Erektilná dysfunkcia, ktorú charakterizuje vysoká prevalencia a progresívny priebeh, znižuje kvalitu života muža a aj jeho sexuálnej partnerky. Jestvuje dostatok poznatkov na to, aby sme erektilnú dysfunkciu považovali u väčšiny pacientov za znak genitálnovaskulárnej choroby. Erektilná dysfunkcia môže byť považovaná za klinickú manifestáciu cievnej choroby penisu (genitálnovaskulárnu artériovú chorobu muža) podobne, ako je angína pektoris typickou manifestáciou cievnej choroby srdca (kardiovaskulárnej artériovej ischemickej choroby). Niekoľko štúdií potvrdilo predpoklad, že symptómy erektilnej dysfunkcie predchádzajú vznik stenokardií u 60–95 % pacientov s kardiovaskulárnou chorobou v intervale 2–3 rokov a obdobne u pacientov aj so všetkými ďalšími orgánovovaskulárnymi chorobami. Európska lieková agentúra (EMA) schválila 4 inhibítory fosfodiesterázy 5 (PDE5-I) pre liečbu erektilnej dysfunkcie. Lekári by sa vyhľadávaniu pacientov s erektilnou dysfunkciou mali systematicky venovať hlavne u pacientov s vaskulárnymi rizikovými faktormi., Erectile dysfunction is a highly prevalent and progressive condition affecting the quality of life of man and his sexual partner. Evidence is accumulating in favour of erectile dysfunction as a sign of a genitovascular disease (GVD) in the majority of patients. Erectile dysfunction may be considered as the clinical manifestation of a organovascular disease affecting penis (male genitovascular disease – MGVD) as well as angina pectoris is the typical manifestation of a vascular disease affecting coronary arteries of a heart (cardiovascular disease – CVD). Several studies confirm the assumption that erectile dysfunction symptoms were found to come prior to cardiovascular disease symptoms in 60–95 % of CVD patients with mean interval of 2–3 years and likewise of all organovascular diseases (OVD). Four potent selective PDE5Is have been approved by the EMA for the treatment of erectile dysfunction. Physicians should systematically look for erectile dysfunction in any male with vascular risk factors., and Peter Gavorník, Andrej Dukát, Ľudovít Gašpar, Denisa Medová, Xénia Faktorová, Eva Gavorníková
Rastúci vplyv expozície environmentálnemu hluku a jeho vplyv na zdravie, patrí k významným problémom súčasnej doby. Týka sa to predovšetkým obyvateľstva, žijúceho v mestských aglomeráciách s vysokou hladinou environmentálneho hluku. Príčinou tohto nežiaduceho javu je najmä narastajúca doprava a priemysel. Hladiny hluku narastajú nielen v niektorých typických pracovných prevádzkach, ale obťažujú ľudí už aj pri rekreácii, oddychu, či spoločenských aktivitách. Tento negatívny faktor životného prostredia sa odlišuje od iných škodlivín tým, že sa jeho hladiny stále zvyšujú a pôsobí na človeka neustále, teda aj v čase určenom na relaxáciu ako napríklad pri spánku. Z verejno-zdravotníckeho hľadiska je významné, že rušivé pôsobenie environmentálneho hluku sa prejavuje neskôr rastúcim rizikom chronických ochorení, ktoré majú priamu súvislosť s poruchami spánku a iných funkcií vo vegetatívnej, endokrinnej a regulačnej sfére. Cieľom tejto prehľadovej práce je zosumarizovať aktuálne poznatky o škodlivých sluchových a nesluchových účinkoch environmentálneho hluku, ktoré bude možné využiť pri kvantifikácií rizika ako aj pri plánovaní preventívnych opatrení., The growing impact of environmental noise exposure on health is a major problems of our times. It particularly concerns the urban population living in areas with high levels of environmental noise. Increased levels of traffic and industrial activity are the major causative factors of this phenomenon. Increased noise levels cause interpersonal problems not only in occcupational settings, but during recreation, leisure, and social activities. This negative environmental factor differs from others in specifically affecting sleep and relentlessly increasing. In terms of public health, the disturbing effects of environmental noise manifest in increased risk of chronic diseases dircetly associated with sleep disorders and other vegetative, endocrine and regulatory functions. The aim of this review is to summarize current knowledge about the harmful auditory and non-auditory effects of environmental noise, which can be used in the risk quantification and planning of preventive measures., Alexandra Filová, Martin Samohýl, Ľubica Argalášová, and Literatura
U pacientov s meduloblastómom sú extraneurálne metastázy známym, ale veľmi zriedkavým javom. Prezentujeme prípad 11ročného chlapca s meduloblastómom lokalizovaným vo vermis cerebella, s včasnou disemináciou v spinálnom kanáli, ktorý podstúpil chirurgickú extirpáciu, rádioterapiu kraniospinálnej osi a vysokodávkovú chemoterapiu. Po 3 mesiacoch od ukončenia liečby došlo k recidíve nádoru s metastázou vo frontálnom laloku. Chirurgickú extirpáciu nasledovala rádioterapia, plánovaná bola II. línia chemoterapie. Po ukončení rádioterapie sa objavila hmatná masa na krku vľavo. Histológia potvrdila metastázu nezrelého embryonálneho nádoru, najskôr anaplastického meduloblastómu, v diferenciálnej diagnostike bol zvažovaný tiež neuroblastóm. Na restaging ochorenia boli indikované PET/CT s 18F-FDG a scintigrafia s 123I-MIBG. Nález scintigrafie s 123I-MIBG bol negatívny, pri PET/CT s 18F-FDG boli identifikované mnohopočetné metastázy v kostnej dreni, lymfatických uzlinách a paranazálnych dutinách. Pri iniciálnom stagingu, gradingu a hodnotení prognózy meduloblastómu zohráva najvýznamnejšiu úlohu MRI vyšetrenie. PET/CT s 18F-FDG nie je rutinne používanou zobrazovacou modalitou pri meduloblastóme, avšak môže byť užitočná pri restagingu diseminovaného ochorenia., x, Lucia Kaliská, Monika Zacharovská, Marika Vereb, Martin Spurný, Pavel Bician, Robert Chrenko, Soňa Balogová, and Literatura
Farmakogenetika je vedný odbor, ktorý skúma efekt jednotlivých liekov v závislosti od genotypu. V súčasnosti sú liečebné odporúčania pre liečbu niektorých monogenénových diabetov založené na genetickej diagnostike. Aj v oblasti farmakogenetiky perorálnych antidiabetík boli už publikované prvé štúdie, ktoré zistili asociácie jednotlivých génových variantov s liečebnou odozvou. Odozva na deriváty sulfonylurey bola signifikantne asociovaná s variantmi KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 a CYP2C9. Odozva na liečbu metformínom bola asociovaná s variantmi génov ATM a SLC47A1. Odozva na liečbu glitazónmi bola asociovaná s variantom génu PPARG. Terapeutická odozva na liečbu gliptínmi bola asociovaná s variantmi génov TCF7L2 a CTRB1/2. Je možné očakávať, že v blízkej budúcnosti budú farmakogenetické poznatky využívané aj pri personalizácii liečby diabetu 2. typu., Pharmacogenetics is the study of how genes (individual genotypes) affect a person‘s response to drugs. At present, recommendations made about the treatment of some monogenic forms of diabetes are based on genetic diagnostics. The first studies in the field of pharmacogenetics of oral antidiabetics have now been published which have identified associations of individual genetic variants with response to treatment. The response to sulfonylurea derivatives was significantly associated with the variants KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 and CYP2C9. The response to metformin treatment was associated with the genetic variants ATM and SLC47A1. The response to treatment with glitazones was associated with the genetic variant PPARG. The therapeutic response to the treatment with gliptins was associated with the genetic variants TCF7L2 and CTRB1/2. It may be expected that in the near future pharmacogenetic knowledge will also be used within personalized treatment of type 2 diabetes., and Ivan Tkáč
Fekálna mikrobiálna terapia (FMT) je liečebná metóda, pri ktorej sa prenesie fekálna mikroflóra chorému jedincovi od zdravého darcu, a tým sa obnoví normálne mikrobiálne zloženie čreva. V súčasnosti vzrastá záujem o využitie FMT pri liečbe rôznych chorôb, avšak neexistujú štandardné terapeutické protokoly. Postupy pri realizácii FMT sa líšia vo viacerých aspektoch, ako je výber darcu, príprava fekálnych materiálov, príprava príjemcu a spôsob aplikácie. FMT sa zdá byť najúspešnejšia v liečbe rekurentnej infekcie Clostridium difficile, randomizované kontrolované štúdie dokázali úspešnosť približne 90 %. Existujú aj obmedzené výsledky pre liečbu ulceróznej kolitídy, publikované boli malé série prípadov, ktorých výsledky však nie sú jednotné. Využitie FMT sa skúma aj v liečbe iných chorôb, pri ktorých je narušená črevná mikroflóra, ako sú napr. kardiovaskulárne, autoimunitné a metabolické ochorenia. Nateraz je pri FMT veľa nezodpovedaných otázok, a preto je nevyhnutný ďalší výskum v tejto oblasti., Fecal microbiota transplantation (FMT) is a therapeutic method, in which the fecal microflora from healthy donors is transmitted to the patient to restore the healthy microbial composition of the gut. In the recent years, there is a growing interest in the therapeutic potential of FMT in various diseases. The standard FMT protocols do not exist. Procedures of FMT vary in several aspects such as donor selection, preparation of fecal material, preparation of the recipient and administration way. FMT appears to be the most successful in the treatment of recurrent Clostridium difficile infection (CDI), randomized controlled studies reported 90 % success rate. There is a limited evidence for FMT as a treatment of ulcerative colitis. FMT has been also studied as treatment of diseases with impaired gut microbiota, such as cardiovascular, autoimmune and metabolic diseases. Many unanswered questions with regard to FMT remain and further research is needed., and Igor Šturdík, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Poruchy spánku patria k najčastejším non‑motorickým prejavom u pacientov s Parkinsonovou chorobou (PCh), v populačných štúdiách je uvádzaný ich výskyt až u 60 % pacientov. Štúdie tiež uvádzajú rozdielnosť prejavov PCh medzi mužmi a ženami. Cieľ: Zistiť, či sú u pacientov s PCh na Slovensku prítomné medzi pohlaviami rozdiely v klinických prejavoch PCh a výskyte porúch spánku. Materiál a metódy: Zisťovanie bolo robené dotazníkovou metódou s účasťou pacientov a neurológov z jednotlivých regiónov Slovenskej republiky. Dotazníky boli vyplňované počas rutinných kontrolných návštev. Boli zisťované socioekonomické premenné ako pohlavie, vek, vek pri začiatku ochorenia, stupeň poškodenia hodnotený škálou Hoehna a Yahrovej, dominujúci fenotyp ochorenia a používaná medikácia. Pri hodnotení porúch spánku bola použitá slovenská verzia dotazníka PDSS. Výsledky: Získali sme dáta od 1 067 pacientov. Pri porovnávacích analýzach neboli zistené podstatné rozdiely vo väčšine hodnotených parametrov. U mužov bol o niečo vyšší podiel pacientov s hodnotou škály Hoehna a Yahrovej 4 a boli zistené signifikantne vyššie dávky levodopy v monoterapii (p < 0,01). Významné rozdiely boli zistené v skóre škály PDSS pre hodnotenie rušivých halucinácií počas noci – skóre u mužov bolo 8,22, u žien 8,48 (p < 0,05). Podobný výsledok sme zaznamenali v skóre hodnotiacom nutnosť močenia počas noci – u mužov bolo skóre 5,90, u žien 6,53 (p < 0,01). Klíčová slova: Parkinsonova choroba – pohlavné rozdiely – spánok Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Sleep disturbances are one of the most common non-motor symptoms in patient with Parkinson’s disease (PD) with community‑based studies reporting prevalence data of 60%. Differences in symptoms between men and women have been reported. Aim: In the present study, we assessed whether there are gender differences in clinical presentation of PD and prevalence of sleep disturbances in individuals diagnosed in the Slovak Republic. Material and method: Questionnaires were distributed to participating neurologists and patients in outpatient practices across the Slovak Republic. Sociodemographic variables – gender, age, age at onset, disease severity according to Hoehn and Yahr stage, phenotype of the dominating symptom of Parkinson’s disease and type of medication – were collected. The Slovak language version of the PDSS was used in a questionnaire to test sleep disturbances. Results: Data from 1,067 outpatients with PD were collected. Comparative analyses showed males and females not to be significantly different on the majority of the demographic and medical characteristics collected. Males had a slightly higher proportion of individuals with Hoehn and Yahr score 4 and, among those taking levodopa medication as monotherapy, males took significantly higher levodopa dose than females (p < 0.01). A significant difference in the distribution of PDSS subscores between males and females was observed on item 7 (distressing hallucinations at night) – score for males 8.22, for females 8.48, p < 0.05. Similar result was observed on item 8 (getting up to pass urine) – score for males 5.90, for females 6.53, p < 0.01., and F. Cibulčík, A. Hergottová, K. Kračunová, J. Benetín
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
Chronické zápalové choroby čreva (inflammatory bowel disease – IBD) vyvolávajú v organizme početné extraintestinálne prejavy, a to v dôsledku spoločnej etiopatogenézy, chronického systémového zápalu, častých porúch výživy a liečby. Jedným z prejavov sú i zmeny endokrinného systému. Interakcia je vzájomná, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída spôsobujú funkčné a morfologické zmeny endokrinne aktívnych orgánov, na druhej strane endokrinné funkčné poruchy často negatívne zasahujú do priebehu črevnej choroby. V článku rozoberáme súvis IBD s produkciou pohlavných hormónov a fertilitou, súvis s adrenálnou funkciou, funkciou a morfológiou štítnej žľazy, produkciou rastového hormónu a poruchami rastu u detí, a znížením kostnej denzity. Táto téma nie je v mnohých aspektoch dostatočne preskúmaná a vyžaduje ďalšie analýzy a objasnenia. Kľúčové slová: Crohnova choroba – endokrinný systém – ulcerózna kolitída – zápalové choroby čreva, Inflammatory bowel disease is often accompanied by extraintestinal manifestations due to a common autoimmune etiopathogenesis, chronic systemic inflammation, frequent nutrition deficits, and the treatment. Endocrine system changes belong to manifestations too. Interaction is mutual, Crohn´s disease and ulcerative colitis cause functional and morphological changes of endocrine tissues. On the other hand the endocrine disorders negatively influence the course of bowel disease. In the article we analyze correlation of IBD with gonadal hormone production and fertility, with adrenal function, with the function and morphology of the thyroid, with growth hormone production and growth disorders in children, and with bone mineral density reduction. This topic is not studied enough and needs more analysis and clarification. Key words: Crohn´s disease – endocrine system – inflammatory bowel disease – ulcerative colitis, and Jana Kollerová, Tomáš Koller, Tibor Hlavatý, Juraj Payer