Popisujeme kazuistiku velmi vzácného benigního střádavého onemocnění s projevy ve skeletu, které imitovalo metastatické postižení při pokročilém karcinomu ledviny. I velmi nepravděpodobná koincidence vzácných onemocnění může být v klinické praxi realitou a může vést k chybné diagnostice. Gaucherova choroba je onemocnění probíhající v různých formách od dětské – s možnými závažnými projevy a poruchami vývoje po dospělou s projevy lehčími či klinicky nepatrnými. Diagnostika a léčba metabolických a onkologických nemocí v posledních letech prošly výrazným vývojem. Karcinom ledviny má bohužel v ČR nejvyšší incidenci na světě. Jedná se o chemorezistentní a radiorezistentní onemocnění. Časná stadia jsou vyléčitelná chirurgicky, pokročilá a metastatická stadia jsou přes přínos nové cílené léčby v posledních letech v naprosté většině případů nevyléčitelná., The article describes a case of a patient with a very rare benign storage disease appearing in skelet that was imitating a metastatic spread of an advanced renal cell carcinoma. Even a very unlikely case of coincidence of rare diseases can be real in the clinical practice. Such a situation can lead to an erroneous diagnostic workup. The Gaucher disease is a disease with various possible forms. Some as the juvenile form can be serious with severe developmental limitations- and some as the adult form can rather be with lighter symptoms or inapparent at all. The diagnostics and treatment have developed a lot over the past years. The highest incidence of kidney malignancies in the world is in the Czech Republic, unfortunatelly. It is a chemoresistant and radioresistant disease. The early stages can be cured by surgery. The advanced stages are incurable, despite the attribution of the new targeted therapies in the recent years., Štěpán Tuček, Jiří Tomášek, and Literatura
Komise pro nádory měkkých tkání a skeletu (KMST), Brno Nádorová onemocnění pohybového aparátu jsou vzácná. Včas a kvalitně zjištěná diagnóza stejně jako účelná léčba jsou důležité faktory pro další průběh nemoci. Zásadní význam má léčba kostních sarkomů v rámci zkušeného mezioborového týmu., Bone sarcomas are extremely rare neoplasms. Early diagnosis and effective treatment are significant for the therapy achievment. According to the high specialization, multidisciplinary treatments planning by an experienced team is mandatory in all cases of bone sarcoma., Dagmar Adámková Krákorová, Štěpán Tuček, and Literatura
Nádory skupiny Ewingova sarkomu/primitivního neuroektodermálního tumoru (ES/PNET) jsou typické pro věkovou skupinu dětí a adolescentů. Devadesát procent pacientů je mladších 20 let. Prognóza je nepříznivá, s 5letým přežitím mezi 55–70 % v případě lokalizovaného, méně než 20 % u metastatického onemocnění. S narůstajícím věkem jsou výsledky léčby ještě méně příznivé. Léčba by měla být vedena na základě rozhodnutí a spolupráce v rámci multioborového týmu. Uvádíme naše zkušenosti s léčbou ES/PNET dospělých pacientů léčených dle protokolů EURO E.W.I.N.G. 99/EWING 2008., Ewing´s Family of Tumours is most frequently observed in children and adolescent age. 90 % of patients are younger than 20 years. Prognosis is unfavourable, with 5-year overall survival from 55 to 70 % in localized, not exceeding 20 % in primarily metastatic disease. The results of the therapy are getting worse by increasing age. Multidisciplinary treatment planning is mandatory in all cases of this tumor. We introduce our experience with EURO E.W.I.N.G. 99/EWING 2008 protocol in adult patients., Dagmar Adámková Krákorová, Štěpán Tuček, Jiří Tomášek, Pavel Janíček, Jaromír Černý, and Literatura 6
Cíl: Zhodnotit přežívání pacientů s hepatocelulárním karcinomem (HCC) léčených transarteriální chemoembolizací (TÁCE) s drug-eluting beads, zhodnotit korelaci délky přežití s faktory souvisejícími s primárním tumorem jater a s faktory souvisejícími s intervencí, léčbou a léčebnou odpovědí. Dalším cílem je zhodnotit reprodukovatelnost měření při hodnocení léčebné odpovědi dle kritérií RECIST, mRECIST a volumetrie. Metodika: Do retrospektivní studie bylo zahrnuto 49 pacientů s diagnózou HCC léčených ve Fakultní nemocnici Brno. Rozsah ložiska byl hodnocen na vstupním i výstupním CT/MR dvěma nezávislými operatéry. Přežívání pacientů bylo hodnoceno od data 1. podstoupené TACE, a to ve vztahu ke známým faktorům ovlivňujícím léčbu HCC. Celkové přežívání bylo hodnoceno metodikou podle Kaplan-Meiera, rozdíly v přežití log-rank testem. Míra reprodukovatelnosti měření byla stanovena pomocí Pearsonova a Spearmanova korelačního koeficientu. Výsledky: Délka přežívání nejlépe korelovala se stanovením viabilní části tumoru volumetricky a poměrem viabilní/aviabilní části tumoru. Medián přežívání od 1. chemoembolizace je 17,1 měsíce. Hodnocení odpovědi na léčbu pomocí kritérií RECIST, mRECIST a volumetrie ve všech případech prokázalo statisticky významnou reprodukovatelnost, nejlépe pak vyšla volumetrická analýza. Závěr: TACE s drug-eluting beads je moderní metoda terapie HCC. Při hodnocení léčebné odpovědi je výhodné využít volumetrické analýzy., Aim: To evaluate the survival of patients with hepatocellular carcinoma (HCC) treated by transarterial chemoembolization (TACE) with drug-eluting beads, to evaluate the correlation of the length of survival with the factors related to primary liver tumour and factors related to interventions, treatment and response to treatment. Another aim is to evaluate the interobserver variability of measurement in the evaluation response to treatment using RECIST and mRECIST criteria and volumetry. Methods: The total of 49 patients treated in the University Hospital Brno with the diagnosis of HCC were included in this retrospective study. The tumour range was evaluated on the CT/MR input and output by two independent doctors. The survival of the patients was evaluated since the date of the first TACE, in relation to well-known factors effecting the treatment of HCC. The survival was evaluated by the Kaplan-Meier method and the differences in survival by the log-rank test. The interobserver variability was determined by using Pearson and Spearman correlation coefficient. Results: The strongest correlation has been proven between the length of survival and determination of the viable part of tumour using volumetry and the ratio viable/ aviable parts of the tumour. The median of survival since the first performed TACE is 17.1 months. The evaluation of the response to treatment using RECIST and mRECIST criteria and volumetry has been proven with statistically significant small interobserver variability; however, the best result was achieved by using volumetric analysis. Conclusion: TACE with drug-eluting beads is a modern method of treatment of HCC. When evaluating the response to treatment, it is convenient to use volumetric analysis., Monika Staňková, Tomáš Andrašina, Jaroslav Sedmík, Vlastimil Válek, Lenka Ostřížková, Štěpán Tuček, and Literatura