Úvod: Takotsubo kardiomyopatie (takotsubo cardiomyopathy – TCM) je vzácné srdeční onemocnění charakterizované v akutní fázi přechodnou dysfunkcí levé komory, které může být komplikováno fibrilací komor nebo srdečním selháním. V diferenciální diagnostice musí být vždy vyloučen akutní infarkt myokardu. Cílem práce je prezentovat charakteristiku pacientů s TCM, jejich jednoletou prognózu a přínos magnetické rezonance k diagnostice těchto pacientů v klinické praxi. Metodika: Vyhodnoceno bylo celkem 47 pacientů s prokázanou TCM. U všech pacientů byla vyloučena významná ateroskleróza koronárních tepen pomocí selektivní koronární angiografie. Celkem u 10 pacientů (21,3 %) bylo provedeno vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) srdce. Pacienti byli prospektivně sledováni minimálně 12 měsíců. Výsledky: Soubor pacientů s TCM tvořily z 89,4 % ženy, průměrný věk pacientů byl 62,3 ? 11,1 let. Třicet devět pacientů (83,0 %) mělo apikální a 8 midventrikulární formu TCM. Zjevný provokující stresový faktor jsme identifikovali u 18 pacientů (38,3 %). Časté byly další komorbidity, zejména onemocnění štítnice, psychiatrická, plicní nebo alergická onemocnění. U 42 pacientů (89,4 %) byla přítomna dysfunkce levé komory, 4 pacienti (8,5 %) byli v kardiogenním šoku. Čtyři pacienti (8,5 %) prodělali během hospitalizace fibrilaci komor. Roční mortalita v našem souboru činila 14,9 %, jedna pacientka (2,1 %) prodělala v průběhu sledování recidivu ataky TCM. Závěr: Přestože u pacientů s TCM dochází k úpravě funkce levé komory, akutní fáze může být komplikována rozvojem kardiogenního šoku nebo fibrilací komor. U části pacientů je indikováno vyšetření MRI k vyloučení ischemické nebo zánětlivé etiologie., Introduction: Takotsubo cardiomyopathy (TCM) is a rare cardiac disease. In the acute phase it may imitate acute myocardial infarction of the anterior wall with ST elevations. This can be complicated by ventricular fibrilation or heart failure. The aim of this study is to show the characteristics of patients with takotsubo cardiomyopathy, the one year outcome and the application of magnetic resonance imaging of the heart in the diagnosis of this disease. Methods: Forty seven patients with takotsubo cardiomyopathy were enrolled in this study. Severe stenosis of coronary arteries was excluded by selective coronarography. In twelve patients the magnetic resonance imaging of the myocardium was performed. The patients were observed for at least 12 months. Results: 89.4 % of takotsubo patients were women. Average of age was 62.3 ? 11.1 years. We found obvious stress factors in 18 patients (38.3 %). Many patients suffered from thyroid disorders, psychiatric, lung or allergic diseases. Thirty nine patients (83.0 %) had the apical and eight the midventricular type of takotsubo cardiomyopathy. In 42 patients (89.4 %) developed systolic left ventricular dysfunction and four patients (8.5 %) were in cardiogenic shock. Four patients (8.5 %) manifested ventricle fibrilation. One patient (2.1 %) had recurring takotsubo cardiomyopathy. Conclusion: Left ventricle function is mostly recovered in patients with takotsubo cardiomyopathy, but the acute phase can be complicated by cardiogenic shock or ventricular fibrilation. Magnetic resonance imaging of the heart is indicated in some patients to differentiate this cardiomyopathy from ischemic or inflammatory etiology., and Petr Kubena, Šárka Bohatá, Jan Maňoušek, Jindřich Špinar, Jiří Pařenica
Objective: An assay for measuring globotriaosylceramide (Gb3Cer) levels in plasma and urine of patients with Fabry disease (FD) has been established. Settings: Institute of Inherited Metabolic Disorders, General Faculty Hospital and 1st Faculty of Medicine of Charles University, Prague. Material and Methods: Gb3Cer concentrations were measured in 31 FD hemizygotes with classic form of the disease, 4 FD hemizygotes with cardiac variant, 33 FD female carriers and 6 carriers of cardiac variant. The control group consisted of 40 healthy men and 22 healthy women. Urine or plasma are diluted with acetone : methanol : water (45 : 45 : 10) and centrifuged to remove protein. The detection of relevant analytes is accomplished with flow injection analysis-electrospray ionization by triple quadrupole mass spectrometer operating in the multiple-reaction monitoring mode. The calibration standard C17:0-Gb3Cer is used. Results: The assay is linear up to 20 mg/l urine and 50 mg/l plasma. The limits of detection and quantitation of Gb3Cer are 0.04 mg/l and 0.13 mg/l, respectively. The repeatability and reproducibility are under 5%. Established reference ranges in urine of males are up to 119 mg Gb3Cer/mol creatinine, in plasma 4–11 mg Gb3Cer/l. The ranges for men with FD are 440– 1586 mg Gb3Cer/mol creatinine in urine and in plasma 13–50 mg Gb3Cer/l. Reference range in urine of females is up to 179 mg Gb3Cer/mol creatinine, in FD carriers the range is 31–667 mg Gb3Cer/mol creatinine. Fourteen Fabry patients have been tested both before treatment and in the course of the enzyme replacement therapy. Decreasing Gb3Cer concentration was found in all investigated patients in plasma whereas in urine only in eight of them. Conclusion: Compared to the formerly used and relatively insensitive chromatographic techniques, no solvent extraction is needed and only a single dilution step is required to prepare sample for MS/MS analysis. Because of its specificity, sensitivity, and high-throughput, the assay provides useful diagnostic mean in classic form of Fabry disease and a model of detection strategy for other lysosomal disorders., Cíl studie: Zavedení metody pro stanovení globotriaosylceramidu (Gb3Cer) v plasmě a moči u pacientů s Fabryho chorobou (FD). Název a sídlo pracoviště: Ústav dědičných metabolických poruch, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha. Materiál a metody: Koncentrace Gb3Cer byla stanovena u 31 hemizygotů s klasickou formou FD, 4 hemizygotů s kardiální variantou, u 33 žen přenašeček a 6 přenašeček kardiální varianty. Kontrolní skupinu tvořilo 40 zdravých mužů a 22 zdravých žen. Moč nebo plasma byly naředěny směsí aceton : metanol : voda (45 : 45 : 10) a centrifugací odstraněny bílkoviny. Pro stanovení byla použita metoda přímého nástřiku do tandemového hmotnostního spektrometru s ionizací elektrosprejem (FIA-ESI-MS/MS). Jako vnitřní standard byl použit C17:0-Gb3Cer. Výsledky: Lineární rozsah metody je do 20 mg/l pro moč a do 50 mg/l pro plasmu. Limity detekce a kvantifikace Gb3Cer jsou 0,04 mg/l a 0,13 mg/l. Opakovatelnost a reprodukovatelnost jsou nižší než 5%. Referenční rozmezí pro moč u mužů je 0–119 mg Gb3Cer/mol kreatininu, pro plasmu 4–11 mg Gb3Cer/l. Rozmezí hodnot u mužů s FD jsou 440–1586 mg Gb3Cer/mol kreatininu v moči a 13–50 mg Gb3Cer/l v plasmě. Referenční rozmezí pro moč u žen je 0–179 mg Gb3Cer/mol kreatininu, rozmezí u přenašeček je 31–667 mg Gb3Cer/mol kreatininu. 14 pacientů s FD bylo vyšetřeno před léčbou a během enzymové substituční terapie (enzyme replacement therapy). Snížená koncentrace Gb3Cer vlivem léčby byla nalezena u všech vyšetřovaných pacientů v plasmě, zatímco v moči pouze u osmi. Závěr: V porovnání s dříve používanými metodami a relativně intenzivními chromatografickými metodami není pro přípravu vzorku pro MS/MS analýzu nutná extrakce, vzorek se pouze naředí. Díky své specificitě, senzitivitě a vysoké propustnosti je metoda použitelná pro diagnostiku klasické formy FD a je modelem pro diagnostiku dalších poruch., Petr Chrastina, O. Martincová, L. Berná, and Lit. 19
Cíl. Shrnout dostupné informace a analyzovat zobrazené nálezy na námi zachycených běžných i méně běžných případech tarzální koalice. Budeme se zabývat primárními i sekundárními nálezy při vlastním zobrazení i korelací s literaturou, udávanými histologickými nálezy, zobrazovacími metodami a protokoly, diferenciální diagnózou a krátkou informací o klinickém nálezu a léčbě. Metody. Vyšetřili jsme osm pacientů s různými typy tarzální koalice - s koalicí talokalkaneální mediální i dorzální, s koalicí kalkaneonavikulární, s oboustrannou talokalkaneální koalicí i s koalicí talokalkaneokuboidní, která byla součástí komplexnější dysplazie. Nálezy jsou analyzovány především na CT a MR, jsou doplněny RTG snímky. Výsledky. V závislosti na typu koalice a zvolené projekci, jsou známky na RTG snímku buď patognostické (u šikmé projekce a kalkaneonavikulární koalice), nebo diskrétní a nepřímé (u ostatních projekcí a ostatních typů koalice). CT a MR zobrazí tuto vadu při vhodně zvolených rovinách zobrazení a sekvencích nepochybně. Mezi nejvýznamnější nálezy patří zúžená nebo přemostěná kloubní štěrbina, nerovná kortikální kost, edém, osteoskleróza a změna tvaru kostí. Časté jsou sekundární degenerativní změny okolních kloubů. Závěr. Povědomí o známkách této vady umožňuje její rozpoznání i přes její málo frekventní výskyt, a to i v případech, kdy na ni klinický lékař nevysloví podezření. Na CT a MR je třeba při vyšetřování hlezna rutinně zachycovat i oblast subtalárních kloubů a tarzu., Aim. To summarize and display the imaging findings in patients with different types of both frequent and less frequent types of tarsal coalition, to discuss the imaging protocols, differential diagnoses and give brief information on clinical findings and treatment. Method. The authors display CT, MRI and X-ray findings in 8 patients with the main types of coalition (talocalcaneal, calcaneonavicular), with a bilateral talocalcaneal coalition and in a patient with a complex synostosis. Results. The encountered findings were: narrowed or absent joint space, thinned irregular cortical line, adjacent oedema and sclerosis and an unusual shape of the involved bones. Secondary degenerative changes in the adjacent joints were often encountered. Depending on the type of coalition and on the projection, this diagnosis presents with X-ray findings, which are either prominent (in calcaneonavicular coalition and an oblique X-ray) or subtle and indirect (all other cases). In MRI and CT the diagnosis is much more obvious. The pathognomonic signs as well as secondary degenerative signs will be pointed out together with the appropriate imaging protocols. A differential diagnosis will be discussed. The findings of the authors will be correlated with the literature. Conclusion. It is necessary to be aware of the findings in tarsal coalition, in order to establish the diagnosis even in cases unsuspected by the clinitian. This is more challenging in plain X-rays, in CT and MRI it is mandatory to include the subtalar and tarsal joints in the examination of the ankle., Jindra Brtková, Petra Jiříčková, and Literatura
Tauopatie tvoří skupinu neurodegenerativnich onemocněni, jež jsou charakterizovány hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného TAU. Molekulárně biologicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativnich onemocnění. Společnými klinickými znaky těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatií, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznaní vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních demencí., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormal modified forms of the tau-protein. Tauopathies are well defined from the molecularbiological point of view; the clinical symptomatology itself may however be heterogenic. Common signs of these diseases include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the ethiopathogenie underlying cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal dementias., Radoslav Matěj, Robert Rusina, and Lit. 8
Úvod: Předpokladem zdokonalení jakékoli činnosti je kontrola výsledků a poskytnutí zpětné vazby s dopadem na úpravu prováděných postupů. Další nedílnou součástí vedoucí k optimalizaci postupů, jejich vylepšení a ideálně zavedení standardu je srovnání aktuálních zkušeností odborníků v dané oblasti. Pro objektivní srovnání a hodnocení postupů je vždy nezbytné tyto postupy ideálně parametricky popsat, získat reprezentativní data, objektivně zhodnotit dosažené výsledky a na základě takového analytického hodnocení poskytnout nezpochybnitelnou a daty podloženou zpětnou vazbu. Ta může po vyhodnocení vést ke shodě nad definicí standardů v dané oblasti péče. Metoda: Totální mezorektální excize (TME) je standardním postupem chirurgické léčby karcinomu rekta (C20). Přesto se i v závislosti na nastavených vnitřních postupech a zkušenostech chirurgů kvalita prováděných výkonů mezi pracovišti významně liší. Klíčová je možnost hodnotit kvalitu chirurgické péče. Cennou zpětnou vazbu v této situaci může nabídnout patolog, který resekát hodnotí. Výsledky: V práci je popsán informační systém pro parametrické hodnocení kvality TME, jeho technické zázemí formou multicentrického klinického registru a struktura sledovaných parametrů. Závěr: Navrhovaný systém parametrického hodnocení TME považujeme za významný prostředek ke zlepšení kvality provádění TME s cílem omezit lokální recidivy a zlepšit prognózu operovaných., Introduction: Improvement in any human activity is preconditioned by inspection of results and providing feedback used for modification of the processes applied. Comparison of experts’ experience in the given field is another indispensable part leading to optimisation and improvement of processes, and optimally to implementation of standards. For the purpose of objective comparison and assessment of the processes, it is always necessary to describe the processes in a parametric way, to obtain representative data, to assess the achieved results, and to provide unquestionable and data-driven feedback based on such analysis. This may lead to a consensus on the definition of standards in the given area of health care. Method: Total mesorectal excision (TME) is a standard procedure of rectal cancer (C20) surgical treatment. However, the quality of performed procedures varies in different health care facilities, which is given, among others, by internal processes and surgeons’ experience. Assessment of surgical treatment results is therefore of key importance. A pathologist who assesses the resected tissue can provide valuable feedback in this respect. Results: An information system for the parametric assessment of TME performance is described in our article, including technical background in the form of a multicentre clinical registry and the structure of observed parameters. Conclusion: We consider the proposed system of TME parametric assessment as significant for improvement of TME performance, aimed at reducing local recurrences and at improving the overall prognosis of patients., and M. Bláha, J. Hoch, A. Ferko, A. Ryška, E. Hovorková
Myšlenka laparoendoskopické operace jedním portem (LESS) a transluminální endoskopické operace přirozenými tělesnými otvory (NOTES) spočívá ve vytvoření přístupu do peritoneální dutiny prostřednictvím minimální kožní incize, což může přinášet výhody v podobě kratší rekonvalescence, menší bolestivosti, lepšího kosmetického výsledku a rovněž redukce komplikací v místě zavedeného portu. Navzdory velkému zájmu o tyto moderní přístupy celosvětově je však nutné proklamované benefity teprve prokázat. Stále jsou vyvíjeny nové technologie s cílem překonat překážky spojené s technikou LESS jako např. kolize chirurgických instrumentů a absence skutečné triangulace. Užívání moderní robotické platformy (R-LESS) vedlo ke zlepšení ergonomie, a tedy dalšímu zdokonalení techniky LESS. Mezi další slibné novinky patří magnetické ukotvovací a naváděcí systémy a dálkově ovládaní mini in vivo roboti, které lze umístit do dutiny břišní. V tomto článku hodnotíme nejnovější pokroky v oblasti technologií užívaných při LESS a NOTES a sledujeme jejich další vývoj., The concept of laparoendoscopic single‑site surgery (LESS) and natural orifice transluminal endoscopic surgery (NOTES) are based on the minimization of skin incision to gain access to the peritoneal cavity to perform surgery. This concept may translate into benefits for patients in terms of recovery time, pain, cosmesis and reduction in port-site complications. Despite the increased interest of these novel approaches worldwide, their claimed advantages have yet to be demonstrated. To overcome the surgical challenges in LESS such as instrument clashing and lack of true triangulation, new technological developments in instrumentation have been designed. The incorporation of novel robotic surgical platforms (R-LESS) have improved the ergonomic challenges and have further advanced LESS surgery. Other promising devices include magnetic anchoring and guidance systems as well as miniature in vivo robots that can be placed intra–abdominally and controlled wirelessly. In this article, we review the current and future innovations LESS and NOTES technology., and Morgan M., Cadeddu J. A.
Autoři ve svém sdělení prezentují novou, minimálně invazivní metodu léčby benigní hyperplazie prostaty. Jde o technologii „The RezūmTM System“ založenou na použití sterilní vodní páry, která je pod tlakem aplikována do prostatických laloků, kde působí ohraničené termické léze a výsledně potom zmenšení objemu prostatické tkáně s následným poklesem symptom skóre, objemu postmikčního rezidua a zvýšení maximálního průtoku Qmax. Součástí práce je i zhodnocení vlastních výsledků použití této léčby. Klíčová slova: benigní hyperplazie prostaty minimálně invazivní léčba aplikace sterilní páry Rezūm™ System, The authors present a new, minimally invasive treatment of benign prostatic hyperplasia. This is a technology of „The RezūmTM System“ based on the use of sterile water vapor, which is applied to the prostatic lobes under pressure. Sharply confined thermal lesions consequently lead to the reduction of prostatic tissue volume, which results in symptom score reduction, postvoiding residual volume reduction and increase of maximal flow Qmax. The article also includes evaluation of our results using this treatment. Key words: benign prostatic hyperplasiaminimally invasive treatment the application of sterile steam RezūmTM System, and Pacík D., Vít V., Varga G., Čermák A.
Těhotenství žen bez domova představuje specifický sociálně-zdravotní problém, který má řadu aspektů. Prvním z nich je minimální prevence otěhotnění plynoucí jednak z menší dostupnosti antikoncepčních prostředků z ekonomických důvodů, jednak z nízkého intelektu, případně z naděje, že těhotenství je cesta k vyřešení tíživé sociální situace za pomoci státu nebo dobročinných organizací. Vážným problémem je také značné zdravotní riziko pro těhotnou i pro plod plynoucí z nedostatečné intimní hygieny, z absence pravidelné gynekologické péče, z rizika nákazy sexuálně přenosnými chorobami, ze závislosti na návykových látkách i z malnutrice. Podobně je sociálně-zdravotně problematická i perinatální péče. Tato situace je demonstrována ilustrativní kazuistikou. Klíčová slova: bezdomovkyně – pouliční medicína – těhotenství, Pregnancy of homeless women represents a specific social and health problem which involves a number of aspects. The first one is minimum prevention of pregnancy as a result of a more difficult access to contraceptives for economic reasons, because of low intelligence or maybe a hope that pregnancy offers a way to solve a precarious social situation with the support of the state or charitable organizations. A serious problem is also a considerable health risk for the pregnant woman and fetus, resulting from inadequate intimate hygiene, the absence of regular gynecological care, risk of sexually transmitted diseases, addictions and malnutrition. Similarly problematic are the social and health aspects of perinatal care. The described state is illustrated by case studies. Key words: homeless women – pregnancy – street medicine, and Andrea Pekárková
Cíl práce: Aktuální pohled na těhotné s roztroušenou sklerózou (RS), analýza výsledků těhotenství těchto nemocných ve FN Motol v letech 2003-2011. Typ studie: Retrospektivní analýza Soubor a metodika: Analýza 76 těhotenství pacientek s relaps-remitentní formou roztroušené sklerózy – posouzení vlivu gravidity na aktivitu onemocnění (použitá analgezie a laktace ve vztahu ke vzniku akutní ataky) a naopak vlivu onemocnění na průběh těhotenství (komplikace, vedení porodu a perinatální výsledky). Výsledky: Akutní ataka v graviditě se v souboru 76 žen vyskytla u 4 z nich (5,3 %, RR 0,08), do půl roku po porodu jsme akutní ataku zaznamenali u 17 žen (22,4 %, RR 0,46). Ataku mělo 18,4 % kojících žen (9/49) ve srovnání s 33,3 % žen (8/24), které nekojily, p = 0,2375 (OR = 0,45, 95 % CI 0,15-1,37). Epidurální analgezii k porodu mělo 13,6 % žen (3/22) s akutní atakou, 25,9 % žen (14/54) s atakou po porodu bylo bez analgezie, p = 0,3648 (OR = 0,45,95 % CI 0,12-1,76). Zhoršení choroby jsme neprokázali (EDSS 1,4, resp. EDSS 1,6). 75 % těhotenství bylo ukončeno nekomplikovaným vaginálním porodem. Výskyt závažných těhotenských komplikací nebyl zvýšen a perinatální výsledky byly srovnatelné s běžnou populací. Závěr: V souladu s recentními studiemi prokazujeme v našem souboru pokles aktivity choroby v graviditě s nárůstem počtu akutních atak po porodu. Ke zhoršení či progresi onemocnění však během 12 měsíců po porodu nedochází. Kojení ani použití epidurální analgezie nemá na vznik akutní ataky vliv, těhotenství probíhají ve většině případů fyziologicky, vedení porodu a novorozenecké výsledky se neliší od běžné populace. Gravidita je tedy pro stabilizované pacientky s relaps-remitentní formou RS bezpečná., Objective: Current view on pregnant women with multiple sclerosis (MS), the analysis of pregnancy outcomes of these women with MS in the Motol Hospital in the years 2003-2011. Design: Retrospective analysis Methods: Analysis of 76 pregnant women with MS – to assess the impact of pregnancy on the activity of the disease (breastfeeding and used analgesia in relation on the relapse rate post partum) and the impact of the disease on the course of pregnancy (pregnancy complications, differences in the management of labor, and perinatal outcomes). Results: Relapse during pregnancy occurred in 4 out of the 76 women (5.3% relapse rate – RR 0.08). 17 women experienced a post partum relapse in the first six months after delivery (22.4%, RR 0.46). 18.4% breastfeeding women (9/49, 18.4%) had post partum relapse in comparison with 33.3% women, who did not breastfeed (8/24, 33.3%), p = 0.2375 (OR=0.45, 95% CI 0.15-1.37). 13.6% women (3/22, 13.6%) with post partum relapse used epidural analgesia (EDA), 25.9% women (14/54, 25.9%) with relapse did not used it, p = 0.3648 (OR = 0.45, 95% CI 0.12-1.76). Pregnancy did not influence the progress of disability (EDSS 1.4 or EDSS 1.6). 75% women had uncomplicated vaginal delivery, the incidence of serious pregnancy complications was not increased, and the perinatal outcomes are comparable with the general population. Conclusion: Consistent with recent studies, we evaluated decreasing relapse rate during pregnancy. In the post partum period the relapse rate has increased, however the pregnancy did not influence the disability progress in 12 months postpartum. Neither breastfeeding nor epidural analgesia correlated with presence of post partum relapses. In most cases, the pregnancies in patients with MS were physiological, the method of delivery and the overall perinatal outcomes are comparable with the general population. There is no need to worry about pregnancy in stabilized patients with MS., P. Hanulíková, R. Vlk, E. Meluzínová, L. Rob, and Literatura