INTRODUCTION: Hirschsprung's disease is a congenital colonic aganglionosis, usually presented as inability or difficulty in passing of meconium, chronic and persistent obstipation, maleficent feeding, vomiting, distension and lethargy. CASE PRESENTATION: We presented a case of an in-vitro conceived quadruplet premature neonate who presented with pneumoperitoneum caused by transverse colon spontaneous perforation and microcolon appearance of distal bowel, treated by resection and temporary colostomy turns to be a rare manifestation of Hirschsprung's disease. CONCLUSION: Assisted reproductive technologies increases chances for multiple pregnancies and may increase chance for major congenital anomalies. Rare manifestation of Hirschsprung's disease is spontaneous pneumoperitoneum which remains a surgical emergency. Delay in recognizing and treatment can significantly worsen prognosis. In neonate with intestinal perforation one should consider Hirschsprung's disease. and J. Mihanović, I. Jurić, Z. Pogorelić, I. Mrklić, M. Jukić, D. Furlan
Úvod: Melanóm je jedným z najmalígnejších nádorov kože a je najčastejšou príčinou úmrtia u kožných ochorení. V ostatných desaťročiach sa jeho výskyt výrazne zvýšil. Cieľom našej práce bolo porovnať hladinu onkomarkera ľudský epididymálny proteín 4 (HE4) v korelácii s nálezom kostných metastáz zistených pri celotelovej scintigrafii skeletu u pacientov s malígnym melanómom a posúdiť jeho význam v diagnostike malígneho melanómu. Materiál a metódy: U 14 pacientov (4 muži, 10 žien) s malígnym melanómom sme stanovili hladinu HE4 v sére z krvnej vzorky odobratej pred aplikáciou rádiofarmaka v rámci vyšetrenia celotelovej scintigrafie skeletu za použitia hybridnej gamakamery SPECT/CT (single photon emission computed tomography/computed tomography, jednofotónová emisná počítačová tomografia/počítačová tomografia). Výsledky sme porovnali s hodnotami 10 ľudí bez prítomného nádorového ochorenia, ktorí tvorili kontrolnú skupinu. Výsledky: Kostné metastázy zistené pri celotelovej scintigrafii skeletu boli prítomné v 5 prípadoch (35,71 %), pravdepodobné v 3 prípadoch (21,43 %) a 6 pacienti (42,86 %) boli bez nálezu kostných metastáz. Koncentrácia HE4 bola u pacientov signifikantne vyššia ako u kontrolnej skupiny. Nad rozsah referenčných hodnôt bola koncentrácia HE4 zvýšená len u jedného pacienta s melanómom. Koncentrácie HE4 sa u pacientov nelíšili v závislosti od kostných metastáz. Záver: V našej pilotnej štúdii sme u pacientov s malígnym melanómom pozorovali vyššie koncentrácie HE4 v porovnaní s kontrolnou skupinou. Sérové hladiny HE4 nekorelovali s nálezom pri celotelovej scintigrafii skeletu., x, Jaroslav Weissensteiner, Eva Babušíková, and Literatura
Spinální trauma je silným negativním inzultem postihujícím všechny orgánové soustavy a má komplexní dopad. Sexuální dysfunkce jsou výrazným elementem snižujícím kvalitu života. Význam sexuálních dysfunkcí v celém spektru trvalých následků po poranění míchy vyzdvihuje zejména věk, ve kterém nejčastěji ke spinální lézi dochází. Jsou limitujícím faktorem při plánování rodiny a rodičovství. Bez lékařské asistence nejsou mnozí muži schopni mít biologického potomka. Práce mapuje rozsah sexuálních dysfunkcí (kromě erektilních) u mužů po poranění míchy, jako jsou změny v oblasti libida, ejakulace, orgazmu, senzitivity genitálu, a to obecně a v závislosti na rozsahu míšní léze. Soubor tvořilo 93 pacientů po spinálním traumatu dispenzarizovaných v urologické ambulanci FN u sv. Anny v Brně. Byla použita anonymní dotazníková metoda s dotazníkem vlastní konstrukce. Vyhodnocením dat bylo konstatováno, že trauma míchy ovlivňuje celé spektrum sexuálních funkcí. Hyposenzibilita genitálu, anejakulace, anorgazmie a snížení libida jsou běžným symptomem. Byla prokázána statisticky významná závislost rozsahu poranění míchy a míry sexuálních dysfunkcí v oblastech ejakulace, orgazmu a senzitivity genitálu. Signifikantní závislost mezi snížením sexuální apetence a rozsahem spinální léze nebyla v našem souboru vyjádřena., Spinal trauma is a strong negative insult affecting all organ systems which has a complex impact. Sexual dysfunction is a significant element reducing the quality of life. The importance of sexual dysfunction in the entire spectrum of permanent consequences after spinal cord injury highlights in particular the age at which the spinal lesion occurs most often. It represents a limiting factor for family planning and parenting. A lot of men are not able to have a biological child without medical assistance. This study monitors the entire range of sexual dysfunctions (with the exception of erectile dysfunction) in men after spinal cord injury, such as changes in libido, ejaculation, orgasm, genital sensitivity - bothgenerally and specifically depending on the extent of spinal cord lesions. The sample group consisted of 93 patients after spinal trauma monitored at the Urological Clinic of the St. Anna University Hospital in Brno. We used an anonymous questionnaire method using non-standardized questionnaire of our own design. By evaluating the data it has been concluded that spinal cord trauma affects the entire spectrum of sexual functions. Reduced genital sensitivity, anejaculation, anorgasmia and decreased libido are the common symptoms. A statistically significant correlation between the extent of spinal cord injury and the degree of sexual dysfunction in the areas of ejaculation, orgasm and genital sensitivity has been shown. Significant correlation between the reduction of sexual desire and the extent of the spinal lesion was not expressed in our group. Key word: transversal and non-transversal, spinal cord injury, sexual dysfunction, and Dolan I., Šrámková T., Filipenský P.
Vznik dětské akutní lymfoblastické leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik., Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis., Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt, and Literatura
Cíl studie: Hlavním cílem studie bylo srovnat výsledky stanovení presepsinu s výsledky rutinně používané metody ke stanovení prokalcitoninu (PCT) u pacientů v septickém stavu, na jednotlivých kazuistikách pak popsat diagnostický a prognostic - ký význam presepsinu vedle PCT a jejich případné shodné či odlišné vlastnosti. Materiál a metody: Ze skupiny 70 pacientů, kteří se v daném období léčili ve FN Brno s diagnózou sepse, bylo vybráno 31 jedinců, u kterých byl delší dobu monitorován prokalcitonin a CRP. U těchto pacientů jsme stanovili presepsin. Při vyhod - nocení studie byla srovnávána skupina pacientů, kteří sepsi přežili (23 pacientů), se skupinou zemřelých (8 pacientů). Čtyři kazuistiky byly popsány detailně. K analýze presepsinu byla využita chemiluminiscenční enzymoimunoanalytická metoda na analyzátoru PATHFAST od firmy Mitsubishi Chemical. Výsledky: U vybraného souboru byly srovnány koncentrace presepsinu, prokalcitoninu a CRP mezi skupinou přeživších pacientů a těch, kteří zemřeli. K hodnocení výsledků byly použity koncentrace presepsinu, PCT a CRP při příjmu či v době stanovení diagnózy sepse, při ukončení monitorování sepse a v době dosažení maximálních hodnot sledovaných parame - trů. Statisticky významný rozdíl mezi skupinou zemřelých a uzdravených byl zaznamenán u parametrů získaných při příjmu a v době ukončení monitorování sepse, a to jak u presepsinu (P=0,023 resp. P=0,002), tak u prokalcitoninu (P=0,021 resp. P=0,0003). Na vybraných kazuistikách je vidět, že při špatné prognóze zůstává presepsin na rozdíl od prokalcitoninu vyso - ký. Závěr: Presepsin je podobně jako PCT vhodný marker pro diagnostiku, monitorování i prognózu sepse. Dle našich výsledků potvrzených nejnovějšími literárními údaji se dokonce jeví jako lepší prognostický marker než prokalcitonin, Objective: To compare the results of presepsin determination with the results of the routinely used method of procalcitonin (PCT) determination on patients with sepsis. We use individual casuistries to describe the diagnostic significance of prese - psin compared with PCT and their identical and different properties. Material and Methods: From the original cohort of patients treated for sepsis in University Hospital Brno, 31 individuals with long-term monitoring of procalcitonin and CRP sepsis markers were selected, and measured simultaneously for presepsin. The patients were further divided into two groups - 23 survivors and 8 non-survivors. Four casuistries are described in detail.Analysis of presepsin was carried out using chemiluminescent enzyme immunoassay on the fully automated POCT instrument PATHFAST from Mitsubishi Chemical. Results: The concentration of presepsin and PCT was compared between survivors and non-survivors. The evaluation of the results was based on samples from the first day after admission or development of sepsis, the day when the para - meters reached the maximum value, and the date when monitoring of the septic condition was terminated (termination of hospitalization, exitus). A statistically significant difference between both groups was found at admission and at the end of sepsis monitoring for both presepsin (P=0.023 resp. P=0.002) and PCT (P=0.021 resp. P=0.0003). The given casuistries demonstrate that presepsin stays high in cases with a bad prognosis when compared to PCT. Conclusions: Like PCT, presepsin is a suitable marker for diagnosis, monitoring and prognosis of sepsis. Our results and findings in the latest literature even indicate that presepsin is superior to procalcitonin as a prognostic marker of sepsis., Beňovská M., Bučková D., Petříková D., Stašek J., Gottwaldová J., and Literatura
Práce je zaměřena na problematiku kouření u lékařů a zdravotnických pracovníků a na názory studentů medicíny na tento problém v souvislosti s jejich budoucí intervencí k zanechání kouření u svých pacientů. Průzkum na Lékařské fakultě Ostravské univerzity v Ostravě byl proveden pomocí standardizovaného dotazníku mezinárodní studie GHPSS u 255 studentů všeobecného lékařství 1.–4. ročníku. U studentů bylo zjišťováno kuřáctví a to nejen cigaret, ale i doutníku, vodní dýmky nebo šňupání tabáku. Byly zjišťovány názory na současnou protikuřáckou politiku a na specifickou úlohu zdravotníků v podpoře odvykání kouření. Z výsledku průzkumu vyplývá, že kouří 25 % všech studentů. Byl zjištěn statisticky významný rozdíl ve výskytu kuřáctví mezi jednotlivými ročníky. Studenti nižších dvou ročníků byli častějšími uživateli tabákových výrobků než studenti vyšších ročníků. Většina studentů si je vědoma, že je nutné zaznamenávat u pacientů anamnézu kouření jako součást osobní anamnézy., The paper deals with smoking among doctors and medical personnel and the opinions of medical students regarding this problem in terms of their future intervention as doctors in helping their patients to stop smoking. A questionnaire survey among 255 medical students in the 1st to 4th years of study was performed at the Faculty of Medicine, University of Ostrava using the standardised to GHPSS international study questionnaire. Consumption of cigarettes water pipes, cigars and snuff was evaluated, as well as opinions on current anti smoking policy and the specific role of doctors in prevention of smoking. Results showed that 25% of students are smokers with statistically significant differences among individual years of study. Students in the first two yars of study used tobacco product more often than the highest years. The majority of students are aware of the fact that smoking status should be included in patient anamnesis., Jana Povová, Andrea Dalecká, Hana Tomášková, Kateřina Vařechová, Vladimír Janout, and Literatura
Cíl: Charakterizovat změny struktur kolenního kloubu, které se podílejí na poruše funkce kloubu po plastice předního zkříženého vazu. Metodika: V souboru 44 pacientů po operaci předního zkříženého vazu odeslaných k vyšetření magnetickou rezonancí pro potíže v operovaném kolenním kloubu jsme hodnotili celistvost náhrady LCA a výskyt dalších strukturálních změn kloubu. V souboru bylo 36 mužů (81,8 %) a osm žen (18,2 %). Medián věku pacientů byl 31, 0 let, minimální věk 18 let a maximální věk 52 let. Pacienty jsme vyšetřili na přístroji Signa HDxT 1,5T (GE Healthcare, Milwaukee, USA) s použitím cívky HD 1,5T knee coil. Výsledky: V souboru 44 vyšetřených pacientů po plastice LCA jsme u tří pacientů (6,8 %) diagnostikovali selhání graftplastiky LCA. U dalších pacientů s příznivým průběhem graftu LCA, ale s klinickými obtížemi v kolenním kloubu jsme prokázali následné leze, které se podílely na pooperačním dyskomfortu pacientů. Šlo o leze menisků v 88,6 %, akcentovanou nitrokloubní tekutinu v 75 %, kostní edém v 45,5 %, prosáknutí Hoffova tělesa v 36,4%, náplň Bakerovy pseudocysty v 15,9%, lézi laterálního kolaterálního vazu v 11,4 %, lézi zadního zkříženého vazu v 6,8 %. U dvou pacientů (4,5 %) jsme vyšetřili z důvodu předchozího selhání reoperovaný, nyní pevný graft LCA. Závěr: Mezi nejčastější příčiny dysfunkce kolenního kloubu po plastice LCA mimo selhání graftu LCA patří leze menisků, zmnožení nitrokloubní tekutiny, kostní edém, prosáknutí Hoffova tělesa, náplň Bakerovy pseudocysty, leze laterálního kolaterálního vazu, leze zadního zkříženého vazu. Diagnostika a přesné určení typu leze kolenního kloubu je pro ošetřujícího lékaře důležitá z důvodu stanovení dalšího konzervativního nebo chirurgického terapeutického postupu. Klíčová slova: graftplastika předního zkříženého vazu, kolenní kloub, magnetická rezonance, ruptura náhrady předního kříženého vazu, Aim: To characterize changes in the structures of the knee joint which contribute to the failure of the joint to function after the reconstruction of the anterior cruciate ligament. Methods: In a group of 44 patients after surgery of the anterior cruciate ligament sent for MRI examination for problems in the knee joint that had been operated on, we evaluated the integrity of the ACL replacement and the occurrence of other structural changes in the joint. The group comprised 36 men (81.8%) and 8 women (18.2%). The median age of the patients was 31.0 years, the minimum age was 18 years and the maximum age was 52 years. The patients were examined with the HDxT Signa 1.5 T (GE Healthcare, Milwaukee, USA) using the HD 1.5T knee coil. Results: In the group of 44 patients examined after ACL reconstruction, we diagnosed a failure of the ACL graft in 3 patients (6.8%). For other patients with a favorable course of the ACL graft, but with clinical problems in the knee joint, we demonstrated subsequent lesions that caused postoperative discomfort in the patients. These lesions include a me-niscal lesion in 88.6%, increased synovial fluid in 75%, a bone edema in 45.5%, Hoffas fat pad syndrome in 36.4%, filling of the Baker pseudocyst in 15.9%, a lesion of the lateral collateral ligament in 11.4% and a lesion of the posterior cruciate ligament in 6.8%. In 2 patients (4.5%) we examined a currently stable ACL graft that had been reoperated because of the failure of a previous graft. Conclusion: The most common causes of dysfunction of the knee joint after ACL reconstruction, besides the failure of the ACL graft, include a meniscal lesion, an increase in the amount of synovial fluid, a bone edema, Hoffas fat pad syndrome, filling of the Baker pseudocyst, a lesion of the lateral collateral ligament and a lesion of the posterior cruciate ligament. Diagnosis and accurate determination of the type of lesion of the knee joint are important for an orthopedic surgeon because of the determination of further conservative or surgical therapeutic procedures. Key words: graft anterior cruciate ligament reconstruction, knee joint, magnetic resonance, rupture of the anterior cruciate ligament replacement, Pauček B., Smékal D., Opavský J., Holibka R., Zapletalová J., and Literatura
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura
Perkutánní nefrolitotomie (PCNL) u pacientů s angiomyolipomem představuje skutečný chirurgický oříšek. V tomto klinickém scénáři hrozí vyšší riziko krvácení, zejména v případě, že je přístup veden skrze samotný tumor. Ve třech prezentovaných případech, kdy byli pacienti s angiomyolipomem léčeni pomocí PCNL, nedošlo k výskytu pooperačních ani peroperačních komplikací (včetně krvácení) a výkony nevyžadovaly krevní transfuzi., Percutaneous nephrolithotomy (PCNL) in the setting of coexisting AML presents a rare surgical challenge. Such cases are associated with an increased risk of bleeding especially if access is obtained through the tumor. In this report of three cases, PCNL was performed in coexisting AML with no apparent operative or post-operative complications, including bleeding, or need for blood transfusion., and Salami S. S., Waingankar N., Siegel D. N., Smith A. D., Okeke Z.