Cíl studie: Doposud používaný ABI PRISM 7700 sekvenční detekční systém se již přestal vyrábět, řada laboratoří je proto nucena převést dosavadní neinvazivní prenatální diagnostiku na nové přístrojové vybavení. V této studii se zaměřujeme na testování použití 7300 real-time PCR systému pro účely rutinního neinvazivního určení pohlaví, RHD a RHCE genotypu plodu. Název a sídlo pracoviště: Laboratoř buněčné biologie, Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol Praha. Materiál a metody: Hodnotíme amplifikaci paternálních alel na extracelulární DNA izolované z mateřské periferní krve pomocí QIAamp DSP Virus kitu (c a E alely RHCE genu) a QIAamp DNA Blood Mini kitu (SRY, RHD a C alela RHCE genů) u 22 těhotných žen v rozmezí 10.–38. týdne gravidity. Výsledky: SRY (n = 6), RHD (exon 7 a exon 10, n = 7) a RHCE (C alela, n = 3; c alela, n = 3; E alela, n = 3) genotypizace plodu provedené na 7300 real-time PCR systému byly ve shodě s pohlavím a Rh fenotypem plodu či narozeného dítěte u všech vyšetřených těhotných žen. Závěr: Prokázali jsme, že 7300 real-time PCR systém je dostatečně citlivý pro detekci paternálních alel na fetální DNA přítomné v extracelulární DNA izolované z mateřské plazmy. Tímto způsobem můžeme nadále i po vyřazení ABI PRISM 7700 sekvenčního detekčního systému z provozu zajišťovat spolehlivé neinvazivní určení pohlaví plodu u těhotenství s rizikem X-vázaných onemocnění u plodu a neinvazivní RHD a RHCE genotypizaci plodu u aloimunizovaných těhotenství s rizikem fetální erytroblastózy., Objective: Since ABI PRISM 7700 sequence detection system has not already been commercially available, quite a number of laboratories are obliged to perform actual non-invasive prenatal diagnosis from maternal peripheral blood on new equipment. The purpose of this study was to test the usage of 7300 real-time PCR system for the purpose of routine non-invasive fetal sex determination and fetal RHD and RHCE genotyping. Settings: Cell Biology Laboratory, Paediatric Clinic, 2nd Medical Faculty and University Hospital Motol Prague. Material and Methods: We evaluated paternal allele amplification on extracellular DNA isolated from maternal peripheral blood by using QIAamp DSP Virus kit (c and E alleles of RHCE gene) and QIAamp DNA Blood Mini kit (SRY, RHD and C allele of RHCE gene) in a cohort of 22 pregnant women within 10th and 38th week of pregnancy. Results: The results of fetal SRY (n = 6), RHD (exon 7 and exon 10, n = 7) and RHCE (C allele, n = 3; c allele, n = 3; E allele, n = 3) genotyping performed on 7300 real-time PCR system corresponded to sex and/or Rh phenotype of the foetus or the newborn in all tested pregnant women. We showed that 7300 real-time PCR system is sensitive enough for paternal allele detection performed on fetal DNA fraction within extracellular DNA isolated from maternal plasma. Conclusion: After ABI PRISM 7700 sequence detection system would be completely taken out of service, we would be able henceforth to provide reliable non-invasive fetal sex determination in pregnancies at risk of X-linked disorders and non-invasive fetal RHD and RHCE genotyping in alloimmunized pregnancies at risk of haemolytic disease of newborn., Ilona Hromadníková, K. Veselá, R. Schrollová, and Lit. 18
Bazaliom a spinaliom patří mezi nejčastější lidské tumory u populace se světlým typem kůže, v zemích s vysokým podílem slunečního záření a u imunosuprimovaných pacientů. Incidence těchto tumorů v posledních letech celosvětově stoupá. Oba nádory mají hodně společných znaků, ale jejich biologická podstata vykazuje fundamentální odlišnosti. Aktinická keratóza je dle nových trendů prezentována jako počínající stadium onemocnění, na jehož podkladě vzniká spinocelulární karcinom. Tyto nozologické jednotky se nověji zahrnují do jedné skupiny tumorů, označovaných jako nemelanomové kožní nádory (angl. nonmelanoma skin cancer = NMSC). Diagnóza se ve většině případů opírá o klinický obraz tumorů, nicméně histologická charakteristika má nezastupitelnou roli. Ačkoliv je zlatým standardem léčby chirurgická terapie, nové neinvazivní metody léčby se dostávají do popředí zájmu., Nonmelanoma skin cancer (NMSC), encompassing basal cell carcinoma (BCC), squamous cell carcinoma (SCC), is the most frequent cancer in fair-skinned populations, particularly frequent in coun tries with high sun exposure and in immu nosuppressed patients. The incidence of NMSC has increased dramatically worldwide. Although BCC and SCC possess many similar features, there are fundamentals biological differences. Actinic keratosis (AK) is thought to be part of a continuum along the path to the development of SCC. Most of the time the diagnosis of NMSC is based on clinical presentation, however histological findings play in some cases main role. Whereas surgery remains the gold-standard therapy for NMSC, noninvasive methods have shown promising results to treat superficial BCC, AK and subclinical lesions on large body areas., Barbora Divišová, Petra Cetkovská, Karel Pizinger, and Lit.: 14
Sexualita patří mezi základní atributy kvality života. Sexuální dysfunkce jsou přítomny u všech věkových skupin, u žen fertilního věku se nejčastěji setkáváme s poruchami sexuální touhy, vzrušivosti, orgasmu a bolestmi při sexuálních aktivitách. V řadě případů se nejedná o problém ženy samotné, proto je velmi žádoucí, aby byl partner pacientky součástí diagnosticko-terapeutického procesu již od počátku. Tento článek přináší základní informace o sexuálních dysfunkcích žen fertilního věku, jejich etiologii, diagnostice a současných možnostech léčby., Sexuality is one of the basic part of quality of life. Sexual dysfunctions are presented in all female age groups, fertile women suffer mainly from sexual desire, arousal, orgasm and pain disorders. It is usually not only a female problem, her partner should take a part in diagnostic-therapeutic process from the beginning. This article brings a basic information about sexual disorders of fertile women, their etiology, diagnostics and actual therapeutic options., Petra Vrzáčková, Jiří Sláma, and Literatura 27
V naší kazuistice pojednáváme o přínosu SPECT/ CT s aplikací 111In-DTPA-oktreotidu (Octreoscan) a 18F-FDG-PET/CT vyšetření při posouzení metabolické aktivity v solitárním plicním uzlu, který má maligní charakter na CT skenech. Kombinace CT a nukleárně medicínského vyšetření umožnila vyhnout se invazivním diagnostickým metodám jako je plicní biopsie., The benefit of SPECT/CT with the application of the In111-DTPA-octreotide (Octreoscan) and the benefit of the F18-FDG-PET/CT examination in the assessment of metabolic activity in a solitary lung nodule of a malignant pattern according to the CT scan is presented in this case report. The combination of the CT scan and nuclear medicine examinations made possible to avoid invasive diagnostic methods such as a lung biopsy., Ladislav Zadražil, Petr Libus, Marie Burešová, and Literatura 4
U pacientů s metastazujícím karcinomem prostaty v pokročilém stadiu je indikována systémová terapie. Po diagnostikování onemocnění je zahájena androgenní deprivační léčba s cílem snížit hodnotu androgenů na kastrační hladinu. Tuto léčbu lze kombinovat s chemoterapií na bázi docetaxelu, zejména u pacientů s tumory o větším objemu. Pokud dojde k progresi karcinomu i navzdory dostatečné kastrační hladině androgenů, hovoříme o karcinomu prostaty rezistentním na kastrační léčbu. V současné době, kdy se objevují stále nové přípravky pro léčbu karcinomu prostaty rezistentního na kastraci (abirateron, enzalutamid, kabazitaxel, chlorid radnatý 223), je nezbytné zohlednit registrační kritéria a profil nežádoucích účinků. Tento článek poskytuje přehled současných možností pro systémovou léčbu metastazujícího karcinomu prostaty, který dosud nebyl léčen hormonálně, a karcinomu prostaty rezistentního na kastraci., In patients with advanced, metastastic prostate cancer systemic therapy is indicated. At initial diagnosis, these patients are treated with androgen-deprivation therapy in order to lower androgen-levels at castration-level. This treatment initially can be combined with docetaxel chemotherapy, especially in patients with higher tumor burden. If prostate cancer progresses despite adequate castration level of androgens, we speak of castration-resistant prostate cancer. In the background of rapidly evolving new treatment options for castration-resistant prostate cancer - namely abiraterone, enzalutamide, cabazitaxel, radium-223-dichloride - the approval criteria and side-effect profile have to be taken into account. The following article summarizes curent systemic treatment options for metastatic hormone-na?ve and castration-resistant prostate cancer., and Heck M. M., Kübler H., Gschwend J. E., Retz M.
Autor souhlasí s názory profesora Kotulána na rizika chystaného programu Zdraví 2020 publikovanými v Hygieně č. 2/2015 a připomíná další aspekty, zejména skutečnost, že v hygienické službě, která by měla být významným aktérem realizace programu, dnes pracuje jen malý počet lékařů, kteří patří ke starší generaci. Zmiňuje hlavní zaměření práce lékařů v hygienické službě. Probírá pak zkušenosti s prevencí kuřáctví a s dalších rizikových faktorů a akcentuje preventivní aktivity vycházející ze specifických lokálních podmínek., The author agrees with the opinions of Professor Kotulán apropos the pitfalls of the upcoming Health 2020 programme, as published in Hygiena no. 2/2015. He points out further related aspects, in particular the fact that there are very few old-school physicians active in the public health service which as such is to be a major contributor to the realisation of the programme. The commentary mentions the main specializations of doctors in public health, discusses experiences with prevention of smoking and other risk factors and emphasizes the importance of preventive activity based on specific local conditions., František Kotěšovec, and Literatura
Fallotova tetralógia (ToF) je najčastejšou cyanotickou vrodenou srdcovou chybou. Liečba tohto ochorenia je kardiochirurgická – kompletná korekcia už v detskom veku. Bez chirurgického zákroku sa len 10 % pacientov dožívalo 3. decénia a iba 3–5 % pacientov sa dožívalo viac ako 40 rokov. Opisujeme prípad 69-ročného pacienta s anamnézou nekorigovanej Fallotovej tetralógie – z dôvodu odmietavého postoja k chirurgickému riešeniu, chronického srdcového zlyhávania NYHA III–IV a chronickej obličkovej choroby, ktorý bol prijatý na internú kliniku pre niekoľkodňové bolesti na hrudníku s edémami predkolení a ponámahovou dýchavicou pri minimálnej námahe. Echokardiografickým vyšetrením sa zistila stenóza pľúcnice, ťažká trikuspidálna insuficiencia, koncentrická hypertrofia stien oboch komôr, defekt komorového septa, dextropozícia aorty a veľký cirkulárny perikadiálny výpotok. RTG hrudníka potvrdil masívny pravostranný pleurálny výpotok. Liečbou diuretikami, antiarytmikom a po realizácii pleurálnej punkcie sa stav pacienta významne zlepšil a bol prepustený domov. V literatúre popísané prípady nekorigovanej ToF u starších pacientov boli asociované s hypertrofiou ľavej komory (HĽK) a hypoplastickou pulmonálnou artériou s pomalým vývojom subpulmonálnej obštrukcie, ktoré sme zistili aj u nášho pacienta. HĽK sa v prípade nekorigovanej ToF môže postupne vyvinúť a jej priaznivý účinok sa môže prejaviť až v dospelosti., Tetralogy of Fallot (ToF) is the most common cyanotic congenital heart defect. The actual treatment relies on cardio-surgery – complete correction within the infant age. Without surgery only 10 % of subjects survived 3rd decade and only 3–5 % of subjects were able to survive until their 40th. This particular paper is dedicated to case of a 69-years old male subject with positive history of uncorrected ToF due to his refusal of surgery, ischemic cardiac disease NYHA III–IV and chronic kidney failure. This subject was hospitalized within the department of internal medicine due to several days of chest pain connected with lower extremities oedemas and dyspnoeic syndrome after minimal physical load. Provided echocardiography revealed pulmonary artery stenosis, severe tricuspid insufficiency, concentric hypertrophy of ventricles, ventricular septal defect, dextroposition of aorta and severe pericardial effusion. Chest X-ray proved massive pleura effussion. The actual conditions of subject improved significantly after onset of diuretics, antiarrhytmics and providing of pleural punction. Subject has been discharged. Cases of ToF presented within available sources in older population were associated with left ventricular hypertrophy and hypoplastic pulmonary artery and slow subpulmonal obstruction development which also presented within our subject. Left ventricular hypertrophy has a potential to develop continuously and therefore its benefits can be visible within adult age., and Naďa Hučková, Katarína Sekurisová, Laura Slezáková, Katarína Kusendová, Andrej Zachar, Mária Szántová
V úvodu se autor zabývá možnými aspekty revmatických onemocnění ve stán. Popisuje skupinu onemocnění, která má ve stáří častější výskyt než u mladších osob (příklady osteoartróza, osteoporóza), dále se věnuje nemocem, které se prakticky vyskytují pouze ve stáří (polymyalgia rheumatica a temporální arteriitida). Revmatoidní artritída a další zánětlivé revmatizmy začínají sice většinou ve středním věku, ale část až u seniorů a má pak poněkud modifikovaný obraz. Pokud RA začne v mládí či ve středním věku, vidíme pak u seniorů velmi pokročilé stavy s řadou deformit, komplikací i jatrogenních změn, které vedou ke značné disabilitě. V další části publíkače se autor věnuje třem základním a do určité míry i modelovým onemocněním pro seniory, a to osteoartró ze, revmatoidní artritidě a revmatické polymyalgii s temporální arteriítidou. U osteoartrózy autor zdůrazňuje nebezpečí redukování léčby osteoartrózy na podávání nesteroidních antirevmatik, což může u seniorů vyvolávat závažné nežádoucí účinky. Naopak podporuje nefarmakologické způsoby léčby a upozorňuje na možnosti chirurgické léčby i u vyšších věkových ročníků. U revmatoidní artritídy je zdůrazněna relativní bezpečnost tzv. chorobu modifikujících léků RA u seniorů, včetně biologické léčby. U revmatické polymyalgie jsou podrobně anályzovány různé algoritmy podávání kortikosteroidů., In the introduction the author deals with possible aspects of rheumatic diseases in the elderly. He describes 1 group of diseases with ler incidence in the elderly than in young people (e.g. osteoarthritis, osteoporosis) and also engages in diseases which practically occur only in the elderly (polymyalgia rheumatica and arteriitis temporalis). Rheumatoid arthritis (RA) and other inflammatory rheumatisms start usually in the middle age, but a part of them begins not until old age and in that case they have rather altered manifestation. If RA starts in the young or middle age, we can see very advanced stages with many deformities, complications and iatrogenic changes leading to a significant disability in the elderly. The author devotes the subsequent part of the publication to three basic and to a certain extent model diseases in the elderly - osteoarthritis, rheun jniatoid arthritis and polymyalgia rheumatica. He emphasizes a risk of reducing the treatment of osteoarthritis to administration of nonsteroid antirheumatics, which can lead to severe adverse effects. On the contrary he supports non-pharmacological treatment methods and points out possibilities of surgical treatment in older age-groups. A relative safety of so called disease-modifying rheumathoid arthritis drugs in the elderly including a biological treatment is highUghted in rheumathoid arthritis. Different algorithms of corticoids' administration are analyzed in detail in polymyalgia rheumatica., Karel Pavelka, and Lit. 25