Mantle cell lymfom (MCL) neboli lymfom z plášťových buněk patří mezi vzácnější B-lymfoproliferace s podílem asi 7–8 % na celkovém množství všech nehodgkinových lymfomů. Klinicky se MCL vyznačuje neblahou kombinací vlastností indolentních (rekurentní průběh) a agresivních (vysoká proliferační aktivita, chemorezistence) lymfomů. Prognóza onemocnění zůstává stále neuspokojivá s mediánem přežití 4–5 let. V současné době se předpokládá, že pro vznik klinicky manifestního MCL je nutný souběh několika patologických událostí na genové úrovni. Nezbytným předpokladem je porucha regulace buněčného cyklu řízené cyklinem D1, za další krok se považuje defekt v buněčné odpovědi na poškození DNA. Prvotní a zásadní genovou přestavbou je u MCL pravděpodobně translokace t(11;14), při níž vzniká patologický fuzní gen BCL1/IGH. Produktem této přestavby je nadměrná produkce cyklinu D1, která však ke vzniku maligního lymfomu sama o sobě nestačí. U MCL je také častá delece 11q22–23. Na tomto lokusu je umístěn gen pro ATM kinázu. V případě delece ATM genu se výrazně zvyšuje genomická nestabilita a vzrůstá tak frekvence dalších mutací. Na základě studií genové exprese byly identifikovány další patogenetické mechanizmy. Jedním z nich je například konstitutivní aktivace transkripčního faktoru NF-kappaB majícího antiapoptotický účinek nebo aktivace systému mTOR zvyšujícího translaci mRNA. Je důležité zmínit možnost cíleného terapeutického ovlivnění výše zmíněných drah (bortezomib, temsirolimus). Dalšími sekundárními aberacemi je rekurentní somatická mutace NOTCH1 a SOX 11 (neuronální transkripční faktor), jejich význam v prognóze a patogenezi zůstává nejednoznačný., Mantle cell lymphoma represents about 7-8 % of all non-Hodgkin lymphomas. This entity is characterized by a combination of mostly aggresive clinical course and frequent relapses. The prognosis remains poor with a median overall survival of 4-5 years. It is hypothesized that a coincidence of several pathological events is necessary for arise of clinically manifest MCL. The primary oncogenic mechanism is considered to be a chromosomal translocation t(11;14) with juxtaposition of BCL1 gene to the IGH gene. It results in overexpression of cyclin D1, which positively affects the G1-S transition of cell cycle. Another frequent mutation is a deletion 11q22-23 leading to the inactivation of the ATM gene responsible for the DNA damage response. In such case, the genomic instability and subsequently the frequency of another mutations is highly increased. The gene expression profiling revealed many additional genetic alterations, such as constitutive activation of trancription factor NF-kappaB with anti-apoptotic effect or activation of mTOR system. Importantly, these pathways can be influenced by new targeted drugs (bortezomib, temsirolimus). Another secondary aberrations found in MCL are mutations in NOTCH1 gene and overexpression of neuronal transcription factor SOX11. However their significance for the pathogenesis and prognosis remains unclear., David Šálek, Andrea Janíková, Pavla Veselá, Jiří Mayer, and Literatura
Akutní lymfoblastická leukemie dospělých patří mezi vzácnější prekurzorová maligní lymfoproliferativní onemocnění. Tato práce shrnuje doporučení pro diagnostiku a léčbu a uvádí některé nové nadějné léky, které se zkoušejí v klinických studiích., Acute lymphoblastic leukemia in adults belongs among rare precursor malignant lymphoproliferative disorders. This paper summarizes recommendations for diagnosis and treatment, and identifies some promising new drugs to be tested in clinical trials., František Folber, Michael Doubek, and Literatura
Selen, který tvoří významnou komponentu řady enzymů, je pro lidský organizmus esenciálním prvkem. Jeho nedostatečný přívod má vliv na funkčnost prakticky všech tkání. Cílem naší práce bylo stanovit distribuci obvyklého přívodu selenu stravou, porovnat zjištěné hodnoty s výživovými doporučeními a stanovit nejvýznamnější expoziční zdroje selenu v české dietě. K tomuto účelu byla využita aktuální data o obsahu selenu v potravinách (2010/2011), která byla čerpána z výsledků projektu sledování dietární expozice realizovaného v rámci programu Monitoringu zdraví a životního prostředí. Údaje o spotřebě potravin byly pořízeny v národní Studii individuální spotřeby potravin (SISP 04) uskutečněné v letech 2003–2004 na reprezentativním vzorku populace České republiky (2590 mužů a žen ve věku 4–90 let). Pro každou osobu ve výběru byl vypočten aktuální přívod selenu a následně byla určena distribuce obvyklého přívodu v definovaných skupinách populace. Z výsledků vyplynulo, že ve skupinách dětí (4–14 let), dospívajících a dospělých mužů (15–59 let) se jeví přívod selenu stravou u většiny osob jako dostatečný. Naopak nejvíce rizikovými skupinami z hlediska nízkého přívodu selenu byly dospívající dívky (15–17 let), dospělé ženy (≥18 let) a starší muži (věk 60 let a více). Přibližně u 60 % dospívajících žen a 75 % dospělých žen neodpovídal zjištěný přívod selenu doporučeným hodnotám. Dietární zdroje selenu se lišily v závislosti na věku a pohlaví, obecně však převažovaly zdroje živočišné, které tvořily přibližně 70 % z celkového přívodu. Vyšší přívod selenu běžnou stravou by bylo možné zajistit především vyšší konzumací mořských ryb a rybích výrobků, které představují bohatý a v naší populaci stále v nízké míře přijímaný zdroj selenu., Selenium is an essential element and component of many enzymes in the human organism. Deficiency can affect the function of virtually all tissues. The main objective of this article is to present the distribution of usual selenium intake in the Czech population, to compare the obtained values with available dietary recommendations and to determine the most important dietary sources of selenium. For this purpose current analytical data (2010/2011) on the selenium content in foodstuffs from the project of Environmental health monitoring in the Czech Republic and data on food consumption originated from the national survey SISP 04 (Study of individual food consumption) were used. SISP 04 was carried out between 2003–2004 on a representative sample of the Czech population (2,590 men and women aged 4–90 years). Actual intake of selenium was calculated for each subject in the sample and subsequently usual intake distributions were estimated in defined population subgroups. The results indicated that selenium intake appears to be sufficient in groups of children (4–14 years) and young and adult men (15–59 years). Population groups with increased risk of low selenium intake were identified as teenage girls (15–17 years), adult women (≥18 years) and elderly men (60 years and over). Approximately 60% of teenage girls and 75% of adult women did not meet the intake recommendations for selenium. Dietary sources of selenium varied depending on age and gender, but generally animal sources prevailed, accounting for approximately 70% of the total intake. Higher consumption of fish and fish products, as a rich source of selenium, can be recommended to increase selenium intake from natural sources, especially when its consumption in our population is still very low., Zlata Kapounová, Jitka Blahová, Marcela Dofková, Jiří Ruprich, Irena Řehůřková, and Literatura
Příspěvek se zabývá problematikou chřipky a možnostmi její prevence, k nimž patří také očkování, z pohledu vzorku seniorské populace. Práce nabízí základní přehled informací o očkování proti chřipce a primární poznatky týkající se všeobecně očkování se specifickým zaměřením na seniorskou populaci. Vlastní empirické šetření je zaměřeno na názory seniorské populace na problematiku očkování proti chřipce pomocí analýzy výsledků dotazníkového šetření. Zařazeno bylo 176 osob nad 60 let; 68 z nich žijících v přirozeném sociálním prostředí a 108 v institucionální péči. Bylo zjištěno, že názory seniorů na význam očkování se liší dle úrovně vzdělání, naopak pohlaví a věk respondentů neovlivňují názor na důležitost očkování. Místo pobytu seniorů ovlivňuje statisticky významně názor na význam očkování proti chřipce. Byla také zjištěna statisticky významná souvislost mezi věkem respondentů a jejich rozhodnutím nechat se očkovat. Jedním z cílů práce je poskytnout srozumitelným způsobem pravdivé a nezkreslené informace o očkování proti chřipce, na základě kterých se mohou senioři rozhodovat samostatně o vhodnosti absolvování očkování proti chřipce, samozřejmě s adekvátní podporou a informacemi od profesionálních zdravotníků a pečovatelů., Příspěvek se zabývá problematikou chřipky a možnostmi její prevence, k nimž patří také očkování, z pohledu vzorku seniorské populace. Práce nabízí základní přehled informací o očkování proti chřipce a primární poznatky týkající se všeobecně očkování se specifickým zaměřením na seniorskou populaci. Vlastní empirické šetření je zaměřeno na názory seniorské populace na problematiku očkování proti chřipce pomocí analýzy výsledků dotazníkového šetření. Zařazeno bylo 176 osob nad 60 let; 68 z nich žijících v přirozeném sociálním prostředí a 108 v institucionální péči. Bylo zjištěno, že názory seniorů na význam očkování se liší dle úrovně vzdělání, naopak pohlaví a věk respondentů neovlivňují názor na důležitost očkování. Místo pobytu seniorů ovlivňuje statisticky významně názor na význam očkování proti chřipce. Byla také zjištěna statisticky významná souvislost mezi věkem respondentů a jejich rozhodnutím nechat se očkovat. Jedním z cílů práce je poskytnout srozumitelným způsobem pravdivé a nezkreslené informace o očkování proti chřipce, na základě kterých se mohou senioři rozhodovat samostatně o vhodnosti absolvování očkování proti chřipce, samozřejmě s adekvátní podporou a informacemi od profesionálních zdravotníků a pečovatelů., Andrea Pokorná, Jana Lacíková, and Literatura 12
Dostatečná motivace, správná znalost a vhodné podmínky jsou z pohledu jednotlivce klíčové pro zdravý životní styl respektující primární prevenci obezity. Cílem této práce bylo zjistit současný stav percepce problematiky obezity v dospělé populaci mužů a žen. Náhodně vybranému souboru byl administrován dotazník detekující subjektivní vnímání obezity jako choroby, míru potřebných znalostí a individuální chování v oblasti fyzické aktivity a výživy. Součástí dotazníku byly i údaje respondenta o vlastní tělesné výšce a hmotnosti. Zpracováno bylo 276 dotazníků od (87 % oslovených), jednalo se o 141 respondentů a 135 respondentek. Studie potvrdila rozdílný přístup v percepci obezity jako choroby u mužů a žen (p < 0,001). Ženy, přestože a také právě proto, že jsou ve větší míře vystaveny diskriminaci kvůli své tělesné váze (p < 0,001), vykazují nižší zastoupení nadváhy a obezity a rovněž vyšší míru znalostí i kontrolovaného chování v oblasti výživy, více respektují jako zdroje informací o problematice obezity odbornou veřejnost. Téměř polovina vyšetřovaných mužů a čtvrtina žen ve vyšetřovaném souboru nevěděla, kde získat dostatečné informace k správnému hubnutí. Ostatní za hlavní zdroj informací identifikovali internet. Až 77 % procent obézních nebo respondentů s nadváhou pravidelně necvičilo a pouze 37 % z nich alespoň částečně souhlasilo s tvrzením, že obezita je u lidí způsobena nedostatkem pohybu. Zjištěné rozdíly v oblasti percepce tělesné hmotnosti, informačních zdrojů, motivací i preferovaných mechanismů kontroly tělesné hmotnosti mezi muži a ženami je třeba zohlednit v návrhu strategií cílených na podporu zdraví a protektivního chování jednotlivce zaměřeného na prevenci obezity a s ní spojených komorbidit., Sufficient motivation, right knowledge, and appropriate circumstances are the key players for healthy behaviour prone to prevent obesity and its' comorbidities from an individual's perspective. The aim of this cross-sectional pilot study was to detect the temporary state of obesity problems' perception in adult women and men. The Questionnaire – concerning perception of obesity, discrimination because of obesity, knowledge of obesity prevention and individual behaviour together with self-monitored data about body weight and body height – was developed and administered to a randomly selected sample of 276 adult women and men. The respondent rate was 87% (141 men and 135 women). The study confirms the different approach in the perception of obesity as a disease in men and women (p < 0.001) with a disadvantage for men. The women, against the fact, and probably as well, because of the fact, that they feel discrimination because of obesity in higher proportion, show a lower representation of obesity and overweight in comparison to men. The women as well show a higher level of knowledge about obesity and controlled behaviour in the area of nutrition, and show a higher reflection of advice by health care professionals. Almost one-half of addressed men and one-third of these women did not know where they should achieve the right information about obesity treatment. The rest of the sample identified the internet as their main source of information. Almost 77% of the overweight and obese did not do physical activity regularly and only 37% of them at least, in part, agreed with the affirmation that obesity is caused by lack of physical activity. In conclusion: There were detected gender based differences in perception of body weight, sources of information, and preferredmechanisms of body weight control, which should be taken into account in the proposal of obesity prevention strategies., Renata Švecová, Jana Langmajerová, Dana Müllerová, and Literatura
Vzdálené metastázy maligních tumorů do oblasti obličeje jsou vzácné. Vyskytují se jak v měkkých tkáních ústní dutiny a obličeje, tak ve skeletu čelistí a jejich diagnostika nemusí být vždy snadná. Při plánování terapeutických postupů je nutné brát v úvahu celkový stav pacienta, prognózu a stupeň generalizace nádorového onemocnění. Na příkladech tří pacientů autoři prezentují vlastní zkušenosti s diagnostikou a terapií orálních metastáz zhoubných nádorů extraorální primární lokalizace. Práce je doplněna souhrnem dostupných informací o incidenci metastatických zhoubných nádorů v orofaciální oblasti., Distant metastasis of malignant tumors in the facial area are rare. They occur both in the soft tissues of the oral cavity and face and skeletal jaw bones and their diagnosis is not always easy. In planning therapeutic procedures, one must take into account the patient‘s general health, prognosis and degree of cancer generalization. The authors present their own experience in the diagnosis and therapy of three cases of oral cancer metastasis with extraoral primary localisation. The histories are accompanied by a summary of available information on the incidence of metastatic malignant tumors in the orofacial region., Štefan Juhász, Richard Pink, Jiří Šimek, Petr Tvrdý, and Literatura
Úvod: Současné ošetřovatelství je založeno hlavně na aktivním vyhledávání ošetřovatelských problémů a plánovitém uspokojování narušených potřeb člověka-pacienta. Má své místo i při diagnostických výkonech na pracovištích nukleární medicíny. Cíl: Cílem práce bylo identifikovat ošetřovatelské problémy u pacientů při zátěžových testech v rámci perfuzní scintigrafie myokardu. Metoda: Použili jsme vlastní anonymní dotazník. Každou z otázek jsme zjišťovali uspokojení jedné z biologických, psychických, sociálních nebo spirituálních potřeb, u nichž jsme předpokládali narušení. Dále jsme se ptali na nejzávažnější problém a na celkový dojem z průběhu zátěžového testu. V souboru 163 respondentů bylo 80 žen a 83 mužů, většina byla starší 60 let. Data jsme zpracovávali pomocí počítačového programu Microsoft Excel. Výsledky: Zaznamenali jsme celkem 365 ošetřovatelských problémů. Nejčetnější byly: nedostatek tekutin u 83 (50,9 %) osob, strach u 65 (39,9 %) osob, zhoršení dýchání u 64 (39,3 %) osob, bolest u 55 (33,7 %) osob, poloha těla během testu u 34 (20,9 %) osob a teplota v místnosti u 27 (16,6 %) osob. Ostatní byly méně četné. Nejzávažnější problém určilo 137 respondentů. Nejčetnější byly zhoršené dýchání u 48 (35,0 %) osob, strach u 42 (30,7 %) osob, nedostatek tekutin u 17 (12,4 %) osob, bolest u 10 (7,3 %) osob a teplota v místnosti u 8 (5,8 %) osob. Ostatní byly méně četné. Celkový dojem z vyšetření byl hodnocen kladně 150 (92,0 %) osobami nebo neutrálně 13 (8,0 %) osobami. Závěr: Získané poznatky by měly obohatit znalostí sester na pracovištích nukleární medicíny a přispět tak ke zkvalitnění ošetřovatelské péče., x, Šárka Hynková, Ivana Kuníková, and Literatura
U 68letého pacienta s metastatickým nádorem ledviny, současně léčeného kortikoidy pro idiopatickou trombocytopenickou purpuru (ITP), bylo dosaženo podáním sunitinibu stabilizace stavu po dobu zatím 70 měsíců, bez nutnosti hospitalizace či ATB terapie, nebo krevních substitučních derivátů. Toxicita systémové léčby může být u pacientů s nádorem ledviny závažným a někdy i limitujícím problémem. U tohoto pacienta i při závažné komorbiditě podání sunitinibu vedlo k významnému klinickému účinku bez závažné toxicity., In a patient with metastatic renal cell carcinoma, concomitantly treated with corticoids because of idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP), an unusually long survival of 70 months with minimal toxicity has been achieved using sunitinib. In patients with renal cell cancer toxicity of systemic therapy could be a serious and limiting factor. In this patient with serious comorbidity, therapy with sunitinib resulted in significant clinical result without any major toxicity., Dagmar Brančíková, Zdeněk Mechl, Yvona Brychtová, and Literatura
Panitumumab je první plně humánní anti-EGFR monoklonální protilátka, jež vykazuje velmi slibnou účinnost u nemocných s nemutovaným (wild) K-ras genem. Léčebný účinek panitumumabu v monoterapii byl prezentován ve stěžejních studiích III. fáze, ve kterých byl u nemocných léčených panitumumabem v monoterapii výrazně prodloužen čas do progrese ve srovnání s pacienty, jejichž onemocnění bylo rezistentní ke standardním chemoterapeutickým režimům a kteří dostávali podpůrnou léčbu. V následující klinické kazuistice je prezentován případ 70letého muže s metastazujícím kolorektálním karcinomem, u něhož bylo dosaženo dlouhodobé parciální remise při léčbě panitumumabem., Panitumumab is the first fully human anti-EGFR monoclonal antibody exhibiting very promising efficacy in patients with the unmutated (wild) K-ras gene. The therapeutic effect of panitumumab in monotherapy has been presented in crucial phase III trials in which the time to progression was prolonged significantly in patients treated with panitumumab in monotherapy in comparison with those who were resistant to standard chemotherapeutic regimens and were receiving supportive therapy. The case report presents a case of a 70-year-old man with metastatic colorectal cancer in whom long-term partial remission was achieved with panitumumab treatment., Luboš Holubec, Jindřich Fínek, and Literatura
Cíl. Referujeme tři vybrané kazuistiky pacientů s ischemií ruky vzniklou v souvislosti s dialyzačním a-v zkratem, která byla léčena embolizací distální a.radialis. Metoda. Na našem pracovišti jsme za roky 2009-2012 provedli embolizaci a. radialis distálně od anastomózy dialyzačního zkratu celkem u čtyř pacientů se steal syndromem. Jednalo se o tři ženy a jednoho muže, průměrný věk byl 69 let. Všem pacientům jsme implantovali embolizační spirály do a. radialis distálně od anastomózy A-V zkratu. Výsledky. U všech pacientů došlo k vymizení příznaků steal syndromu, tři pacienti jsou od té doby bez příznaků. U jedné pacientky došlo po 14 dnech od embolizace ke spontánní rekanalizaci embolizované části tepny a po 5 měsících k reci divě klinických příznaků steal syndromu, po reembolizaci Amplatz plugem došlo k trvalému vymizení klinických příznaků. Závěr. Embolizace a.radialis distálně od a-v anastomózy dialyzačního zkratu je účinný způsob léčby steal syndromu způsobených přítomností zkratu. Je ale nutné si uvědomit, že se jedná většinou o trvalý uzávěr a.radialis, a hrozí tedy riziko ischémie ruky v případě uzávěru ostatních tepen zásobujících ruku., Aim. We present three cases of patients with hand ischemia which was associated with dialysis arteriovenous fistula and which was treated by embolization of distal radial artery. Methods. During years 2009-2012 in our department we performed embolization of radial artery distal to the anastomosis of dialysis fistula in 4 patients with steal syndrome. These were three women and one man, average age 69 years. In all cases we implanted embolization spirals to radial artery distal to the anastomosis of arteriovenous fistula. Results. In all patients the symptoms of steal syndrome disappeared, three patients are symptom-free until now. In one patient a spontaneous recanalization of the treated part of the artery occurred 14 days after the embolization and clinical symptoms of steal syndrome returned after 5 months. Permanent result in this case with no clinical symptoms was achieved by re-embolization by Amplatz plug. Conclusion. The embolization of radial artery distal to the arteriovenous anastomosis of dialysis fistula is an effective way to treat steal syndrome caused by the presence of the shunt. However we need to consider that this is a permanent closure of radial artery and there is a risk of hand ischemia in case of occlusion of the other arteries supplying hand., Kaván J, Křivánek J, Slavíková M, Kmentová A., and Literatura