Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater – cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnosti diabetu. Podpůrným nálezem může být hypomagneziemie, která se vyskytuje až u 70 % nositelů poruchy genu HNF1B, a hyperurikemie. Klíčová slova: diabetes mellitus – cholestatický ikterus – HNF1B – MODY – RCAD, The renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), also known as HNF1B-MODYor MODY5, is caused by the deletion or point mutation of HNF1B gene which leads to the depletion of HNF1B transcription factor. The main clinical components of RCAD include cystic kidney disease or other developmental anomalies of the kidneys and diabetes mellitus which typically manifests in the second decade of life or later. Renal disorders may lead to the development of chronic renal insufficiency already in childhood or young adulthood. The other symptoms include hepatic impairment - cholestatic jaundice in middle-aged patients, sometimes even neonatal cholestasis, atrophy of the pancreas with the impairment of exocrine pancreatic secretion and some congenital anomalies of the genital tract. As opposed to the other forms of MODY diabetes, the family history may not be positive because most of the deviations of HNF1B appear de novo. We associate RCAD in particular with adults suffering from diabetes and cystic kidney disease and/or cholestatic jaundice and children with cystic kidney disease of unclear etiology, even without the presence of diabetes. A supportive finding may be hypomagnesemia which occurs in up to 70 % of patients diagnosed with HNF1B related disease and hyperuricemia. Key words: HNF1B – MODY – RCAD – diabetes mellitus – cholestatic jaundice, and Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Petra Dušátková, Ondřej Cinek, Lenka Dušátková, Tomáš Dědič, Radana Kotalová, Zdeněk Šumník, Tomáš Seeman, Štěpánka Průhová
Pankreatický karcinom je umužů 4. nejčastější příčinou úmrtí a 5. nejčastější příčinou úmrtí u žen, a to v rámci všech diagnóz nádorových onemocnění. 95 % všech pankreatických karcinomů jsou duktální adenokarcinomy. Podle statistiky vydané IDCA z r. 2002 je výskyt pankreatického karcinomu ve světě 200 000 nových případů za kalendářní rok a úmrtnost je v absolutních číslech rovna incidenci. Stále platí, že 5leté přežití není vyšší než 1?5 %; tento karcinom má tedy téměř nejhorší ukazatele ze všech nádorů. Problém je, že stále není k dispozici dostatečně senzitivní diagnostická metoda časných nádorových stadií slinivky břišní, neexistuje žádný efektivní screening nemoci a významný je nakonec i fakt, že onemocnění je dlouho bezpříznakové, resp. při objevení se prvních příznaků jsou již přítomny metastázy tumoru., Petr Dítě, Ivo Novotný, Jan Trna, Hana Nechutová, Arona Ševčíková, Hana Dujsíková, Marie Přecechtělová, and Lit.: 14
Česká republika se v roce 1997 připojila k mezinárodnímu projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths), jehož hlavním cílem je výrazná redukce počtu úmrtí v důsledku předčasné klinické manifestace aterosklerózy u pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH). Důraz je kladen na včasnou diagnostiku, zejména u všech dostupných rodinných příslušníků již diagnostikovaných pacientů, a na včasné podání adekvátní hypolipidemické terapie. Pod záštitou České společnosti pro aterosklerózu byla vytvořena síť center zabývajících se závažnými vrozenými dyslipidemiemi. V rámci této sítě a v součinnosti s dalšími spolupracujícími lékaři bylo zachyceno již 3 208 pacientů z 2 377 rodin, což představuje 16 % z očekávaného počtu 20 000 pacientů s FH v ČR. Onemocnění však zdaleka není v České republice pod kontrolou. Hlavním cílem pro nejbližší období je výrazné zvýšení počtu vyšetřených osob v postižených rodinách, aby počet diagnostikovaných a léčených pacientů s FH v jedné rodině vzrostl ze současných 1,3 na několikanásobek., Tomáš Freiberger, Richard Češka, and Lit.: 18
Úvod do problematiky: Karcinom ovarií je onemocnění s vysokou mortalitou i navzdory radikální operaci a zavedení chemoterapeutických režimů s platinovými deriváty. Více než u 60 % pacientek vznikne recidiva onemocnění (především intraperitoneálně) a většina z nich zemře během 5 let. Cíl: Cílem retrospektivní studie bylo zhodnotit ozáření abdominopelvické dutiny u rizikové skupiny pacientek (stadium III), které následovalo po léčbě chirurgické a 6 sériích chemoterapie (CHT). Soubor: Na ONO Nemocnice Č. Budějovice, a.s. v letech 1985–1999 bylo léčeno celkem 211 pacientek s maligním tumorem ovarií, retrospektivní vyhodnocení bylo možné provést u 206 z nich. Z toho bylo 106 stadia III (51,4 %). Z celého souboru (206) byla provedena hysterektomie s oboustrannou adnexetomií (HE+AE) ve 37,4 %, a s omentektomií (HE+AE+OE) pouze ve 26,7 %. CHT byla podána v 86,9 %, radioterapie (RT) byla aplikovaná v 66 %, z toho v 80,2 % byla ozářena abdominopelvická dutina. Metody statistického zpracování: Statistické hodnocení přežití bylo provedeno podle Kaplan-Meiera. Výsledky: Při hodnocení všech tří tehdy radikálních léčebných modalit u stadia III (n = 106) bylo 5 a 10leté přežití 57,5% a 46,3%, oproti ostatním kombinacím s přežitím 35,9 % a 28,9 %. Toxicitu léčby jsme nehodnotili, výsledky by nebyly validní. Závěr: abdominopelvické ozáření u rizikových pacientek zlepšilo přežití., Introduction: Ovarian carcinoma is high mortality disease despite of radical surgery and introduction of chemotherapeutical regimes with platinum derivates. Recurrence is more then 60 % (first of all intraperitoneal) and majority of patients dies within 5 years. Objective: The aim of retrospective study was to evaluate whole abdomino-pelvic radiotherapy for stadium III patients followed after surgery and 6 series of chemotherapy (CHT). Study group: Group of 211 ovarian cancer patients were treated in Department of oncology of Hospital Ceske Budejovice between 1985 and 1999, retrospective evaluation was made for 206 of them. 106 of them was with stadium III (51,4 %). Total hysterectomy and bilateral adnexectomy (HE+AE) was in 37,4 % and total hysterectomy and bilateral adnexectomy and omentectomy (HE+AE+OE) only in 26,7 % (n = 206). CHT was administered in 86,9 %, radiotherapy (RT) in 66 % (whole abdominal radiotherapy in 80,2 %). Methods: Kaplan-Meier method was used for survival evaluation. Results: Overall survival rates at 5 resp. 10 years for stadium III were 57,5 % resp. 46,3 % for all three at that time radical treatment combinations versus 35,9 % resp. 28,9 % to the rest. Toxicity was not evaluated because of nonsignificant results. Conclusion: Whole abdominal radiotherapy improved survival rate of patients in risk., Miluše Dolečková, Dana Králová, Jana Kutová, Alena Chourová, Petr Berkovský, Jana Rusinová, and Literatura
Jako light chain escape fenomén (LCE) je označována změna biologického chování nádoru u pacientů s mnohočetným myelomem (MM). Při diagnóze jsou v séru přítomny kompletní monoklonální imunoglobulin (mIg) a monoklonální volné lehké řetězce (mFLC), při relapsu nebo progresi onemocnění dochází k prudkému vzestupu koncentrace pouze mFLC, obvykle při stabilní nebo klesající koncentraci mIg, společně s těžkým orgánovým postižením. Pro časnou diagnostiku LCE u nemocných s MM je doporučováno sériové vyšetřování FLC. LCE byl popsán v literatuře zatím pouze u pacientů po hematologické terapii. V tomto sdělení prezentujeme kazuistiku pacienta vstupně hodnoceného hematologem jako doutnající myelom, bez nutnosti hematologické terapie. Domníváme se, že vývoj nálezu odpovídal kritériím LCE., The light chain escape phenomenon is characterized as a change in tumor biological movement in patient with multiple myeloma. Complete monoclonal immunoglobulin molecules (mIg) together with monoclonal free light chains (mFLC) are present in diagnosis, only mFLC great increase is observed in relapse or disease progression together with heavy organ impairment whether mIg concentration is usually stable or decreasing. Serum FLC monitoring is recommended for early diagnostics LCE phenomenon in patients with MM. To this time LCE phenomenon was described only in patients after hematological therapy. In our report a patient is demonstrated who was initially diagnosed as smoldering myeloma without therapy, in our oppinion, development of his next findings fitted LCE criteria., Granátová J., Bolková M., Valentová K., Hanzal V., Haber J., Hachová L., and Lit.: 7
Fibrilace síní (FS) je nejčastější setrvalou srdeční arytmií u člověka. Dřívější studie srovnávající strategii kontroly rytmu se strategií kontroly tepové frekvence neukázaly rozdíl v sledovaných parametrech. Výsledkem byl konzervativní postup při léčení méně symptomatické FS. Tato situace se v posledních létech mění. Důvodem jsou v první řadě údaje o větších rizicích FS, zejména důsledky asymptomatických mozkových embolizací a mozkové hypoperfuze. Ty mohou vysvětlovat spojení FS s demencí. Dalším důvodem jsou povzbudivé výsledky katetrizační ablace FS. Tyto skutečnosti poskytují nový pohled na indikace k intervenční léčbě této arytmie. Obhajují totiž snahy o udržení sinusového rytmu i za cenu opakované intervence nebo kombinované léčby s dříve neúčinnými antiarytmiky., Atrial fibrillation (AF) is the most frequent sustained arrhythmia in human. Earlier studies comparing strategy of rhythm control versus rate control did not show any difference in outcomes. This resulted in conservative approach when managing less symptomatic AF. This situation is changing in last years. One of the reasons is emerging data on higher risk of AF for human health, especially on consequences of asymptomatic brain embolisations and AF-related brain hypoperfusion. These may explain association of AF with dementia. The other reason reflects more encouraging results of catheter ablation of AF. These factors provide new insight into indications for interventional therapy of this arrhythmia. In the same time, they justify efforts for maintenance of sinus rhythm, even at the expense of repeated intervention or combined therapy with previously ineffective drugs., and Josef Kautzner
Příznaky dolních močových cest v důsledku neurogenní dysfunkce dolních cest močových (NDMC) patří mezi symptomy, které nejvíce obtěžují pacienty s roztroušenou sklerózou (RS). Pokud nejsou léčeny správně, mohou způsobit ireverzibilní změny dolních i horních močových cest. NDMC mohou také zhoršit průběh samotné RS a tím i celkového zdravotního postižení. Současné doporučení vytvořené ICS a EAU pro sledování pacientů s NDMC je koncipováno pouze obecně pro pacienty postižené jakýmkoli neurologickým postižením, ne však pro pacienty s RS. Naše klinické pozorování naznačovalo zhoršování NDMC u pacientů s RS v návaznosti na dynamickou progresi demyelinizačního onemocnění. Cílem prospektivní kontrolované studie bylo zhodnotit parametry urodynamického vyšetření u pacientů s RS v časové ose a vytvořit případně doporučení dispenzarizace pro klinickou praxi., Lower urinary tract symptoms due to neurogenic dysfunction of the lower urinary tract (NDLUT) belong to symptoms that most often bother patients with multiple sclerosis (MS). If not treated properly, can lead to irreversible changes of the lower and upper urinary tract. NDLUT may also worsen the course of MS and general health disability. Current recommendations generated by ICS and EAU for monitoring patients with NDLUT are generally designed for patients with any neurological disabilities, but not for patients with MS. Our clinical observations indicate worsening of NDLUT in patients with MS in relation to the dynamic progression of the demyelinating disease. The aim of this prospective controlled study was to evaluate the parameters of urodynamic examinations in patients with MS in the timeline and create a recommendations for clinical practice., and Varga G., Pacík D., Wasserbauer R., Pavlík T., Janoušová E., Praksová P.
Stárnutí populace je považováno na celém světě za hlavní faktor, který je v pozadí růstu nákladů na zdravotní péči. V odborné literatuře se však poslední dobou množí důkazy, které naznačují, že stárnutí populace má jen malý vliv na růst těchto nákladů. Autoři textu předkládají rešerši literatury, analyzují náklady na zdravotnictví v České republice a upozorňují na oblasti zdravotní péče, které mají největší vliv na růst výdajů na zdravotnictví v ČR. V závěru konstatují, že v ČR je vliv stárnutí obyvatelstva na výdaje ve zdravotnictví relativně malý a podobá se situaci popsané v zahraniční literatuře. Vyslovují názor, že by centrálním mechanismem způsobujícím rychlý růst výdajů v ČR mohla být nabídkou indukovaná poptávka., Population aging is purported to be a major factor behind the rise of the health care cost worldwide. The increasing body of evidence available in the literature on the subject of aging population and its influence on health care cost suggests that demographic changes play a relatively minor role in driving up the health care bill. First, we review some available evidence. Second, we analyze the situation in the Czech Republic using financial and utilization data and demographic projections. Third, we point out main areas of health care responsible for health care expenditures growth in the Czech Republic, Ludwig Dittrich, Dana Stará, and Lit.: 12