Alzheimerova choroba (ACH) je nejčastější forma demence. Jedná se o degenerativní, nevyléčitelné, terminální onemocnění. Postihuje až 75 % nemocných na celém světě postižených demencí. Prevalence tohoto onemocnění je vysoká, etiologie stále není známá. Je sledována řada rizikových faktorů. Pilotní studie projektu Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby s 334 případy a 102 kontrolami z psychiatrických léčeben přináší následující výsledky z dotazníkového šetření a stěru z bukální sliznice. Dotazník se skládá z otázek zaměřených na základní identifikační údaje, vzdělání, životní styl, vaskulární rizikové faktory, zájmy, zaměstnání, výskyt nemoci v rodině, výsledky Minimental State Examination (MMSE). Dále jsou uvedeny výsledky analýzy polymorfizmů genu pro angiotenzinkonvertázu (ACE). Ve výsledcích je naznačeno, že u pacientů s ACH se v anamnéze častěji vyskytuje kardiovaskulární onemocnění a úraz hlavy. Výsledky analýz vztahu polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě odpovídají dosud publikovaným výsledkům, tzn., že genotypy II a ID mají vztah k riziku ACH, i když zatím nebyl zjištěn statisticky významný rozdíl ve sledovaných skupinách respondentů., Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia. It is a degenerative incurable terminal disease. AD affects a high percentage (75%) of persons with dementia all over the world. Prevalence is very high. Etiology is still unknown. Numerous etiological factors of AD have already been discovered. Pilot evaluation of 334 cases and 102 controls from mental hospitals in project Epidemiology and Genetics of Alzheimer's Disease provided following the results from questionaires and buccal mucosa smears. The questionnaires contain questions about identification, education, lifestyle, vascular risk factors, hobbies, occupation, incidence of the disease in the family, results of Minimental State Examination (MMSE).Results of the analysis of the gene of I/D polymorphism of ACE are presented. Results suggest that persons with AD have often a cardiovascular disease and head injury in their case history. The results of analysis of the relationship between I/D polymorphism of ACE gene and Alzheimer's diseases in accordance with results published until now, even if the statistical difference between AD patients and controls is not statistically significant., Jana Povová, Hana Tomášková, Omar Šerý, Petr Ambroz, Kateřina Vařechová, Vladimír Janout, and Literatura
Úvod: Je uváděno, že prevalence neurodegenerativních onemocnění v malých evropských komunitách izolovaných od okolí je vyšší ve srovnání s běžnou populací. Tentýž jev jsme pozorovali v malém, relativně izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Cíl: Zjištění prevalence neurodegenerativního parkinsonizmu v izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Metodika: Byla použita metoda třífázového vyšetření. V první fázi byly do ordinací praktických lékařů distribuovány dotazníky, které byly vyplněny všemi pacienty, kteří se z jakéhokoliv důvodu dostavili v průběhu tří měsíců do ordinace praktického lékaře. Ve druhé fázi byly u pozitivních respondentů příznaky parkinsonizmu objektivizovány vyšetřením edukovaným ambulantním neurologem. Ve třetím stupni byli respondenti, u kterých byly při skríningovém vyšetření příznaky parkinsonizmu objektivizovány, přijati k detailnímu vyšetření za hospitalizace v terciárním centru pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění. Výsledky: Celková prevalence parkinsonizmu v populaci starší 50 let byla 2,8 % (95% CI: 2,2-3,4); prevalence v populaci 50-64 let byla 1,9 % (95% CI: 1,2-2,5); a v populaci nad 65 let byla 4,06 % (95% CI: 2,9-5,1). Byly získány tři velké rodokmeny s patrnou autozomálně dominantní dědičností parkinsonizmu. Závěr: Zjištěná prevalence byla překvapivě vysoká a podstatně odlišná od hodnot prevalence publikovaných v jiných evropských zemích. Vzhledem k charakteristice regionu je předpokládán vliv genetických faktorů. Současný výzkum je zaměřen na genetické pozadí a DNA analýzu probandů z rodokmenů, ve kterých byla identifikována autozomálně dominantní dědičnost parkinsonizmu. Klíčová slova: parkinsonism – neuroepidemiology – prevalence studies – three-stage ascertainment method – inheritance Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Introduction: It has been suggested that the prevalence of neurodegenerative diseases in small, isolated European communities might be higher than in the general population. We recently observed this phenomenon in a small specific region of south-eastern Moravia. Objective: To assess the prevalence of neurodegenerative parkinsonism in an isolated region with a rural population in south-eastern Moravia. Methods: A three-stage method of data collection was used. In the first phase, originally designed questionnaires were distributed to general practitioners and completed by all patients who visited them for any reason during a three-month period. In the second phase, positive responders were examined by trained primary care neurologists. Finally, the diagnosis was confirmed or excluded by a movement disorders specialist. Results: The overall prevalence in the population older than 50 years of age was 2.8% (95% CI: 2.2-3.4); the prevalence in the population from 50 to 64 years was 1.9% (95% CI: 1.2-2.5), and it was 4.06% (95% CI: 2.9-5.1) in the population over 65 years of age. Three large families with an autosomal-dominant inheritance patterns of parkinsonism were identified. Conclusions: The prevalence rates were surprisingly high; they substantially differed from the published prevalence rates in other European countries. Due to the characteristics of the region, we expected a particular impact of genetic factors, most probably the autosomal-dominant inheritance of parkinsonism. Our current research focusses on the genetic background and DNA analysis of probands from the families in which autosomal-dominant parkinsonism was identified., and K. Menšíková, P. Kaňovský, P. Otruba, M. Kaiserová, M. Vaštík, P. Hluštík, L. Mikulicová, T. Bartoníková, P. Dudová, P. Jugas, J. Ovečka, L. Šachová, F. Dvorský, J. Krša, M. Godava, R. Vodička, R. Vrtěl, M. Bareš, V. Janout
Cílem studie bylo zhodnotit sluchové ztráty pedagogů mateřských škol, které by mohly souviset s expozicí hluku, který vzniká v dětském kolektivu. Kvalita sluchového prahu byla vyšetřována pomocí tónového audiometru. K získání důležitých anamnestických dat byl používán předem sestavený dotazník. Celý soubor byl rozdělen na tři skupiny, podle délky praxe. Sluchová ostrost byla hodnocena pomocí průměrných ztrát sluchu na vyšetřovaných frekvencích (125–8000 Hz), srovnáním s normou ČSN EN ISO 7029 a pomocí procentuálních ztrát sluchu dle Fowlera. Ve srovnání s normou nebyly zjištěny u pedagogů mateřských škol významně vyšší ztráty. Sluchový práh se zhoršoval s délkou praxe (bez adjustace na věk), nejvýrazněji na vysokých frekvencích (6–8 kHz). Výsledné audiogramy neodpovídají ztrátám sluchu z profesionální expozice hluku, ale procesům stárnutí sluchového aparátu vlivem věku. Z nespecifických účinků hluku se u pedagogů vyskytovala únava (71 %), porucha soustředění (66 %), bolest hlavy (61 %) a stres (58 %). Zažívací obtíže byly zaznamenány u 30 %, vysoký tlak u 25 % respondentů., The aim of the study was to evaluate hearing loss in nursery school teachers as potentially related to occupational noise exposure from children. The quality of the auditory threshold was measured using a tone audiometer. A questionnaire was used to obtain important anamnestic data. The whole set was divided into three groups according to length of practice. Hearing acuity was assessed using average hearing loss at investigated frequencies (125–8000 Hz), compared to ČSN EN ISO 7029 standard and using the hearing loss percentage according to Fowler. Compared to existing norms no significant cases of hearing loss were detected among nursery school teachers. The auditory threshold deteriorated length of practice (without adjustment for age), most significantly at high frequencies (6–8 kHz). Resulting audiograms do not comply with hearing loss from occupational exposure to noise, but expected age-related deterioration. Among non-specific effects of noise fatigue (71%), impaired concentration (66%), headache (61%) and stress (58%) were detected. Digestive problems were reported in 30% of teachers. High blood pressure was reported in 25% of respondents., Petra Sachová, Eva Mrázková, Kristýna Richterová, Hana Tomášková, Vladimír Janout, and Literatura
Cílem práce byla analýza genotoxického rizika v MSK a posouzení významu genotoxických faktorů v etiologii nádorových onemocnění prostřednictvím propojení registru profesionálních expozic genotoxickým faktorům s nádorovým registrem a srovnání frekvence zjištěných nádorových onemocnění u osob profesionálně exponovaných genotoxickým faktorům v MSK s výskytem nádorových onemocnění u populace v České republice. Soubor tvořilo 748 osob, u nichž byly k dispozici záznamy o profesionální expozici od roku 2005, které byly alespoň 1x aktualizovány. Nejčastějšími karcinogeny byly polycyklické aromatické uhlovodíky (PAU), konkrétně benzo[a]pyren, benzo[d,e,f]chryzen a cytostatika aplikovaná ve zdravotnických zařízeních. Soubor byl propojen s nádorovým registrem v Ostravě v červnu 2009 a podruhé v červnu 2011. Bylo zjištěno 22 nádorových onemocnění v roce 2009 a 27 nádorových onemocnění v roce 2011. Nebyl zjištěn staticky významný rozdíl ve výskytu nádorových onemocnění (C 00–C 97, D 00–D 09) v daném souboru v letech 1996–2009 a výskytu nádorových onemocnění v populaci České republiky v daných věkových skupinách. V rámci provedených cytogenetických analýz lidských periferních lymfocytů byl zjištěn statisticky významný rozdíl (p = 0,043) v zastoupení případů nádorových onemocnění ve skupinách dle % AB.B. Největší výskyt byl ve skupině s větším výskytem (≥4 %) AB.B. Důvody pro relativně nízký výskyt nádorových onemocnění u osob exponovaných genotoxickým látkám mohou být ve snížení expozic genotoxickým látkám v důsledku opatření nařízených hygienickou službou po prokázání zvýšené hodnoty chromozomových aberací v rizikových provozech., The object of this study is to present an analysis of genotoxic risks in the Moravian–Silesian Region and assess the significance of genotoxic factors in the etiology of cancer by bringing together the Registry of Occupational Exposure to Genotoxic Factors and Cancer Registry and compare the rate of detected cancer in persons professionally exposed to genotoxic factors in the Moravian–Silesian Region with the occurrence of cancer in the population of the Czech Republic. The set of individuals consisted of 748 subjects whose records of occupational exposure have been available since 2005 and have been updated at least once. The most common carcinogens were polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs), particularly benzo[a]pyrene, benzo[d,e,f]chrysene and cytostatics applied in healthcare facilities. The file was linked to the Cancer Registry in Ostrava in June 2009 and again in June 2011 with 22 cases of cancer recorded in 2009 and 27 cases of cancer in 2011. There was no statistically significant difference between the incidence of cancer (C 00–C 97, D 00–D 09) in the 1996–2009 cohort and the incidence of cancer in the population of the Czech Republic in the relevant age groups. A statistically significant difference (p = 0.043) was detected in cases of cancer in groups according to % AB.B. The greatest incidence was detected in the group with a higher incidence of (≥4%) AB.B. The reasons for the relatively low incidence of cancer in people exposed to genotoxic agents may be due to reduced exposure to genotoxic agents as a result of measures ordered by the Public Health Authority following demonstrably increased levels of chromosomal aberrations in high-risk environments., and Ivona Závacká, Petr Ambroz, Hana Lehocká, Jana Vavrošová, Vladimír Janout
C-reaktivní protein (CRP) je citlivý marker zánětu, jehož hladiny se zvyšují u jedinců s diabetem a metabolickým syndromem v souvislosti s rozvojem subklinického zánětu. Ukazují se možnosti využití stanovení hladin CRP jako indikátoru potenciálního rizika onemocnění metabolickým syndromem nebo aterosklerózou na podkladě rozvoje inzulínové rezistence. Práce ověřuje koncentrace C-reaktivního proteinu u vybraných skupin jedinců a jejich korelace s parametry typickými pro inzulínovou rezistenci. Byly studovány skupiny zdravých jedinců (A, n=126), jedinců s obezitou (B, n=213) a jedinců s diagnózou metabolického syndromu (C, n=79). Jedinci s obezitou ve skupině B mají parametry svědčící pro počínající inzulínovou rezistenci: hypertenzi, hyperglykemii, QUICKI (0,305), nižší adiponektinemii a vyšší aFABP ve srovnání se skupinou zdravých. Jedinci ve skupině C mají diagnózu metabolického syndromu, čemuž odpovídají markery inzulínové rezistence QUICKI (0,293), více se snižující adiponektinemie (7,3 mg/l) a vysoké aFABP (35,3 mg/l). Koncentrace CRP je ve skupině zdravých A nejnižší (0,75 mg/l), ve skupině obézních B se zvyšuje (2,65 mg/l) a ve skupině C s metabolickým syndromem je nejvyšší (3,62 mg/l). Největší korelace je mezi CRP a aFABP (0,46) a dále pak mezi aFABP a Body Mass Index (BMI) (0,57). Na patofyziologii rozvoje inzulínové rezistence se podílí subklinická zánětlivá reakce, vyjádřená hlavně ve viscerální tukové tkáni. U obézních jedinců byly stanoveny koncentrace CRP odlišné od zdravých jedinců, které se přibližují k hladině 3 mg/l označované za rizikovou. Jedinci s metabolickým syndromem vykazovali hodnoty CRP rizikové. Přítomnost obezity v asociaci se zvýšením hladiny CRP je považováno za významný rizikový faktor postupného rozvoje metabolického syndromu., C-reactive protein (CRP) is a sensitive marker of inflammation. It has been shown to be potentially useful as an indicator for predicting the risk of metabolic syndrome, based on the development of insulin resistance. The study verified CRP levels in selected groups of individuals and their correlations with parameters typical for insulin resistance. The following groups were studied: healthy individuals (A, n=126), obese individuals (B, n=213) and patients diagnosed with metabolic syndrome (C, n=79). Obese persons in Group B had parameters suggestive of early insulin resistance: hypertension, hyperglycaemia, QUICKI (0.305), lower adiponectin and higher aFABP levels as compared with the healthy subjects. Group C individuals were diagnosed with metabolic syndrome, as evidenced by the QUICKI markers for insulin resistance (0.293), much lower adiponectin (7.3 mg/L) and high aFABP levels (35.3 mg/L). CRP concentrations were lowest in Group A healthy individuals (0.75 mg/L), higher in Group B obese subjects (2.65 mg/L) and highest in Group C patients with metabolic syndrome (3.62 mg/L). The highest correlations were between CRP and aFABP (0.46) and between aFABP and Body Mass Index (0.57). The pathophysiology of insulin resistance is contributed to by subclinical inflammatory reaction, mainly expressed in visceral adipose tissue. Obese individuals were found to have CRP concentrations different from those in healthy individuals, approaching the level of 3 mg/L, known as the risk level. Individuals with metabolic syndrome had risk CRP levels. The presence of obesity in association with increased CRP levels is considered a significant predictor of the gradual development of metabolic syndrome., Dagmar Horáková, Helena Kollárová, Kateřina Azeem, Vladimír Janout, and Literatura 16