Natalizumab (monoklonální protilátka) je v současné době indikován jako lék druhé volby u relabující-remitující formy roztroušené sklerózy (RR-RS). Závažným a potenciálně fatálním nežádoucím účinkem této léčby je progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML), která patří k vzácným oportunním infekcím mozku. Je vyvolána JC virem (JCV). Dochází k progredujícím zánětům bílé hmoty v mnoho četných lokalizacích mozku. Vysoké riziko vzniku PML zahrnuje pozitivitu JCV v krvi, předchozí imunosupresivní léčbu a délku léčby natalizumabem více než 2 roky. Jedním z nejdůležitějších diagnostických metod je MRI, neboť může určit postižení mozku ve velmi raných fázích nemoci. Prezentujeme nálezy 47leté pacientky s RR-RS, která byla pro progresi choroby poslední 3 roky léčena natalizumabem s velmi dobrým klinickým efektem. V posledním roce léčby se u pacientky vyskytl epileptický záchvat, v pozdějších fázích pak rychle probíhající deteriorace kognitivních funkcí a těžká kvadruparéza. V likvoru byl pozitivní nález kopií JCV, na MR byla diagnostikována splývavá ložiska frontálně, charakteristická pro PML. I přes okamžité vysazení léčby natalizumabem a následné zaléčení opakovanými plazmaferézami onemocnění PML progredovalo a pacientka zemřela za 2 měsíce od definitivního stanovení diagnózy. PML je závažná komplikace léčby roztroušené sklerózy natalizumabem. Důležité je včasné rozpoznání příznaků této nemoci. Proto je nezbytné sledovat tyto pacienty podrobně klinicky a včas vyšetřit MR (zejména flair), aby se po stanovení diagnózy a zaléčení nemoci předešlo fatálním komplikacím., Natalizumab (monoclonal antibody) is currently indicated as a second line treatment for relapse-remitting multiple sclerosis (RR-MS). Serious and potential fatal side effect of this treatment is progressive multifocal leukoencefalopathy (PML), which belongs to rare brain infections caused by JC virus (JCV). There is a progressive inflammation of the brain white matter in multiple localizations. A high risk of developing PML includes serum JCV positivity, previous immunosuppressive treatment and duration of natalizumab treatment of more than two years. Magnetic resonance is one of the most important diagnostic methods because it can identify brain damage in the early stage of the disease. We present 47-years-old female with RR-MS which has been successfully treated by natalizumab for three years with very good clinical outcome. In last year of treatment, patient experienced a seizure and in later stages progressive deterioration of cognitive function and severe quadriplegia. Positive JCV was found in cerebrospinal fluid. MR presented diffuse hyperintensive lesions located in frontal lobes. Despite immediate discontinuation of natalizumab treatment and subsequent daily plasma-exchange PML disease progressed and patient died within two months of the final diagnosis. PML is a serious complication of natalizumab treatment in multiple sclerosis. It is important to recognize early signs and symptoms of this disease. Therefore, it is necessary clinically and morphologically monitor the patients in high risk of PML with repeated MR (especially flair sequence) to prevent fatal complication., and Ivana Štětkářová, Eva Medová, Veronika Bučilová, Josef Vymazal
V naší kazuistice prezentujeme případ 11leté pacientky s akutní bolestí bederní páteře, pánve a proximální části levého stehna. Třífázová scintigrafie skeletu s nálezem zvýšené akumulace 99mTc-hydroxydifosfonátu v levém sakroiliakálním skloubení napomohla k diagnóze levostranné septické sakroileitidy. Hemokultivace byla pozitivní, etiologicky byl zjištěn Staphylococcus aureus. Parenterální antibiotická terapie vedla k poklesu zánětlivých parametrů, snížení bolestivosti. Pro zformování abscesu mezi levou lopatou kosti kyčelní a musculus iliacus byla provedena v celkové anestézii jeho evakuace. Stafylokoková sakroileitida vyžaduje rychlou diagnózu, cílenou antibiotickou terapii a případně chirurgické řešení komplikací., x, Pavel Širůček, Adela Holeszová, Martin Havel, Pavel Koscielnik, and Literatura
We present a 73 year old female with intractable pruritus and nonspecific cutaneous rash for a period of 9 months. She had recieved symptomatic therapy with no improvement. A complete examination revealed axillary and abdominal lymphadenopathy. A biopsy confirmed the diagnosis of Hodgkins lymphoma with Langerhans cell histiocytosis. She received 5 cycles of chemotherapy with resolution of pruritus and reduction in axillary and abdominal lymphadenopathy. The patient presented 6 months later with relapse and succumbed to the illness. Simultaneous occurrence of Langerhans cell histiocytosis and Hodgkins lymphoma may lead to misdiagnosis. The awareness of such an association is important to make an accurate diagnosis and guide appropriate therapy., Afsha A. Topal, Ram H. Malkani, Ganapathi Bhat, Reshma T. Vishnani, and Literatura 17
Po dva roky trvajících bolestech bederní páteře s narůstajícími klaudikacemi dolních končetin byl u 61leté ženy diagnostikován rozsáhlý tumor v oblasti těla L3 a retroperitonea. Nádor byl totálně odstraněn a provedena náhrada těla L3 a stabilizace. Po operaci přetrvávaly výrazné bolesti, oslabení dolních končetin a instabilita stoje a chůze. Po léčebné rehabilitaci došlo k vymizení bolesti, ústupu nestability i parézy levé dolní končetiny. Vývoj pooperačního stavu dokumentuje stabilometrické vyšetření., After 2-year period of persistent pain of lumbar spine with increasing intensity of lower extremities claudication a vast tumor of L3 vertebra extending to the retroperitoneum was diagnosed in a 61-year old woman. The total L3 vertebrectomy as well as complete tumor removal has been performed and situation was reconstructed and stabilized. Pronounced pain, lower extremities paresis and instability persisted after the surgery. The rehabilitation therapy led to the relief of the pain improvement of standing and gait instability and paresis. The postoperative course is well documented by stabilometry., Michaela Tomanová, Lenka Lhotská, Edvard Ehler, Pavel Barsa, and Literatura
Cílem této práce je prezentovat první u nás provedenou angioplastiku hemodialyzačního zkratu pod ultrasonografickou kontrolou. Jednalo se o pacientku v pravidelném hemodialyzačním programu, která byla indikována k PTA (perkutánní transluminální angioplastika) odvodné žíly svého nativního dialyzačního zkratu. Pro prudkou anafylaktoidní reakci na kontrastní látku, však bylo její opětovné podání kontraindikované, proto jsme se rozhodli pro ultrasonograficky navigovanou PTA ve druhé době. Výkon byl úspěšný což prokázalo sonografické hodnocení i měření provedená na dialýze. Naše zkušenost ukázala, že zobrazení instrumentaria pod sonografem je dobré, a provádění sonograficky navigované PTA je tedy možné., In this article we would like to present the first angioplasty of haemodialysis fistula under ultrasonography guidance which was performed in our department. PTA (percutaneous transluminal angioplasty) of a draining vein of a native fistula was indicated in a patient who was included in hemodialysis program. As contrast media administration was contraindicated for previous severe adverse effect, we decided to perform PTA under ultrasonography guidance. The procedure was successful; the effect was proven both by ultrasonography and measurement in dialysis. Our experience shows that ultrasonography provides good visualization of instruments and therefore ultrasonography-guided PTA is possible., Jan Kaván, Jan Malík, Eva Chytilová, Lubomíra Forejtová, Jiří Křivánek, Vratislava Kovářová, and Literatura
Ledvinné angiomyolipomy (AML) jsou mezenchymové benigní tumory, řadí se mezi hamartomy mohou se vyskytovat osamoceně nebo se sdružují s komplexem tuberózní sklerózy (TSC). Pacienti s AML mají riziko vzniku spontánního, v některých případech až život ohrožujícího krvácení. V tomto sdělení jsou popsány tři případy spontánního krvácení AML: první u 69leté pacientky s prokázanou angiomyolipomatosou ledvin oboustranně, druhý u 60leté pacientky s dlouhodobě sledovaným solitárním AML a třetí u mladého 28letého pacienta s diagnózou tuberózní sklerózy., Renal angiomyolipoma is the mesenchymal benign tumor which belongs to the group of hammartomas. It can occur sporadically or in association with tuberous sclerosis complex. The possible morbidity associated with angiomyolipoma is spontaneous life-threatening haemorrhage. In this report we describe three AML cases. The first one, 69-years old female with diagnosis angiomy-olipomatosis in both kidneys. The second one, 60-years old female with long time followed-up sporadic AML. The third one, young 28-years old male with tuberous sclerosis., Marta Kinštová, Jiří Froněk, Zuzana Ryznarová, and Literatura
Kazuistika pojednává o třicetileté pacientce, která byla opakovaně hospitalizována pro levostrannou ileofemorální trombózu. Pacientka byla indikována k lokální farmakologické trombolýze. V průběhu trombolýzy bylo však vyjádřeno podezření na možnost komprese cév zvenčí. Následovala další vyšetření, která odhalila měkkotkáňovou nebolestivou formaci na mediální straně stehna jako příčinu na léčbu rezistentní trombózy. Rezistence se nacházela v těsném kontaktu s nervově-cévním svazkem na stehně. Dle histologie se jednalo o bifázický synoviální sarkom. V době diagnózy byly již přítomny vzdálené plicní metastázy I přes intenzivní neoadjuvantní léčbu dochází k progresi zejména plicního postižení. Chirurgická léčba není toho času indikována. Pacientka umírá 6 měsíců od stanovení diagnózy., Case report deals with a 30-year-old female patient, who was repeatedly admitted to hospital with left sided ileofemoral thrombosis. The patient was scheduled to local farmacological thrombolysis. During the thrombolysis a suspicion of compression of the vessels from outside was expressed. A further examination revealed an extensive soft-tissue non-painful mass on the medial side of the thigh as a cause of the thrombosis, which was not responding to the treatment. The lesion was in close contact with the femoral neurovascular bundle. The histological examination proved biphasic synovial sarcoma. At the time of diagnosis, distant lung metastases were already present. Despite intensive neoadjuvant therapy the disease, especially the lung affection progressed. The patient died six months after the detection of the diagnosis., Michal Dvořák, Alena Štouračová, Jakub Hustý, Marek Mech, and Literatura
Transientní monoklonální gamapatie je stav spojený s přechodnou přítomností monoklonálního imunoglobulinu v séru a/ nebo moči. V článku je popsáno několik kazuistik pozorování přechodné monoklonální gamapatie., Transient monoclonal gammopathy is state involved in present monoclonal immunoglobulin in serum and urine. In article is described several cases observation of transient monoclonal gammopathy., Spáčilová J., Šolcová L., Tichý M., and Literatura 4
Trombóza ledvinné žíly je vzácné onemocnění novorozeneckého věku. Jeho incidence je nízká, pohybuje se na úrovni 2,2 na 100 000 živě narozených dětí. Následky onemocnění jsou však časté a dosti závažné. Vzhledem k nízkému výskytu onemocnění nemáme v dostupné literatuře jednoznačná a jednotná terapeutická doporučení opírající se o randomizované studie. V tomto článku autoři předkládají svojí zkušenost s invazivní léčbou tohoto onemocnění u čtyřdenního novorozence., Renal vein thrombosis is a rare condition of neonatal age. Its incidence is low, 2.2 per 100,000 live births. The consequences of the disease are common and quite serious. Due to the low incidence of the disease, there are no clear and consistent therapeutic recommendations in literature based on randomized trials. In this article, the authors present their experience with invasive treatment of this disease in the four-day newborn., Polovinčák M, Černý M, Bláhová K, Roček M., and Literatura
Cystosarcoma phyllodes je málo častý typ nádoru prsu. Jsou popsány jak benigní, tak i maligní formy tohoto nádoru. Většina studií se shoduje na tom, že benigní tumory jsou dominantní (asi 80–85 %) a asi pouze 15–20 % představuje maligní formu. Ze všech typů nádorů prsu představuje cystosarcoma phyllodes pouze asi 1 %, přesto se jedná o nejčastější non-epiteliální tumor prsu. V kazuistice popisujeme případ mladé ženy s diagnózou cystosarcoma phyllodes, u které byl použit v rekonstrukci prsu DIEP lalok., Cystosarcoma phyllodes is an uncommon type of breast tumour. Both benign and malignant types of this tumour have been described. The majority of studies agree that benign tumours are predominant (approximately 80-85%) and the malignant form only accounts for 15-20%. Of all types of breast cancers, cystosarcoma phyllodes only accounts for about 1%; however, it is the most frequent non-epithelial breast tumour. The case report presents a young woman diagnosed with cystosarcoma phyllodes in whom a DIEP flap was used to reconstruct the breast., Tomáš Kempný, Břetislav Lipový, Jana Bartošková, Nora Gregorová, Pavel Brychta, and Literatura