Stiff-person syndrome (SPS) is a rare disorder characterized by muscle stiffness and painful spasms. Misdiagnosis may occur due to the fact that the clinical picture of SPS is often atypical. The main pathophysiologic mechanism underlying the development of SPS is insufficient inhibition at the cortical and spinal levels. There is good evidence for a primary autoimmune etiology. A 61-year-old man was admitted to a neurological department due to muscle hypertonia with episodic attacks of painful spasms predominantly affecting axial muscles. The symptoms developed shortly after tickborne meningoencephalitis. Electromyography (EMG) revealed signs of continuous motor unit activity. Antibodies against glutamate decarboxylase (anti-GAD) were highly elevated. We present a case of a man who developed clinically severe anti-GAD positive SPS, provoked by tick-borne encephalitis. After therapeutic plasma exchange (TPE) a rapid, temporary improvement of the clinical and neurophysiological findings was noted. Only after being placed on long-term immunosuppression did the patient achieve stable recovery. This case supports the importance of EMG findings and demonstrates the effect of TPE as well as the need for chronic immunosuppression in severe cases of SPS., Edvard Ehler, Jan Latta, Petra Mandysová, Jana Havlasová, Milan Mrklovský, and Literatura 22
V kazuistice je popsán průběh onemocnění 55letého nemocného s neuroendokrinním tumorem a postižením jater, pankreatu, mezenteria, tenkého střeva a mediastina. Léčba spočívala v podávání analog somatostatinu a při progresi onemocnění byla přidána léčba sunitinibem., Case history of 55 years old man with neuroendocrine tumor of liver, pankreas, mesentery, small intestine and mediastinum is decribed. The treatment started with somatostatin analogs. The treatment with sunitinib was added due to progression of disease., Hana Šiffnerová, and Literatura 4
Kazuistika pojednává o třicetileté pacientce, která byla opakovaně hospitalizována pro levostrannou ileofemorální trombózu. Pacientka byla indikována k lokální farmakologické trombolýze. V průběhu trombolýzy bylo však vyjádřeno podezření na možnost komprese cév zvenčí. Následovala další vyšetření, která odhalila měkkotkáňovou nebolestivou formaci na mediální straně stehna jako příčinu na léčbu rezistentní trombózy. Rezistence se nacházela v těsném kontaktu s nervově-cévním svazkem na stehně. Dle histologie se jednalo o bifázický synoviální sarkom. V době diagnózy byly již přítomny vzdálené plicní metastázy I přes intenzivní neoadjuvantní léčbu dochází k progresi zejména plicního postižení. Chirurgická léčba není toho času indikována. Pacientka umírá 6 měsíců od stanovení diagnózy., Case report deals with a 30-year-old female patient, who was repeatedly admitted to hospital with left sided ileofemoral thrombosis. The patient was scheduled to local farmacological thrombolysis. During the thrombolysis a suspicion of compression of the vessels from outside was expressed. A further examination revealed an extensive soft-tissue non-painful mass on the medial side of the thigh as a cause of the thrombosis, which was not responding to the treatment. The lesion was in close contact with the femoral neurovascular bundle. The histological examination proved biphasic synovial sarcoma. At the time of diagnosis, distant lung metastases were already present. Despite intensive neoadjuvant therapy the disease, especially the lung affection progressed. The patient died six months after the detection of the diagnosis., Michal Dvořák, Alena Štouračová, Jakub Hustý, Marek Mech, and Literatura
Transientní monoklonální gamapatie je stav spojený s přechodnou přítomností monoklonálního imunoglobulinu v séru a/ nebo moči. V článku je popsáno několik kazuistik pozorování přechodné monoklonální gamapatie., Transient monoclonal gammopathy is state involved in present monoclonal immunoglobulin in serum and urine. In article is described several cases observation of transient monoclonal gammopathy., Spáčilová J., Šolcová L., Tichý M., and Literatura 4
Trombóza ledvinné žíly je vzácné onemocnění novorozeneckého věku. Jeho incidence je nízká, pohybuje se na úrovni 2,2 na 100 000 živě narozených dětí. Následky onemocnění jsou však časté a dosti závažné. Vzhledem k nízkému výskytu onemocnění nemáme v dostupné literatuře jednoznačná a jednotná terapeutická doporučení opírající se o randomizované studie. V tomto článku autoři předkládají svojí zkušenost s invazivní léčbou tohoto onemocnění u čtyřdenního novorozence., Renal vein thrombosis is a rare condition of neonatal age. Its incidence is low, 2.2 per 100,000 live births. The consequences of the disease are common and quite serious. Due to the low incidence of the disease, there are no clear and consistent therapeutic recommendations in literature based on randomized trials. In this article, the authors present their experience with invasive treatment of this disease in the four-day newborn., Polovinčák M, Černý M, Bláhová K, Roček M., and Literatura
Sometimes intraorbital foreign bodies lead to unexpected findings. A 16-year old boy was referred due to ocular surface trauma. A conjunctival laceration was detected at the level of the left caruncle with associated left exotropia, reduced adduction as well as a preretinal hemorrhage along the nasal periphery of the fundus. A blow-out fracture of the medial orbital wall was suspected and a CT scan of the orbits was scheduled which revealed the presence of a large intraorbital foreign body. The removal of the intraorbital foreign body (which proved to be a bullet) and precautionary laser photocoagulation along the nasal periphery of the left eye were performed. Ocular surface trauma may reveal unexpected findings, such as an intraorbital foreign body, requiring investigation by a CT scan., Efstathios T. Detorakis, Emmanouil K. Symvoulakis, Eleni Drakonaki, Ekaterini Halkia, Miltiadis K. Tsilimbaris, and Literatura 7
Variant branching pattern of the cords of brachial plexus coupled with erroneous communications has been an area of concern for surgeons opting to explore this region. Anaesthetic blocks and surgical approaches are the highlights of these interventions, where a keen familiarization of the anatomy of this region is mandatory. The present case description reports a unilateral variant branching pattern of the posterior cord coexistent with a neural communication between lateral and medial cords in an adult male cadaver. This intercordal neural communication between lateral and medial cords was oriented obliquely and measured 2.2 cm in length. Furthermore, the posterior cord revealed a variant branching pattern. It branched into three upper subscapular nerves and a common trunk for the thoracodorsal and lower subscapular nerves. The lowest of the three upper subscapular nerves gave a communicating twig to the thoracodorsal nerve. Inspite of uncountable reports on variations of brachial plexus, descriptions regarding anomalous branching patterns hold enormous clinical significance for the radiologists, anesthetists and surgeons, besides being of academic interest for the anatomists., Renu Baliyan, Vandana Mehta, Jyoti Arora, Ashish Kr. Nayyar, R. K. Suri, Gaytri Rath, and Literatura 18
Uvedena kazuistika pětiletého chlapce s týden trvajícími bolestmi a výtokem z pravého ucha. Obtíže přetrvávaly i přes nasazenou antibiotickou léčbu. Otoskopický nález odpovídal polypózní mase obturující zevní zvukovod se sanguinolentní sekrecí. Chlapci bylo provedeno vyšetření hlavy počítačovou tomografií s vysokým rozlišením (HRCT) a magnetickou rezonancí (MR) s nálezem měkkotkáňové masy, vyplňující zevní zvukovod, středoušní dutinu a pneumatický systém mastoidního výběžku a s rozsáhlou destrukcí skeletu v oblasti mesotympana, protympana, hrotu pyramidy a stěny karotického kanálu vpravo. Konečnou diagnózu rhabdomyosarkomu stanovilo histologické vyšetření vzorku odebraného z polypózní masy ze zevního zvukovodu. Cílem sdělení je upozornit na možnost málo časté, ale závažné příčiny sekrece z ucha., We report a case of 5-year-old boy with a week lasting pain and a discharge of the right ear. Symptoms persisted without improvement despite antibiotic treatment. The otoscopic finding seemed to be a polyp mass obturing an external auditory canal and was accompained with a sanguinolent discharge. The boy's head was examined by high resolution computer tomography (HRCT) and magnetic resonance imaging (MRI) with finding of soft tissue mass filling the external auditory canal, a middle ear, mastoid and its air cell system and large bone destruction in the area of the mesotympanum, protympa-num, apex of pyramid and carotic canal on the right side. The final diagnosis of rhabdomyosarcoma was set down by histological examination of a sample obtained from polyp mass in external auditory canal. The aim of this article is to call attention to a possibility of rare but serious cause of the ear discharge., Dědková J., Chrobok V., Bělobrádek Z., and Literatura
U primárně neresekabilních jaterních metastáz může neoadjuvantní konverzní systémová léčba při použití moderních režimů chemoterapie v kombinaci s cílenou biologickou léčbou umožnit radikální chirurgickou resekci metastatických ložisek na játrech. Optimální konverzní režim by měl být co nejméně toxický. Tato kritéria splňuje monoklonální protilátka cetuximab. Následující klinická kazuistika demonstruje využití cetuximabu v konverzní léčbě jaterních metastáz, která vedla k jejich radikální resekci., In primarily unresectable liver metastases, neoadjuvant conversion systemic therapy with the use of modern chemotherapy regimens in combination with targeted biological therapy may allow for a radical surgical resection of metastatic foci in the liver. An optimal conversion regimen should be one with the least toxicity. These criteria are met by the monoclonal antibody cetuximab. The present clinical case report demonstrates the use of cetuximab in conversion therapy for liver metastases that resulted in their radical resection., Luboš Holubec, Marie Votavová, Václav Liška, Tomáš Skalický, Alan Sutnar, Vladislav Třeška, Jindřich Fínek, and Literatura
Cystosarcoma phyllodes je málo častý typ nádoru prsu. Jsou popsány jak benigní, tak i maligní formy tohoto nádoru. Většina studií se shoduje na tom, že benigní tumory jsou dominantní (asi 80–85 %) a asi pouze 15–20 % představuje maligní formu. Ze všech typů nádorů prsu představuje cystosarcoma phyllodes pouze asi 1 %, přesto se jedná o nejčastější non-epiteliální tumor prsu. V kazuistice popisujeme případ mladé ženy s diagnózou cystosarcoma phyllodes, u které byl použit v rekonstrukci prsu DIEP lalok., Cystosarcoma phyllodes is an uncommon type of breast tumour. Both benign and malignant types of this tumour have been described. The majority of studies agree that benign tumours are predominant (approximately 80-85%) and the malignant form only accounts for 15-20%. Of all types of breast cancers, cystosarcoma phyllodes only accounts for about 1%; however, it is the most frequent non-epithelial breast tumour. The case report presents a young woman diagnosed with cystosarcoma phyllodes in whom a DIEP flap was used to reconstruct the breast., Tomáš Kempný, Břetislav Lipový, Jana Bartošková, Nora Gregorová, Pavel Brychta, and Literatura