V těhotenství je anafylaktická reakce naštěstí sice relativně vzácná, její důsledky ale mohou vést až k závažnému postižení matky i plodu. Ve většině publikovaných případů těžké anafylaxe v těhotenství bylo těžké postižení dokonce spíše na straně plodu než matky. Vznik anafylaxe se většinou nedá předvídat, první symptomy jsou někdy netypické, pouze lokální, ale rychle mohou přecházet v generalizované postižení celého organismu. Ať už jsou zprostředkovány protilátkami typu IgE (pravá anafylaxe), nebo vznikají na jiném podkladě (anafylaktoidní reakce), klinický obraz bývá obdobný. Je třeba myslet na to, že i klinicky nenápadné počáteční symptomy mohou mít průběh závažný a život ohrožující. Každé opomenutí a prodleva v diagnostice a léčbě anafylaxe může vést k fatálnímu konci. O úspěšném výsledku léčby rozhoduje velkou měrou medicínská zkušenost a včasnost zásahu. Protože je toto téma v současné literatuře zmiňováno spíše jen výjimečně, je cílem tohoto článku shrnout problematiku anafylaxe v těhotenství z hlediska patofyziologie, klinického průběhu, diagnostiky i léčby., Anaphylaxis in pregnancy is a relatively rare reaction but it can lead to serious maternal and fetal impairment. In published cases of severe anaphylaxis in pregnancy there were even more severe disabilities in the fetus than the mother. Development of anaphylaxis is usually unpredictable, the first symptoms are sometimes atypical and only local, but can move quickly in a generalized impairment of the whole organism. Whatever they are mediated by IgE antibodies (right anaphylaxis), or are caused on another basis (anaphylactoid reactions), the clinical picture is similar. It should be kept in mind that even clinically inconspicuous initial symptoms may progress into serious and life-threatening state. Any omission and delay in diagnosis and treatment of anaphylaxis can lead to fatal end. A successful outcome is largely dependent on experience and timeliness of medical intervention. Because this topic is mentioned in contemporary literature rather rarely, this review therefore summarizes the issue of anaphylaxis in pregnancy in terms of pathophysiology, clinical course, diagnosis and treatment., Jan Bláha, Pavlína Nosková, Kateřina Bláhová, Ivana Kolníková, and Literatura 56
Clinical oncologists have been focusing their efforts on attempting to define risk groups of patients with unusual biological reactions to the recommended therapy regimens using molecular biology techniques. The aims of our study were: (i) to find a design and validate a method for fast and reliable analysis of the D1853N (5557G>A) genetic polymorphism in the ATM (ataxia-telangiectasia mutated) gene; (ii) to use side-directed mutagenesis to generate ATM 5557A-positive DNA (reference ATM5557A DNA); and (iii) to analyze a group of patients suffering from cervical carcinoma with adverse responses to radiotherapy. The 5557A variant was found in three of twenty women (15%). Our data show that the prevalence of the 5557A allelic variant in cervical cancer subjects with adverse responses after irradiation probably does not differ from the prevalence common in Caucasians. A larger population study should confirm these preliminary results., Martin Beránek, Monika Drastíková, Simona Paulíková, Igor Sirák, Milan Vošmik, Jiří Petera, and Literatura 31
Je předložena první část plánovaného souboru malých prací, určených pro tento časopis. Práce se týká věcí, podle našeho názoru důležitých pro analytickou kvalitu v klinické laboratoři. Celý soubor prací se bude zabývat tématy metrologie (charakteru předmětů měření), statistikou, vnitřní kontrolou kvality, externím hodnocením kvality a kritickými postřehy v uvedených oblastech. Příspěvky jsou napsány s maximální snahou po jednoduchosti podle konceptu ASAP-„as simple as possible“. V prvním příspěvku byl aplikován tento přístup pro odvození požadavků na analytickou kvalitu z hodnot biologických variabilit: je diskutována situace při měření koncentrace Na v krevním séru. Analytická kvalita tohoto měření je akceptovatelná, pokud dlouhodobě sledované výsledky vykazují stabilitu v rozmezí 1 %. Této stability je možné dosáhnout., This is the first article in a series of small, „loose“ contributions to this journal. The articles touch, what we think, is important about analytical quality in the medical laboratory The articles will address topics such as metrology (philosophy of the measurand), statistics, internal quality control (IQC), external quality assessment (EQA), critiques to the discipline. All contributions follow the ASAP-concept, meaning As Simple As Possible. Here, we explore the „ASAP“ concept for analytical quality specifications derived from biological variation. The application of the concept results for the great majority of the mainstream serum-, plasma-, and blood-analytes in CVa values within boundaries of 0.4 – 15 % and for Delta-SE within boundaries of 0.2 – 10 %. The take-home message is: analytical quality in the medical laboratory must NOT be viewed in absolute terms („a CVa of 2 % is good“), BUT in relative terms. A CVa of 2 % is good for S-cholesterol analysis, but NOT for S-Na analysis!, Stepman H., Stöckl D., and Literatura 11
V základním vyjádření je statistická síla pravděpodobnost dosažení statistické významnosti. Tři faktory (effect-size – velikost zamýšleného efektu), α, n), spolu se statistickou silou, tvoří uzavřený systém – pokud jsou všechny tři ustaveny, je tím zároveň i kompletně určen čtvrtý. Cílem silové analýzy je najít vhodnou rovnováhu mezi těmito faktory při zohlednění podstatných cílů studie. Ilustrujeme význam role velikosti zamýšleného efektu, α, a n na síle jednostranného F-testu, abychom poskytli celkový obrázek o pojetí konceptu statistické síly (testu)., In very basic terms, statistical power is the likelihood of achieving statistical significance. Three factors (effect-size, α, n), together with power, form a closed system – once any three are established, the fourth is completely determined. The goal of a power analysis is to find an appropriate balance among these factors by taking into account the substantive goals of a study. We exemplify the role of effect-size, α, and n on the power of a 1-sided F-test and give a general illustration of the power concept., Stepman H., Stöckl D., and Literatura 8
Protože téma tohoto eseje je často považováno za nudné, uvádíme zde tři milé osoby, které můžeme také využít i v případě pozdějších esejů. Jsou to zvědavý laik, „vševědoucí“ klinický biochemik, a sekretářka bez fantazie. Zatímco koncept pojmu měřené veličiny se zdá být snadný, vědní obor má překvapivě odlišné názory o některých konkrétních měřených veličinách. To platí obecně zejména při měření složek směsí. Nicméně jednotkou pro analýzu směsi by měl být mol a testy by měly měřit v poměru molů klinicky významného obsahu., Because the topic of this essay is often considered boring, we introduce here 3 friendly people who we may also use in later essays. They are the curious layperson, the “All-Knowing” Clinical Biochemist, and the “earth-bound” secretary. While the concept of the measurand seems to be easy, the discipline has surprisingly different opinions about certain specific measurands. This holds true, in particular, for what concerns the measurement of component mixtures. Nevertheless, the unit for mixture analysis should be mol and tests should measure equimolar to the medically relevant extent., Stepman H., Stöckl D., and Literatura 6
Tato práce vysvětluje základy vnitřní kontroly kvality v kostce. V prvé řadě je IQC nezbytnou součástí získání spolehlivého výsledku měření pacientských vzorků. Vytvoření účinné IQC strategie vyžaduje základní statistické znalosti (průměr, směrodatná odchylka a jejich intervaly spolehlivosti). K tomu jsou také potřebné základní znalosti o silových funkcích. Výběr IQCpravidel je vždy kompromisem mezi danou schopností systému detekovat chyby a pravděpodobností falešného zamítnutí. Použití konceptu přípustné celkové chyby může být užitečné při rozhodování o nejúčinnějších kontrolních pravidlech pro daný konkrétní analyt. To však vyžaduje též základní znalosti o analytických požadavcích na kvalitu. Praktické faktory však mohou někdy vést laboratoř k odchylkám od ideálního IQC konceptu: i) použití a práce s „nevhodným“ průměrem, protože je souběžně kontrolováno několik systémů / modulů pro stanovení téhož analytu, ii) použití a práce s „nevhodnou“ směrodatnou odchylkou, protože se musí zohlednit a respektovat variabilita mezi jednotlivými šaržemi. V práci jsou prezentovány běžné problémy spojené s těmito postupy. Tyto postupy mohou být i užitečné pro aplikování pacientských percentilů jako nástroje provádění IQC., This essay tries to put the very basics of internal quality control (IQC) into a nutshell. First, IQC is a necessary part for obtaining a valid result for a patients’ specimen. Establishing an effective IQC strategy requires basic statistical knowledge (mean, standard deviation and their confidence intervals). It also requires basic knowledge of power functions. The selection of an IQC-rule is always a compromise between power for error detection and probability of false reactions. Application of the allowable total error concept may be helpful in deciding about the most effective control rule for a specific analyte. This, however, requires decent knowledge about establishing analytical quality specifications. Practical considerations may lead the laboratory to deviate from the ideal IQC concept: i) working with the „wrong“ mean because several systems/modules have to be controlled for an analyte; ii) working with the „wrong“ standard deviation because lot-to-lot variation needs to be accommodated. Common problems associated with those practices are presented. It may be useful to add monitoring of patient percentiles to IQC monitoring., Stepman H., Stöckl D., and Literatura 3
Cíl studie: Plynová chromatografie se v diagnostice užívá pro speciální stanovení, například profilu organických kyselin v moči nebo séru. Tato metoda ovšem umožňuje, zejména pak ve svém dvojdimenzionálním uspořádání (GC×GC), mnohem ucelenější pohled na vybraný biologický materiál. Cílem práce bylo vyvinout postup pro komplexní analýzu biologického materiálu. Typ studie: Vývoj analytické metody Název a sídlo pracoviště: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Fakultní nemocnice, Olomouc Materiál a metody: Analýzy byly provedeny na GC×GC (Agilent 7890) spojeném s průletovým hmotnostním analyzátorem (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). Automatické zpracování dat bylo provedeno programem ChromaTOF (LECO) za použití „reference.“ Výsledky: V této studii byla vytvořena tzv. reference metabolitů, obsahující zejména organické kyseliny, aminokyseliny a látky podobné povahy, které byly derivatizovány dvěma postupy – silylací nebo alkylací methylchloroformiátem. Aplikací reference na naměřené vzorky bylo možno identifikovat (shoda 733–999) více než 100 analytů v každém vzorku. Závěry: GC×GC-TOF je vhodná metoda pro metabolomickou analýzu mnoha biologických matricí a může být také uplatněna v diagnostice metabolických onemocnění. Zpracování dat lze plně automatizovat., Objective: Gas chromatography is used in diagnostics mostly for special analyses e.g. organic acids profiling in urine or serum. But this method enables, especially in two-dimensional version (GC×GC), more comprehensive view on selected biological material. The aim of this work was to develop a method for complex analysis of biological material. Design: Analytical method development Settings: Laboratory for Inherited Metabolic Disorders, Palacky University and University Hospital, Olomouc Material and methods: Analyses were performed on GC×GC (Agilent 7890) coupled with time-of-flight mass analyzer (TOF MS) (LECO Pegasus 4D). An automated data processing was performed by the ChromaTOF software (LECO) using “reference” tool. Results: In this study, the list of metabolites was created. It covers predominantly organic acids, amino acids, sugars, and similar – silylated or alkylated via methylchloroformiate. After applying the reference we were able to identify (spectral matches of 733–999) more than 100 analytes in each sample. Conclusion: GC×GC-TOF is a valuable tool in metabolomic analysis of many biological matrices and enables also diagnosing metabolic disorders. Data processing can be fully automated., Wojtowicz P., Dostálová E., Adam T., and Literatura 2
Cíl studie: Vytvoření stratifikačního modelu s cílem identifikace vysoce rizikových osob s MGUS, u kterých bude možno zvažovat včasnou léčebnou intervenci. Typ studie: Retrospektivní studie Název a sídlo pracoviště: Interní hematoonkologická klinika, FN Brno - PMDV, Brno Materiál a metody: Na souboru 314 osob s MGUS zařazených do Registru monoklonálních gamapatií (RMG) byla provedena pilotní statistická analýza. Byla využita základní klinická data se zaměřením na prognostické parametry stávající (typ monoklonálního proteinu - MIG, hladina MIG, poměr sérových volných lehkých řetězců – FLC ratio) i nové (přítomnost cytogenetických aberací, flowcytometrické stanovení množství klonálních plazmocytů a přítomnost imunoparézy). Výsledky: Vyšší zastoupení morfologicky identifikovaných plazmocytů a nález >95 % PC aberantního fenotypu CD19- CD56+/- se statisticky významně častěji pojí s transformací MGUS do MM (p<0,05). Také přítomnost jakékoliv imunoparézy či imunoparézy postihující oba nepostižené imunoglobuliny byla statisticky významně častěji detekována u transformací MGUS do MM (p=0,001). První analýza stávajících a nových prognostických faktorů u MGUS dosáhla senzitivity stratifikace cca 50 % během 2 let. Závěr: Byl potvrzen význam hodnocení PC pomocí morfologie a průtokové cytometrie a důležitou úlohu hraje také přítomnost imunoparézy. Stratifikační modely budou dále vylepšovány s cílem dosažení senzitivity 90 % v rámci 2 let a obdobná analýza bude provedena také u asymptomatických myelomů (aMM)., Objective: The creation of the stratification model and identification of high-risk individuals with MGUS, which should be considered to an early therapeutic intervention. Design: The retrospective study Settings: Department of Internal medicine - Hematooncology, University Hospital Brno Material and Methods: The pilot statistical analysis of 314 MGUS subjects from Registry of Monoclonal Gammopathies (RMG) was done. Basic clinical data were used together with existing (type of monoclonal protein - MIG, level of MIG, serum free light chain ratio – FLC ratio) and new prognostic parameters (presence of cytogenetic abnormalities, flow cytometry enumeration of clonal plasma cells and presence of immunoparesis). Results: Higher number of plasma cells according to the morphology and presence of >95 % PC with aberrant phenotype CD19-CD56+/- as well were more frequently associated with transformation of MGUS into MM (p<0.05). Also, the presence of any immunoparesis and/or immunoparesis affecting both uninvolved immunoglobulins was more frequently detected in transformed MGUS (p=0.001). The first analysis of existing and new prognostic factors in MGUS achieved sensitivity of the stratification about 50 % within 2 years. Conclusion: The significance of morphological and flow cytometry assessment of PCs was confirmed and presence of the immunoparesis plays an important role as well. Model of stratification will be further developed with the aim of achieving 90 % sensitivity within 2 years and a similar analysis will be performed also for asymptomatic multiple myeloma (aMM)., Říhová L., Sandecká V., Klincová M., Varmužová T., Suská R., Zarbochová P., Mikulášová A., Smetana J., Grešliková H., Kupská R., Němec P., Bartoňová J., Kuglík P., Penka M., Hájek R., and Literatura 24
Cíl studie: Cílem studie bylo analyzovat životní styl studentů lékařské fakulty v dimenzi I. (rizikové chování – výživa, spánek, tělesná hmotnost, kouření, stres), dimenzi II. (volný čas, studium) a v dimenzi III. (sport a pohybové aktivity) a srovnat jednotlivé parametry u studentů prvního a pátého ročníku. Metodika: Výzkumu se zúčastnilo 90 studentů 1. ročníku a 90 studentů 5. ročníku, průměrný věk respondentů byl 19 a 23 let. K získání důležitých anamnestických dat byl používán předem sestavený dotazník. Výsledky: V 1. ročníku bylo signifikantně více studentů s BMI≤18,5 kg.m-2 (14,4 % vs. 2,2 % v 5. ročníku, p=0,003). V 5. ročníku bylo signifikantně více studentů s BMI mezi 25–30 kg.m-2 (11,1 % vs. 3,4 % v 1. ročníku, p=0,003). U studentek 5. ročníku byla zjištěna signifikantně vyšší hodnota BMI než u studentek 1. ročníku (medián 21,2 kg.m-2 vs. 20,1 kg.m-2, p=0,001), stejně jako u mužů studentů 5. ročníku (medián 23,7 kg.m-2 vs. 22,4 kg.m-2, p=0,029). V souvislosti se studiem na LF došlo ke zvýšení tělesné hmotnosti u 52,2 % studentů 5. ročníku a 23,9 % studentů 1. ročníku, p=0,002. Studenti 1. ročníku se cítí více ve stresu (78,9 % vs. 38,4 %, p<0,001), spí denně pouze 4–6 hodin (31,1 % vs. 17,8 %, p<0,001), méně studentů (17,8 %) užívá pravidelně léky (vs. 55,6 % 5. ročník, p<0,001). Studenti prvního ročníku mají méně volného času než studenti 5. ročníku (medián 14 hodin/týden vs. 20 hodin/týden, p<0,001) a významně méně cvičí pravidelně každý týden (41,1 % vs. 58,9 %, p=0,025). Signifikantně více studentů 5. ročníku pije kávu (81,1 % vs. 63,3 %, p=0,012), studenti častěji zažili v průběhu studia na LF záchvat úzkosti související se školou (81,1 % vs. 61,1 %, p=0,005), spí častěji pravidelně po návratu ze školy (43,3 % vs. 22,2 %, p=0,004). Více studentů 5. ročníku má vlastní zkušenost s užíváním antidepresiv (10,0 % vs. 1,1 %, tj. 1 student 1. ročníku, p=0,018). Závěr: Studenti lékařské fakulty mají vysoký výskyt některých ovlivnitelných rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění., Aim: The study aimed at analyzing the lifestyle of medical students in dimensions I (risk behaviors – nutrition, sleep, body weight, smoking, stress), II (leisure time, studies) and III (sports and physical activities), and comparing individual parameters in first- and fifth-year students. Methods: 90 first-year students and 90 fifth-year students participated in the research, the average age of the respondents was 19 and 23 years. A questionnaire was used to obtain important anamnestic data. Results: There were significantly more students with BMI≤18.5 kg.m-2 in the first-year (14.4% vs. 2.2% in year 5, p=0.003). In the fifth-year, significantly more students had BMI between 25 and 30 kg.m-2 (11.1% vs. 3.4% in year 1, p=0.003). Both female and male fifth-year students had significantly higher BMI than their female and male first-year counterparts (median 21.2 kg.m-2 vs. 20.1 kg.m-2, p=0.001 and 23.7 kg.m-2 vs. 22.4 kg.m-2, p=0.029, respectively). A total of 52.2% of fifth-year students and 23.9% of first-year students (p=0.002) increased their body weight in association with medical studies. First-year students feel stressed more often (78.9% vs. 38.4%, p<0.001) and sleep for only 4–6 hours (31.1% vs. 17.8%, p<0.001) but take regular medicines less often (17.8% vs. 55.6%, p<0.001). They also have less leisure time (median 14 hours/week vs. 20 hours/week, p<0.001) and significantly less regular weekly physical activity (41.1% vs. 58.9%, p=0.025) than students in the fifth-year. Significantly more fifth-year students drink coffee (81.1% vs. 63.3%, p=0.012), have experienced an anxiety attack associated with their medical studies (81.1% vs. 61.1%, p=0.005), and sleep regularly after returning from school (43.3% vs. 22.2%, p=0.004). More fifth-year students have their own experience with the use of antidepressants (10.0% vs. 1.1%, i.e. 1 student in year 1, p=0.018). Conclusions: Medical students have high incidence of some modifiable risk factors of cardiovascular diseases., Monika Hanáková, Eliška Sovová, Jana Zapletalová, and Literatura
Tradiční anatomické a klinické dělení krku podle povrchově hmatných struktur jako jsou svaly a kosti je obtížně použitelné při obvyklém radiologickém hodnocení pomocí axiálních řezů. Navíc tento způsob nezohledňuje obvyklé šíření patologických procesů v hlubokých partiích krku. Z radiologického i patofyziologického pohledu je vhodnější členit krk na prostory ohraničené průběhem tří listů hluboké krční fascie, které představují částečnou bariéru proti šíření patologických procesů. Kraniokaudální průběh těchto fascií je taktéž výhodnější k zobrazení jimi vymezených prostorů na axiálních řezech. Správným označením krčního prostoru, ze kterého patologická leze vychází, a při současných znalostech jeho fyziologického obsahu, je radiolog schopen výrazně zúžit diferenciální diagnostiku. Krční oblast bývá pro svoji komplexní anatomii výzvou nejen pro začínající radiology. Cílem sdělení je usnadnit prostorovou orientaci v tomto anatomicky náročném terénu jeho rozdělením na jednotlivé prostory podle průběhu tří listů hluboké krční fascie, popsat jejich fyziologický obsah a vzájemnou interakci při šíření patologických procesů, Traditional anatomical and clinical way of dividing neck using palpable surface structures such as muscles and bones is difficult to apply for cross-sectional imaging modalities like CT and MRI. Moreover, this method does not reflect the usual spread of pathological processes in deep regions of the neck. From a radiological and pathophysi-ological perspective, it is preferable to divide the neck using three layers of deep cervical fascia, which represent a partial barier against the spread of pathological processes. Correct labelling of the cervical space from which pathological lesion arises and knowledge of its physiological content allows the radiologist to significantly narrow down possible differential diagnosis. Neck anatomy is challenging not only for novice radiologist. The aim of this review article is to give guidance in this anatomically complex terrain by dividing neck into spaces separated by layers of deep cervical fascia, describe their physiological content and help understand the spread of pathological processes., Lukáš Mikšík, Jiří Lisý, Pavlína Polášková, Aleš Kavka, Miloslav Roček, and Literatura