Současně s genetickým výzkumem jsou vyvíjeny technologie umožňující stále rychlejší a levnější analýzu genetické informace. Tyto postupy společně s novými poznatky výzkumu jsou využívány komerčními společnostmi, které koncem roku 2007 začaly nabízet zákazníkům testy stanovující rizika vzniku různých multifaktoriálních onemocnění dospělého věku.Takto nabízené prediktivní genetické testování bylo v zahraničních i tuzemských odborných kruzích kritizováno, a to jak z hlediska odborně vědeckého, tak i etického. Na rozdíl od běžné klinické praxe není součástí komerčně nabízeného prediktivního testování genetické poradenství, což je jedním z etických problémů, na které poukazuje toto sdělení., The progress of genetic research along with new technologies enables increasingly faster and cheaper analysis of genetic information.These improvements together with recent discoveries are used by commercial companies which have been offering direct-to-consumer susceptibility testing for several late onset complex diseases since the end of the year 2007. This kind of predictive genetic testing has been criticized by scientific community for its low clinical validity and utility.Ethical problems connected with commercially offered predictive genetic testing have been also discussed. Genetic counselling is a part of genetic testing in standard clinical practice; commercial companies do not include genetic counselling in their services. This creates another ethical problem this article is focused on., Věra Franková, and Lit.: 17
Úvod: Komplexní protokol kvantitativního testování senzitivity (QST), zahrnující hodnocení široké škály modalit termické, algické, taktilní a vibrační cítivosti, je často využívaným nástrojem pro kvantifikaci senzitivity a hodnocení tzv. senzitivního profilu, zejména u pacientů s neuropatickou bolestí. Protokol obsahuje složité slovní instrukce, které je pro dosažení standardizovaného výstupu nutné přesně následovat, což implikuje nutnost validace jeho jazykových mutací. Soubor a metodika: Pomocí české verze standardizovaných slovních instrukcí ke komplexnímu QST protokolu bylo vyšetřeno 75 zdravých dobrovolníků, 68 pacientů s periferní neuropatickou bolestí při diabetické neuropatii a 59 jedinců s centrální neuropatickou bolestí při roztroušené skleróze, a to vždy na HKK i DKK. Pro hodnocení spolehlivosti bylo u 26 jedinců testování provedeno opakovaně (4×) s přibližně 30denními rozestupy mezi jednotlivými vyšetřeními. Výsledky: Vyšetření pomocí české verze komplexního QST protokolu bylo pro pacienty nenáročné či málo náročné. V souboru zdravých dobrovolníků spadalo 94 % zjištěných hodnot jednotlivých senzitivních parametrů na HKK a 95 % na DKK do rozsahu fyziologických nálezů podle publikovaných normativních dat. Alespoň jedna abnormita z hodnocených senzitivních modalit byla zachycena u 90 % pacientů s neuropatickou bolestí. Shluková analýza umožnila identifikaci dvou symptomových profilů, z nichž jeden většinově odpovídal bolestivé diabetické neuropatii a druhý centrální bolesti při roztroušené skleróze. Reliabilita jednotlivých modalit hodnocená pomocí Cronbachova alfa se pohybovala v rozmezí 0,593–0,926. Závěr: Česká jazyková verze komplexního QST protokolu prokázala velmi dobrou praktickou použitelnost pro hodnocení širokého spektra senzitivních abnormit a nízkou subjektivní náročnost vyšetření. Jedná se o spolehlivý test s vysokou vnitřní konzistencí a dobrou opakovatelností všech hodnocených parametrů., Background: Quantitative sensory testing (QST) following the protocol of the German Research Network on Neuropathic Pain (DFNS) is frequently used for the evaluation of sensory profi les in neuropathic pain patients. It covers a broad spectrum of sensory modalities using both nociceptive and non-nociceptive thermal and mechanical stimuli. The protocol requires the use of standardized instructions and thus necessitates validation of each language version. Material and methods: The standardized instructions for DFNS-QST protocol were translated using the forward-backward translation method and validated in a group of patients suffering from neuropathic pain of peripheral (n = 68) or central origin (n = 59) due to painful diabetic polyneuropathy or multiple sclerosis, and in a group of healthy volunteers (n = 75). The testing was repeated four times (with one-month interval between examinations) in 26 individuals to determine test-retest reliability. Results: In a group of healthy volunteers, 95% of values across all the parameters were within the physiological range based on published normal data. At least one sensory abnormity was found in 90% of neuropathic pain patients. Cluster analysis identified two distinctive pain profiles, the first mostly consisted of patients with painful diabetic neuropathy and the second of patients with pain in multiple sclerosis. Repeated administration confirmed an acceptable test-retest reliability (Cronbach´s alpha of 0.59–0.93 for the different sensory modalities). Conclusion: The Czech version of DFNS-QST protocol instructions displayed a good practical applicability in evaluating sensory abnormities in neuropathic pain patients, acceptable reliability and high internal consistency of the findings. The protocol provides results comparable to the original language version and can be recommended as an easy-to-apply and suitable testing method. Key words: neurological examination – sensory threshold – pain threshold – quantitative evaluation - neuropathic pain – diabetic neuropathy – multiple sclerosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Šrotová, E. Vlčková, J. Straková, S. Kinclová, B. Adamová, L. Dušek, J. Jarkovský, J. Bednařík