Hyperviskózní syndrom u pacientů s monoklonálními gamapatiemi vzniká jednak na podkladě patologicky zvýšené hladiny monoklonálního imunoglobulinu, jednak vlastnostmi monoklonálního imunoglobulinu. Vysoká hodnota paraproteinu způsobí nárůst viskozity séra, což vede k rozmanitým klinickým projevům, které označujeme jako hyperviskózní syndrom. Tento stav řadíme mezi akutní stavy v hematologii, neboť pacienta ohrožuje fatálními komplikacemi (např. cévní mozková příhoda, kardiální léze, respirační selhání, ...). Po jeho potvrzení by měla být co nejdříve provedena výměnná plazmaferéza, současně je nutné zahájení léčby základního onemocnění. V textu uvádíme dvě kazuistiky z poslední doby k ilustraci dané problematiky., Hyperviscosity syndrom in patiens with monoclonal gammopathies is caused by hyperproduction of pathological imunoglobulins. This syndrom is a clinical unit with variety of symtomps that result from hypoperfusion of organs. We describe two cases of patiens suffered for multiple myeloma and hyperviscosity. For treatment of this emergent condition we have to start replacement plasmaferesis as soon as possible, and simultaneusly is necessary to start treatment of monoclonal gammopathy., Machálková K., Radocha J., Maisnar V., and Lit.: 5
Sandecká V., Hájek R., Adam Z., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Radocha J., Walterová L., Kessler P., Adamová D., Valentová K., Vonke I., Ulmanová L., Starostka D., Wróbel M., Brožová L., Jarkovský J., Mikulášová A., Říhová L., Almáši M., Ševčíková S., Krejčí M., Straub J., Minařík J., Pavlíček P., Pour L., Všianská P., Okutabe S., Penka M., a Maisnar V. v zastoupení České myelomové skupiny and Literatura
Popisujeme dva případy léčených kompenzovaných diabetiků s prokázanou přítomností paraproteinů v krevním séru. U obou z nich byly nalezeny výsledky HbA1c, neodpovídající jejich klinickému stavu a hodnotám plazmatické glukózy. Výsledky HbA1c byly porovnány s použitím dvou metod (obou na principu HPLC) měřením ve dvou různých laboratořích. U prvního pacienta s přítomností IgA kappa paraproteinu (48 g/l) poskytlo měření na přístroji DC-5 výsledky odpovídající dekompenzovanému diabetikovi a pacientovi bez diabetu v případě přístroje Variant II Turbo. U druhého pacienta s přítomností IgM lambda paraproteinu (27 g/l) byly oběma metodami opakovaně zjištěny neadekvátně nízké hodnoty HbA1c. Protože byla popsána řada interferencí paraproteinů při stanovení několika analytů krevního séra, považujeme za vhodné na tyto případy upozornit a pokračovat v podrobnějším studiu v budoucnosti na větším souboru diabetiků s prokázanou přítomností některého paraproteinu., We describe two causes of treated diabetic patients with paraproteinemia. In both cases the results of HbA1c show strong discrepancies with clinical statement and with plasma glucose concentrations. HbA1c results were controlled by repeated measurements by other method in other laboratory. Different results were obtained. In case of fi rst patient with IgA kappa paraprotein (48 g/l) show results of HbA1c obtained by method DC-5 picture of decompensated diabetes, results of Variant II Turbo picture of non-diabetes person, while glucose and clinical state indicated well compensation of diabetes. In case of the second patient with IgM lambda paraprotein (27 g/l) there were very low and improbable results in both HbA1c methods, while clinical statement and plasma glucose were in entire concordance with picture of well compensated diabetes. Interferences of paraproteins are very often observed in some biochemical analyses, but interference of paraprotein in HbA1c measurement is unusual. We wish to alert on this possibility, because in old diabetic patients increases number of persons with paraprotein., Friedecký B., Tichý M., Šolcová L., Špirková J., Maisnar V., Kudlej J., Vávrová J., and Lit.: 9
Solitární kostní plazmocytom je vzácná maligní monoklonální gamapatie s relativně indolentním průběhem. V kazuistice prezentujeme případ 50letého muže s tímto onemocněním. Onemocnění se prezentovalo jako neurologický deficit s poruchou hybnosti dolních končetin společně se subfebriliemi a pocením, byl přítomen sérový paraprotein. V úvodu byla provedena chirurgická stabilizace obratlů, následovala cílená radioterapie celkovou dávkou 40 Gy. V průběhu dalších 4 měsíců došlo k úplnému vymizení známek onemocnění (negativní imunofixace). Nemocný je proto dále jen dlouhodobě sledován., Solitary bone plasmacytoma is a rare malignant monoclonal gammopathy with relatively indolent course. We present a case of a 50-years-old man. The disease first presented by neurological impairment with loss of lower limb mobility, sweats and fever. In the first place the surgical treatment was done with subsequent radiotherapy (40 Gy) of the spine. In the following 4 months signs of the disease disappeared (negative immunofixation). Only long term regular follow-up was indicated., Jakub Radocha, Vladimír Maisnar, and Lit. 5
Prezentovaná kazuistika ukazuje, že gastrointestinální symptomatologie může dominovat v klinickém obraze systémové AL amyloidózy. Přesto po podrobném vyšetření – včetně použití různých biochemických markerů – je často diagnostikováno postižení i dalších orgánů. Na našem případě je zajímavá opakující se falešná negativita barvení kongo červení., Presented case report shows that the gastrointestinal symptomatology can be the dominant one in the clinical picture of systemic AL amyloidosis. Impaired function of many organs can be found out when other tests (including biochemical ones) are realized. There is one interesting fact in our case report – repeated false negative results of staining with Congo red., Darina Kohoutová, M. Tichý, Vladimír Maisnar, and Lit. 27
Náš projekt byl zaměřen na analýzu možného využití stanovení volných lehkých řetězců (FLC) v séru jako nového markeru k posouzení aktivity monoklonálních gamapatií. Cíle byly formulovány na základě potenciálně nejvhodnějších indikací pro jeho použití v klinické praxi. Spolupracovali jsme s registrem monoklonálních gamapatií a analyzovali celkem 1439 pacientů s monoklonálními gamapatiemi. Potvrdili jsme platnost stratifikačního modelu MGUS Mayo Clinic. Současně s tím jsme identifikovali další potenciálně vhodné znaky, které plánujeme ověřit v rámci dalších analýz a případně je využít při přípravě podrobnějšího stratifikačního modelu. Normalizace poměru FLC v kompletní remisi nebyla spjata se signifikantně delší dobou do progrese, ačkoli byl pozorován trend k jejímu zlepšení., Our project was focused on verifying the usefulness of free light chain (FLC) analysis as the new marker for evaluation of the activity of monoclonal gammopathies. Formulated goals of this project represented the most likely beneficial indications for FLC use in clinical practice. We collaborated with Registry of Monoclonal Gammopathies database of Czech Republic and analyzed 1439 patients with monoclonal gammopathies. We were able to confirm validity of the prognostic model of MGUS stratification originally developed by Mayo Clinic. Moreover several other independent prognostic factors not included in the mentioned model have been identified, which we plan to include in the further analysis and development of more detailed prognostic model. Normalization of FLC ratio was not connected to statistically significant prolongation of complete remission duration, however trend towards it was observed., Radocha J., Klincová M., Maisnar V., Sandecká V., Vávrová J., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Machálková K., Tichý M., Malý J., Hájek R., and Literatura 8
Bortezomib (Velcade) je lék ze skupiny inhibitorů proteasomu. Představuje zcela nový a jedinečný léčebný postup v léčbě mnohočetného myelomu (MM). Tato práce přináší retrospektivní analýzu léčebné účinnosti a nežádoucích účinků u nemocných s MM léčených v referenčních centrech CMG v České republice. Celkem bylo hodnoceno 424 nemocných MM léčených bortezomibem od června 2004 do června 2010. Medián délky sledování byl 12,4 měsíců. Průměrný věk nemocných byl 66 let (34,1–86,5). Jednalo se především o nemocné s relabujícím MM. Celkem 48,3 % (205/424) nemocných mělo bortezomib v rámci druhé léčebné linie. Léčebnou odpověď bylo možné hodnotit u 83,3 % (353/424) nemocných. Léčebné odpovědi (? 50% pokles MIg) bylo dosaženo u 52,7 % (186/353), z toho bylo u 14,2 % (50/353) nemocných dosaženo kompletní remise. Nejzávažnější toxicitou byla periferní neuropatie stupně 3 a vyšší u 14 % (49/358) nemocných. Trombocytopenie stupně 3 a vyšší byla u 28,8 % (103/357) nemocných. Infekční komplikace stupně 2 a vyšší byly u 33,6 % (121/359) nemocných. V průběhu léčby bortezomibem nedošlo v našem souboru nemocných ke zvýšení frekvence výskytu trombo embolických komplikací. Mimořádný přínos bortezomibu v klinické praxi je dán rychlým nástupem léčebné odpovědi a vysokým počtem dosažených kompletních remisí. Většina jeho nežádoucích účinků se zpravidla daří zvládat pomocí vhodných profylaktických opatření, případně krátkodobým přerušením a následným snížením dávky podle platných doporučení., Bortezomib (Velcade) is a representative of class of medicines called proteasome inhibitors. This drug represents quite new and unique medical treatment of the patients with multiple myeloma (MM). This article presents a retrospective analysis of effectiveness and adverse effects in patients with multiple myeloma treated at reference centers of CMG in the Czech Republic. A total 424 patients with multiple myeloma treated with bortezomib from June 2004 to June 2010 were evaluated. The median follow-up was 12,4 months. The mean age of patients was 66 year (34,1–86,5) and majority of them were patients with relapsed multiple myeloma. Of the total 424 patients, 205 patients had bortezomib as second line therapy (48,3 %). Assessment of terapeutic response was possible in 83,3 % of treated patients (353/424). Therapeutic response (defined as a ? 50 % decrease in the serum MIG) was achieved in 52,7 % (186/353). Among mentioned responses, complete response was obtained in 14,2 % (50/353). The most severe toxicity observed was peripheral neuropathy, grade 3 or higher was developed in 14 % (49/358). There was recorded a thrombocytopenia grade 3 or higher in 28,8 % (103/357), further occurance of infections grade 2 or higher in 33,6 % (121/359) and eventually we could observe increased number of thromboembolic disease as well. Rapid onset of therapeutic responses and high percentage of obtained complete responses are the main reasons of extraordinary clinical benefit of bortezomib. The most of adverse effects are well controllable by means of appropriate prophylactic precautions, short-term interruptions of treatment, followed by adjustments based on the valid recommendations., Viera Sandecká, Ivan Špička, Evžen Gregora, Vlastimil Ščudla, Vladimír Maisnar, Marta Krejčí, Jan Straub, Petr Pavlíček, Jiří Minařík, Jakub Radocha, Zdeněk Adam, Luděk Pour, Lenka Zahradová, Roman Hájek, and Lit.: 20