Number of results to display per page
Search Results
1092. Játra, ledviny a diabetes: tři tváře deficitu genu HNF1B
- Creator:
- Lebl, Jan, Koloušková, Stanislava, Dušátková, Petra, Cinek, Ondřej, Dušátková, Lenka, Dědič, Tomáš, Kotalová, Radana, Šumník, Zdeněk, Seeman, Tomáš, and Průhová, Štěpánka
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- lidé, novorozenec, dítě, dospělí, cystická onemocnění ledvin--etiologie--genetika, nemoci ledvin--etiologie--genetika, hepatocytární jaderný faktor 1-beta--fyziologie--genetika, diabetes mellitus--etiologie--genetika, obstrukční žloutenka--etiologie--genetika, novorozenecká žloutenka--etiologie--genetika, syndrom, mutace bodová, delece genu, nedostatek hořčíku--etiologie--genetika, renální insuficience--etiologie--genetika, genetická predispozice k nemoci, proteiny vážící DNA, transkripční faktory--genetika, MODY5, and HNF1B-MODY
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater – cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnosti diabetu. Podpůrným nálezem může být hypomagneziemie, která se vyskytuje až u 70 % nositelů poruchy genu HNF1B, a hyperurikemie. Klíčová slova: diabetes mellitus – cholestatický ikterus – HNF1B – MODY – RCAD, The renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), also known as HNF1B-MODYor MODY5, is caused by the deletion or point mutation of HNF1B gene which leads to the depletion of HNF1B transcription factor. The main clinical components of RCAD include cystic kidney disease or other developmental anomalies of the kidneys and diabetes mellitus which typically manifests in the second decade of life or later. Renal disorders may lead to the development of chronic renal insufficiency already in childhood or young adulthood. The other symptoms include hepatic impairment - cholestatic jaundice in middle-aged patients, sometimes even neonatal cholestasis, atrophy of the pancreas with the impairment of exocrine pancreatic secretion and some congenital anomalies of the genital tract. As opposed to the other forms of MODY diabetes, the family history may not be positive because most of the deviations of HNF1B appear de novo. We associate RCAD in particular with adults suffering from diabetes and cystic kidney disease and/or cholestatic jaundice and children with cystic kidney disease of unclear etiology, even without the presence of diabetes. A supportive finding may be hypomagnesemia which occurs in up to 70 % of patients diagnosed with HNF1B related disease and hyperuricemia. Key words: HNF1B – MODY – RCAD – diabetes mellitus – cholestatic jaundice, and Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Petra Dušátková, Ondřej Cinek, Lenka Dušátková, Tomáš Dědič, Radana Kotalová, Zdeněk Šumník, Tomáš Seeman, Štěpánka Průhová
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
1093. Jazyk příhraničního mikrosvěta :
- Creator:
- Bogoczová, Irena,
- Type:
- text and monografie kolektivní
- Subject:
- Lingvistika. Jazyky, dialekty, nářečí, otázka jazyková, vztahy národnostní, identita kulturní, identita regionální, and české (československé) sborníky a kolektivní monografie
- Language:
- Czech and Polish
- Description:
- 100 výt.
- Rights:
- unknown
1094. Jazykové doklady prehistorické podunajské migrace slovanského etnika na český jih /
- Creator:
- Holub, Zbyněk,
- Publisher:
- Slezská univerzita v Opavě, and Optys,
- Type:
- monografie
- Subject:
- Lingvistika. Jazyky, Slované, migrace, jazyky slovanské, vztahy jazykové, toponomastika, osídlování, etymologie, české země do vzniku Velké Moravy, dějiny osídlení, regionální dějiny, Rakousko, světové dějiny středověku (do r. 1492), and historická toponomastika
- Language:
- Czech
- Rights:
- unknown
1095. Jde o váš život :
- Creator:
- Alix, Jean-Claude,
- Publisher:
- Dialog,
- Type:
- publikace populárně-naučné
- Subject:
- Fyzioterapie. Psychoterapie. Alternativní lékařství, lékařství, léčitelství, přehledná zpracování světových dějin (chronologicky), and lékařství, lázně, nemocnice, špitály
- Language:
- Czech
- Rights:
- unknown
1096. Jděte a kažte! :
- Creator:
- Živný, Petr,
- Type:
- text and adresáře
- Subject:
- Pastorální teologie, kázání, homiletika, teologie křesťanská, přehledná zpracování světových dějin (chronologicky), and přehledná zpracování (tematicky)
- Language:
- Czech, English, German, and Italian
- Description:
- Poznámky
- Rights:
- unknown
1097. Je potřeba stanovit frekvenci urodynamického vyšetření u pacientů postižených dysfunkcí dolních močových cest v důsledku roztroušené sklerózy?
- Creator:
- Varga, Gabriel, Pacík, Dalibor, Wasserbauer, Roman, Pavlík, Tomáš, Janoušová, Eva, and Praksová, Petra
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- sběr dat, statistika jako téma, roztroušená skleróza--klasifikace--komplikace--moč, urodynamika, močové ústrojí--patofyziologie, analýza moči, výběr pacientů, průzkumy a dotazníky, kvalita života, inkontinence moči--etiologie, močový měchýř--fyziologie--patologie, neurogenní močový měchýř--diagnóza--etiologie--patofyziologie, časové faktory, dospělí, staří, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, lidé středního věku, progrese nemoci, and prospektivní studie
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Příznaky dolních močových cest v důsledku neurogenní dysfunkce dolních cest močových (NDMC) patří mezi symptomy, které nejvíce obtěžují pacienty s roztroušenou sklerózou (RS). Pokud nejsou léčeny správně, mohou způsobit ireverzibilní změny dolních i horních močových cest. NDMC mohou také zhoršit průběh samotné RS a tím i celkového zdravotního postižení. Současné doporučení vytvořené ICS a EAU pro sledování pacientů s NDMC je koncipováno pouze obecně pro pacienty postižené jakýmkoli neurologickým postižením, ne však pro pacienty s RS. Naše klinické pozorování naznačovalo zhoršování NDMC u pacientů s RS v návaznosti na dynamickou progresi demyelinizačního onemocnění. Cílem prospektivní kontrolované studie bylo zhodnotit parametry urodynamického vyšetření u pacientů s RS v časové ose a vytvořit případně doporučení dispenzarizace pro klinickou praxi., Lower urinary tract symptoms due to neurogenic dysfunction of the lower urinary tract (NDLUT) belong to symptoms that most often bother patients with multiple sclerosis (MS). If not treated properly, can lead to irreversible changes of the lower and upper urinary tract. NDLUT may also worsen the course of MS and general health disability. Current recommendations generated by ICS and EAU for monitoring patients with NDLUT are generally designed for patients with any neurological disabilities, but not for patients with MS. Our clinical observations indicate worsening of NDLUT in patients with MS in relation to the dynamic progression of the demyelinating disease. The aim of this prospective controlled study was to evaluate the parameters of urodynamic examinations in patients with MS in the timeline and create a recommendations for clinical practice., and Varga G., Pacík D., Wasserbauer R., Pavlík T., Janoušová E., Praksová P.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
1098. Jeden den ve středověku /
- Type:
- text and sborníky
- Subject:
- Sociologie kultury. Kulturní život, společnost středověká, struktura sociální, život každodenní, české (československé) sborníky a kolektivní monografie, české země 1306-1526, and dějiny společnosti
- Language:
- Czech
- Description:
- Vydáno ve spolupráci s Centrem medievistických studií při Filozofickém ústavu Akademie věd ČR
- Rights:
- unknown
1099. Jeden postřeh z historie pracovního lékařství
- Creator:
- Volf, Jaroslav
- Format:
- braille, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, zprávy, and TEXT
- Language:
- Czech
- Description:
- MUDr. Jaroslav Volf, Ph.D.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
1100. Jedinec a evropská společnost od středověku do 19. století /
- Type:
- text and monografie kolektivní
- Subject:
- Dějiny Evropy, společnost, kultura, české (československé) sborníky a kolektivní monografie, světové dějiny středověku (do r. 1492), dějiny společnosti, and světové dějiny novověku (1492-1918)
- Language:
- Czech
- Rights:
- unknown