Jako Bouveretův syndrom je označována obstrukce v oblasti duodena impaktovaným žlučovým kamenem, který vycestuje cholecystoduodenální či cholecystogastrickou píštělí. Onemocnění je vzácné, vyskytuje se zejména u starších žen s četnými komorbiditami a vysokým operačním rizikem. K diagnóze se zpravidla dospěje endoskopicky nebo pomocí zobrazovacích metod. Pokud stav nelze řešit endoskopicky, je indikováno operační řešení. Autoři prezentují případ Bouveretova syndromu u 79leté pacientky, u níž se zdařilo zdokumentovat všechny fáze vyšetřovacího a léčebného procesu. Součástí sdělení je přehled literatury týkající se diagnostiky a terapie tohoto vzácného syndromu., Bouveret syndrome is a gastric outlet obstruction caused by impaction of a gallstone that passes through a cholecystoduodenal or cholecystogastric fistula. It is a rare disease, most common in elderly women with multiple comorbidities and high surgical risk. The diagnosis can be made either radiologically or endoscopically. Endoscopic extraction is the preferred therapeutic option. Surgical intervention is indicated when endoscopic methods fail. We describe a case of Bouveret syndrome in a 79 years old woman. The report is followed by a review of literature on the diagnostics and treatment of this rare syndrome., and P. Kocián, M. Bocková, J. Schwarz
Hlavními sledovanými ukazateli kvality po resekci rekta pro karcinom jsou operační radikalita, pooperační komplikace, počet recidiv a přežití. Poruchy funkce rekta, které postihují 25–50 % nemocných, zůstávají v pozadí. Tyto poruchy zahrnují vysokou frekvenci stolice, urgenci, evakuační poruchy, inkontinenci a sexuální a urologické dysfunkce. Funkční poruchy po resekčních výkonech na rektu jsou v anglofonní literatuře označovány akronymem „LARS“ (low anterior resection syndrome). V článku jsou v přehledu rozebrány změny anorektální fyziologie po nízké resekci rekta, etiopatogeneze a rizikové faktory LARS, způsoby konstrukce neorektálního rezervoáru, možnosti prevence a terapie LARS. Samostatně jsou v přehledu rozebrány sexuální a močové dysfunkce., The most important quality parameters of rectal cancer surgery are oncological radicality, postoperative complications, recurrence rate and survival. Rectal dysfunction following low anterior resection occurs in up to 25–50% of patients. Despite its high frequency, however, it does not receive enough attention. Rectal dysfunction after surgery includes frequent bowel movements, urgency, incomplete evacuation, incontinence or sexual and urinary dysfunctions. The complex of symptoms is collectively referred to as the low anterior resection syndrome – LARS. In this review, we discuss the alterations in anorectal physiology after low anterior resection, the etiology and risk factors of LARS, different types of neorectal reservoir construction, and various options for prevention and treatment of LARS. Furthermore, sexual and urinary dysfunction is briefly reviewed., and P. Kocián, J. Hoch
Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater – cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnosti diabetu. Podpůrným nálezem může být hypomagneziemie, která se vyskytuje až u 70 % nositelů poruchy genu HNF1B, a hyperurikemie. Klíčová slova: diabetes mellitus – cholestatický ikterus – HNF1B – MODY – RCAD, The renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), also known as HNF1B-MODYor MODY5, is caused by the deletion or point mutation of HNF1B gene which leads to the depletion of HNF1B transcription factor. The main clinical components of RCAD include cystic kidney disease or other developmental anomalies of the kidneys and diabetes mellitus which typically manifests in the second decade of life or later. Renal disorders may lead to the development of chronic renal insufficiency already in childhood or young adulthood. The other symptoms include hepatic impairment - cholestatic jaundice in middle-aged patients, sometimes even neonatal cholestasis, atrophy of the pancreas with the impairment of exocrine pancreatic secretion and some congenital anomalies of the genital tract. As opposed to the other forms of MODY diabetes, the family history may not be positive because most of the deviations of HNF1B appear de novo. We associate RCAD in particular with adults suffering from diabetes and cystic kidney disease and/or cholestatic jaundice and children with cystic kidney disease of unclear etiology, even without the presence of diabetes. A supportive finding may be hypomagnesemia which occurs in up to 70 % of patients diagnosed with HNF1B related disease and hyperuricemia. Key words: HNF1B – MODY – RCAD – diabetes mellitus – cholestatic jaundice, and Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Petra Dušátková, Ondřej Cinek, Lenka Dušátková, Tomáš Dědič, Radana Kotalová, Zdeněk Šumník, Tomáš Seeman, Štěpánka Průhová
Úvod: Mucinózy typu skleredému a skleromyxedému jsou choroby s excesivní tvorbou depozit mucinu v kůži a podkoží, což způsobuje ztuhnutí kůže. Depozita v kůži a podkoží omezují pohyb končetin, hrudníku, ale i úst. Stejným mechanizmem jsou však poškozovány i další orgány (srdce, plíce, trávicí trubice). Příčinou je zřejmě stimulace tvorby mucinu ve fibroblastech imunoglobuliny, často se jedná o monoklonální imunoglobulin. Proto jsou tyto choroby obvykle asociovány s monoklonální gamapatií. Kazuistiky: Popisujeme soubor 4 pacientů, 2krát byly kožní projevy hodnoceny jako skleredém a 2krát jako skleromyxedém. Všichni 4 pacienti měli monoklonální imunoglobulin typu IgG a měli klonální plazmocyty v kostní dřeni, prokázané histologicky a flowcytometricky. U všech jsme proto zahájili léčbu chemoterapií. V 1 případě byla tato chemoterapie zakončená vysokodávkovanou chemoterapií s transplantací autologních krvetvorných buněk. Tato léčba vedla k úplnému vymizení monoklonálního imunoglobulinu i úplnému vymizení kožních i mimokožních projevů skleredému (obstipace). V 1 případě vedla chemoterapie k hematologické parciální remisi a k částečnému zlepšení kožních projevů. Zbývající 2 pacienti nereagovali na běžnou chemoterapii. U 1 z nich stav vyústil do dermatoneurosyndromu (zmatenost, somnolence s přechodem do kómatu a křeče typu grand mal) a upravil se po intenzivní léčbě obsahující mimo jiné nitrožilní aplikaci imunoglobulinů v dávce 2 g/kg hmotnosti. Tento pacient je nyní těmito imunoglobuliny dlouhodobě léčena v důsledku této léčby se kožní příznaky výrazně zmenšily, koncentrace monoklonálního imunoglobulinu se však nezměnila. Posledního ze souboru, tedy 4 pacienta nereagujícího na standardní chemoterapii jsme léčili nitrožilními imunoglobuliny také v dávce 2 g/kg hmotnosti 1krát měsíčně. Po 4 aplikacích zesílení kůže a podkoží mírně ustoupilo, takže se zvětšil rozsah možných pohybů horními končetinami i krkem a zcela vymizely svědivé kožní morfy, které průběh onemocnění provázely. Závěr: Pro léčbu mucinózy spojené s monoklonální gamapatií je možné použít chemoterapii a vysokodávkovanou chemoterapii jako u mnohočetného myelomu. Pokud tato léčba není možná anebo po ní nedojde k vymizení monoklonálního imunoglobulinu, je možné dosáhnout zlepšení opakovanou aplikací nitrožilních imunoglobulinů. Léčba nitrožilními imunoglobuliny v imunomodulační dávce 2 g/kg hmotnosti vede ke zmírnění kožních příznaků, ale nevede k poklesu monoklonálního imunoglobulinu., Introduction: The mucinoses of the type of scleredema and scleromyxedema are diseases marked by excessive production of mucin deposits in the skin and subcutaneous tissue, which causes skin hardening. The skin and subcutaneous deposits hamper the movement of limbs, the thorax as well as mouth. The same mechanism also damages other organs (the heart, lungs, oesophagus). It is probably caused by the stimulation of mucin production in fibroblasts by immunoglobulins, frequently monoclonal immunoglobulin. Therefore these diseases are typically associated with monoclonal gammopathy. Case reports: We describe a cohort of 4 patients, skin manifestations were twice identified as scleredema and twice as scleromyxedema. All the four patients had type IgG monoclonal immunoglobulin and had clonal plasma cells in the bone marrow proven by histologic examination and flow cytometry. Therefore we commenced chemotherapy in all of them. In one case this chemotherapy was ended by a high-dose chemotherapy with transplanting of autologous red blood cells. This therapy attained the complete disappearance of monoclonal immunoglobulin as well as cutaneous and extracutaneous manifestations of scleredema (obstipation). In one case chemotherapy led to partial hematologic remission and partial improvement of skin manifestations. The other two patients did not respond to standard chemotherapy. The condition of one of them resulted in dermato-neuro syndrome (confusion, somnolence passing into coma and grand mal seizure) and improved following an intensive treatment including also intravenous application of immunoglobulins in a dose of 2 g/per 1 kg weight. This patient has now been under long-term treatment with these immunoglobulins, during which the skin symptoms have significantly diminished, but the concentration of monoclonal immunoglobulin has not changed. The fourth patient not responding to standard chemotherapy was treated with intravenous immunoglobulins also in a dose of 2 g/per 1 kg of weight 1× in a month. After 4 applications the thickening of skin and subcutaneous tissue moderately diminished, so the range of possible movement of the upper limbs and neck became larger and the itchy skin morphs which accompanied the disease disappeared completely. Conclusion: It is possible to use chemotherapy and high-dose chemotherapy in the treatment of mucinosis associated with monoclonal gammopathy, as in the treatment of multiple myeloma. If such treatment is not possible or it has not attained disappearance of monoclonal immunoglobulin, improvement can be achieved through repeated application of intravenous immunoglobulins. The treatment with intravenous immunoglobulins in an immunomodulation dose of 2 g/per 1 kg of weight effects the moderation of skin manifestations, but it does not lead to the decrease in monoclonal immunoglobulin., and Zdeněk Adam, Petr Szturz, Marta Krejčí, Vladimír Vašků, Luděk Pour, Eva Michalková, Sabina Ševčíková, Zdeňka Čermáková, Karel Veselý, Jíří Vaníček, Eva Pourová, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Neceliakální glutenová senzitivita byla recentně uznána odbornou veřejností jako součást spektra chorob vyvolaných lepkem. Je definována jako onemocnění projevující se gastrointestinálními nebo extraintestinálními symptomy, jež vyvolává konzumace stravy obsahující lepek u jedinců, kteří netrpí celiakií ani alergií na pšenici. V současnosti pro tuto jednotku není dostupný žádný specifický sérologický marker, a tak bývá diagnóza neceliakální glutenové senzitivity stanovena per exclusionem: vyžaduje vyloučení celiakie sérologickým a histologickým vyšetřením, vyloučení alergie na pšenici, zlepšení či vymizení symptomů po bezlepkové dietě a definitivní potvrzení expozičním testem. Článek popisuje současné znalosti o patofyziologii neceliakální glutenové senzitivity, rozebírá klinický a epidemiologický obraz, diagnózu a léčbu této nové klinické jednotky., Non-celiac gluten sensitivity has recently been recognized by the scientific community as a part of gluten-related disorders, and is defined as a condition with gastrointestinal and/or extra-intestinal symptoms triggered by gluten ingestion in the absence of celiac disease and wheat allergy. Currently, there is no specific serological marker and non-celiac gluten sensitivity remains a diagnosis of exclusion: testing for celiac disease and wheat allergy must be negative, symptoms must improve with a gluten-free diet, and diagnosis must be confirmed by the gluten challenge. In this article, we discuss current knowledge of pathophysiology, clinical and epidemilogical spectrum, diagnosis, and treatment of NCGS., and Iva Hoffmanová, Daniel Sánchez
Pro léčbu klimakterického syndromu existuje kromě standardní hormonální léčby i možnost léčby nehormonální, což bývá opomíjeno. Významnou roli v ní mají fytoestrogeny. Byť nebyl dosud prokázán vliv podávání fytoestrogenů na dlouhodobé změny v důsledku estrogenního deficitu, jejich podávání jednoznačně zmírňuje projevy akutního nedostatku estrogenů. Článek přináší stručný přehled možností nehormonální léčby především se zaměřením na užití fytoestrogenů., Besides hormone replacement therapy we can use nonhormonal therapy for acute climacteric syndrome. The nonhormonal farmacotherapy is based on fytoestrogens. The influence of fytoestrogens on long term changes from estrogen deficinency has not been confirmed. On opossite side the effect on acute climacteric syndrome is clear. Short overview of possible nonhormonal solution is given with focus on fytoestrogenes., and Tomáš Fait
Cíl: Popsat profil nemocných s akutním srdečním selháním (ASS) z pohledu přednemocniční péče v České republice. Metodika: Data pochází z registru Zdravotnické záchranné služby (ZZS) Jihomoravského kraje z období leden 2010–prosinec 2011. Byl proveden konsekutivní sběr nemocných s podezřením na ASS. Vyloučeni byli nemocní po kardiopulmonální resuscitaci nebo zemřelí před příjezdem ZZS nebo pacienti s dominantně extrakardiální příčinou dušnosti. Srovnáni jsou nemocní transportovaní do nemocnice oproti pacientům léčeným ambulantně. Cílovým parametrem je 30denní celková mortalita. Výsledky: Z celkového počtu 131 798 nemocných bylo podezření na ASS vysloveno ve 1 964 (1,5 %) případech. Konečná diagnóza ASS byla nakonec stanovena u 1 310 pacientů, kteří byli transportováni do nemocnice s předpokladem hospitalizace. Ambulantně bylo ošetřeno 35 nemocných. Průměrný věk celé populace byl 78 let, nejčastější komorbiditou byla hypertenze (67,0 %), u téměř poloviny jsou do doby předání do nemocnice přítomny známky plicního edému (46,4 %). Ambulantně léčení nemocní jsou častěji muži (71,4 % vs 49,1 %), mají menší výskyt komorbidit a nevykazují známky těžší respirační insuficience (kyslíková saturace 96 % oproti 87 %, žádné známky plicního edému). Nejčastěji aplikovaným lékem v přednemocniční péči u pacientů s podezřením na ASS je furosemid (74,0 %). Jednoměsíční mortalita souboru dosahovala 20,7 %. Závěr: ASS představuje 1,5 % všech volání ZZS pro akutní potíže, většina nemocných je transportována do nemocnice s předpokladem hospitalizace. Časná mortalita nemocných je vysoká. Klíčové slova: akutní – srdeční selhání – úmrtnost – zdravotnická záchranná služba, Purpose: To describe the profile and management of patients with acute heart failure (AHF) in pre‑hospital care in the Czech Republic. Methods: Registry data of the Emergency Medical System (EMS) of the South Moravian region of Czech Republic were used. Patients with suspected AHF were enrolled consecutively during the period of January 2010–December 2011. Excluded were patients who died or had cardiac arrest before the arrival of EMS and those who presented with dyspnea of dominantly extra-cardiac etiology. We compared patients who were transported to the hospital with those treated in an outpatient setting. Overall mortality within the first 30 days after the initial EMS contact was assessed as a main endpoint. Results: From the 131,798 of patients who called EMS, 1,964 (1.5%) of cases were suspected of having AHF. The diagnosis of AHF was determined in 1,310 patients who were transported to the hospital; 35 were treated in Outpatients. The mean age of the study population was 78 years, the most common comorbidity was hypertension (67.0%) and almost one half of the study population had signs of pulmonary edema before being admitted to hospital (46.4%). Patients not transported to hospital were more frequently of male gender (71.4% vs. 49.1%), with lower incidence of comorbid conditions and did not have signs of respiratory distress (oxygen saturation 96% vs. 87% in those transported to the hospital; no signs of pulmonary edema). The most common drug used in pre‑hospital care in patients with suspected AHF was furosemide (74.0% patients). The 30-day mortality rate of the whole study population reached 20.7%. Conclusion: AHF represents 1.5% of all emergency calls due to acute symptoms. The vast majority of the patients are transported to the hospital with the assumption of hospitalization. Early mortality rates of these patients are high. Keywords: acute – heart failure – survival – emergency medical system, and Svoboda J., Felšöci M., Littnerová S., Pařenica J., Pavlušová M., Jarkovský J., Špinar J.
Retransplantace plic je v současné době akceptovaným řešením selhání štěpu u pacientů po transplantaci plic. Za 15 let trvání programu transplantace plic v České republice byla první retransplantace provedena 1. 8. 2012. Předmětem sdělení je kazuistika pacientky s lymfangioleiomyomatózou, která poprvé podstoupila transplantaci levé plíce 4. 10. 1998. Postupem času došlo po 12 letech opět k rozvoji chronické respirační insuficience na podkladě syndromu obliterující bronchiolitidy. Pacientka byla znovu zařazena na čekací listinu k retransplantaci a 1. 8. 2012 byla provedena úspěšná transplantace pravé plíce., Nowadays, lung re-transplantation is an acceptable method of treatment in patients with graft failure after lung transplantation. During the 15-year duration of the lung transplant program in the Czech Republic, the first re-transplantation was performed on 1. 8. 2012. This article presents the case report of a female patient with lymphangioleiomyomatosis who underwent single lung transplantation on the left side on 4. 10. 1998. Over 12 years, based on bronchiolitis obliterans syndrome, she developed chronic respiratory insufficiency again. The patient was re-listed on the waiting list and on 1. 8. 2012, successful single-lung transplantation on the right side was performed., and J. Pozniak, J. Kolařík, D. Myšíková, J. Šimonek, J. Schützner, P. Pafko, R. Lischke
Pacienti s nezvladatelnou chronickou obstipací by měli být vyšetřeni fyziologickými testy poté, co se vyloučí strukturální a mimostřevní příčiny. Je nutné nejprve vyčerpat veškeré možnosti konzervativní léčby. Mělo by se zdůraznit, že zejména nové léky, jako jsou prucaloprid a linaclotid, se zdají být velkým krokem vpřed v léčbě pacientů s chronickou obstipací. Pokud je indikovaný chirurgický výkon, mnoho let byla operací volby subtotální kolektomie s IRA, i když segmentální resekce jsou také dobrou volbou u izolovaných megasigmoidů, sigmoidokél či rekurentních sigmoideálních volvulů. V dnešní době by se měly nejprve vyzkoušet méně invazivní postupy, jako například modulace sakrálního nervu (SNM). Pokud je neúspěšná, dá se pak uvažovat o kolektomii. Všeobecně by se pacientům s poruchou motility gastrointestinálního traktu (gastrointestinal dysmotility syndrome- GID) nemělo nabízet chirurgické řešení z důvodu očekávaných špatných výsledků. Navíc pacienti s psychiatrickou poruchou by měli být aktivně odrazováni od resekce, protože mívají horší prognózu. Pacientům musí být vysvětleno, že bolesti anebo nadýmání budou pravděpodobně přetrvávat, i když chirurgický výkon znormalizuje počet stolic. Pacienti se souvisejícími potížemi mohou profitovat ze stomie bez resekčního výkonu jakožto léčebného výkonu i diagnostického pokusu. Kolektomie není volbou léčby pro bolest anebo nadýmání. Ve většině případů se dají poruchy vyprazdňování úspěšně léčit konzervativně. Nicméně v dnešní době existuje také široký výběr chirurgických řešení. Každá metoda má své místo v armamentáriu kolorektálního chirurga, ale jejich přesná role ještě není definována. Cílem této práce je nabídnout stručný přehled, jak diagnostikovat a léčit chronickou obstipaci z pohledu kolorektálního chirurga. Chirurgická léčba chronické obstipace není rutinní a provádí se jen ve výjimečných případech. Ale nejprve je nutno si říci, že tzv. „příliš dlouhé střevo“ (dolichocolon) není nikdy indikované k chirurgickému výkonu. Cílem této práce je prezentovat stručný přehled možných mechanismů obstipace, diagnostických metod a nástrojů a různé možnosti konzervativní a chirurgické léčby. Dále je nutné si vždy pamatovat, že obstipace nemusí být jen příznakem, ale může být i jiným onemocněním!, Patients with intractable chronic constipation should be evaluated with physiological tests after structural disorders and extracolonic causes have been excluded. Conservative treatment options should be tried unstintingly. It should be pointed out that especially new drugs such as prucalopride and linaclotide seem to be a big step forward in treating patients with chronic constipation. If surgery is indicated, for many years subtotal colectomy with IRA was the treatment of choice, although segmental resections were also a good option for isolated megasigmoid, sigmoidocele or recurrent sigmoid volvulus. Nowadays, less invasive procedures like sacral nerve modulation (SNM) should be tried first. If unsuccessful, colectomy can still be considered. In general, patients with a gastrointestinal dysmotility syndrome (GID) should not be offered any surgical options because of their anticipated poor results. Moreover, patients with psychiatric disorders should be actively discouraged from resection, as they tend to have a poorer prognosis. Patients must be counseled that pain and/or bloating will likely persist even if surgery normalizes bowel frequency. Patients with associated problems may be better served by having a stoma without resection as both a therapeutic maneuver and a diagnostic trial. Colectomy is not an option for the treatment of pain and/or abdominal bloating. In most cases outlet obstruction can be treated successfully with a conservative approach. However, nowadays there are also a variety of surgical options on the market. Each technique has its special place in the armamentarium of a colorectal surgeon but its exact role is not defined yet. The aim of this article is to give a brief overview, how to diagnose and treat chronic constipation from the standpoint of a colorectal surgeon. Surgical treatment of chronic constipation is not routine and is performed only in exceptional cases. But one thing first: a “too long gut” (dolichocolon) per se is never an indication for surgery. The aim of this manuscript is to give a brief overview about possible mechanisms of constipation, diagnostic methods and tools and the various conservative and operative treatment options. Moreover, please always keep in mind that constipation may not only be a symptom, but even a distinct disease!, and J. Pfeifer
Jednou z příčin pánevní bolesti může být syndrom pánevní kongesce. Diagnostika se opírá o příznaky a duplexní sonografii. Nejúčinnější konzervativní terapií je perorální podávání flavonoidů diosminu a hesperidinu. Klíčová slova: syndrom pánevní kongesce – flavonoidy – diosmin, The pelvic congestion syndrome is one of the important cases of a pelvic pain. Diagnosis is based on symptoms and duplex ultrasonography. The most successful conservative therapy is based on oral application of micronised purified flavonoid fraction (diosmin and hesperidin). Key words: pelvic congestion syndrome – micronised purified flavonoid fraction – diosmin, and Tomáš Fait