Vrozené vývojové vady postihují dle údajů WHO přibližně 3 % novorozenců a jsou každoročně příčinou úmrtí přibližně 270 000 novorozenců na světě. Dle aktuálního doporučení ČGPS pro péči o fyziologické těhotenství by každé těhotné ženě měl být v 1. trimestru nabídnut screening nejčastějších morfologických a chromozomálních vrozených vývojových vad plodu a poskytnuta informace o metodách screeningu, poskytovatelích i formě úhrady. Preferován by měl být kombinovaný screening v 1. trimestru těhotenství, zatím však není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Cílem článku je poskytnout lékařům přehlednou informaci o současných možnostech screeningu vrozených vývojových vad plodu, která jim může usnadnit vysvětlení a doporučení screeningových testů těhotné ženě., Congenital anomalies affect an estimated 3 % of infants and result in approximately 270 000 newborn’s death during the first 28 days of life every year in the world. Following current recommendation of the Czech Society of Gynaecology and Obstetrics for the care for low-risk pregnancies every pregnant woman should be offered the screening for the most common congenital fetal defects in the first trimester. She should be also informed about the methods of screening, including their cost and providers. First trimester screening by combined test should be recommended the most, although its cost cannot be covered by the health insurance yet. The aim of this article is to provide an overview about the methods of screening for congenital fetal defects with comparison of their performance. This summary should help clinicians with counselling the pregnant woman about the screening options for congenital defects in the pregnancy., and Veronika Frisová
Mikrobiální flóra trávicího traktu je v poslední době zkoumána ve vztahu k metabolickým onemocněním. Existují vztahy jak k diabetu 1. typu, tak k diabetu 2. typu. Střevní flóra je ovlivňována dietou, fyzickou aktivitou a výrazně se mění po bariatrických chirurgických výkonech. Porod císařským řezem ovlivňuje vývoj střevní flóry a zvyšuje v dalším životě dítěte riziko diabetu 1. typu. Pacientům s obezitou a diabetem 2. typu mohou chybět mikroby protektivní, které v experimentu zlepšují glykoregulaci, nebo naopak přibývat mikroby patogenní, o kterých bylo prokázáno, že mohou dokonce pronikat do abdominální tukové tkáně a podílet se mimo jiné na poruše funkcí jater a systémovém zánětu. Zvažována je i vakcinace proti těmto mikrobům. Pozitivně může mikrobiom ovlivňovat i léčba metforminem. Přenos střevní flóry tzv. transplantací stolice může zlepšovat glykoregulaci. Je pravděpodobné, že ovlivnění střevní flóry se stane novým mechanizmem léčby diabetu., The microbial flora in the digestive tract has been recently studied in relation to metabolic diseases. There are relations to both type 1 diabetes and type 2 diabetes. The intestinal flora is affected by diet, physical exercise and it significantly changes after bariatric surgeries. Giving birth by caesarean section affects the gut flora development and increases the risk of type 1 diabetes in further life of the child. Obese patients with type 2 diabetes may lack protective microbes which improve glucoregulation in the experiment or on the contrary their patogenous microbes may grow which have been proven to even be able to penetrate into abdominal adipose tissue and play a role, inter alia, in the hepatic impairment and systemic inflammation. Also vaccination against these microbes is under consideration. Microbiome can be also positively affected by metformin treatment. The transfer of intestinal flora by means of fecal transplantation can improve glucoregulation. The influencing of intestinal flora is likely to become a new mechanism of diabetes treatment., and Štěpán Svačina
MikroRNA (miRNA) jsou krátké nekódující RNA, které regulují genovou expresi na posttranskripční úrovni. Zúčastňují se řady kritických biologických procesů včetně onkogeneze. V patogenezi karcinomu z renálních buněk (renal cell carcinoma – RCC) mohou působit jako onkogeny i jako tumor supresory. Prostřednictvím cílových proteinů různých signálních drah ovlivňují apoptózu, buněčný růst, migraci, invazi, proliferaci, formaci buněčných kolonií či angiogenezi a jsou přímo zapojeny do procesů hypoxie a epiteliálně-mezenchymální proměny. Odlišně exprimované hladiny miRNA umožňují rozlišení zdravé a nádorové tkáně ledviny a dokonce jednotlivých podtypů RCC. Cirkulující a močové miRNA jsou potenciálními biomarkery pro neinvazivní diagnostiku RCC a sledování relapsu onemocnění. Navíc je prokázána prognostická hodnota některých miRNA, a to jak z hlediska identifikace vysoce rizikových primárních tumorů, tak z hlediska odpovědi na biologickou léčbu u metastatických nádorů. Cílem článku je poskytnout přehlednou a co nejaktuálnější informaci o roli miRNA v patogenezi RCC a miRNA využitelných pro diagnostiku a stanovení prognózy RCC., MicroRNAs (miRNA/miRNAs) are short non-coding RNAs that regulate gene expression at post-transcriptional level. They are involved in a number of critical biological processes including carcinogenesis. In the pathogenesis of renal cell carcinoma (RCC) they can act both as oncogenes and tumor suppressors. They regulate apoptosis, cell growth, migration, invasion, proliferation, colony formation or angiogenesis through target proteins involved in several signaling pathways and they are directly involved in mechanisms of hypoxia and epithelial-to-mesenchymal transition. Differentially expressed miRNAs can differentiate tumor tissue from healthy renal tissue and even different RCC subtypes. Circulating and urinary miRNAs could become biomarkers for non-invasive diagnosis or detection of the relapse of RCC. Moreover, prognostic value of several miRNAs has been shown. They may help identify high-risk primary tumors and estimate treatment response to biological treatment in metastatic tumors. The aim of the article is to provide comprehensive and the most up-to-date information about the role of miRNAs in the pathogenesis of RCC and their diagnostic/prognostic value., and Fedorko M., Pacík D., Varga G., Wasserbauer R., Ghazal M., Nussir M.
Cíl: Cílem této normativní studie Mini‑Mental State Examination (MMSE), neuropsychologické metody pro orientační zjištění kognitivního stavu a skríningu kognitivních poruch, je potvrdit zahraniční zjištění o závislosti výkonu v MMSE na věku a vzdělání a poskytnout normativní data české starší populace. Soubor a metodika: Soubor 540 osob ve věku 60 a více let splňujících daná kritéria zařazení, z 12 krajů České republiky, bez suspektní poruchy kognice (na základě anamnézy a výsledků neuropsychologických testů). Soubor byl rozdělen na čtyři skupiny dle věku (mladší, 60–74 let, a starší, 75 a více let) a dle vzdělání (nižší – bez maturity, vyšší – s maturitou a vyšším). Poměr pohlaví byl muži : ženy, 1 : 1. Výsledky: Byl zjištěn významný efekt věku (Pearson r = –0,308) i vzdělání (Cohenovo d = 0,43; oba p < 0,001) na získaný skór v MMSE. Nejhorších výsledků dosahovali starší, méně vzdělaní jedinci (MMSE 26,88; ? 1 SD 24,27–28,48) a nejlepších výsledků mladší vzdělanější (MMSE 28,60; ? 1 SD 26,83–29,62). Závěry: Potvrdili jsme závislost výsledků v MMSE u starších zdravých osob na jejich věku a vzdělání. Z toho vyplývá nutnost ve studiích klinické užitečnosti prověřit užívaný jednotný hraniční skór při odhadu kognitivních poruch, a to především u syndromu demence u různých neurodegenerativních onemocnění. Studie poprvé poskytuje normativní data MMSE na velkém souboru osob z české populace upravená dle věku a vzdělání., Aim: The aim of this normative study of Mini-Mental State Examination (MMSE) – a neuropsychological method to screen cognitive status and disorders - is to confirm international findings on the effects of age and education on MMSE scores and to obtain normative data for the Czech older population. Sample and methods: The sample consisted of 540 adults of 60 plus years of age meeting the inclusion criteria and without suspected cognitive disorder (based on anamnesis and neuropsychological assessment) from 12 regions of the Czech Republic. The sample was divided into four groups according to their age (younger 60–74, older 75+), and education (lower, higher). Men to women ratio in the sample was 1 : 1. Results: We found a significant effect of age (Pearson r = –0.308) and education (Cohen‘s d = 0.43; both p < 0.001) on MMSE score. The lowest scores were obtained by older, less educated individuals (MMSE 26.88; ? 1 SD 24.27–28.48), the highest scores were obtained by younger, more educated individuals (MMSE 28.60; ? 1 SD 26.83–29.62). Conclusion: We confirmed correlations between MMSE scores and age and education in older, cognitively healthy persons. These results necessitate further investigation of the MMSE clinical utility to determine the cut-off scores for dementia due to different neurodegenerative diseases. The study provides the first normative data from a large sample of the Czech population according to their age and education. Key words: ageing – cognitive functions – screening – dementia syndrome – normal values The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and H. Štěpánková, T. Nikolai, J. Lukavský, O. Bezdíček, M. Vrajová, M. Kopeček
Cíl práce: Podat přehled o minimálně invazivní chirurgické léčbě děložních myomů. Typ práce: Souhrnný článek. Metodika: Analýza dostupných literárních zdrojů. Závěr: Děložní myomy jsou nejčastějšími tumory ženského reprodukčního systému. Asi 25 % pacientek je symptomatických. Mezi symptomy při myomatóze patří nepravidelné krvácení, potíže z útlaku okolních orgánů, pánevní bolesti, infertilita a těhotenské komplikace. Problematika se netýká jen symptomatických žen, ale také žen, kterým se nedaří otěhotnět, anebo se léčí s infertilitou. V léčbě pokročilých nálezů dominuje chirurgická léčba. Metodou volby u žen plánujících graviditu je laparoskopická myomektomie. Laparoskopická okluze děložních tepen je alternativní metodou pro ženy s mnohočetnou myomatózou či myomem v nepříznivé lokalizaci. U žen nepřejících si zachovat dělohu je metodou volby hysterektomie. Vaginální i laparoskopický přístup je ve srovnání s abdominální hysterektomií spojen s rychlejší rekonvalescencí. Klíčová slova: děložní myomy – hysteroskopie – laparoskopická hysterektomie, Objective: To report up-to date knowledge on minimally invasive surgery in the treatment of uterine fibroids. Study design: Review. Methods: Analysis of available literature resources. Conclusion: Uterine fibroids are the most common benign tumour occuring in women. Symptoms occurs by 25 % of women with uterine fibroids, but some may have abnormal uterine bleeding, pelvic pain, problems of oppression adjacent organs infertility and complication during the childbirth and pregnancy. The surgery treatment is prefer in the treatment of large myomas. Problems with treatment of fibroids applies not only to symptomatic patients who wish to preserve the uterus, but also women who have uterine fibroids negatively affect their reproduction. The surgical treatment dominates in the treatment of large myomas. Laparoscopic myomectomy is the best option by symptomatic patients with pregnancy plans. Laparoscopic occlusion of uterine arteries is an alternative method for women with multiple fibroids or myoma in unfavorable location. By women not wishing to preserve the uterus is suitable hysterectomy. Vaginal and laparoscopic approach is associated with faster recovery as compared with abdominal hysterectomy. Key words: uterine fibroids – hysteroscopy – laparoscopic hysterectomy, and Renáta Hlistová
Úvod: U osob středního a staršího věku může být nově diagnostikovaný diabetes mellitus (DM) již prvním symptomem karcinomu pankreatu (PC). Dostatečně citlivé markery PC stále chybí. MicroRNA (miRNA) hrají významnou roli v regulaci buněčné odpovědi. U karcinomů byly pozorovány významné změny v expresích jednotlivých miRNA. Cílem naší studie bylo porovnat exprese vytipovaných miRNA u pacientů s PC, DM a u kontrol. Metody: Do studie bylo zařazeno 74 pacientů s PC (42/32, s/bez DM), 29 pacientů s DM 2. typu a 17 zdravých kontrol. U 9 pacientů s PC byl následně tumor resekován. MicroRNA byla získána ze séra pacientů, u uvedených 9 pacientů s PC byla navíc doplněna kontrola 3 měsíce po operaci tumoru. V séru jsme stanovili expresi u 8 miRNA, které byly vytipovány v předchozí pilotní studii (miR-21, miR-30, miR-191, miR-192, miR-196, miR-200, miR-423, miR-454). Výsledky: Exprese všech 6 miRNA byly mezi skupinami signifikantně změněny. Nejvýznamnější rozdíl byl pozorován u miR-192, miR-21 a miR-200, které byly výrazně vyšší u pacientů s PC proti DM a kontrolám: miR-192: 1,6 (1,2–2,0) vs 0,3 (0,2–0,4) vs 0,3 (0,2–0,5), p < 0,00001; miR-21: 1,4 (1,2–1,7) vs 0,3 (0,2–0,5) vs 0,5 (0,4–0,7), p < 0,00001, miR-200: 1,6 (1,1–2,3) vs 0,3 (0,3–0,4) vs 0,3 (0,2–0,4), p < 0,00001. Mezi DM a kontrolami nebyl pozorován rozdíl, stejně tak nebylo možné odlišit uvnitř PC skupiny pacienty s diabetem a bez něho. Celkový rozdíl expresí miRNA u 9 pacientů po operaci pankreatu nebyl signifikantní v porovnání se stavem před operací. Byly však patrné významné interindividuální rozdíly. Závěr: Naše data ukazují, že miR-21, miR-192 a miR-200 by mohly být použity jako nové diagnostické markery karcinomu pankreatu. Sledování dynamiky těchto miRNA u pacientů po odstranění karcinomu by pak mohlo sloužit i jako prognostický marker. K posouzení, zda tyto markery bude možno použít jako časné markery v diagnostice karcinomu pankreatu, bude zapotřebí prospektivní studie u pacientů s nově diagnostikovaným diabetem., Introduction: Newly-onset diabetes mellitus (DM) in middle-aged and older people may be an early symptom of pancreatic cancer (PC). However, sensitive markers for PC are still missing. MicroRNAs (miRNAs) play an important role in a cell response regulation. Significant changes in miRNA expressions were observed in cancers. Our goal was to compare expressions of selected miRNAs in patients with PC, DM and controls. Methods: We enrolled 74 patients with PC (42/32, with/without DM), 29 type 2 diabetic patients and 17 controls. MicroRNA was determined in serum of all examined subjects. In 9 patients with PC the tumor was resected subsequently and after 3 months the measurements were repeated. We analyzed the expressions of 8 miRNAs that we had identified in a previous pilot study (miR-21, miR-30, miR-191, miR-192, miR-196, miR-200, miR-423, miR-454). Results: MicroRNA expressions were significantly higher in patients with PC than in DM and controls: miR-192: 1.6 (1.2 to 2.0) vs 0.3 (0.2–0.4) vs 0.3 (0.2 to 0.5), p < 0.00001; miR-21: 1.4 (1.2–1.7) vs 0.3 (0.2 to 0.5) vs 0.5 (from 0.4 to 0.7), p < 0.00001, miR-200: 1.6 (1.1 to 2.3) vs 0.3 (0.3–0.4) vs 0.3 (0.2 to 0.4), p < 0.00001. No difference was observed between DM and controls, as well as between diabetic and non-diabetic patients within the PC group. There were no significant differences in miRNA expressions in 9 patients after pancreatic surgery. But there were significant interindividual differences. Conclusion: Our data shows that miR-21, miR-192 and miR-200 could be used as new diagnostic markers for pancreatic cancer. A dynamics of these miRNAs could serve as a prognostic marker in patients after cancer removal. Futher prospective studies with newly-onset diabetic patients with no signs of malignancy will be needed to validate if suggested miRNAs could be used as early markers as well., and Pavel Škrha, Aleš Hořínek, Michal Anděl, Jan Škrha
Míšní šok nastává náhlým přerušením descendentních supraspinálních drah. Termín míšní šok tedy popisuje stav, kdy dojde většinou v důsledku traumatu, ischemie, hemoragie či zánětu k náhlému výpadku nervových funkcí pod úrovní akutní míšní léze. Klinicky dominuje dočasná ztráta nebo pokles míšní reflexní aktivity pod úrovní léze, hypotonie a porucha motorických, senzitivních a autonomních funkcí. Pro objasnění mechanizmu vzniku míšního šoku a následného návratu reflexů až rozvoje hyperreflexie je zásadní pochopení změn, ke kterým dochází v oblasti motoneuronu pod úrovní míšní léze. Tyto změny probíhají ve třech hlavních fázích. Ke snížení reflexní aktivity dochází v důsledku poklesu excitability míšních motoneuronů. Obnovení reflexní aktivity a případně volního pohybu je ve fázi návratu reflexů připisováno denervační hypersenzitivitě, ve fázi hyperreflexie pak růstu nových synapsí. Motoneuron pod úrovní míšní léze se v důsledku popsaných změn dostává dominantně buď pod volní, nebo reflexní kontrolu. Výsledkem je rozvoj různě závažné formy spasticity a u nekompletních míšních lézí návrat volní hybnosti v závislosti na rozsahu míšního poškození., Spinal shock occurs as a consequence of an abrupt interruption of descending supraspinal pathways. The term spinal shock describes a phenomenon when a trauma, ischemia, hemorrhage or inflammation results in sudden loss of neurological functions below the level of the injury. Clinically, transient loss or decrease of reflex activity below the level of the injury, hypotonia and disturbance of motor, sensory and autonomic functions predominate. In order to clarify the mechanism behind the spinal shock and subsequent return of reflex activity or even hyperreflexia, we need to understand the changes taking place in motor neurons below the level of the injury. These changes consist of three main phases. Reduction of reflex activity results from decreased excitability of spinal motor neurons. Resumption of reflex activity or voluntary movement is attributed to denervation hypersensitivity and hyperreflexia occurs due to new synaptic growth. Consequently, the motor neuron below the level of injury is predominantly under either voluntary or reflex control. As a result, various levels of spasticity develop or, in case of an incomplete lesion, voluntary movement might be recovered, depending on the extent of spinal cord injury. Key words: spinal shock – spinal cord injury – tetraplegia – paraplegia – synapse – spasticity The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Háková, J. Kříž
Cíl: Hlavním cílem studie je popsat transverzální a longitudinální mobilitu nervus medianus u pacientů se syndromem karpálního tunelu před otevřenou dekompresí karpálního tunelu a s odstupem po ní. Materiál a metodika: V období od března 2007 do června 2009 bylo do studie zahrnuto celkem 72 pacientů se syndromem karpálního tunelu. Vyšetření pohybu nervu bylo provedeno neinvazivně pomocí ultrazvuku před operací a několik měsíců po operaci. Transverzální pohyb byl měřen v úrovni os pisiforme a podélný pohyb byl měřen na volární straně předloktí ve vzdálenosti 8–11 cm proximálně od zápěstí. Dekomprese karpálního tunelu byla provedena standardní otevřenou technikou. Výsledky: Průměrná transverzální amplituda nervu byla v našem vzorku 1,82 mm předoperačně a 1,76 mm pooperačně a rozdíly nebyly statisticky významné (p > 0,05). Průměrná amplituda longitudinálního pohybu nervus medianus byla 3,74 mm předoperačně a 3,89 mm pooperačně a rozdíl nebylo možno hodnotit jako statisticky významný (p > 0,05). Závěr: Po otevřené dekompresi karpálního tunelu nedochází ke statisticky významným změnám v transverzální a ani v longitudinální mobilitě nervus medianus. Otevřená dekomprese u pacientů se syndromem karpálního tunelu nemá vliv na schopnost nervus medianus přizpůsobovat se pohybu okolních struktur., Aim: The main objective of the study was to describe transverse and longitudinal movement of the median nerve in patients with the carpal tunnel syndrome before and with delay after open decompression of the carpal tunnel. Materials and Methods: From March 2007 to July 2009, the study enrolled a total of 72 patients with the carpal tunnel syndrome. The examination of nerve movement was performed noninvasively by ultrasound before and several months after the surgery. Transverse nerve amplitude was measured at the level of the pisiform bone. Longitudinal movement was measured on the forearm at a distance of 8–11 cm proximal to the wrist. The standard open surgery was performed. Results: The mean of maximum transverse amplitude of the median nerve in our sample was 1.82 mm preoperatively and 1.76 mm postoperatively, and the difference was not statistically significant (p > 0.05). The average amplitude of the longitudinal movement of the median nerve was 3.74 mm preoperatively and 3.89 mm postoperatively, and the difference was not considered statistically significant (p > 0.05). Conclusions: There were no statistically significant changes in transverse or longitudinal movement of the median nerve after open carpal tunnel decompression. Open decompression does not affect biomechanical parameters of the median nerve in carpal tunnel syndrome patients. Key words: carpal tunnel syndrome – median nerve – ultrasound – mobility – nerve movement – biomechanics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fibír, R. Čáp, L. Ungermann, J. Vaněk