Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
V populaci starších osob je běžný úbytek funkčních kapacit, postupný vznik různých nemocí až k širší multimorbiditě a nárůstu problémů v sociální oblasti, které mohou akcentovat stařeckou křehkost a neschopnost žít samostatně. Článek rozebírá komplexně problematiku geriatrické multimorbidity a klade důraz na její úskalí a rizika, potřebu interdisciplinárního přístupu a myšlení lékařů, a to včetně úskalí moderní farmakoterapie. Cílem geriatrické medicíny je optimalizace reziduálních funkcí navzdory poklesu celkových funkčních kapacit organizmu při rostoucí multimorbiditě. Autoři chtějí tímto přehledovým článkem především upozornit i odbornou veřejnost na neustále rostoucí počet seniorů v populaci a na potřebu povědomí umět správně interpretovat a chápat tuto zcela novou realitu., In the elderly population there are common permanent decrease of functional capacity, gradual emergence of various diseases leading to the wider multimorbidity and increased problems in the social sphere, which can develop frailty and social dependency. The paper analyzes the complex issue of geriatric multimorbidity and emphasizes its pitfalls, the need of an interdisciplinary approach and thinking of doctors, including the risks of modern pharmacotherapy. The aim of geriatric medicine is to optimize residual functions despite the decline in total functional capacity with increasing multimorbidity. The authors want to direct the attention of the professional community to the permanently growing numbers of the elderly and to emphasize the need of awareness of the problem so that they could understand and cope with this absolutely new reality., and Pavel Weber, Dana Prudius, Hana Meluzínová