Cíl studie: Stanovit koncentraci N-terminálního fragmentu natriuretického peptidu typu B u pacientů s neobstruktivním typem hypertrofické kardiomyopatie (HKM) a zjistit vztah k morfologickým a funkčním parametrům zjištěným echokardiograficky. Typ studie: observační. Název a sídlo pracoviště: I. interní kardioangiologická klinika LF UK a FN, Sokolská 585, Hradec Králové. Metody: Do studie bylo zařazeno 21 pacientů s HKM, u kterých bylo před zařazením do studie provedeno echokardiografické vyšetření. Byly analyzovány plazmatické hladiny N-terminálního fragmentu natriuretického peptidu typu B (NT-proBNP) a jejich vztah k ukazatelům morfologie srdečních oddílů a funkce levé komory srdeční. Výsledky: Hodnoty NT-proBNP byly v souboru pacientů významně vyšší v porovnání s kontrolní skupinou (377,7 ± 317,5 ng/l vs. 91,3 ± 76,6 ng/l, p 0,005). Analýza echokardiografických dat ukázala významnou asociaci NT-proBNP a ejekční frakce levé komory (r = -0,48, p = 0,03), frakčního zkrácení levé komory (r = -0,44, p = 0,05), a indexu masy levé komory (r = 0,52, p = 0,02). Závěry: Hypertrofická kardiomyopatie je provázena vzestupem hladiny NT-proBNP. Tento vzestup koreluje s masou levé komory a její systolickou funkcí. Stanovení těchto parametrů může mít klinický význam pro diagnostiku a stratifikaci rizika těchto pacientů., Objective: To assess plasma N-terminal pro brain natriuretic peptide (NT-proBNP) concentration in patients with nonobstructive cardiomyopathy (HCM) and try to find an association with morphological and functional echocardiographic parameters. Design of the study: observational study. Settings: 1st Department of Internal Medicine - Cardioangiology, University Hospital Hradec Králové, Czech Republic. Methods: 21 patients with HCM was enrolled into the study. Echo and catheterization were performed before enrolment into the study. We analysed plasma NT-proBNP concentrations and their association with morphological and functional parameters. Results: Compared to control group, plasma NT-proBNP was significantly increased (377.7 ± 317.5 ng/L vs. 91.3 ± 76.6 ng/L, p = 0.005). We observed significant association of NT-proBNP and left ventricular ejection fraction (r = -0.48, p = 0.03), left ventricular fractional shortening (r = -0.44, p = 0.05) and left ventricle mass index (r = 0.52, p = 0.02). Conclusions: Hypertrophic cardiomyopathy is associated with increased plasma NT-proBNP concentration. The increase of NT-proBNP is determined by left ventricle mass and systolic function. We assume that assessment of these parameters could be useful in diagnosis and risk stratification in these patients., Pudil R., Horáková L., Vašatová M., Karešová I., Fučíková A., Praus R., Palička V., and Literatura
Cíl: Cílem této pilotní studie byl celogenomový screening metylace DNA u pacientek s nádory ovarií. Sledování metylace bylo zaměřeno jak do promotorových oblastí vybraných genů, tak do ostrůvků bohatých na CpG. Typ studie: Pilotní studie. Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno šest vzorků získaných od pacientek s nově diagnostikovaným ovariálním karci - nomem a šest vzorků nenádorových ovárií. Vzorky byly analyzovány pomocí zákazníkem navržených metylačních mikročipů založených na metylované-DNA imunoprecipitaci. Výsledky: Pomocí mikročipů navržených ve spolupráci se specialisty firmy HPST se nám podařilo poukázat u nádorové tká - ně na tendenci k celkové hypometylaci DNA. Dále se nám podařilo získat soubor hypermetylovaných genů ke konfirmačním analýzám. Závěr: Vzhledem k tomu, že změny v metylaci DNA jsou jedním z prvních projevů v průběhu karcinogeneze, mohly by být nalezené změny, v případě jejich průkazu v plazmě pacientek, v budoucnu využity jako screeningové markery u rizikové populace. Monitorování metylace DNA by mohlo přispět ke zlepšení péče o nemocné s ovariálním karcinomem, včetně možné finanční úspory díky včasné diagnóze a případné predikci odpovědi na léčbu, Objective: The aim of this pilot study was whole-genome screening of DNA methylation in ovarian cancer patients. Monito - ring of DNA methylation was focused on promoter regions and also on CpG islands. Design: Pilot study Material and methods: Our study included 6 samples obtained from patients with newly diagnosed ovarian cancer and 6 nonmalignant control samples of ovaries. All samples were analysed using a custom designed methylation microarrays based on the methylated DNA immunoprecipitation. Results: Using microarrays designed in collaboration with specialists of the HPST company we found in the tumor tissue tendency to overall DNA hypomethylation. Furthermore we managed to get a set of hypermethylated genes for confirmation analyses. Conclusion: DNA methylation changes are considered to be a one of the first changes during carcinogenesis. Due to this fact could be newly identified changes, in case of detection in plasma of ovarian cancer patient, used as screening markers in risk population. Monitoring of DNA methylation could contribute to improve the care of ovarian cancer patients, including possible financial saving due to early diagnosis and possible prediction of response to treatment., Chmelařová M., Ruszová E., Laco J., Dvořáková E., Smetana J., Hrochová K., Palička V., and Literatura