of John M. Finnis. The conclusion of the work consists of the thesis that the human embryo is a human being since the moment of its creation, abounding in inherent, inalienable human rights., and David Černý
Článek Lidské embryo v perspektivě bioetiky se podrobně věnuje současné bioetické diskuzi o morálním statusu lidského embrya. Nejdříve si klade otázku, zda je lidské embryo od okamžiku oplození individuálním jedincem lidského druhu a kriticky hodnotí některé námitky proti individualitě lidského embrya. Poté se zaměřuje na problematiku kritérií personální identity a jejich relevanci pro bioetickou diskuzi. Kriticky se vyrovnává rovněž s tzv. konstitucionalizmem. Metafyzickou reflexi uzavírá obhajoba animalismu. V poslední části článku se hodnotí etický relativismus, utilitarismus a předkládá se nárys etické teorie Johna M. Finnise. Závěr práce tvoří teze, že lidské embryo je od okamžiku svého vzniku lidskou osobou obdařenou inherentními, nezcizitelnými lidskými právy., The article The Human Embryo from a Bioethical Perspective devotes in detail to the contemporary bioethical discussion on the moral status of the human embryo. First, it rises an issue whether a human embryo is an individual being of a human kind since the moment of fertilization and it critically assesses some objections against individuality of the human embryo. Following that it focuses on criteria of personal identity and its relevance for bioethical discussion. It critically deals with the so called constitutionalism. Metaphysical reflection is concluded by a defense of animalism. The last part of the article evaluates ethical relativism, utilitarianism and brings in an outline of an ethical theory of John M. Finnis. The conclusion of the work consists of the thesis that the human embryo is a human being since the moment of its creation, abounding in inherent, inalienable human rights., and David Černý
Lidské papillomaviry (HPV = Human Papillomavirus) jsou tkáňově specifické DNA viry. Dle dostupné literatury byly v současné době prokázány onkogenní vlivy HPV v oblastech genitálního, respiračního a gastrointestinálního traktu. Různé typy HPV vyvolávají bradavičnaté výrůstky (condylomata accuminata) ve všech výše popsaných oblastech. V oblasti dýchacího traktu vedou ke vzniku rekurentní respiratorní papillomatózy. HPV způsobují dysplazie děložního hrdla, vulvární a vaginální dysplazie, dysplazie penisu a anu. Vysoce onkogenní HPV typy se podílí cca v 99–100 % na vzniku karcinomu děložního hrdla, v 85–90 % na karcinomu anu, v 60 % na karcinomech pochvy, v 50 % na karcinomech vulvy a penisu, ve 20 % na karcinomech orofaryngu a cca ve 2 % na karcinomech dutiny ústní., Human Papillomaviruses (HPV) are tissue specific DNA viruses. The oncogenic HPV influence has been approved in genital and respiratory regions and gastrointestinal tract in recent literature. Different types of HPV cause warts (condyloma acuminata) in the areas mentioned above. They give rise to the reccurent respiratory papillomatosis in the respiratory tract. HPV induce precanceroses of the uterine cervix, vulvar and vaginal precanceroses, penile and anal precanceroses. High risk oncogenic types of HPV share of genesis in about 99–100 % of carcinoma of the uterine cervix, in 85–90 % of anal carcinoma, in 60 % of vaginal carcinoma, in 50 % of vulvar and penile carcinoma, in 20 % of oropharyngeal carcinoma and in 2 % of oral carcinoma., Lucie Mouková, Richard Feranec, and Lit.: 19
Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
V článku popisujeme kazuistiky dvou pacientů s maligním a benigním primárním tumorem retroperitonea, které byly diagnostikovány na základě symptomatologie z progredujícího narůstaní objemu tumoru. U jednoho pacienta byla provedena punkční biopsie se suspekcí na low grade liposarkom. Pacient byl indikován k operační revizi. S odstupem sedmi měsíců od operace došlo k recidivě onemocnění a byla provedena exstirpace recidivy tumoru s adjuvantní chemoterapií. Po ukončení systémové léčby byl pacient pro druhou recidivu opět operován s neradikálním odstraněním tumoru a byl indikován k paliativní systémové léčbě. V druhém případě byla na základě zobrazovacích metod indikovaná adrenalektomie pro suspektní tumor nadledviny. Definitivní histologie vyloučila afekci nadledviny a popsala ganglioneurom retroperitonea., We decribe a case reports of two patients with benign and malignant primary retroperitoneal tumors that presented with symptoms due to of the progressive tumor growth. One patient un150 Ces Urol 2015; 19(2): 149–156 Kazuistika derwent percutaneous biopsy with a suspicion of low grade liposarcoma. The patient was designated for surgical intervention. The recurrence of the tumor occurs in seventh months post-surgery, at which point the tumor was excised and followed by postoperative chemotherapy. Upon completion the patient underwent an additional surgery for a second recurrence. Incomplete removal of the tumor was performed, and palliative systemic therapy followed. In the second case, a patient was indicated to adrenalectomy for suspicion of adrenal tumor based on finding from imaging methods. The final histology excluded adrenal pathology and instead described retroperitoneal ganglioneuroma., Miroslav Hruška, Petr Klézl, Petr Nencka, Jiří Klečka, Ivan Kolombo, Tomáš Jirásek, Petr Kujal, Robert Grill, and Literatura