Vzniku trombózy v arteriálním nebo venózním cévním systému předchází složitá souhra faktorů vnějšího prostředí a faktorů genetických. Rozsáhlé genomové asociační studie se ukazují jako velice přínosné v identifikaci lokusů spojených s kardiovaskulárními onemocněními a souvisejícími rizikovými faktory. Ještě zbývá mnoho práce v identifikaci určujících genů a jejich kauzálních variant, stejně jako v definici mechanizmů, které ovlivňují vývoj a progresi onemocnění. Z výsledků studií lokusů spojených s dříve identifikovanými onemocněními se očekává zlepšení našich znalostí o patofyziologii kardiovaskulárních onemocnění a možnost identifikovat nové cíle pro léčbu. V oblasti aterotrombózy a trombofilie jsou významné výsledky z asociačních studií zaměřených na oblast ischemické choroby srdeční, ischemické cévní mozkové příhody a žilního tromboembolizmu. Klíčová slova: ateroskleróza – aterotrombóza – celogenomové asociace (GWAS) – infarkt myokardu – ischemická choroba srdeční – jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) – trombofilie – žilní tromboembolizmus, Thrombosis in the arterial or venous vascular systems is preceded by a complex interplay between environmental and genetic factors, and it is the underlying cause of several common complex diseases. The genomewide association approach has proved successful in identifying loci associated with cardiovascular disease and related risk factors. However, much work remains to identifyning the culprit genes and causal variants as well as the mechanisms whereby they influence disease development and progression. In-depth studies of previously identified disease-associated loci are expected to improve our understanding of the pathophysiology of cardiovascular disease and identify novel targets for treatment. In the field of atherothrombosis and thrombophilia are significant results from association studies focused on the area of coronary artery disease, ischemic stroke, venous thromboembolism. Key words: atherosclerosis – atherothrombosis – coronary artery disease – genomewide association study (GWAS) – myocardial infarction – single nucleotide polymorphism (SNP) – thrombophilia – venous thromboembolism, and Tomáš Kvasnička
Tenkojehlová aspirační cytologie patří dnes k základnímu vyšetření v tyreologii. Indikací je zejména uzel ve štítné žláze k vyloučení malignity. Ukázalo se, že riziko malignity u daného nemocného je stejné při přítomnosti více uzlů jako u nálezu uzlu jednoho. Ultrazvukové charakteristiky jsou pro určení povahy ložiska nedostatečné a všechny přítomné uzly větší než 10 mm jsou indikací k punkci. Z ostatních afekcí je aspirační cytologie indikována u granulomatózní tyroiditidy, u Hashimotovy tyroiditidy většinou jen při přítomnosti uzlu. Kromě jasně benigních a jasně maligních výsledků spadá nezanedbatelná část cytologických závěrů do šedé zóny suspektních (nejednoznačných) nálezů. Všechny jsou indikací k histologickému ověření a predikční hodnota těchto výsledků závisí na jejich typu. U folikulární neoplazie je asi 20 % a peroperační histologie nemá smysl. Volíme proto většinou hemityreoidektomii a další postup je dán definitivní histologií., Jan Čáp, Aleš Ryška, and Lit. 43
INTRODUCTION: The issue of resistance to antiplatelet therapy has raised many questions in the area of neurovascular diseases. The first objective of this work was to determine the prevalence of aspirin resistance in neurovascular patients with clinical non-responsiveness to aspirin treatment and a high-risk of atherothrombotic complications using two interpretable and independent methods (aggregation and PFA 100). The second objective was to find the correlation between both assays and to evaluate the results in groups at risk for various cerebrovascular diseases. MATERIAL AND METHODS: Laboratory tests of aspirin resistance were performed in 79 patients with clinical non-responsiveness to aspirin treatment suffering from neurovascular diseases. Patients were divided into the two groups: expected low risk for aspirin resistance due to the first manifestation of a neurovascular disease (n = 34) and expected high risk due to the second clinical manifestation of a neurovascular disease (n = 45). RESULTS: The prevalence of aspirin resistance in both groups combined as determined by the PFA-100 and CPG techniques were 50.6% and 17.7%, respectively. No correlation was found between the two techniques. CONCLUSIONS: No significant prevalence of aspirin resistance was demonstrated by either method despite the heterogeneous pathophysiological mechanisms. However, we are presently unable to provide an accurate opinion on the value of laboratory test result or routine monitoring in clinical neurology. and M. Vališ, D. Krajíčková, J. Malý, R. Malý, I. Fátorová, O. Vyšata, R. Herzig
Ilona Hromadnikova, Lenka Dvorakova, Katerina Kotlabova, Andrea Kestlerova, Lucie Hympanova, Veronika Novotna, Jindrich Doucha, Ladislav Krofta and Literatura
Cíl: Převod Testu paměti pro záměry (Memory for Intentions (Screening) Test; MIST, 2010) do české verze zahrnoval standardizaci pomůcek, převod administrace a skórování, validační studii na české populaci, aby MIST bylo možné použít na české populaci. Úvod: Konstrukt prospektivní paměti (PP), tj. schopnosti si zapamatovat a realizovat záměry, je nezbytný pro uchování soběstačnosti, vykonávání aktivit denního života. V posledních letech hraje čím dál významnější roli pro diagnostiku poruch paměti. Standardizovaná a validovaná měřítka PP však v české diagnostice chybí. Metodika: Český převod MIST jsme administrovali 30 zdravým osobám. Výsledky: Celkový skór PP v testu MIST koreloval na střední úrovni s měřítky z neuropsychologické baterie zejména s retencí v paměti, mentální flexibilitou, odolností k interferenci a premorbidní inteligenční úrovní (všechna rho = 0,37–0,42, všechna p < 0,05). Reliabilita testu MIST ve smyslu vnitřní konzistence byla u základních osmi subškál nedostatečná (α = 0,50) i ve smyslu reliability obou polovin testu (split‑half reliabilita = 0,56), avšak reliabilita šesti subškál tříděných dle typu (oddálení, vodítka a modality odpovědi) byla vysoká (α = 0,88; split‑half = 0,95). Závěr: Výsledky validační studie naznačují, že český převod MIST je srovnatelný s verzí originální. Studie zpřístupňuje standardní vyšetření PP a umožňuje měření PP na klinických populacích. Klíčová slova: Test paměti pro záměry – prospektivní paměť – deklarativní paměť – validita – reliabilita – epizodická paměť <h3>Přílohy</h3> <a href="/dokumenty/CSNN2014_3_Bezdicek_prilohy_TK.pdf"> 1. Instrukce Testu paměti pro záměry (MIST)</a> <a href="/dokumenty/CSNN2014_3_Bezdicek_prilohy_TK_2.pdf">2. Test na prospektivní paměť (MIST) a jeho administrace</a>, Aim: The goal of the present study was to validate the Czech version of the Memory for Intentions (Screening) Test (MIST, 2010). We included standardized testing material, translation of administration and scoring, and assessment of normative data for the MIST in the Czech population. Introduction: Prospective memory (PM), i.e., the ability to remember and implement intentions after a delay, is essential as a subsystem of episodic memory for the maintenance of independence and execution of activities of daily living. PM assessment thus plays an important role in the diagnosis of episodic memory disorders. However, there are currently no standardized and validated PM tools in Czech language. Methods: The Czech version of MIST was administered to 30 healthy persons. Results: The MIST Summary score correlated at a medium level with a range of neuropsychological measures including memory retention, mental flexibility, and resistance to interference (all rho = 0.37–0.42; all p < 0.05). The reliability of MIST in terms of internal consistency was insufficient when analyzing the eight individual MIST trials (α = 0.50), as was split‑half reliability (split‑half reliability = 0.56). In contrast, there was a high degree of reliability between six subscales classified by type (delay, cue and mode of response; α = 0.88, split‑half = 0.95). Conclusion: The reliability and validity of the Czech version of MIST is comparable to the original English version. The study opens access to standardized PM assessment in clinical populations in the Czech Republic., Na webových stránkách: www.csnn.eu naleznete další přílohy k tomuto článku., and O. Bezdicek, S. A. Raskin, M. Altgassen, E. Ruzicka
Based on survey of 257 women with nondeveloping pregnancies of various geneses, it was shown that the level of apoptosis marker P53 in the decidual tissue is increased, and antiapoptotic protein Bcl2 simultaneously is reduced, compared with similar data of women with physiological pregnancies. The morphological and histochemical investigation of apoptotic changes during NDP, by means of Bcl2 and P53, must consider the main marker in early manifestations of the dynamics of the pathological processes., Dilnoza Saidjalilova, and Literatura
Psoriasis patients are often susceptible to cardiovascular diseases (CVD), including atherosclerosis. Traditional markers (biochemical and inflammatory) and diagnostic tools could detect occlusive but not subclinical atherosclerosis. Carotid intima-media thickness (CIMT), has recently been recognised as a non invasive diagnostic tool for identification of premature atherosclerosis. Therefore we evaluated 80 psoriasis patients and 80 age sex matched healthy controls for serum leptin levels and apolipoprotein B/apolipoprotein A-I ratio (apoB/apoA-I ratio) in relation with CIMT of carotid artery. Carotid intima-media thickness and carotid plaques were simultaneously measured by carotid sonography. Serum concentration of leptin and apolipoprotein were measured using enzyme-linked immuno sorbent assay (ELISA) and nephelometry respectively. Raised CIMT correlated to age of onset of the disease, serum leptin and apoB/apoA-I ratio in psoriasis patients. Taking into account, values that were above the 75 percentile of the three markers (leptin, apoB/apoA-I ratio and CIMT) the odds ratio was 4.26 (2.06-8.80 CI). Leptin and apoB/apoA-I ratio showed significant cumulative association with CIMT. Results of predictive analysis supports measurement of CIMT along with estimation of serum leptin and apoB/apoA-I ratio for prediction of premature atherosclerosis in psoriasis patients. and K. Asha, S. B. Sharma, A. Singal, A. Aggarwal
Cíl studie: Asymetrický dimethylarginin (ADMA) je endogenní inhibitor syntázy oxidu dusnatého a je považován za rizikový faktor aterosklerózy. Úloha ADMA v predikci přežití u hemodialyzovaných (HD) nemocných není objasněná. Rozhodli jsme se porovnat ADMA jako prognostický faktor s vybranými rizikovými faktory celkové mortality v této skupině pacientů. Typ studie: Observační, prospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Ústav klinické biochemie a hematologie a 1. interní klinika, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni; Dialyzační středisko B. Braun Avitum v Plzni, Česká republika. Materiál a metody: Analyzovali jsme sérové hladiny ADMA pomocí ELISA metody, C-reaktivní protein (CRP) ultrasenzitivní metodou, homocystein (hcy), albumin (alb), troponin I (cTnI) a natriuretický peptid B (BNP) u 202 chronicky hemodialyzovaných nemocných (77 žen, 125 mužů; medián věku [interkvartilové rozpětí] = 68 [60–74] let. V čase statistické analýzy bylo v naší studijní populaci zaznamenáno 44 úmrtí (medián času sledování byl 17,1 [10,4–17,3] měsíců. Testovali jsme každý měřený parametr jako prediktor přežití v Coxově modelu poměrného hazardu (s adjustací na věk, pohlaví a délku dialyzační léčby). Výsledky: Relativní rizika (RR) celkové mortality s 95% konfidenčními intervaly (CI) pro všechny měřené parametry byla následující [data jsou uvedena v následujícím pořadí: hodnota cut-off; RR (CI)]: ADMA 1,14–1,3 μmol/l; 2,44 (1,24– 4,79), hcy 34,1–41,8 μmol/l; 1,81 (0,89–3,68), CRP > 21,8 mg/l; 2,28 (1,17–4,43), alb < 35,4 g/l; 3,29 (1,63–6,63), cTnI > 0,04 μg/l; 2,18 (1,14-4,17) a BNP > 1485 ng/l; 1,23 (0,62–2,45). Závěr: Ze všech měřených parametrů pouze ADMA, alb, CRP a cTnI statisticky významně predikovaly celkovou mortalitu u hemodialyzovaných nemocných. Nicméně ADMA se neukázal jako hodnotný klinický marker v predikci přežití u hemodialyzovaných nemocných., Objective: Asymmetric dimethylarginine (ADMA) is an endogenous inhibitor of nitric oxide synthase and is considered as a risk factor for atherosclerosis. The role of ADMA in survival prediction of hemodialysis (HD) patients is not clear. We decided to compare ADMA as a prognostic factor with selected risk factors for overall mortality in this group of patients. Design: Observational, prospective study. Settings: Institute of Clinical Biochemistry and Hematology and 1st Department of Internal Medicine, Charles University in Prague, Faculty of Medicine and Faculty Hospital in Pilsen; Dialysis Centre B. Braun Avitum in Pilsen, Czech Republic. Material and Methods: We analyzed ADMA levels by ELISA method, C-reactive protein (CRP) measured by ultrasensitive method, homocysteine (hcy), albumin (alb), troponin I (cTnI) and brain natriuretic peptide (BNP) in serum of 202 chronically HD patients (77 females, 125 males; median age [interquartile range] = 68 [60–74] years). At the time of statistic analysis, there were 44 deaths in our study population (median [interquartile range] follow-time was 17.1 [10.4–17.3] months). We tested each measured parameter as a predictor of patients’ survival in a Cox proportional hazard model (adjusted for age, sex and duration of HD treatment). Results: Relative risks (RR) of overall mortality with their 95% confidence intervals (CI) for all measured parameters were [data are presented as follows: cut-off point; RR (CI)]: ADMA 1.14 to 1.3 μmol/l; 2.44 (1.24–4.79), hcy 34.1 to 41.8 μmol/l; 1.81 (0.89–3.68), CRP > 21.8 mg/l; 2.28 (1.17–4.43), alb < 35.4 g/l; 3.29 (1.63–6.63), cTnI > 0.04 μg/l; 2.18 (1.14–4.17) and BNP > 1485 ng/l; 1.23 (0.62–2.45). Conclusion: From all measured variables ADMA, alb, CRP and cTnI statistically significantly predicted overall mortality in HD patients. Nevertheless, ADMA doesn’t seem to have a clinical value in survival prediction of HD patients., Roman Cibulka, D. Rajdl, R. Široká, and Lit. 11
Brachial Plexus is formed by the union of the anterior rami of cervical 5, 6, 7, 8 and thoracic 1 nerves. These nerves unite and divide to form the key nerves innervating the upper limb. Variations in the course of these nerves are clinically important to anesthetists, neurologists and orthopedicians. We report bilateral variations in the arterial and neural structures in the upper limb of a 65 year old cadaver. The muscles of the arm on one side were innervated by the median nerve with absence ofmusculocutaneous. While on the other side the musculocutaneous nerve contributed to the formation of the median nerve. There was a presence of high bifurcation of brachial artery on both sides. Knowledge of such variations in the innervations of muscles and the arterial supply of the limbs are important to remember before performing any reconstructive procedures or interventions on the limb. and V. Tomar, S. Wadhwa